Ano ang Robertsonian Translocation? Pag-usapan natin ang genetic condition na ito sa simpleng paraan.

Minsan, maaaring sabihin sa iyo ng isang doktor na mayroong maliit na pagbabago sa iyong mga gene, na tinatawag na 'Robertsonian Translocation'. Maaaring matakot ka kapag naririnig mo ang mga salitang ito. Normal lang na isipin ang mga bagay tulad ng, 'Isa ba itong malubhang sakit? Magiging problema ba ito para sa aking mga anak?' Ngunit huwag matakot. Ito ay isang bagay na hindi alam ng maraming tao, ngunit sulit itong malaman. Ito ay isang napakabihirang kondisyon, ibig sabihin, sa karaniwan, isa lamang sa 900 katao ang maaaring magkaroon nito. Ngayon, pag-uusapan natin ito sa isang napakasimpleng paraan, sa paraang mauunawaan mo.

Sa madaling salita, ano ang mga gene at chromosome?

Bago natin ito unawain, tingnan muna natin kung paano ginawa ang ating mga katawan. Isipin na ang ating mga katawan ay isang aklatan na may malaking istante ng mga libro. Ang bawat aklat sa aklatang ito ay naglalaman ng mga tagubilin na lumikha sa atin.

Ang mga aklat na ito ang tinatawag nating mga chromosome sa medisina. Ito ang mga nag-iimbak ng lahat ng ating impormasyong henetiko - ang hanay ng mga tagubilin na tumutukoy sa lahat ng bagay mula sa kulay ng ating buhok, kulay ng mata, taas, at kulay ng balat.

Karaniwan, ang isang malusog na tao ay may 46 na chromosome. Sa mga ito, 23 ang nakukuha natin mula sa ating ina at ang iba pang 23 ay mula sa ating ama.

Kaya paano nangyayari ang Robertsonian translocation na ito?

Sa 46 na chromosome sa ating katawan, ang chromosome 13, 14, 15, 21, at 22 ay medyo espesyal. Tinatawag silang acrocentric chromosomes . Ang mga chromosome na ito ay may isang 'braso' na napakaikli. Higit sa lahat, ang maikling braso na ito ay halos walang impormasyong henetiko na mahalaga para sa paggana ng ating katawan.

Ngayon, sa Robertsonian Translocation, ang nangyayari ay ang maiikling braso ng dalawa sa limang akrosentrikong kromosoma na nabanggit ko kanina ay napuputol, at ang mahahabang braso ng dalawang kromosomang iyon ay nagdidikit. Para itong pagbali ng dalawang maliliit na piraso ng dalawang patpat at pagtanggal sa mga ito, at pagkatapos ay pagdidikit ng natitirang dalawang malalaking piraso. Pagkatapos ay mawawala ang dalawang walang kwentang maliliit na brasong iyon.

May mga ganitong uri ba?

Oo, ang sitwasyong ito ay maaaring hatiin sa dalawang pangunahing uri. Madali mo itong mauunawaan sa pamamagitan ng pagtingin sa talahanayan na ito.

Paano namamana ang kondisyong ito sa isang bata?

Kapag ang isang Robertsonian Translocation carrier ay nagkaroon ng anak sa ibang tao, ang gene ay maaaring manahin sa tatlong pangunahing paraan. Isipin na ikaw ang carrier.

1. Isang ganap na malusog na bata: Maaaring magmana ang iyong anak ng isang normal na hanay ng mga chromosome mula sa iyo at sa iyong kapareha. Kung gayon, ang bata ay hindi magkakaroon ng mga problema sa genetiko. Ito ay magiging ganap na malusog.

2. Ang bata ay magiging tagapagdala rin ng sakit: Ang bata, tulad mo, ay maaaring magmana ng translocated chromosome at ng mga normal na chromosome. Kung gayon, ang bata ay hindi magkakaroon ng anumang problema sa kalusugan. Ngunit siya rin ay magiging tagapagdala tulad mo sa hinaharap.

3. Hindi balanseng kondisyon: Ito ay kapag ang sanggol ay tumatanggap ng sobra o mas kaunting dami ng genetic material. Halimbawa, ang sanggol ay maaaring makatanggap ng normal na chromosome kasama ng sobrang chromosome. Maaari itong maging sanhi ng pagkakaroon ng ilang genetic na kondisyon sa sanggol, tulad ng translocation Down syndrome o Patau syndrome . Gayunpaman, ang uri at kalubhaan ng kondisyon ay depende sa eksaktong mga chromosome na natanggap.

Mayroon bang iba pang mga panganib?

Ang isang babaeng may Robertsonian translocation ay maaaring may bahagyang mas mataas kaysa sa normal na panganib na malaglag. Gayundin, ang ilang lalaking may kondisyon ay maaaring makaranas ng pagbaba ng bilang ng tamud o nabawasang kakayahang makagawa ng tamud.

Paano makilala ang kondisyong ito?

Maraming tao ang hindi alam na sila ay isang carrier ng sakit. Nalalaman lamang nila kung sila ay paulit-ulit na nagkakunan o kung ang isang sanggol ay ipinanganak na may ganitong genetic na kondisyon. Pagkatapos ay mag-uutos ang doktor ng mga pagsusuri upang malaman.

Ang pagsusuri upang malaman ito ay napakasimple. Ito ay isang simpleng pagsusuri ng dugo . Kukunin ang kaunting dugo mula sa iyo at susuriin ang mga chromosome sa mga selula ng dugo sa ilalim ng mikroskopyo. Ang pagsusuring ito ay tinatawag na Karyotyping . Pagkatapos ay malinaw na makikita kung nasa iyo ang lahat ng 46 na chromosome nang maayos, o kung kulang ka ng isa (45), at kung mayroong anumang mga chromosome na magkakadikit.

Normal lang na makaramdam ng takot at pagkabalisa kapag nalaman mo ang tungkol sa kondisyong ito. Ngunit ang pinakamahalaga ay ang pagkuha ng tamang impormasyon at humingi ng kinakailangang medikal na payo.