Alam mo ang tungkol sa mga pulang selula ng dugo sa iyong dugo. Karaniwan silang bilog, nababaluktot, parang maliliit na bolang goma. Dahil dito, madali silang makakagalaw sa maliliit na daluyan ng dugo sa iyong katawan at magdadala ng oxygen sa lahat ng bahagi ng iyong katawan. Ngunit sa ilang mga tao, ang mga pulang selula ng dugo na ito ay nagiging hugis-karit (hugis-C), matigas at malagkit. Ito ang tinatawag nating sickle cell disease (SCD). Hindi ito isang sakit na namamana, kundi isang genetic na kondisyon.
Ano nga ba ang sickle cell disease (SCD)?
Sa madaling salita, ang sickle cell disease ay isang sakit na henetiko na nakakaapekto sa ating mga pulang selula ng dugo. Sa loob ng mga pulang selula ng dugo na ito ay isang protina na tinatawag na hemoglobin . Ang pangunahing trabaho nito ay ang pagkuha ng oxygen mula sa baga at ipamahagi ito sa buong katawan. Ang molekula ng hemoglobin ng isang malusog na tao ay bilog at makinis. Kaya naman ang mga pulang selula ng dugo ay maganda ang pagkakabilog.
Ngunit sa isang taong may sickle cell disease, dahil sa genetic defect, nagbabago ang hugis ng molekulang hemoglobin na ito. Dahil sa abnormal na hemoglobin na ito, ang mga pulang selula ng dugo ay nagiging hugis-karit, matigas, at malagkit. Isipin mo, ano ang mangyayari kung susubukan mong magpadala ng matigas at hugis-karit na mga piraso ng dugo sa isang manipis na tubo, sa halip na mga bilog na bola ang gumagalaw dito? Magkakadikit ang mga ito at maiipit sa tubo, hindi ba? Sa parehong paraan, ang mga hugis-karit na selulang ito ay naiipit sa ating manipis na mga daluyan ng dugo, na humaharang sa daloy ng dugo. Ito ang nagdudulot ng iba't ibang komplikasyon tulad ng matinding pananakit at anemia .
Ano ang mga karaniwang sintomas ng sakit na ito?
Ang mga sanggol na ipinanganak na may sickle cell disease ay karaniwang nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa edad na 5 buwan. Ang mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Maaari rin itong magbago sa paglipas ng panahon.
| Sintomas | Isang simpleng paliwanag |
|---|---|
| Anemia | Ang mga sickle cell ay napakababasagin. Bagama't ang isang normal na pulang selula ng dugo ay nabubuhay nang humigit-kumulang 120 araw, ang mga selulang ito ay namamatay sa loob ng 10-20 araw. Ito ay nagiging sanhi ng kakulangan ng mga pulang selula ng dugo sa katawan, na nagpaparamdam sa iyo ng pagod at pagkahapo sa lahat ng oras. |
| Mga Krisis sa Pananakit | Ito ang pangunahin at pinakamatinding sintomas ng sakit na ito. Kapag naiipon ang mga sickle cell at hinarangan ang mga sensitibong daluyan ng dugo sa dibdib, tiyan, mga paa't kamay, at mga buto, nagdudulot ito ng hindi matiis na sakit. Kung malala ang sakit na ito, maaaring kailanganin mong maospital at pumunta sa ETU (Emergency Treatment Unit) . |
| Pamamaga ng mga kamay at paa | Kapag ang mga sensitibong ugat na nagsusuplay ng dugo sa mga kamay at paa ay nabara, ang mga bahaging iyon ay nagsisimulang mamaga. |
| Mga madalas na impeksyon | Ang mga sickle cell na ito ay minsan nakakasira ng mga organo tulad ng pali. Ang pali ay isang napakahalagang organ sa immune system ng ating katawan. Kapag nasira ito, tumataas ang panganib na magkaroon ng mga impeksyon. |
| Paninilaw ng mga mata at balat | Habang nabubulok ang maraming sirang sickle cells, ang balat at puti ng mga mata ay maaaring maging dilaw (tulad ng paninilaw ng balat). |
| Mga kapansanan sa paningin | Kung ang mga selulang ito ay mababara sa mga daluyan ng dugo na nagsusuplay ng dugo sa mata, maaaring mapinsala ang retina ng mata at maaaring magkaroon ng mga problema sa paningin. |
| Pagkaantala sa paglaki | Ang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring mas mabagal ang pag-unlad kaysa sa ibang mga bata, at ang pagdadalaga/pagbibinata ay maaari ring maantala. |
Bakit nangyayari ang sakit na ito? Sino ang pinakamapanganib?
Ang pangunahing sanhi ng sakit na ito ay isang depekto sa henetiko. Ito ay sanhi ng isang depekto sa isang gene (hemoglobin-beta gene) sa ating chromosome 11, na kasangkot sa produksyon ng hemoglobin.
Ang pinakamahalaga ay para magkaroon ang isang bata ng sakit na ito, dapat nilang manahin ang depektibong gene na ito mula sa kanilang ina at ama.
Kung ang parehong magulang ay tagapagdala ng depektibong gene na ito, ibig sabihin ay wala silang sakit ngunit mayroon silang gene na nagdudulot ng sakit sa kanilang mga katawan, ang kanilang anak ay may 1 sa 4 (25%) na pagkakataon na maipanganak na may sakit.
Kung isa lamang sa mga magulang ang magmamana ng gene, ang bata ay magiging tagapagdala ng sakit. Karaniwan silang hindi nagpapakita ng mga sintomas, ngunit maaari nilang maipasa ang gene sa kanilang mga anak.
Sa buong mundo, ang sakit na ito ay pinakakaraniwan sa mga taong may lahing Aprikano, Gitnang Silangan, Timog Europa, at mga Asyanong Indian.
Paano matukoy ang sakit? (Diagnosis)
May napakasimpleng paraan para matukoy ito. Sa pamamagitan ng isang simpleng pagsusuri ng dugo , matutukoy ang pagkakaroon ng depektibong uri ng hemoglobin na ito. Sa maraming bansa, bawat bagong silang na sanggol ay sinusuri para dito.
Kung ikaw o ang iyong anak ay nasuri na may ganitong kondisyon, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng karagdagang pagsusuri (tulad ng isang espesyal na scan upang suriin ang panganib ng stroke). At, dahil ito ay isang genetic na kondisyon, maaari ka ring i-refer sa isang genetic counselor.
Kung ikaw o ang iyong kapareha ay may sickle cell disease o isang carrier, maaari mong ipasuri ang amniotic fluid ng iyong sanggol habang nagbubuntis upang malaman kung mayroon sila ng sakit. Magtanong sa iyong doktor para sa karagdagang impormasyon.
Ano ang mga paggamot?
May tatlong pangunahing layunin ang paggamot para sa sickle cell disease:
- Pag-iwas sa mga krisis sa sakit
- Pagkontrol ng mga sintomas at pagbibigay ng ginhawa
- Pag-iwas sa iba pang mga komplikasyon
Mayroong iba't ibang mga paggamot para dito.
Mga gamot
- Hydroxyurea: Ang gamot na ito, kung iniinom araw-araw, ay maaaring makabawas sa dalas ng mga pag-atake at mga komplikasyon tulad ng anemia at mga impeksyon. Dapat iwasan ng mga buntis ang pag-inom ng gamot na ito.
- Mga Painkiller: Kapag nagkaroon ng atake ng pananakit, ang mga painkiller na inireseta ng doktor ay makakatulong sa pagkontrol ng sakit.
- Iba pang mga gamot: Ang mga gamot tulad ng 'Crizanlizumab' (isang iniksyon) at 'L-glutamine' (isang pulbos) ay ginagamit na ngayon upang mabawasan ang mga atake ng pananakit, at ang mga gamot tulad ng 'Voxelotor' para sa anemia.
Iba pang mga paggamot
- Pagsasalin ng Dugo: Ang pagbibigay ng malusog na dugo ay maaaring maiwasan ang mga komplikasyon tulad ng anemia at paralisis.
- Stem Cell Transplant: Ito ay isang bone marrow transplant. Ang ilang mga bata at mga kabataan ay may potensyal na ganap na gumaling sa sakit sa pamamagitan nito. Gayunpaman, dapat maghanap ng isang donor na may tamang katugma (karaniwan ay isang malapit na kamag-anak) para dito.
Mga Pinakabagong Paraan ng Paggamot: Gene Therapy
Kasabay ng pagsulong ng agham medikal, lumitaw na ngayon ang mga matagumpay at maaasahang paggamot para sa sakit na ito. Ang 'Casgevy' at 'Lyfgenia' ay dalawa sa mga pinakabagong gene therapies. Sa madaling salita, ang mga pamamaraang ito ay gumagamit ng mga stem cell na kinuha mula sa sariling bone marrow ng pasyente, 'ina-edit' gamit ang genetic technology tulad ng 'CRISPR', ibig sabihin, itinama ang depekto, ginagawang malulusog na selula na gumagawa ng pulang selula ng dugo, at pagkatapos ay muling ipinapasok sa katawan. Ito ay isang napaka-advanced na paggamot na maaaring magpagaling sa sakit.
Ano ang kaugnayan ng sickle cell disease at malaria?
Ito ay isang kakaibang kuwento. Ang malaria ay isang malubhang sakit na naililipat ng mga lamok. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang sickle cell gene ay umunlad upang protektahan ang mga tao mula sa malaria. Paano iyon posible? Kung ang isang taong may sickle cell disease (hindi ang sakit, kundi ang gene lamang) ay magkakaroon ng malaria, ito ay hindi gaanong malala. Ito ay dahil ang hugis-sickle na pulang selula ng dugo ay pumipigil sa parasito ng malaria na lumaki nang maayos sa loob ng katawan. Ito ang dahilan kung bakit ang mga taong may gene na ito ay nakaligtas sa mga lugar kung saan karaniwan ang malaria, tulad ng Africa.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang sickle cell disease ay hindi isang nakakahawang sakit, kundi isang genetic disease na minana mula sa mga magulang.
- Ang pangunahing problema rito ay ang pagbabago ng hugis ng mga pulang selula ng dugo at pagbabara nito sa mga daluyan ng dugo.
- Matinding pananakit, madalas na pagkapagod (anemia), at impeksyon ang mga pangunahing sintomas.
- Sa pamamagitan ng pagsunod sa wastong medikal na paggamot at payo, makokontrol mo ang iyong mga sintomas at mamumuhay nang normal. Napakahalagang manatiling regular na nakikipag-ugnayan sa iyong doktor.
- Dahil sa mga modernong paggamot tulad ng gene therapy, mayroon na ngayong napakagandang pag-asa para sa sakit na ito.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento