Mayroon ba ang inyong anak ng ganitong bihirang kondisyon? Alamin ang tungkol sa Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)

Bilang isang magulang, malamang na lagi mong iniisip ang kalusugan at pag-unlad ng iyong anak. Minsan, nakakatagpo tayo ng mga bihirang kondisyon na hindi natin gaanong naririnig. Ang isa sa mga bihirang ngunit mahalagang genetic na kondisyon ay ang Cornelia de Lange Syndrome, o `(CdLS)` sa madaling salita. Bago tayo matakot tungkol dito, pag-usapan muna natin ito nang simple at malinaw at unawain kung ano ito.

Ano nga ba ang Cornelia de Lan's syndrome (CdLS)?

Sa madaling salita, ang `(CdLS)` ay isang napakabihirang genetic na kondisyon na naroroon na pagkapanganak. Maaari itong makaapekto sa ilang bahagi ng katawan ng bata. Upang maging tumpak, ito ay sanhi ng isang pagbabago (mutasyon) sa ilang mga gene na may kaugnayan sa pag-unlad ng ating katawan.

Ang kondisyong ito ay makikita sa dalawang pangunahing anyo. Ang isa ay ang banayad na anyo , at ang isa ay ang klasikong anyo . Kadalasan, kapag pinag-uusapan ang sakit na ito, pinag-uusapan natin ang klasikong anyo. Gayunpaman, ang mga batang may banayad na anyo ay maaari ring magpakita ng parehong mga sintomas, ngunit sa mas maliit na lawak.

Ang mga sanggol na may CdLS ay karaniwang ipinapanganak na maliit ang timbang at laki. Ang kanilang sirkumperensiya ng ulo ay maaari ring mas maliit kaysa sa isang normal na sanggol. Sa mga terminong medikal, ito ay tinatawag na microcephaly . Bukod sa mga pisikal na pagbabagong ito, maaaring may ilang mga hamon sa intelektwal at pag-uugali. Ang ilang mga bata ay maaari ring magkaroon ng mga pagkaantala sa pagsasalita.

Ano ang mga sintomas ng kondisyong ito?

Ang mga sintomas ng `CdLS` ay makikita bago o pagkatapos ipanganak ang sanggol. May ilang karaniwang katangian sa hitsura ng mga batang may ganitong kondisyon. Maaari rin silang makakita ng mga problema sa sistema ng pagtunaw at intelektwal na pag-unlad. Tingnan natin ang mga ito sa isang talahanayan.

Bukod pa rito, ang ilang mga bata ay maaari ring magkaroon ng mga kapansanan sa pandinig at paningin (halimbawa, myopia).

Ano ang sanhi nito? Ito ba ay namamana?

Ang CdLS ay isang kondisyon na maaaring makaapekto sa sinuman, anuman ang lahi o kasarian. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay sanhi ng isang pagbabago sa henetiko na kusang nangyayari at hindi pa nakita sa isang pamilya noon.

Sa ngayon, humigit-kumulang 7 gene ang natukoy na nagdudulot ng kondisyong `CdLS`. Ang isang batang may ganitong kondisyon ay maaaring magkaroon ng mga pagbabago sa isa o higit pa sa mga gene na ito. Ang uri at kalubhaan ng sakit ay nakadepende sa kung saang gene nangyayari ang pagbabagong henetiko at kung paano. Halimbawa, ang mga batang may pagbabago sa gene na `(NIPBL)` ay maaaring magkaroon ng mas malalang sintomas.

Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, kung ang isang magulang ay may kondisyong `CdLS`, mayroong 50% na posibilidad na manahin ito ng bata. Ito ay tinatawag na `(Autosomal dominant)` na pagmamana.

Paano matukoy ang sakit?

Kung pinaghihinalaan mo na ang iyong anak ay may mga sintomas na ito, ang iyong unang hakbang ay ang magpatingin sa isang pedyatrisyan .

Una, gagawa ang doktor ng masusing pisikal na pagsusuri sa bata at tatanungin ka tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong anak at pamilya. Partikular nilang hahanapin ang mga pisikal na palatandaan at sintomas na may kaugnayan sa CdLS.

Pagkatapos, maaaring irekomenda ang genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis. Pangunahin nitong hinahanap ang mga pagbabago sa mga gene na ito:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Sa panahon ng pagbubuntis, ang ultrasound scan sa pagitan ng 18-20 linggo ay maaaring makakita ng mga abnormalidad sa mukha o mga paa't kamay ng sanggol. Maaari itong magbigay ng ilang pahiwatig tungkol sa CdLS.

Paano ito ginagamot?

Mahalagang malaman ito: Walang tiyak na paggamot na maaaring ganap na gamutin ang CdLS. Gayunpaman, hindi ibig sabihin nito na wala na tayong magagawa. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay pamahalaan ang mga sintomas ng bata at tulungan siyang mamuhay nang malusog at masaya hangga't maaari.

Hindi sapat ang isang doktor para dito. Isang pangkat ng mga espesyalista at therapist mula sa iba't ibang larangan ang nagsasama-sama upang lumikha ng pinakamahusay na plano sa paggamot para sa bata. Ang pangkat na ito ay maaaring kabilangan ng mga taong tulad ng:

• Mga Pediatrician
• Mga Cardiologist - para sa mga sakit sa puso
• Mga physical therapist - upang mapabuti ang paggalaw ng katawan at palakasin ang mga kalamnan
• Mga patologo sa pagsasalita - para sa mga problema sa pagsasalita at komunikasyon
• Mga gastroenterologist - para sa mga problema sa tiyan
• Mga espesyalista sa mata at mga siruhano ng ENT

Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang operasyon upang ayusin ang cleft palate o depekto sa puso. Maaari ring magbigay ng gamot para sa mga problema tulad ng acid sa tiyan. Ang lahat ng mga desisyong ito ay ginagawa ng mga doktor na sumusuri sa iyong anak.

Ano ang masasabi mo tungkol sa hinaharap?

Maaaring makahinga ka nang maluwag nang marinig ito. Karamihan sa mga batang may 'CdLS' ay nabubuhay nang normal. Gayunpaman, dahil mayroon silang ilang antas ng kapansanan sa intelektwal, kakailanganin nila ng suporta at pangangasiwa sa buong buhay nila, kahit hanggang sa pagtanda. Nangangahulugan ito ng pagbibigay sa kanila ng ligtas na kapaligiran upang manirahan at magtrabaho, habang binibigyan sila ng kaunting kalayaan.

Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, ang ilang mga komplikasyon ay maaaring magpaikli ng inaasahang haba ng buhay. Sa partikular, ang paulit-ulit na pulmonya, mga depekto sa puso na may kaugnayan sa kapanganakan, at mga malubhang problema sa panunaw ay nasa panganib kung hindi maayos na masuri at magamot.