Ano ang Wolf-Hirschhorn Syndrome? Maaari ba itong makaapekto sa iyong sanggol?

Nakarinig ka na ba ng isang genetic na kondisyon na tinatawag na Wolf-Hirschhorn Syndrome? Marahil ay napansin mo ang ilang sintomas sa iyong anak at hindi ka sigurado kung ano ito. Kung gayon, ang artikulong ito ay magiging napakahalaga para sa iyo. Pag-usapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan mo. Huwag matakot, ang kamalayan ang unang hakbang.

Ano nga ba ang Wolf-Hirschhorn Syndrome?

Sa madaling salita, ang Wolf-Hirschhorn Syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon . Ito ay sanhi ng isang maliit na pagbabago sa mga chromosome sa loob ng ating mga selula. Isipin ito bilang isang gusaling itinayo ayon sa isang kumplikadong plano. Ang planong ito ay nasa ating mga gene. Ang mga chromosome ay ang mga istrukturang nag-iimbak ng impormasyong genetic na ito.

Para maging tumpak, ang kondisyong ito na tinatawag na Wolff-Hirschhorn syndrome ay nangyayari kapag mayroong pagkawala o pagtanggal ng genetic material sa dulo ng maikling braso ng chromosome 4, na nasa lahat ng ating mga selula. Kaya naman minsan itong tinatawag na '4p- syndrome'. Ang letrang 'p' ay kumakatawan sa maikling braso ng chromosome.

Ang pagbabagong henetiko na ito ay maaaring makaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan ng bata, lalo na sa puso at utak . Maaari rin itong maging sanhi ng pagkakaroon ng mga seizure sa ilang mga bata. Ang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring may ilang mga katangian ng mukha. Halimbawa, ang distansya sa pagitan ng mga mata ay mas malapad kaysa sa normal, ang noo ay mataas, at ang ulo ay mas maliit kaysa sa normal. Hindi lamang iyon, maaari rin itong makaapekto nang malaki sa intelektwal na pag-unlad at pisikal na pag-unlad ng bata.

Sino ang higit na naapektuhan ng sitwasyong ito?

Dahil ang Wolff-Hirschhorn syndrome ay isang genetic na kondisyon, maaari itong mangyari sa sinuman . Sa karamihan ng mga kaso, hindi ito namamana. Nangangahulugan ito na hindi ito naipapasa mula sa magulang patungo sa anak. Sa karamihan ng mga kaso, ang kondisyon ay sanhi ng isang random (de novo) na pagbabago sa chromosome . Maaari itong mangyari alinman sa panahon ng pag-unlad ng mga egg cell ng ina, o sa panahon ng pag-unlad ng mga sperm cell ng ama, o sa mga unang bahagi ng embryo. Kapag nangyari ang "de novo" na pagbabagong ito, walang sinuman sa pamilya ang kailangang magkaroon ng kondisyon noon.

Gayunpaman, ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga batang babae ay bahagyang mas malamang na magkaroon ng kondisyong ito kaysa sa mga lalaki.

Gaano kadalas ang Wolff-Hirschhorn syndrome?

Ito ay isang napakabihirang kondisyon . Ayon sa estadistika, humigit-kumulang isa sa 50,000 na live na kapanganakan ang apektado.Tinatayang ang kondisyong ito ay nakakaapekto lamang sa humigit-kumulang 100,000 katao. Gayunpaman, ang pagtatantyang ito ay maaaring isang maliit na pagtatantya lamang. Ang ilang mga bata ay maaaring walang opisyal na diagnosis dahil ang kanilang mga sintomas ay napakabanayad o banayad kaya maaaring wala silang kondisyon. O, ang mga sintomas ay maaaring maling ma-diagnose bilang mga sintomas ng isa pang genetic na kondisyon.

Ano ang mga sintomas ng Wolff-Hirschhorn syndrome?

Ang mga sintomas ng Wolff-Hirschhorn syndrome ay maaaring mag-iba sa bawat bata, at ang kanilang kalubhaan ay maaaring mag-iba . Ang mga sintomas na ito ay nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan ng bata.

Mga natatanging katangian na makikita sa mukha

May ilang partikular na katangian ng mukha na makikita sa mga batang may ganitong kondisyon. Kabilang dito ang:

• Cleft palate o cleft lip: Ang ilang mga bata ay maaaring ipanganak na may cleft palate o upper lip.
• Mga katangiang hindi simetriko ng mukha: Nangangahulugan ito na ang kanan at kaliwang bahagi ng mukha ay hindi magkapareho, at maaaring may mga pagkakaiba sa laki o hugis.
• Patag na tulay ng ilong: Maaaring patag ang itaas na bahagi ng ilong.
• Mataas na noo: Ang bahagi ng noo ay maaaring mas mataas kaysa sa normal.
• Mga taingang mababa ang ayos o may depekto: Ang mga tainga ay maaaring mas mababa kaysa sa normal o maaaring may ilang pagbabago sa hugis ng mga earlobe.
• Nawawala o abnormal na ngipin: Ang ilang ngipin ay maaaring hindi lumitaw o maaaring may mga abnormalidad sa hugis ng mga ngipin.
• Maliit na baba (micrognathia): Ang bahagi ng baba ay maaaring mas maliit kaysa sa normal.
• Maliit na ulo: Ang ulo ay maaaring mas maliit kaysa sa normal.
• Malapad at nakaumbok na mga mata: Lumalaki ang espasyo sa pagitan ng mga mata, at maaaring magmukhang bahagyang mas malaki at nakaumbok ang mga mata. Ito ay minsang tinatawag na "hitsura ng helmet ng mandirigmang Griyego," ngunit hindi ito pareho ang hitsura sa lahat.

Mga Katangian ng Paglago at Pag-unlad

Habang nasa sinapupunan pa lamang ang sanggol, mabagal itong umuunlad . Maaari itong magdulot ng ilang problema sa pagsilang:

• Panghihina ng kalamnan (hypotonia) o mga kalamnan na hindi pa ganap na nabubuo: Ang sanggol ay maaaring may pilay at matamlay na katawan. Maaaring ito ay dahil ang mga kalamnan ay hindi pa ganap na nabubuo.
• Mga naantalang developmental milestone: Tulad ng ibang mga sanggol, kailangan ng oras para mangyari ang mga bagay tulad ng pagpapalakas ng leeg, paggulong, pag-upo, pagtayo, at paglalakad.
• Mga kahirapan sa pagpapakain: Ang mga bagay tulad ng kawalan ng kakayahang sumuso o kahirapan sa paglunok ng pagkain ay maaaring makahadlang sa sanggol na makuha ang nutrisyon na kailangan nila.
• Hirap sa pagtaas ng timbang: Dahil sa mga kahirapang ito sa pagpapakain, mabagal ang pagtaas ng timbang ng sanggol.

Dahil sa mga pagkaantala sa paglaki at pag-unlad na ito, ang bata ayMaaari rin itong maging sanhi ng maikling tangkad .

Mga sintomas na may kaugnayan sa utak

Ang mga batang ipinanganak na may Wolff-Hirschhorn syndrome ay maaaring may ilang kapansanan sa intelektwal . Maaari itong maging banayad para sa ilang mga bata at mas malala para sa iba. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga batang ito ay maaaring may mahusay na kasanayan sa pakikisalamuha, ngunit maaaring nahihirapan sa wika at komunikasyon . Nangangahulugan ito na kahit na maaari silang tumawa at makipaglaro sa iba, maaari silang mahirapan sa pagpapahayag ng kanilang sarili sa pamamagitan ng pasalita at pagsasalita.

Gayundin, ang mga batang ito ay maaaring magkaroon ng mga seizure sa buong pagkabata . Minsan ang mga seizure na ito ay maaaring hindi magamot. Gayunpaman, habang tumatanda ang bata, ang dalas ng mga seizure na ito ay maaaring bumaba o tuluyang mawala.

Mga sintomas na nakakaapekto sa iba pang mga sistema ng katawan

Ang Wolff-Hirschhorn syndrome ay maaari ring makaapekto sa iba pang mga bahagi ng katawan ng isang bata:

• Kurbadong gulugod (scoliosis o kyphosis): Maaaring mangyari ang mga kondisyon tulad ng kurbadong patagilid o pagbaluktot ng gulugod (kyphosis).
• Tuyong balat: Ang balat ay maaaring maging tuyo sa lahat ng oras.
• Mga komplikasyon sa paglaki ng puso (atrial septal defect): Maaaring mangyari ang mga kondisyon ng congenital heart tulad ng butas sa dingding sa pagitan ng atria ng puso.
• Kakulangan sa immune system: Dahil sa nabawasang kakayahan ng katawan na labanan ang sakit, ang mga impeksyon ay maaaring madalas na mangyari.
• Mga problema sa paggana ng bato: Maaaring maapektuhan ang paggana ng bato.
• Mga problema sa urinary tract at reproductive system (genitourinary tract): Maaaring magkaroon ng ilang problema sa urinary tract o mga organong reproduktibo.
• Mga problema sa paningin: Maaaring mangyari ang ilang problema sa paningin.

Bakit nangyayari ang Wolff-Hirschhorn syndrome?

Gaya ng napag-usapan na natin dati, ang pangunahing sanhi ng Wolff-Hirschhorn syndrome ay ang pagkawala (pagtanggal) ng isang bahagi ng genetic material sa maikling braso ng chromosome 4 (4p) . Ang pagkawalang ito ng isang bahagi ng chromosome ay nangyayari alinman sa panahon ng pagbuo ng egg cell ng ina o ng sperm cell ng ama, o sa mga unang yugto ng embryogenesis. Sa panahong ito, kapag nahahati ang mga reproductive cell, ang mga chromosome ay hindi eksaktong kinokopya, at ang isang bahagi ng isang chromosome ay napuputol at nawawala.

Bihirang-bihira, ang Wolff-Hirschhorn syndrome ay maaari ring sanhi ng isang kondisyon na tinatawag na ring chromosome . Ito ay kapag ang isang chromosome ay nababasag sa dalawang lugar at ang dalawang nabasag na dulo ay nagsasama-sama upang bumuo ng hugis na parang singsing. Kapag nangyari ito, ang isang bahagi ng chromosome ay napuputol at natatanggal.

Kapag nawala ng isang bata ang bahagi ng kanilang chromosome, ang mga gene sa bahaging iyon ay hindi tumatanggap ng mga tagubiling kailangan upang mabuo ang katawan. Iyan ang sanhi ng mga sintomas ng Wolff-Hirschhorn syndrome. Ang laki ng nawawalang bahagi ng chromosome ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Kung ang isang bata ay nawawala ang isang malaking bahagi ng kanilang ikaapat na chromosome, ang mga sintomas ay maaaring maging mas malala.

Ito ba ay isang bagay na nagmula sa mga henerasyon?

Kadalasan (mga 90%), ito ay dahil sa isang random, bagong nagaganap na "de novo" na pagbabago sa genetiko, ngunit sa napakaliit na porsyento (mga 10-15%) maaari itong manahin mula sa isang magulang . Sa ganitong mga kaso, ang isa sa mga magulang (karaniwan ay ang ina) ay maaaring may kondisyon na tinatawag na balanced translocation .

Sa madaling salita, ang isang balanseng translokasyon ay kapag ang dalawa o higit pang mga kromosoma sa isang tao ay naghihiwalay, ang mga piraso ay nagpapalitan, at pagkatapos ay muling nagkakabit sa ibang paraan. Ang mga taong may ganitong uri ng "balanced translocation" ay karaniwang walang mga problema sa kalusugan at malusog. Gayunpaman, kapag sila ay may mga anak, mas malamang na maipasa nila ang isang hindi balanseng anyo ng translokasyon sa kanilang mga anak. Nangangahulugan ito na ang bata ay maaaring magkaroon ng dagdag o nawawalang piraso ng chromosome 4. Kung ang translokasyon na ito ay magdudulot ng pagkawala o pagbawas ng isang rehiyon sa chromosome 4 na tinatawag na 4p16.3, ang bata ay magkakaroon ng Wolff-Hirschhorn syndrome. Minsan, ang "balanced translocation" na ito ay maaaring maipasa sa mga pamilya sa loob ng maraming henerasyon.

Paano mo tumpak na made-diagnose ang sakit na ito?

Maaaring maghinala ang iyong doktor ng Wolff-Hirschhorn syndrome sa maagang pagkabata ng iyong anak, lalo na kung mapapansin nila ang mga sintomas tulad ng mga ito:

• Mga natatanging katangian sa mukha
• Mga problema sa paglago
• Mga pagkaantala sa pag-unlad
• Kombulsyon

Kung mayroon kang isa o higit pa sa mga sintomas na ito, tiyak na mag-iimbestiga pa ang isang doktor.

Ano ang mga pagsusuri na nagpapatunay sa diagnosis?

Ang pangunahing paraan upang kumpirmahin ang diagnosis ay sa pamamagitan ng genetic testing . Ito ay tinatawag na chromosome microarray test. Ginagawa ito upang mahanap kahit ang pinakamaliit na pagbabago sa mga chromosome ng bata. Ang pagsusuring ito ay maaaring gumamit ng sample ng dugo, sample ng laway, o cheek swab. Gamit ang sample na ito, sinusuri ng mga doktor ang DNA ng bata.

Kung makukumpirma ng pagsusuring ito na ang isang partikular na bahagi ng chromosome 4, ang rehiyon na tinatawag na 4p16.3, ay nabura , ang bata ay madidiskubreng may Wolff-Hirschhorn syndrome.

Ano ang ginagawa mo bilang paggamot?

Dahil ang Wolff-Hirschhorn syndrome ay isang genetic na kondisyon, sa kasalukuyan ay walang lunas para dito. Gayunpaman,Mayroong iba't ibang mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at tulungan ang bata na mabuhay nang maayos hangga't maaari. Ang paggamot ay pinaplano batay sa mga partikular na sintomas ng bawat bata.

Ang mga pangunahing paggamot ay ang mga sumusunod:

• Operasyon: Maaaring kailanganin ang operasyon upang itama ang ilang abnormalidad sa paglaki ng sanggol, lalo na ang mga komplikasyon sa puso (tulad ng depekto sa atrial septal).
• Physical therapy o occupational therapy: Ang mga paggamot na ito ay nakakatulong sa pagpapaunlad ng lakas ng kalamnan, pagpapanatili ng balanse, at pagsasanay sa iyo na magsagawa ng mga pang-araw-araw na gawain nang nakapag-iisa.
• Mga programa at estratehiya para sa espesyal na edukasyon: Ang mga programa at estratehiya para sa espesyal na edukasyon ay ginagamit upang matulungan ang intelektwal na pag-unlad at mga kakayahan sa pagkatuto ng isang bata.
• Medisina: Ang gamot ay ibinibigay upang makontrol ang mga seizure.

Bukod pa sa lahat ng ito, maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang para sa iyong pamilya ang pagtanggap ng genetic counseling . Matutulungan ka ng mga genetic counselor na mas maunawaan ang kondisyon ng iyong anak, at turuan ka rin kung paano susuportahan ang iyong anak at kung anong mga hamon ang maaaring harapin nila sa hinaharap.

Anong uri ng mga espesyalista ang dapat kong humingi ng paggamot?

Ang isang batang may Wolff-Hirschhorn syndrome ay kailangang magpatingin sa iba't ibang espesyalista sa buong panahon ng kanilang pagkabata. Ito ay upang masubaybayan ang kanilang kalusugan at kung paano nakakaapekto ang mga sintomas sa kanilang buhay. Pagkatapos ng diagnosis, madalas silang mangangailangan ng mga regular na pagsusuri at payo mula sa mga espesyalista tulad ng:

• Neurologist: Sinusuri ang paggana ng utak at mga kondisyon tulad ng mga seizure.
• Cardiologist: Sinusuri ang mga problema sa puso.
• Dentista: Palaging bigyang-pansin ang kalusugan ng iyong mga ngipin.
• Optometrist: Tinitingnan ang mga problema sa paningin.

Maaari ring magrekomenda ang iyong pangunahing tagapagbigay ng pangangalaga, o doktor ng pamilya, ng mga regular na pagsusuri sa dugo upang masubaybayan ang mga bagay tulad ng paggana ng bato ng iyong anak sa mga taunang pagsusuri.

May paraan ba para maiwasan ang ganitong sitwasyon?

Gaya ng napag-usapan natin kanina, ang Wolff-Hirschhorn syndrome ay kadalasang resulta ng isang random, bagong nagaganap na "de novo" na genetic mutation . Samakatuwid, walang paraan upang maiwasan ang paglitaw ng kondisyong ito. Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, maaaring manahin ng ilang mga bata ang kondisyon mula sa kanilang mga magulang. Kung mayroon kang family history ng mga genetic disease, o kung gusto mong malaman ang tungkol sa panganib na manahin ng iyong anak ang isang genetic condition, pinakamahusay na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic testing at genetic counseling .

Kung ang isang bata ay may Wolff-Hirschhorn syndrome, ano ang maaaring asahan?

Bagama't sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Wolff-Hirschhorn syndrome, ang paggamot sa mga sintomas ng isang bata ay maaaring humantong sa magagandang resulta at magbigay ng suporta na kailangan nila upang mamuhay nang masaya at malusog hangga't maaari.

Ang prognosis para sa isang taong may ganitong kondisyon ay nakadepende sa kalubhaan ng kanilang mga sintomas . Ang mga sintomas, lalo na ang mga nakakaapekto sa puso at utak, ay maaaring paikliin ang inaasahang haba ng buhay. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong medikal na paggamot at pangangalaga, maraming mga batang ipinanganak na may ganitong kondisyon ang nabubuhay hanggang sa pagtanda .

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay may alinman sa mga sintomas na ito, magpakonsulta agad sa doktor:

• Isang sugat na hindi pa gumagaling (kung ang sugat ay naging magaspang at naglalabas ng malinaw o dilaw na parang nana).
• Mga madalas na sakit na parang sipon (lagnat, ubo, pananakit ng lalamunan) at ang kawalan ng kakayahang gumaling nang madali.
• Mga naantalang milestone sa pag-unlad.
• Hindi regular na pagkain.
• Hindi regular na tibok ng puso, hirap sa paghinga, o matinding pagkapagod (maaaring mga senyales ito ng kondisyon sa puso tulad ng atrial septal defect).

Mga sitwasyon kung kailan dapat humingi ng agarang paggamot

Ang iyong anak na may Wolf-Hirschhorn syndrome ay nasa panganib na magkaroon ng mga seizure . Kung magkaroon ng seizure, maaaring maranasan ng bata ang mga sumusunod:

• Pansamantalang pagkawala ng malay sa loob ng 30 segundo hanggang dalawang minuto.
• Hindi makontrol na panginginig ng mga paa't kamay (kombulsyon).

Kung may mangyari tulad nito, tumawag agad sa 1990 o dalhin ang bata sa pinakamalapit na Emergency Treatment Unit (ETU) .

Mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor

Maaaring maging napakahirap malaman na ang iyong anak ay may genetic na kondisyon tulad ng Wolf-Hirschhorn syndrome. Gayunpaman, mahalagang talakayin ang anumang mga katanungan o alalahanin na maaaring mayroon ka sa iyong doktor sa ngayon. Maaari kang magtanong ng mga bagay tulad ng:

• Mayroon bang anumang side effect sa gamot na inireseta para sa bata?
• Gaano kalala ang kalagayan ng anak ko?
• Ano ang dapat kong gawin kung ang aking anak ay nahuli sa pag-abot sa mga milestone ng pag-unlad?
• Kailangan ba ng anak ko na magpatingin sa ibang mga espesyalista?
• Maaari ba kaming magpakonsulta tungkol sa genetic counseling? Anong tulong ang maibibigay nito sa amin?

Panghuli, mga bagay na kailangan mong tandaan

Ang pagkaalam na ang iyong anak ay may genetic na kondisyon tulad ng Wolf-Hirschhorn Syndrome ay maaaring maging isang mahirap na karanasan. Ngunit tandaan na hindi ka nag-iisa. Bagama't ang mga sintomas ng kondisyong ito ay maaaring makapagpabago ng buhay, ang iyong doktor ay magbibigay sa iyo ng plano ng paggamot. At, sa pakikipagtulungan sa iba pang mga espesyalista, tutulungan nila ang iyong anak na mamuhay nang masaya at malusog.

Ang pinakamahalagang bagay ay ang pagkakaroon ng sapat na kaalaman tungkol sa kondisyon ng iyong anak at bigyan siya ng kinakailangang suporta. Ang pagpapakonsulta sa genetic ay magbibigay din sa iyo ng malaking lakas sa paglalakbay na ito. Harapin ang hamong ito nang walang takot, nang may matatag na pag-iisip. Hangad namin ang pinakamabuting kapalaran para sa iyo at sa iyong anak!

Wolf -Hirschhorn Syndrome, mga sakit na henetiko, mga kromosoma, kromosoma 4, 4p- syndrome, pagkaantala sa pag-unlad, mga katangian ng mukha, mga seizure, pagpapayo sa henetiko