Mayroon ba ang iyong sanggol ng mga sintomas na ito? Alamin natin ang tungkol sa Zellweger Syndrome

Kapag tinitingnan natin ang isang bagong silang na sanggol, ang ating mga puso ay napupuno ng kagalakan, hindi ba? Ngunit kung minsan, bagama't napakabihirang mangyari, ang ilang mga sanggol ay isinilang na may ilang mga problema sa kalusugan pagkapanganak. Ang Zellweger Syndrome ay isang bihira at malubhang kondisyong henetiko na nakakaapekto sa mga bagong silang na sanggol. Maaaring mag-alala ka kapag narinig mo ang pangalang ito, ngunit pag-usapan natin ito nang simple at unawain.

Ano ang Zellweger Syndrome?

Sa madaling salita, ang Zellweger Syndrome ay isang genetic disorder na nangyayari sa mga bagong silang na sanggol. Tinatawag ito ng mga doktor na pinakamalala sa apat na sakit na kabilang sa Zellweger spectrum. Nakakaapekto ito sa nervous system at metabolismo (ang proseso ng pag-convert ng pagkain sa enerhiya) pagkatapos ng kapanganakan. Maaari itong makapinsala sa utak, atay, at bato sa partikular. Maaari rin itong makaapekto sa maraming mahahalagang tungkulin sa katawan. Ang isa pang pangalan para dito ay cerebrohepatorenal syndrome. Sa katunayan, ang kondisyong ito ay kadalasang seryoso, ibig sabihin ay maaari itong magbanta sa buhay.

Ano ang mga Zellweger Spectrum Disorders (ZSD)?

Ang mga ito ay tinatawag ding 'peroxisome biogenesis disorders'. Ang mga sakit na ito ay nakakaapekto sa mga bahagi ng ating mga selula na tinatawag na 'peroxisomes'. Ang mga 'peroxisomes' na ito ay mahalaga para sa maraming tungkulin sa ating katawan.

Ang iba pang mga sakit na kabilang sa Zellweger spectrum ay:

• Heimler syndrome: Ito ay nagdudulot ng pagkawala ng pandinig at mga problema sa ngipin sa mga sanggol na ilang buwan pa lamang o napakabata pa.
• Sakit na Infantile Refsum: Ito ay nagiging sanhi ng hindi maayos na paggana ng mga kalamnan ng sanggol at pagkaantala sa pag-unlad, tulad ng pagsisimulang maglakad.
• Neonatal adrenoleukodystrophy: Ito ay nagdudulot ng pagkawala ng pandinig at paningin. Nagdudulot din ito ng mga problema sa utak, spinal cord, at mga kalamnan ng sanggol.

Sino ang nagkakaroon ng Zellweger syndrome?

Ito ay sanhi ng ilang mga pagbabago (mutasyon) sa mga gene. Upang maging tumpak, ito ay isang autosomal recessive disorder. Nangangahulugan ito na ang sanggol ay makakakuha lamang ng sakit na ito kung magmamana siya ng depektibong gene mula sa parehong ina at ama .

Isipin ito sa ganitong paraan, kung ang parehong mga magulang ay "tagapagdala" ng depektibong gene na ito (ibig sabihin ay wala silang sakit, ngunit mayroon silang gene), ang kanilang mga anak ay:

• May 50% na posibilidad na sila ay maging mga tagapagdala ng sakit.
• Mayroong 25% na posibilidad na maipanganak na may ganitong sakit.
• Mayroong 25% na posibilidad na maipanganak na malusog at walang gene na ito.

Gaano kadalas ang Zellweger syndrome?

Napakabihira nito.Isang sakit. Kapag sinamahan ng iba pang mga sakit na Zellweger spectrum, ang mga kondisyong ito ay nangyayari sa humigit-kumulang isa sa bawat 50,000 hanggang isa sa bawat 75,000 bagong silang na sanggol. Kaya hindi mo ito madalas marinig.

Ano ang sanhi ng Zellweger syndrome?

Ito ay sanhi ng isang mutasyon sa isa sa 12 gene na tinatawag na gene na 'PEX'. Ang pinakakaraniwang sanhi ng kondisyong ito ay isang mutasyon sa gene na 'PEX1'. Kinokontrol ng mga gene na ito ang mga 'Peroxisome', na mahalaga para sa normal na paggana ng ating mga selula.

Ang mga peroxisome ay parang maliliit na pabrika sa loob ng mga selula. Tinutunaw nila ang mga mapaminsalang lason at taba sa katawan. Malaki rin ang papel na ginagampanan ng mga ito sa pag-unlad ng mga sumusunod na bahagi ng ating katawan:

* Mga buto

* Utak

* Mga Mata

* Puso

* Mga bato

* Atay

* Mga nerbiyos

Kaya isipin mo, kung ang mga 'peroxisome' na ito ay hindi gumagana nang maayos, naaapektuhan nito ang bawat organ at bawat sistema.

Ano ang mga sintomas ng Zellweger syndrome?

Ang mga sintomas na ito ay karaniwang nakikita halos kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol. Sa partikular, napapansin ng mga doktor ang ilang partikular na katangian sa mukha ng sanggol . Ito ay:

• Malapad ang tulay ng ilong.
• Ang lokasyon ng mga tupi ng balat (Epicanthal folds) sa mga panloob na sulok ng mga mata.
• Pagpapatag ng mukha.
• Mataas na posisyon ng noo.
• Hindi tumutubo nang maayos ang mga pilikmata.
• Nadagdagang distansya sa pagitan ng mga mata (tila malayo ang pagitan ng mga mata).

Bilang karagdagan sa mga katangiang ito ng mukha, maaaring kabilang sa iba pang mga sintomas ang:

• Hirap sa pagpapasuso: Hindi kayang sumuso nang maayos ang sanggol.
• Pinalaking atay at/o pali: Maaaring mapansin ito kapag sinuri ng doktor ang tiyan.
• Pagdurugo ng gastrointestinal: Maaaring may dugo na may kasamang pagsusuka o pagdumi.
• Mga kapansanan sa pandinig at paningin: Ang sanggol ay maaaring hindi tumugon nang maayos sa mga tunog o sa labas.
• Paninilaw ng balat: Paninilaw ng mga mata at balat dahil sa hindi maayos na paggana ng atay.
• Mga seizure: Maaaring mangyari ang mga kondisyong parang seizure.
• Nabawasan ang pag-unlad ng kalamnan at kahirapan sa paggalaw: Ang mga paa't kamay ng sanggol ay maaaring mukhang hindi pa ganap na nabubuo at hindi gumagalaw nang maayos.

Paano nasusuri ang Zellweger syndrome?

Karaniwan, sa sandaling maipanganak ang isang sanggol, pinaghihinalaan ito ng isang doktor o nars kapag nakita nila ang mga partikular na katangian sa mukha ng sanggol. Pagkatapos ay isinasagawa nila ang mga sumusunod na pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis:

• Mga pagsusuri sa dugo at ihi:Kung napakaraming sangkap sa dugo o ihi, lalo na ang mga molekula ng taba, maaaring senyales ito ng Zellweger syndrome. Dahil hindi gumagana nang maayos ang mga peroxisome, hindi maayos na nabubuwag ng katawan ang mga bagay na ito.
• Mga Scan: Isinasagawa ang isang 'Ultrasound' test upang suriin ang laki ng mga panloob na organo tulad ng atay at bato at kung paano ang mga ito gumagana. Mahalaga rin ang isang 'MRI' (Magnetic Resonance Imaging) scan ng utak sa proseso ng pagsusuri.
• Mga pagsusuring henetiko: Maaaring kumuha ng sample ng dugo upang matukoy kung may mga mutasyon sa mga gene ng PEX. Ito ang magpapatunay sa diagnosis .

Maaari bang masuri ang Zellweger syndrome bago pa man ipanganak ang sanggol?

Oo, sa ilang mga kaso posible ito. Kung ang parehong mga magulang ay kilalang tagapagdala ng depektibong gene na 'PEX', ang sanggol ay nasa panganib na magkaroon ng kondisyon. Sa ganitong kaso, maaaring suriin ng mga doktor ang kondisyon sa pamamagitan ng pagsasagawa ng mga pagsusuri sa dugo o pag-scan habang ang sanggol ay umuunlad sa sinapupunan.

Ano ang mga komplikasyon ng Zellweger syndrome?

Ang mga sanggol na may ganitong kondisyon ay maaaring hindi makarinig, makakita, o makakain. Kung ang kanilang mga kalamnan ay hindi maayos na nabubuo, maaaring hindi na sila makagalaw. Kadalasan, ang mga sanggol na ito ay nagkakaroon ng malulubhang komplikasyon tulad ng hirap sa paghinga, pagpalya ng atay, o pagdurugo sa digestive tract .

Paano ginagamot ang Zellweger syndrome?

Sa kasamaang palad, walang lunas o lunas para sa Zellweger syndrome . Ang ilang mga paggamot ay maaaring makatulong na mapawi ang mga sintomas at gawing mas komportable ang sanggol. Gayunpaman, walang paraan upang gamutin ang pinagbabatayan na sanhi ng kondisyon.

Halimbawa, kung nahihirapang kumain ang isang sanggol, maaaring gumamit ng feeding tube. Gayunpaman, hindi nito kailanman papayagan ang sanggol na kumain nang normal nang mag-isa. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay gawing walang sakit at kakulangan sa ginhawa ang sanggol hangga't maaari.

Ano ang kinabukasan ng mga sanggol na may Zellweger syndrome?

Nakakalungkot marinig, ngunit ang mga sanggol na may Zellweger syndrome ay karaniwang nabubuhay nang wala pang 12 buwan . Nangangahulugan ito na bihira silang mabuhay nang isang taong gulang. Gayunpaman, ang mga batang may iba pang mga sakit sa Zellweger spectrum, tulad ng Refsum disease o Heimler syndrome, ay may mas magandang inaasahang haba ng buhay. Maaari pa nga silang mabuhay hanggang sa pagtanda.

Maaari bang maiwasan ang Zellweger syndrome?

Sa kasamaang palad, walang paraan upang maiwasan ito dahil ito ay isang genetic na kondisyon. Gayunpaman, kung ang isang tao sa iyong pamilya ay nagkaroon ng Zellweger syndrome o iba pang mga kondisyon sa spectrum, maaaring makatulong ang genetic counseling.Maaari mong isaalang-alang ang pagpapakuha nito. Maaaring masuri ng isang genetic counselor ang iyong panganib na maipasa ang sakit sa iyong mga anak o apo.

Paano kung mayroon akong mutation sa aking mga gene na may kaugnayan sa Zellweger syndrome?

Kung nalaman mong ikaw ay isang tagapagdala ng mga gene na nauugnay sa sakit na ito, napakahalaga ng genetic counseling. Sa pamamagitan nito, masusuri mo ang mga panganib na iyong kinakaharap sa pagkakaroon ng mga anak.

Gayundin, kung mayroon kang sanggol na may Zellweger syndrome, isang pangkat ng mga neonatologist ( mga doktor na dalubhasa sa mga bagong silang na sanggol) ang tutulong sa iyo na pumili ng pinakamahusay na plano ng pangangalaga para sa iyong sanggol. Huwag mag-isa sa ngayon, humingi ng suporta mula sa iyong mga doktor at pamilya.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang Zellweger Syndrome (ZS) ay isang bihira at malubhang sakit sa genetiko na nakakaapekto sa mga bagong silang na sanggol. Maaari itong makapinsala sa mahahalagang organo tulad ng atay, bato, at utak. Ang mga sanggol na may ganitong kondisyon ay bihirang mabuhay nang lampas sa edad na isang taon.

>

Bagama't walang tiyak na lunas para dito, may mga paggamot upang makontrol ang mga sintomas at gawing komportable ang sanggol hangga't maaari. Kung mayroon mang miyembro ng iyong pamilya na may kasaysayan ng kondisyong ito, humingi ng genetic counseling. Gayundin, ang mga magulang na nahaharap sa kondisyong ito ay nangangailangan ng pinakamataas na suporta ng mga doktor at pamilya.

Sana ay maging kapaki-pakinabang sa iyo ang impormasyong ito. Napakahalaga para sa lahat na magkaroon ng kamalayan tungkol sa mga ganitong bagay.

` Zellweger Syndrome, sakit na henetiko, bagong silang, mga peroxisome, mga gene ng PEX, bihirang sakit, kalusugan ng bata, mga sakit na henetiko