"Anemi"yi muhtemelen duymuşsunuzdur, değil mi? Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuzun yeterli kırmızı kan hücresi üretmemesi veya sahip olduğumuz kırmızı kan hücrelerinin düzgün çalışmaması durumudur. Kırmızı kan hücreleri, vücudumuzda oksijenin ana taşıyıcılarıdır. Bu nedenle, sayıları azaldığında sürekli yorgun ve halsiz hissedebiliriz. Bu kırmızı kan hücreleri, kemiklerimizin içindeki yumuşak, süngerimsi bir doku olan kemik iliğinde üretilir. Diamond-Blackfan Anemisi (DBA), kemik iliğinin yeterli kırmızı kan hücresi üretemediği durumlarda ortaya çıkan özel bir anemi türüdür.
Diamond-Blackfan Anemisi'ne (DBA) ne sebep olur?
Bazen "edinilmiş saf kırmızı kan hücresi aplazisi" olarak da adlandırılan Diamond-Blackfan Anemisi, genellikle çocuk bir yaşına gelmeden önce doktorlar tarafından teşhis edilir. Bunun ana nedeni, vücudumuzun yapı taşları olan genlerdeki değişiklikler veya mutasyonlardır.
Unutmayın, bazen bu genetik kusur anneden veya babadan kalıtılabilir. Ancak bu her zaman böyle değildir. Bazı çocukların genleri de hiçbir sebep olmadan kendiliğinden değişebilir. DBA'lı çocukların çoğunda bu durum yeni bir genetik mutasyondan kaynaklanmaktadır. Bu nedenle, ebeveynler olarak bu konuda gereksiz yere endişelenmenize gerek yoktur. DBA hastalarının neredeyse yarısı için belirli bir genetik neden bulunmuş olsa da, bazı kişilerde bu durumun belirli bir nedeni henüz bulunamamıştır.
DBA'nın belirtileri nelerdir?
DBA'lı çocuklarda diğer anemi türlerinin yaygın belirtilerinin çoğu da görülebilir. Yani,
- Sürekli yorgunluk
- Soluk ten
- Kendimi güçsüz hissediyorum.
Bu ortak özelliklere ek olarak, DBA ile doğan bazı çocuklarda yüz ve vücutlarında belirli dış özellikler de bulunabilir. Gelin bunlara bir göz atalım.
| Vücut parçası | Görünür özellikler |
|---|---|
| KAFA | Normalden daha küçük bir kafaya sahip olmak. |
| Yüz | Gözler arasındaki mesafenin artması ve düz bir burun. |
| Kulaklar | Normalden daha aşağıda konumlanmış iki küçük kulak. |
| Çene | Alt çenesinin küçük olması. |
| Boyun | Kısa, perdeli bir boyun. |
| Omuzlar | Küçük kürek kemikleri. |
| Eller | Alışılmadık şekildeki başparmaklar. |
| Ağız | Yarık damak veya dudak yapısına sahip olmak. |
Ayrıca, DBA böbrek sorunlarına , kalp rahatsızlıklarına ve katarakt ve glokom gibi göz problemlerine neden olabilir. Erkek çocuklarda ayrıca, idrar deliğinin penis ucunda olmaması durumu olan hipospadias adı verilen bir doğum kusuru da gelişebilir.
Bu hastalık nasıl doğru bir şekilde teşhis edilir?
Doktorunuz, çocuğunuzun DBA (Duchenne Musküler Atrofisi) olup olmadığını belirlemek için çeşitli testler yapabilir. DBA'lı çocuklarda kırmızı kan hücre sayısı düşüktür, ancak beyaz kan hücre ve trombosit sayıları normaldir.
En önemli şey, bu belirtileri gördüğünüzde paniğe kapılmamak, bunun yerine en kısa sürede yetkili bir doktora görünmektir. Doktor gerekli testleri yapacak ve size en doğru bilgiyi verecektir.
Bunlar doktor tarafından yapılan başlıca testlerden bazılarıdır.
| Test | Ne arıyor? |
|---|---|
| Tam Kan Sayımı (CBC) | Kanda birçok şey ölçülür; bunlar arasında kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin, trombositlerin sayısı, oksijen taşıyan protein hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin hacmi (hematokrit) yer alır . |
| Retikülosit sayısı | Bu test, olgunlaşmamış veya yeni oluşmuş kırmızı kan hücrelerinin sayısını ölçer. Bu sayede kemik iliğinin kırmızı kan hücrelerini doğru şekilde üretip üretmediği anlaşılabilir. |
| eADA seviyesini kontrol etme | DBA hastalarının yaklaşık %80'inde eritrosit adenozin deaminaz (eADA) adı verilen bir enzimin seviyesi yüksektir. Bu test de tam olarak bunu aramaktadır. |
| Fetal hemoglobin seviyeleri | Bu, bebeklerin anne karnında sahip olduğu hemoglobin türüdür. Doğumdan sonra azalması gerekir. Ancak, DBA'lı çocuklarda yaşlandıkça hemoglobin seviyeleri yüksek kalabilir. |
| Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi | İğne yardımıyla kemik iliğinden az miktarda hücre ve sıvı alınarak test edilir. DBA hastası çocukların kemik iliğinde çok az sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi bulunur. |
| Genetik testler | Bu test, ebeveynlerden kalıtsal olarak geçen DBA veya diğer anemilerle ilgili genleri tespit etmek için yapılır. |
DBA nedeniyle başka hangi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?
DBA'lı kişilerde bazı hastalık ve rahatsızlıkların gelişme riski biraz daha yüksektir. Bunlar arasında kan ve kemik iliği kanserleri (akut miyeloid lösemi), kemik kanseri (osteosarkom) ve kemik iliğinin sağlıklı kan hücreleri üretemediği diğer hastalıklar (miyelodisplastik sendrom) yer almaktadır. Ancak endişelenmeyin. Doktorlar bunu sürekli olarak takip ediyor, bu nedenle gerekli tıbbi önlemleri zamanında alabilirsiniz.
Bu durumun tedavileri nelerdir?
Bu en önemli ve en rahatlatıcı kısım. DBA teşhisi konulan çocuklar tıbbi tedavi ile uzun ve başarılı bir yaşam sürdürebilirler. Bazı çocuklarda tam iyileşme görülür, yani semptomlar bir süreliğine ortadan kaybolur.
Kullanılan iki ana tedavi yöntemi kortikosteroid ilaçlar ve kan transfüzyonudur.
- Kortikosteroid ilaçlar: Prednizon gibi ilaçlar kemik iliğini uyarır ve daha fazla kırmızı kan hücresi üretmesine yardımcı olur.
- Kan transfüzyonu: Steroid ilaçlar etkili olmadığında veya anemi şiddetli olduğunda iyi bir seçenektir. Bu işlem, çocuğa sağlıklı bir donörden kan veya kırmızı kan hücreleri verilmesini içerir.
- Kemik iliği/kök hücre nakli: Bu, DBA için tek iyileştirici tedavi yöntemidir. Ancak biraz risklidir. Ayrıca, uygun bir donör bulmak bazen zor olabilir.
Bu tedavi seçeneklerinin hepsini, avantajlarını ve dezavantajlarını doktorunuzla çok açık bir şekilde görüşmeniz ve çocuğunuz için en uygun olanı seçmeniz çok önemlidir.
Özetle
- Diamond-Blackfan Anemisi (DBA), çocuklarda kemik iliğinin yeterli kırmızı kan hücresi üretemediği nadir görülen genetik bir hastalıktır.
- Sık görülen yorgunluk ve solgunluk gibi yaygın belirtilerin yanı sıra, bu hastalık yüz ve vücutta bazı özel dış belirtilere de neden olabilir.
- Doktor, kan testleri ve kemik iliği muayenesi yoluyla bu hastalığı doğru bir şekilde teşhis edebilir.
- Steroid ilaçları ve kan transfüzyonu gibi tedaviler çocukların uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir. Kemik iliği nakli ise tek iyileştirici tedavi yöntemidir.
- Çocuğunuzda bu belirtilerden en ufak bir şüpheniz bile varsa, panik yapmayın ve hemen bir çocuk doktoruna başvurun. Hızlı teşhis ve tedavi çok önemlidir.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin