Bebeğinizde birden fazla hastalık mı var? DiGeorge Sendromu hakkında konuşalım.

Çocuğunuzun birden fazla sağlık sorunu mu var? Belki kalp problemi, sık sık hastalanma veya gelişimsel gecikmeler fark etmişsinizdir. Görünüşte birbiriyle ilgisiz olan bu sorunların birçoğunun tek bir nedeni olabilir. Bugün bahsedeceğimiz genetik bir rahatsızlık da bu. Buna DiGeorge Sendromu deniyor.

Basitçe anlatmak gerekirse, DiGeorge Sendromu nedir?

Bu genetik bir hastalıktır . Vücudumuz hücrelerden oluşur. Her hücrenin kromozom adı verilen bir şeyi vardır. Bunları vücudumuzdaki her şeyin nasıl yapıldığını yazan büyük kitaplar olarak düşünün. Bu durum, kromozom 22 adı verilen bu kitabın küçük bir parçasının, bir sayfasının eksik olmasıyla ortaya çıkar. Daha doğrusu, buna 22q11.2 delesyon sendromu da denir. Bu, kromozom 22'nin 'q' adı verilen uzun kolundaki 11.2 adı verilen kısmın eksik olduğu anlamına gelir.

Bu küçük gen parçasının eksikliği, çocuğun vücudunun çeşitli bölümlerinin büyümesini ve işlevini etkiler. Bazı çocuklar çok az etkilenirken, diğerleri biraz daha fazla etkilenebilir. Bu durum çocuktan çocuğa değişir. Bunun tam bir tedavisi olmasa da, semptomları kontrol altına alabilir ve çocuğun iyi bir yaşam sürmesine yardımcı olabiliriz.

Bu rahatsızlığın belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlığa sahip tüm çocuklar aynı değildir. Bazı çocuklarda hiçbir belirti görülmeyebilir. Diğerlerinde ise vücudun çeşitli bölgelerini etkileyen belirtiler olabilir. Görülen başlıca sorunlara bir göz atalım.

Bu durum neden bir çocuğun başına gelir? Bunun sebebi nedir?

Daha önce de bahsettiğimiz gibi, bu durum 22. kromozomun küçük bir parçasının kaybından kaynaklanmaktadır. Bunun iki ana nedeni vardır.

1. Rastgele olay: Bu en yaygın olanıdır (10 üzerinden 9) . Bir çocuk döllenirken, yani annenin yumurtası ve babanın spermi ilk kez birleştiğinde, bu kromozom parçası kazara kaybolabilir. Bu rastgele olan bir şeydir.

2. Ebeveynlerden kalıtsal olarak geçer: Çok nadir (yaklaşık 10 kişiden 1'inde)Bu durum, çocukta bulunan anne veya babadan miras alınabilir. Kalıtım şekli "otozomal dominant"tır. Bu, ebeveynlerden birinde bu durum olsa bile, çocuğun da bu duruma yakalanma olasılığının yüksek olduğu anlamına gelir.

En önemli şey şu: Çoğu zaman bu rastgele bir olaydır, bu yüzden hamileliğiniz sırasında yaptığınız veya yapmadığınız herhangi bir şeyden kaynaklandığını düşünerek kendinizi kötü hissetmeyin. Bu tamamen sizin suçunuz değil.

Doktorlar bunu nasıl tespit ediyor?

Bazen, doğum öncesi testler durum hakkında ipuçları verebilir. Örneğin, doğum öncesi ultrason veya amniyosentez gibi özel bir test sırasında tespit edilebilir.

Ancak çoğu zaman bu durum ancak bebek doğduktan sonra teşhis edilir. Doktor bebeği muayene ederken, bebeğin yüzündeki ve kulaklarındaki özel özelliklere bakarak şüphelenebilir. Ardından, şüpheyi doğrulamak için çeşitli testler yapılır.

Bunun için testler

• Ekokardiyogram: Kalbin fonksiyonunu ve yapısını incelemek için yapılan bir tarama.
• Kan testleri: Bunlar arasında kandaki kalsiyum seviyesinin kontrol edilmesi, tam kan sayımı (CBC) yapılması ve beyaz kan hücre sayısının kontrol edilmesi yer alır.
• Göğüs röntgeni: Timus bezinin boyutunu kontrol edin.
• Böbrek ultrasonu
• Bağışıklıkla ilgili özel testler: Örneğin, İmmünofenotipleme ve Akış sitometrisi.
• Genetik test: Bu test, 22. kromozomun bir parçasının eksik olup olmadığını kesin olarak doğrular.

Bu durum nasıl tedavi edilir?

Bu duruma neden olan genetik kusur ortadan kaldırılamaz. Ancak, ortaya çıkan belirtiler ve sorunlar çok başarılı bir şekilde tedavi edilebilir . Bu, sadece bir doktorun yapabileceği bir şey değildir. Çocuğun tedavisi için çeşitli alanlarda uzmanlaşmış bir ekip birlikte çalışır.

Tedavi yöntemleri çocuğun semptomlarına göre değişir.

• Sık görülen enfeksiyonlar için antibiyotik verilir.
• Kan kalsiyum seviyesi düşükse , kalsiyum takviyesi verilir.
• İşitme sorunları kulak tüpleri veya işitme cihazlarıyla tedavi edilir.
• Konuşma, fizik tedavi ve ergoterapi, konuşma, yürüme ve diğer aktivitelerdeki gecikmeleri tedavi eder.
• Hormon replasman tedavisi, hormonal sorunların tedavisinde kullanılır .
• Kalp sorunları veya yarık damak için ameliyat gerekebilir.
• Öğrenme güçlüğü çeken çocuklar okulda özel eğitim programlarına yönlendirilir.

Çocuğunuzu ne zaman doktora götürmelisiniz?

Çoğu zaman doktor bu durumu doğumda veya çocukluk dönemindeki rutin kontroller sırasında tespit eder. Ancak, çocuğunuzda bahsettiğimiz belirtilerden herhangi birinin olduğundan şüpheleniyorsanız, hemen doktorunuzla konuşun .

Özellikle çocuğunuzun nefes almakta zorlanması durumunda, onu derhal en yakın hastanenin Acil Servisine (AKT) götürün.

Bir ebeveyn olarak, çocuğunuzun DiGeorge Sendromu gibi genetik bir rahatsızlığı olduğunu öğrendiğinizde çok üzülebilir ve bunalabilirsiniz. Bu normaldir. Ancak unutmayın, doğru tedavi ve destekle bu çocuklar aktif ve mutlu bir yaşam sürdürebilirler. Ciddi kalp rahatsızlıkları gibi hayati tehlike arz eden durumlar dışında, çoğu çocuk normal bir yaşam süresi yaşayabilir.