Bebeğiniz aniden seğiriyor ve kasılıyor mu? Gelin bu hiperekpleksi hakkında bilgi edinelim!

Yeni doğan veya yürümeye başlayan bebeğiniz en ufak bir sese veya dokunuşa aniden irkiliyor mu? Kasılıyor ve sanki bir taşla vuruluyormuş gibi mi hissediyor? Nefes darlığı çekiyor mu? Eğer böyle bir şey fark ettiyseniz, bu Hiperekpleksi adı verilen bir durum olabilir. Merak etmeyin, bunu detaylı olarak ele alacağız.

Hiperekpleksi nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, hiperekpleksi çok nadir görülen bir nörolojik durumdur. Bu, bebeğinizin kaslarının aşırı derecede sertleşmesidir (tıbbi olarak "hipertoni" olarak adlandırılır). Bu nedenle, kaslarını düzgün bir şekilde hareket ettirmekte zorlanırlar.

Ayrıca, bu çocuklar ani ve beklenmedik uyaranlara (ani bir ses, dokunma veya hareket gibi) karşı abartılı bir irkilme tepkisi gösterirler. Bu irkilme, vücudun sarsılmasına ve gözlerin kırpılmasına neden olabilir. Bu şoktan sonra, bebeğin vücudu bir süre kaskatı kesilir ve hareket edemez hale gelir. En tehlikelisi ise bazı bebeklerin bu sırada nefes almayı bırakabilmesidir. Bu durum devam ederse, hayati tehlike oluşturabilir. Bazen bu durum Ani Bebek Ölümü Sendromu (SIDS) ile ilişkili olabilir.

Doktorlar bu durumu genellikle yenidoğanlarda, doğumdan önce veya sonra görürler. Ancak hiperekpleksi adı verilen bu durum çocuklarda ve yetişkinlerde de görülebilir.

Bu rahatsızlığın başka birkaç adı daha vardır:

• Konjenital sert kişi sendromu (`(Konjenital sert kişi sendromu)`)
• Kalıtsal hiperekpleksi (`(Kalıtsal hiperekpleksi)`)
• Şaşırma hastalığı
• İrkilme sendromu (`(İrkilme sendromu)`)
• Sert bebek sendromu

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Bu aslında çok nadir görülen bir durum. Düşünün, Amerika gibi bir ülkede bile bu rahatsızlık yaklaşık 40.000 kişiden birinde görülüyor. Dolayısıyla Sri Lanka'da da çok nadir görülen bir şey.

Hiperekpleksi belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlığın iki ana formu vardır: Majör form ve Minör form.

Ana mod

Bu, bir dokunuş, hareket veya sese karşı aniden, beklenmedik bir şekilde, alışılmadık bir biçimde irkilmeniz durumudur. İrkilme sırasında başınızın geriye doğru eğildiğini, vücudunuzun ani hareketler yaptığını veya vücudunuzun kaskatı kesilip taş gibi yere düştüğünü hissedebilirsiniz.

Bebekler uykuya daldıklarında ani kasılmalar yaşayabilirler. Ayrıca, bu rahatsızlığa sahip bebeklerde hipertoni çok yaygındır. Yavaş hareket edebilirler (hipokinezi olarak adlandırılır) ve hafif zihinsel engellilikleri olabilir.

Hiperekpleksi adı verilen bu önemli rahatsızlığa sahip bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde görülebilecek diğer belirtiler şunlardır:

• Hiperrefleksi (aşırı refleksler)
• Aralıklı apne (solunum duraklamaları)
• Dengesiz yürüyüş (istikrarsız yürüyüş)
• Doğumda kalça çıkığı
• Kasık fıtıkları.

Küçük form

Bu hafif formda, hiperekpleksi hastaları genellikle yalnızca seyrek ve aşırı bir irkilme tepkisi yaşarlar. Diğer belirtiler minimal veya hiç olmayabilir. Bebeklerde, ateşleri çıktığında seğirmeler artabilir. Çocuklarda ve yetişkinlerde, stres veya kaygı nedeniyle seğirmelerin şiddeti artabilir.

Her iki türün belirtileri genellikle doğumda başlar, ancak bazı kişilerde çocukluk veya yetişkinlik döneminde daha sonra ortaya çıkmaya başlar.

Bu hiperekpleksi neden oluşur?

Bunun başlıca nedeni genetik mutasyonlardır. Şimdiye kadar keşfedildiği kadarıyla, en az beş farklı gen bu hiperekpleksiye neden olabilir. Bu genler şunlardır:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Bu genler, sinir hücrelerimizde (nöronlarımızda) belirli proteinlerin üretilmesinde çok önemli bir rol oynar. Bu proteinler, sinir hücrelerinin vücudumuzdaki glisin adı verilen bir moleküle nasıl tepki vereceğini kontrol eder. Glisin, proteinlerin yapı taşı olan bir amino asittir. Glisin aynı zamanda bir nörotransmitterdir. Bu, sinir sistemimiz aracılığıyla sinyaller gönderen bir kimyasaldır.

Normalde glisin, kas liflerinin uyarılmasını kontrol eder. Ancak, yukarıda bahsedilen genlerden birinde genetik bir değişiklik (mutasyon) meydana gelirse, glisinin sinir sistemi üzerindeki etkisi azalır. O zaman sinir hücreleri, kontrolsüz bir şekilde beyne ve kaslara mesaj gönderir. Bu nedenle kaslar aşırı tepki vermeye başlar ve hiperekpleksiye ait diğer belirtiler ortaya çıkar.

Hiperekpleksi adı verilen bu rahatsızlığın kalıtsal olarak geçmesinin iki yolu vardır:

1. Otozomal dominant kalıtım yoluyla.

2. Otozomal resesif bir şekilde.

Bunlar biraz daha karmaşık genetik sorunlar, bu yüzden doktorunuz size daha ayrıntılı bilgi verebilir.

Bu rahatsızlığın komplikasyonları nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, yenidoğanlarda hiperekpleksi olduğunda vücutları sertleşir ve bir süre hareket edemez hale gelir. Bu sertleşme sırasında bazı bebekler nefes almayı bırakabilir. Bu, ani bebek ölümü sendromunun (SIDS) önde gelen nedenlerinden biridir. SIDS, bir yaşın altındaki bebeklerde açıklanamayan ölümlerin en önde gelen nedenidir.

Hiperekpleksi tanısı konmuş bebeklerde çok nadir durumlarda nöbetler (epilepsi) veya epileptik nöbetler de gelişebilir.

Hiperekpleksi belirtileri genellikle bir yaşına kadar azalır. Bununla birlikte, bu rahatsızlığa sahip çocuklar ve yetişkinler, kolayca titreme ve sertlik nöbetleri yaşamaya devam edebilirler. Bu da sık sık düşmelerine neden olabilir. Yaşlandıkça, yüksek seslere ve kalabalık yerlere tahammülleri azalabilir. Epilepsi hastaları yaşamları boyunca nöbet geçirebilirler.

Bunu nasıl teşhis edersiniz?

Hiperekpleksi rahatsızlığını teşhis ederken doktorlar üç ana belirtiye odaklanırlar:

• Doğumdan hemen sonra tüm vücut sertleşir.
• Beklenmedik bir uyarana karşı abartılı bir irkilme tepkisi .
• Ani bir irkilmenin ardından, tüm vücut kısa bir süre için kaskatı kesilir .

Genellikle yapılan testler – kan testleri, idrar testleri, beyin taramaları ve EEG'ler – normal sonuçlar gösterir. Ancak genetik testler , bu rahatsızlıkla bağlantılı beş genetik mutasyonu belirleyebilir.

Hiperekpleksi için bir tedavi var mı?

Evet, tedavi edilebilir! Hem çocuklarda hem de yetişkinlerde hiperekpleksi için ana tedavi, kaygıyı azaltan ve kas sertliğini hafifleten "(Klonazepam)" adlı bir ilaçtır. "(Klonazepam)", "(Benzodiazepin)" sınıfına ait hafif bir yatıştırıcıdır. Hiperekpleksi semptomlarını, özellikle kas sertliğini azaltmaya yardımcı olur. Doktorlar genellikle çocuklar için günde kilogram başına 0,01 ila 0,1 miligram, yetişkinler için ise günde 0,8 miligram reçete ederler.

Doktorunuz bu rahatsızlığı tedavi etmek için başka birkaç ilaç daha reçete edebilir. Örneğin:

• Karbamazepin (`(Karbamazepin)`)
• Fenobarbitol (`(Fenobarbital)`)
• Fenitoin (`(Fenitoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Sodyum valproat (`(Sodyum valproat)`)

Diğer tedavi yöntemleri arasında yürüme güçlükleri için fizik tedavi ve kaygıyı azaltmak için bilişsel-davranışçı terapi (BDT) yer alabilir.

Bu durumda gelecek ne getirecek? (Tahmin)

Çoğu durumda, bebeklerdeki hiperekpleksi belirtileri yaklaşık bir yaşına geldiklerinde azalır. Bu gerçekten rahatlatıcı bir haber. Bununla birlikte, çocuklarda ve yetişkinlerde bu durumun etkileri ömür boyu sürebilir. Ancak, daha önce de belirtildiği gibi, semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilecek ilaçlar mevcuttur.

Bu önlenebilir mi?

Hiperekpleksi genetik bir durumdur, bu nedenle önlenemez. Çocuğunuzun bu durumu miras alıp almayacağı konusunda endişeleriniz varsa veya şüpheleriniz varsa, bir genetik danışmanla görüşmeniz iyi bir fikirdir. Böylece bu konuda net bir anlayışa sahip olabilirsiniz.

Kendime nasıl bakarım? / Çocuğuma nasıl bakarım?

Sizde veya çocuğunuzda hiperekpleksi varsa, doktorunuzun reçete ettiği ilaçları tam olarak ve zamanında kullanmanız önemlidir. Doktorunuz durumunuz için en iyi tedavi seçeneklerini önerecektir. Bu ilaçlar semptomlarınızı kontrol altına almanıza yardımcı olacaktır.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Yeni doğan bebeğinizde hiperekpleksi varsa, doktor bunu genellikle doğumda fark eder. Bazen doğumdan önce bile tespit edilebilir. Bu durumda, bebeğinizin doktoru hemen tedaviye başlayacaktır.

Ancak, siz veya çocuğunuz açıklanamayan nöbetler geçiriyorsa, hiperekpleksi adı verilen bu durum da nöbetlere neden olabileceğinden, derhal bir doktora görünmeniz önemlidir .

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Sizde veya çocuğunuzda hiperekpleksi varsa, doktorunuza şu soruları sormanızda fayda var:

• Bu durum neden ortaya çıktı? (Bunun sebebi nedir?)
• Hangi tedavi seçeneğini önerirsiniz?
• Gelecekteki çocuklarımda hiperekpleksi gelişme olasılığı var mı?

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Yeni doğan bebeğinizin hiperekpleksi olduğunu öğrendiğinizde üzülmeniz ve şok olmanız normaldir. Kimse çocuğunun acı çekmesini istemez. Ancak siz veya çocuğunuz bu durumdan muzdaripseniz, yalnız olmadığınızı unutmayın. Tıbbi ekibiniz her zaman size yardımcı olmak için oradadır. Bu durumun semptomlarını yönetmenize yardımcı olacak tedaviyi size sağlayacaklardır.

En önemli şey, bebeğinizde hiperekpleksi varsa,Unutmayın ki bu belirtiler büyük olasılıkla ilk yaş günlerine kadar geçecektir. Bu büyük bir rahatlama, değil mi? Bu yüzden, tıbbi tavsiyelere uyarak bu durumla cesurca yüzleşin.

Hiperekpleksi , bebeklerde seğirme, kas spazmları, nörolojik hastalıklar, genetik hastalıklar, yenidoğanlar, ani bebek ölümü sendromu (SIDS), klonazepam