Çocuğunuzda nadir görülen bir beyin gelişim problemi (Miller-Dieker Sendromu) var mı?

Bugün ebeveynler için çok nadir ve hassas bir konudan bahsedeceğiz. Bu durum Miller-Dieker Sendromu olarak adlandırılıyor. Bu, bebeğinizin beyin gelişimini etkileyen genetik bir durumdur. Bu ismi daha önce duymamış olabilirsiniz, ancak bu tür durumların farkında olmak, özellikle yeni ebeveynler için çok önemlidir.

Miller-Dieker Sendromu nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Miller-Decker sendromu, çocuğunuzun beyninin dış kısmı olan serebral korteksin pürüzsüz olduğu nadir bir genetik durumdur. Normalde, sağlıklı bir beyinde bu kısım birçok karmaşık kıvrım, kırışıklık ve oluğa sahiptir. Tıpkı bir ceviz gibi. Ancak bu duruma sahip çocuklarda bu kıvrımlar ve oluklar düzgün bir şekilde oluşmaz.

Bu rahatsızlığa sahip bir çocuk doğumda bazı fiziksel belirtiler gösterebilir. Bunun dışında, ciddi gelişimsel ve nörolojik sorunlar yaklaşık 6 aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Çoğu zaman bu durum, kromozomlardaki rastgele bir değişiklikten kaynaklanır. Ancak bazı durumlarda, bu durum ebeveynden miras alınan bir gen mutasyonundan da kaynaklanabilir.

Maalesef Miller-Decker sendromunun henüz bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu, yaşamı sınırlayan bir durumdur ve çoğu çocuk 2 yaşından önce hayatını kaybeder.

Bu durum ilk olarak 1960'larda James Q. Miller ve H. Dieker adlı iki doktor tarafından tanımlanmıştır. Bu nedenle "Miller-Dieker sendromu" olarak adlandırılır.

Bunun diğer isimleri nelerdir?

Doktorunuz Miller-Decker sendromu için lissensefali tıbbi adını kullanabilir. Lissensefali "düz beyin" anlamına gelir. Ayrıca şu isimleri de duyabilirsiniz:

• Klasik lissensefali sendromu
• MDS
• Miller-Dieker lissensefali sendromu

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Miller-Decker sendromu çok nadir görülen bir durumdur . Yaklaşık her 100.000 yenidoğandan birini etkiler. Bu, Sri Lanka'da bile bu duruma sahip bir çocuğa rastlamanın çok nadir olduğu anlamına gelir.

Bunun sebebi nedir?

Miller-Decker sendromlu çocuklarda 17. kromozomun bir kısmı eksiktir.Evet, var. Bu, bir veya daha fazla genlerini kaybettikleri anlamına gelir. Bunu, vücudumuzda kromozom dediğimiz küçük talimat kitapçıkları gibi düşünün. Bu kromozomların içinde, vücudumuzdaki her şeyi kontrol eden kodlar olan genler bulunur. Dolayısıyla, bu gen kaybı genellikle rastgele, yani görünürde hiçbir neden olmadan gerçekleşir. Bu gen kaybı spermde, yumurtada veya döllenmeden sonra rahimde bebeğin gelişimi sırasında meydana gelebilir.

Birçok ailede, bu rahatsızlığa sahip bir çocuk doğduğunda, ailede daha önce bu hastalığa yakalanmış kimse olmamıştır. Bu da aile öyküsünün bulunmadığı anlamına gelir.

Ancak bazen, yaklaşık her 10 aileden birinde , ebeveynlerden birinde 17. kromozomda hafifçe değişmiş bir gen bulunur; bu da genin yanlış sırada dizilmiş olduğu anlamına gelir. Doktorlar buna dengeli translokasyon derler. Bu kromozomdaki tüm genler mevcut olduğundan, yani hiçbir gen eksik olmadığından, ne anne ne de baba Miller-Decker sendromunun belirtilerini göstermez. Bununla birlikte, bu tür bir 'translokasyona' sahip bir ebeveynin çocuğu olduğunda, çocuk düzensiz dizilim nedeniyle genin bazı kısımlarını kaybedebilir.

Bu gen eksikliği, bebek henüz anne karnındayken beynin gelişim şeklini etkiler. Daha önce de belirtildiği gibi, beynin dış kısmı (serebral korteks) uygun kıvrımlara ve oluklara sahip değildir ve bu kısım düzleşir.

Belirtiler nelerdir?

Miller-Decker sendromu, çocuğun hem fiziksel hem de zihinsel gelişimini etkiler . Belirtilerin şiddeti, çocuğun beyninin ne kadar olgunlaşmamış olduğuna bağlıdır.

Çocukta şu gibi belirtiler görülebilir:

• Nefes almada zorluk
• Gelişimsel gecikmeler - Bu, kişinin yaşına uygun şeyleri yapmada geç kalması anlamına gelir.
• Yutma güçlüğü (disfaji)
• Beslenme sorunları
• Kas tonusunun düşük olması (hipotoni) - Bu, vücuttaki kasların zayıf ve gevşek olması anlamına gelir.
• Kas sertliği veya spastisite
• Nöbetler - Sık sık nöbet geçirmeye neden olan bir durum.
• Yavaş fiziksel gelişim

Çocuğun dış görünüşünde görülebilen özellikler

Miller-Decker sendromlu çocukların kafaları genellikle normalden daha küçüktür. Buna mikrosefali denir. Ayrıca bazı belirgin yüz özelliklerine de sahip olabilirler:

• Kulaklar normalden daha aşağıda yer alır ve alışılmadık bir şekle sahip olabilir.
• Alın öne doğru çıkık.
• Burun küçüktür ve kalkık olabilir.
• Yüzün orta kısmı içeri doğru çökmüş gibi görünüyor (orta yüz hipoplazisi) .
• Üst dudak genişleyebilir ve alt çene küçülebilir.

Olası komplikasyonlar nelerdir?

Bazı çocuklarda doğumda başka komplikasyonlar da görülebilir. Örneğin:

• Doğuştan kalp rahatsızlıkları - doğumda mevcut olan kalp hastalıkları.
• Parmaklar eğri veya bükülmüş olabilir (klinodaktili) .
• Böbrek sorunları.
• Karın organlarının bazıları karın boşluğunun dışında yer alabilir (omfalosel) .

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Gebelik sırasında yapılan bazı testler, örneğin ultrason taraması , doktorunuzun bebeğinizin anormal beyin gelişimine veya sendromun diğer belirtilerine sahip olup olmadığını görmesine yardımcı olabilir. Şüpheleniliyorsa, doktorunuz genetik amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) önerebilir. Bu testler, bebeğinizin Miller-Decker sendromuyla ilişkili genetik değişikliklere sahip olup olmadığını doğrulayabilir.

Bebek doğduktan sonra, siz veya doktorunuz daha önce bahsedilen bazı özel yüz özelliklerini fark edebilirsiniz. Ya da bebek nöbet geçirmeye başlayabilir. Çoğu zaman, bu bebekler üç ila beş aylıkken çocuk gelişiminde görülen kilometre taşlarını (örneğin oturma ve yuvarlanma gibi) geçemezler.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, maalesef Miller-Decker sendromunun bir tedavisi yoktur . Bu, yaşamı sınırlayan bir durumdur. Tedavi esas olarak nöbetler gibi semptomları kontrol altına almaya ve çocuğun olabildiğince rahat olmasını sağlamaya yöneliktir. Yutma güçlüğü nedeniyle, bazı çocukların tüp yoluyla beslenmesi (tüp besleme / enteral beslenme) gerekebilir.

Çocuğunuzda bu rahatsızlık varsa ne yapabilirsiniz?

Bu gibi yaşamı sınırlayan, ciddi bir hastalığı olan bir çocuğa bakmak ve onu büyütmek gerçekten son derece zorlu bir görevdir . Çok fazla kaygı, stres ve hatta depresyon yaşayabilirsiniz. Bu nedenle, çocuğunuza bakarken fiziksel ve ruhsal sağlığınıza da dikkat etmeniz çok önemlidir .

Şunlar gibi şeylerden yardım alabilirsiniz:

• Çocuğunuzun ihtiyaç duyduğu destek hizmetlerini bulun; örneğin rehabilitasyon hizmetleri, evde bakım ve yardımcı cihazlar.
• Bu gibi çocukların ebeveynleriyle bir destek grubuna katılın. Bu, kendinizi daha az yalnız hissetmenize yardımcı olacak ve başkalarının deneyimlerinden ders çıkarabileceksiniz.
• Çocuğunuzun rahatsızlığı ve ona özgü belirtiler hakkında bilgi edinin .
• Kendinize zaman ayırın . Mola verin, keyif aldığınız bir şey yapın.
• Stresi azaltmanın sağlıklı yollarını bulun. Bu, bir arkadaşınızla yürüyüşe çıkmak veya yeni bir hobiye başlamak gibi bir şey olabilir.
• Bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşun. Bu size büyük rahatlama sağlayacaktır.
• Gerekirse, doktorunuzun önerdiği şekilde antidepresanlar gibi ilaçlar kullanın.

Miller-Decker sendromu önlenebilir mi?

Bu arada, bu da Miller-Decker sendromunun önlenmesinin gerçekten hiçbir yolu olmadığı anlamına geliyor; çünkü bu sendrom aniden ve görünürde hiçbir sebep olmadan ortaya çıkıyor.

Ancak, bu rahatsızlığa sahip bir çocuğunuz varsa, sizin veya eşinizin 17. kromozomda daha önce bahsedilen 'dengeli translokasyon'a sahip olup olmadığını öğrenmek için genetik bir test yapılabilir. Bu tür bir 'translokasyona' sahip bir ebeveynin başka bir çocuğu olduğunda, o çocuğun da Miller-Decker sendromuna sahip olma olasılığı genellikle üçte bir civarındadır .

Bu nedenle, sizin ve eşinizin bu riski ve seçeneklerinizi görüşmek üzere bir genetik danışmanla görüşmeniz çok önemlidir.

Bu rahatsızlığa sahip bir çocuğun geleceği ne olacak?

Bunu söylemek gerçekten üzücü. Miller-Decker sendromlu çocukların yaşam beklentisi genellikle çok kısadır . Birçok çocukta yaşamı tehdit edebilecek şiddetli nöbetler görülür. Ya da boğaz kasları zayıf olduğu için, yiyecek ve içeceklerin akciğerlere kaçmasıyla sonuçlanan 'aspirasyon pnömonisi' gibi durumlar ortaya çıkabilir. Bu çok tehlikelidir.

Çocukların çoğu 2 yaşına gelmeden ölür. Bazı çocuklar 10 yaşına kadar yaşayabilir. Ancak ergenlik çağına kadar hayatta kalmaları çok nadirdir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Çocuğunuzda bu belirtilerden herhangi biri varsa, derhal bir doktora görünmelisiniz:

• Gelişimsel gecikmeler - yaşınıza uygun olmayan şeyler yaparsanız ortaya çıkabilir.
• Nefes almakta, yemek yemekte veya yutmakta zorluk çekiyorsanız.
• Sık sık nöbet geçiriyorsanız...
• Fiziksel gelişim yavaş görünüyorsa.
• Yüzünüzde veya fiziksel özelliklerinizde olağandışı bir durum fark ederseniz...

Doktora sorulması gereken önemli sorular nelerdir?

Çocuğunuzun Miller-Deeker sendromu olduğunu öğrendikten sonra, doktora şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Çocuğumda Miller-Decker sendromunun gelişmesine ne sebep oluyor?
• Çocuğuma hangi tedaviler yardımcı olabilir?
• Çocuğuma evde nasıl yardımcı olabilirim?
• Eşimle birlikte genetik test yaptırmalı mıyız?
• Başka hangi komplikasyonlardan endişe etmeliyim?

Son olarak, unutmayın

Çocuğunuz bu gibi ciddi, yaşamı sınırlayan bir hastalığa yakalandığında, hastalık konusunda bilgili uzmanlardan ve sağlık profesyonellerinden yardım almak önemlidir . Doktorunuz çocuğunuzun semptomlarını yönetmenize ve olabildiğince rahat olmasına yardımcı olabilir. Ayrıca, ailenizin bu zor zamanı atlatmasına yardımcı olabilecek kaynaklar ve destek hizmetleriyle sizi bağlantılandırabilir.

Mümkün olduğunca, ailenizle birlikte geçirdiğiniz zamanın tadını çıkarın. Birbirinize sevgi ve destek olun. Asla unutmayacağınız güzel anılar biriktirmeye çalışın. Bu yolculuğu yalnız başınıza geçmeye çalışmayın, size yardımcı olabilecek birçok insan var.

Miller -Dieker Sendromu, lissensefali, beyin gelişimi, genetik hastalıklar, 17. kromozom, çocuk sağlığı, gelişimsel gecikmeler