Hamilelik sırasında yapılan NIPT testi hakkında her şeyi basit bir şekilde öğrenelim.

Yakında doğum yapacak bir anneyseniz, doktorunuz size çeşitli testlerden bahsetmiş olabilir. Bunlar arasında 'NIPT' adı verilen testi de duymuş olabilirsiniz. Birçok anne bu ismi duyduğunda biraz korkar. 'Bu nedir?', 'Bebeğe zarar verir mi?' gibi sorular akla gelir. Bu nedenle bugün, NIPT testi hakkında aklınızdaki tüm sorulara basit cevaplar bulalım.

NIPT testi nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, NIPT, gebelik sırasında fetüste kromozomal bozukluk riskini kontrol eden bir tarama testidir . Çok basittir. Tıpkı normal bir kan testi gibi, annenin kolundan kan örneği alınarak yapılır.

Düşünün ki, hamile olduğunuzda kanınızda kendi DNA'nızla birlikte bebeğinizin DNA'sının küçük parçaları da bulunur. Buna "hücre dışı DNA (cfDNA)" diyoruz. NIPT testi ise kan örneğinizdeki bebeğinizin DNA'sının bu parçalarını inceleyerek bebeğin genetik bilgileri hakkında bir fikir edinmeyi amaçlar.

NIPT testi neleri arar?

Bu test her genetik hastalığı tespit edemez, ancak bazı yaygın kromozomal anormalliklerin riskini belirlemeye yardımcı olabilir.

Tüm NIPT testleri bunların hepsini incelemez, bu nedenle NIPT testinizin tam olarak neyi inceleyeceğini öğrenmek için doktorunuzla konuşmanız önemlidir.

NIPT testi neden yapılır? Kimler için en uygundur?

Bu testin temel amacı, doğmamış çocuğun belirli bir genetik hastalığa yakalanma riskinin önceden belirlenmesidir. Daha önce bu test sadece yüksek risk altındaki hamile anneler için öneriliyordu. Yani:

• Daha önce kromozom anormalliği olan bir çocuğu olmuş bir anne.
• Bebekte ultrason taraması sırasında herhangi bir anormallik görülürse.
• Eğer daha önce yapılan bir test herhangi bir risk göstermişse.

Ancak son öneri, bu testi yaptırmak isteyen her hamile kadına, risk ne olursa olsun, bu fırsatın verilmesi gerektiği yönündedir. Bu tamamen sizin takdirinize bağlıdır.

Bu sınava girmek için en uygun zaman hangisidir?

NIPT, gebeliğin 10. haftasından sonra herhangi bir zamanda yapılabilir. Genellikle doğum anına kadar yapılabilir.

Bunun nedeni, 10. haftadan önce kanınızda yeterli miktarda fetal DNA bulunmamasıdır. Bu nedenle, 10. haftadan önce bu işlemi yaparsanız doğru bir sonuç elde etmek zordur.

NIPT testi ne kadar doğru ve güvenlidir?

Kesinlik

Bu testin doğruluğu çok yüksektir. Özellikle Down sendromunu tespit etmede %99'a yakın doğruluk oranıyla oldukça etkilidir. Diğer durumlar için doğruluk oranı biraz daha düşük olabilir. Bununla birlikte, diğer doğum öncesi testlerle (örneğin dörtlü tarama) karşılaştırıldığında, NIPT testinden kaynaklanan yanlış pozitif olasılığı çok düşüktür.

Emniyet

Bu, birçok annenin karşılaştığı en büyük sorun.

Sonuçlar ne diyor?

Sonuçların çıkması genellikle yaklaşık iki hafta sürer. Sonuçlar çıktığında, şöyle bir şey yazacaktır:

• Düşük Risk / Negatif: Bu, bebeğinizin test edilen rahatsızlıklara yakalanma olasılığının çok düşük olduğu anlamına gelir.
• Yüksek Risk / Pozitif: Bu, bebeğinizin test edilen rahatsızlıklardan bir veya daha fazlasına yakalanma olasılığının belirli bir düzeyde olduğu anlamına gelir.

"Yüksek Risk" sonucu, bebeğin kesinlikle hastalığa yakalandığı anlamına gelmez. Sadece bir risk olduğu ve hastalığın mevcut olup olmadığını doğrulamak için daha fazla test yapılması gerektiği anlamına gelir.

Risk yüksekse, bundan sonra ne yaparsınız?

Eğer öyleyse, doktorunuz size kesin bir "evet" veya "hayır" cevabı verecek tanı testleri önerecektir.

• Amniyosentez: Bebeği çevreleyen sıvıdan (amniyotik sıvı) az miktarda örnek alınması işlemidir. Bu işlem genellikle 15. haftadan sonra yapılabilir.
• Koryon Villus Örneklemesi (KVÖ): Bebeğin plasentasından çok küçük bir hücre örneği alınan bir testtir. Bu işlem genellikle 10 ila 13. haftalar arasında yapılır.

Doktorunuz size bu testler hakkında daha fazla bilgi verecektir.

Bu sınava girip girmemeye nasıl karar veriyorsunuz?

Bu testi yaptırma zorunluluğunuz yok. Bu tamamen sizin ve ailenizin vereceği kişisel bir karar. Bu kararı vermenize yardımcı olmak için kendinize şu soruları sorun:

• Böyle bir testin sonucu "risk" çıksa nasıl hissederdim?
• Öyleyse, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi doğrulayıcı bir test yaptırmaya razı olur muyum?
• Bebeğimde genetik bir rahatsızlık olduğunu erken öğrenirsem, bu kararlarımı etkiler mi?
• Bu bilgiyi öğrenmek beni üzecek veya endişelendirecek mi? Yoksa bebeğe bakmak için zihinsel ve fiziksel olarak hazırlanmama yardımcı olacak mı?
• Bu bilgileri önceden bilmek, doktorların doğumdan sonra bebeğe iyi bakmalarına yardımcı olacak mı?

Bu sorulara verdiğiniz yanıtlarla doktorunuzla açıkça konuşun ve en doğru kararı verin.