Çocuğunuzun vücudunda büyük kırmızı lekeler mi var? Gelin PHACE Sendromu hakkında bilgi edinelim.

Anne ve babalar, bebeğinizin vücudunda, bazen yüzünde ve boynunda büyük kırmızı lekeler veya küçük şişlikler gördüğünüzde endişelenebilir ve korkabilirsiniz. Bazen bunlar kendiliğinden iyileşen şeylerdir, ancak nadiren de olsa PHACE Sendromu gibi nadir ve biraz karmaşık bir rahatsızlığın belirtisi olabilirler. Öyleyse, lafı fazla uzatmadan, PHACE Sendromunun ne olduğunu, nedenlerini ve böyle bir durum söz konusu olduğunda ne yapmamız gerektiğini ayrıntılı olarak ele alalım.

PHACE Sendromu nedir?

Tamam, öncelikle PHACE sendromunun ne olduğuna bakalım. Basitçe söylemek gerekirse, çok nadir görülen bir durumdur. Yani herkeste görülmez. Doğumda mevcut olan doğuştan bir durumdur . Yani bebek henüz anne karnındayken ortaya çıkar. Bu durum bebeğin vücudunun çeşitli bölümlerini etkileyebilir. Başlıca cildi, beyni, kalbi, ana arterleri ve gözleri etkiler.

Çoğu zaman, bu alanların her birinde yalnızca birkaç kusur bulunur. Bazı çocuklarda aşağıda listelenen belirtilerden sadece birkaçı görülebilir. PHACE sendromlu çocuklarda en sık görülen durumlar hemanjiyomlar , serebrovasküler kusurlar ve kalp kusurlarıdır . Bunlar gebelik sırasında, doğumda veya bebeklik döneminde fark edilebilir.

PHACE aslında birkaç farklı bozukluğun kısaltmasıdır. Bu sendromla ilişkili başlıca gelişimsel anormallikleri tanımlar. Bazen PHACES sendromu olarak da adlandırılır. Ek 'S' harfi sternal yarık anlamına gelir. Bu, göğüs kafesinin ortasındaki kemik olan sternumun düzgün oluşmadığı veya onda bir kusur olduğu anlamına gelir.

PHACE sendromunun belirtileri nelerdir?

Peki, PHACE sendromlu bir çocuğun belirtileri nelerdir? Bu, çocuktan çocuğa değişebilir. Bazı çocuklarda daha az, bazılarında daha fazla belirti görülür. Ve belirtilerin şiddeti de çocuktan çocuğa değişir. Şimdi başlıca belirtilere bakalım:

• Hemanjiyomlar: Bunlar ciltte görülebilen, renk değiştirmiş şişliklerdir. Aslında ekstra kan damarlarının büyümesiyle oluşurlar. En sık kafa derisi, yüz, boyun, vücut ve kollarda görülürler. Genellikle oldukça büyüktürler ve yayılabilirler. Ancak bazen bu hemanjiyomlar çocuğun iç organlarını da etkileyebilir. Bu durumda görme ve işitme sorunları ortaya çıkabilir.

• Beyin anormallikleri:Arka çukur, denge, koordinasyon ve solunum gibi hayati fonksiyonları kontrol eden beyin bölgesidir. Bu bölgede bir anormallik varsa, çocukta istemsiz hareketler ve zihinsel engellilik görülebilir. Ayrıca beynin yapısında da değişiklikler meydana gelebilir.

• Kalp anomalileri: Bazı kalp kusurları nefes darlığı , kas güçsüzlüğü , yüksek tansiyon , sık anksiyete ve terleme gibi belirtilere neden olabilir. Bazen bebeğin kalbi tam olarak gelişmemiş olabilir ve kalbin odacıkları arasında bir delik (ventriküler septal defekt) olabilir. Veya aortta daralma (aort koarktasyonu) olabilir.

• Atardamar anormallikleri: Beyne ve boyuna kan taşıyan atardamarlar daralmışsa veya başka anormallikler varsa, beyin yeterli kan alamayabilir. Bu durum anevrizma , nöbet , inme veya vücudun bir tarafında his kaybı gibi tehlikeli durumlara yol açabilir.

• Göz anormallikleri: Bebeğin gözleri, optik sinirleri veya gözlerdeki kan damarları düzgün gelişmemiş olabilir. Bu durum , görme bozukluğuna, görme kaybına , anormal derecede küçük gözlere, kontrolsüz göz hareketlerine veya göz kapağı düşüklüğüne neden olabilir.

• Göğüs kemiği anormallikleri: Daha önce de belirtildiği gibi, bebeğin göğsünün ortasındaki göğüs kemiği (sternum) eksik olabilir veya düzgün gelişmeyebilir. Bu durum, o bölgede çatlaklar, çıkıntılar ve çukurlar oluşmasına neden olabilir.

PHACE sendromunun olası komplikasyonları

PHACE sendromlu çocuklarda, vücut yapılarındaki ve kan damarlarındaki bu anormallikler nedeniyle bazı komplikasyonların gelişme olasılığı daha yüksektir. İşte bunlar:

• Denge sorunları
• Örneğin , mine hipoplazisi ve diş kökü anormallikleri gibi diş problemleri.
• Yutma güçlüğü
• Endokrin sistem anormallikleri. Örneğin, tiroid fonksiyonunda azalma ve hormon üretiminde azalma.
• Sık sık baş ağrısı, bazen migren .
• Zayıf büyüme
• Konuşma ve dil gecikmeleri
• İnme riskinde artış.
• Gelişmemiş üreme organları

PHACE sendromuna ne sebep olur?

Araştırmacılar, bazı bebeklerde PHACE sendromunun neden geliştiğini hala tam olarak bilmiyorlar. Çalışmalar, bunun hem genetik hem de çevresel faktörlerden kaynaklanabileceğini öne sürüyor. Ancak, buna neden olan kesin genetik varyasyon henüz net değil. Bazı uzmanlar, bunun döllenme sırasında meydana gelen rastgele (de novo) bir gen değişikliğinden kaynaklandığına inanıyor. Bu, genellikle ebeveynlerden kalıtsal olarak geçmediği anlamına gelir.

PHACE sendromu nasıl teşhis edilir?

Peki, doktorlar PHACE sendromunu nasıl teşhis ediyor? Genellikle doktor kapsamlı bir fizik muayene yapar ve bazı testler uygular. Belirli tanı kriterleri , yani bir dizi kılavuz vardır. Çocuğun PHACE sendromu olup olmadığına bu şekilde karar verirler.

Bazen doktorlar hamilelik sırasında yapılan taramalardan durum hakkında fikir edinebilirler. Ancak bazen de durum bebek doğana kadar veya bebeklik döneminin ilerleyen zamanlarına kadar belirgin olmayabilir.

Doktor genellikle ilk olarak çocuğun vücudunda, özellikle yüzünde, boynunda veya kafa derisinde büyük bir hemanjiyom arayacaktır. Bir hemanjiyomun varlığı ve PHACE ile ilgili en az bir diğer önemli özellik, teşhis için yeterli olabilir.

Ayrıca, bebeğin beynini, kalbini, atardamarlarını ve gözlerini daha yakından incelemek için çeşitli testler yapılabilir. Genellikle yapılan testler şunlardır:

• BT taramaları
• Ekokardiyogram – Bu yöntem kalbin yapısını ve işlevini inceler.
• Göz muayeneleri – bir göz doktoru tarafından.
• İşitme testleri
• MR taraması – Özellikle beyin ve kan damarlarının ayrıntılı görüntülerini alır.
• Ultrason taraması

PHACE sendromu nasıl tedavi edilir?

PHACE sendromunun tedavisinde temel amaç, olası komplikasyonları önlemek ve çocuğun semptomlarıyla normal bir yaşam sürmesine yardımcı olmaktır. Tedavi yöntemleri, durumun hangi organları veya vücut bölgelerini etkilediğine bağlı olarak değişir.Bu, her çocuğun aynı muameleyi görmediği anlamına gelir.

Bu tür tedavi genellikle şu şekilde yapılır:

• Ciltteki hemanjiyomlar için lazer tedavisi veya bunların küçültülmesi için ilaç (örneğin, propranolol gibi beta blokerler) verilmesi.
• Okulda öğrenmeyi kolaylaştırmak için özel eğitim , konuşma terapisi ve fizyoterapi hizmetleri sunmak.
• Bazen kalp, kan damarları veya beyindeki kusurları düzeltmek için ameliyat gerekebilir.
• Epilepsi, baş ağrısı ve hormonal dengesizlikleri kontrol altına almak için çeşitli ilaçlar uygulamak.
• İşitme kaybı için destekleyici cihazlar ve görme kaybı için gözlükler sağlamak.

Birçok aile, çocukları için tedavi seçenekleri ve büyüdükçe onlara nasıl yardımcı olabilecekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik danışmanlarla görüşüyor. Bu çok faydalı olabilir.

Bu önlenebilir mi?

Maalesef, PHACE sendromunu önlemenin bir yolu yok. Kesin nedeni bilinmediğinden, bu rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olma riskini azaltmak için yapabileceğiniz hiçbir şey yok.

Ancak genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığınız hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, doktorunuzla genetik test yaptırma konusunda görüşebilirsiniz.

Çocuğumda PHACE sendromu varsa ne olur? Ne beklemeliyim?

Çocuğunuzda bu durum varsa, belirtilerinin yaşam kalitesini etkilemediğinden emin olmak için düzenli olarak aile hekimine ve çeşitli alanlardaki uzmanlara (örneğin, kardiyolog, nörolog, oftalmolog) görünmesi gerekecektir. Bu, uzun vadeli yönetim gerektiren bir durumdur.

Bu durum sadece çocuğu değil, sizi ve ailenizin geri kalanını da etkileyebilir. Bu nedenle, ruh sağlığınızı düşünmek çok önemlidir. Bazı insanlar bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşmaktan büyük rahatlama ve güç bulmaktadır.

Peki bu rahatsızlığa sahip birinin yaşam beklentisi ne kadar? Bu gerçekten çocuğun semptomlarının ne kadar şiddetli olduğuna ve hastalığın hangi organları etkilediğine bağlıdır.

Beyin ve kalp hasarı ciddi olan çocukların yaşam beklentisi daha kısa olma olasılığı daha yüksektir. Bununla birlikte, eğer bir çocukta hafif semptomlar varsa ve iyi bir şekilde tedavi edilirse, normal bir yaşam sürebilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Çocuğunuzda aşağıdaki belirtilerden herhangi biri varsa, mutlaka bir doktora görünmelisiniz:

• Yemek yemekte veya içmekte zorluk çekiyorsanız
• Eğer çocuk yaşına uygun gelişimsel kilometre taşlarına ulaşamıyorsa, yani geç gelişiyorsa (örneğin, boynunu zamanında dik tutamıyorsa, yürüyemiyorsa, konuşamıyorsa).
• Eğer görsel olarak bir şeylere tepki vermiyorsanız , yani gözlerinizde garip bir şey görüyorsanız.
• Eğer vücudunuzda büyük, düz, kırmızı bir leke görürseniz (hemanjiyom gibi).

Çocuğunuzu ne zaman acilen hastaneye götürmelisiniz?

Böyle bir şey görürseniz, çocuğunuzu hemen en yakın acil servise götürün veya 1990'ı arayın:

• Eğer felç belirtileri gösteriyorsanız (örneğin, yüzün bir tarafında ani sarkma, kol fonksiyonunun kaybı, konuşamama).
• Eğer nöbet geçirirseniz.
• Nefes almakta zorlanıyorsanız, boğuluyormuş gibi hissediyorsanız.
• Kalp atışı düzensizse veya bebeğin ten rengi morarmışsa.

Doktora/Bayan'a sorulacak sorular.

Çocuğunuzun doktoruna veya hemşiresine bu gibi sorular sorabilirsiniz. Bunlar durumu anlamanıza yardımcı olacaktır:

• Çocuğumda gerçekten PHACE sendromu var mı? Bunu doğrulamak için başka testler yaptırmam gerekiyor mu?
• Çocuğumun ameliyata ihtiyacı var mı? Varsa, neden ve ne zaman?
• Çocuğumun hemanjiyomundan kurtulmak için bir tedavi var mı? Tamamen iyileşir mi?
• Bu tedavilerin herhangi bir yan etkisi var mı? Bunlar nelerdir?
• Çocuk için özellikle dikkat etmemiz gereken şeyler nelerdir?
• Çocuğumun ortalama yaşam süresi ne kadar olacak?
• Bu rahatsızlıkla çocuk normal bir hayat yaşayabilecek mi?

Son olarak, aklınızda bulundurmanız gereken bir şey daha var.

Çocuğunuzun nadir bir hastalığı olduğunu öğrendiğinizde ve bu hastalık hakkında fazla bilgi sahibi olmadığınızda, çok şok olmuş, üzgün ve korkmuş hissedebilirsiniz. Buna inanmak gerçekten çok zor. Bu durum sizin ve aileniz üzerinde büyük bir duygusal etki yaratabilir.

Bazı çocuklar bu rahatsızlıkla yetişkinliğe kadar sağlıklı bir şekilde yaşayabiliyor. Ancak, bazılarında şiddetli semptomlar nedeniyle yaşam beklentisi kısalabiliyor. Bir destek grubuna katılmak veya bir genetik danışman ya da ruh sağlığı uzmanıyla konuşmak, bu dönemde sizin ve aileniz için büyük bir teselli ve güç kaynağı olabilir. Bu nedenle, yardım almaktan çekinmeyin.

Unutmayın, yalnız değilsiniz. Bu zorlukların üstesinden gelmenize yardımcı olabilecek, sorularınızı dinleyebilecek ve ihtiyacınız olan bilgileri sağlayabilecek doktorlar, hemşireler ve daha birçok kişi var. Bu yüzden güçlü kalın ve çocuğunuza ihtiyacı olan en iyisini vermeye çalışın.

PHACE sendromu, hemanjiyom, doğuştan gelen hastalıklar, beyin anormallikleri, kalp kusurları, arteriyel kusurlar, göz anormallikleri, genetik hastalıklar, nadir hastalıklar, çocuk sağlığı