Bebeğinizde beyin kusuru mu var? Şizensefali hakkında bilgi edinelim!

Çocuğunuzun gelişimiyle ilgili biraz endişeniz veya şüpheniz mi var? Bazen doktorlardan yeni isimler duyduğumuzda daha da endişeleniyoruz, değil mi? İşte bugün, belki de daha önce duymadığınız, ancak bilmeniz gereken nadir bir beyin rahatsızlığından bahsedeceğiz. Bu rahatsızlığa Şizensefali deniyor.

Şizensefali nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, şizensefali, doğumda, yani bir bebek dünyaya geldiğinde ortaya çıkan bir beyin anormalliğidir. Beynimizin, tam olarak sağ ve sol olmak üzere, serebral hemisfer adı verilen iki bölümü vardır. Bunlar, konuşma ve yürüme gibi motor becerilerimizi , düşünme şeklimizi, yani bilişsel işlevimizi , duygularımızı , işitme ve görme yetimizi ve diğer birçok önemli şeyi kontrol eden bölümlerdir. Şizensefalide, bu serebral hemisferlerde, yani beynin bu taraflarında bir yarık veya delik (yarık) oluşur. Bu yarık beynin sadece bir tarafında ("tek taraflı") veya her iki tarafında ("çift taraflı") olabilir.

Hayal edin, beynimizi koruyan ve besleyen beyin omurilik sıvısı adı verilen bir sıvı var. Ayrıca, hareketlerimizi, hafızamızı ve duygularımızı kontrol etmeye yardımcı olan gri madde adı verilen bir doku türü de var. Şimdi, bu boşluğun içinde beyin omurilik sıvısı ve gri madde birikiyor. Ancak, bunlar çok fazla birikirse, sorunlar ortaya çıkar, yani belirtiler görülmeye başlar. Örneğin, bebeğin gelişimi gecikebilir , felç oluşabilir veya kafa boyutu küçük olabilir .

Şizensefali'nin başlıca türleri nelerdir?

Şizensefali adı verilen bu rahatsızlığın iki ana türü vardır.

• Açık dudaklı şizensefali: Bu durumda, yarık beynin dışından başlayıp beyin içindeki beyin omurilik sıvısıyla dolu odacıklar olan ventriküllere kadar uzanır. Bu da yarığın biraz daha büyük ve derin olduğu anlamına gelir.
• Kapalı dudaklı şizensefali: Bu tipte, yarık biraz daha kısadır. Ventriküllere kadar uzanmaz. Bazen bu tip asemptomatik olabilir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Şizensefali aslında çok nadir görülen bir durumdur. Birçok insanda görülen bir şey değildir. İstatistiksel olarak, Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 100.000 bebekten yaklaşık 1,5'ini etkiler. Birleşik Krallık'ta ise her 100.000 bebekten yaklaşık 1,48'ini etkiler. Dolayısıyla ne kadar nadir olduğunu görebilirsiniz.

Şizensefali hastalığının belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlığın belirtileri, beyin lezyonunun büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir. İşte bazı yaygın belirtiler:

• Kafa ölçüsü normalden daha küçük.
• Kas güçsüzlüğü veya kas kuvveti kaybı (hemiparezi). Uzuv felç olmuş gibi hissedilir.
• Kas sertliği veya rijiditesi (spastisite).
• Felç : Bu, vücudun bir kısmının veya tamamının felç olması anlamına gelir.
• Epilepsi rahatsızlığı , yani nöbetler .
• Beyin içinde aşırı miktarda beyin omurilik sıvısı (BOS) bulunmasına hidrosefali denir.
• Gözlerin pozisyonunda meydana gelen bir değişiklik , örneğin şaşılık .

Ayrıca, şizensefali çocuklarda gelişimsel gecikmelere neden olabilir. Bu, bu çocukların normalde bir çocuğun belirli bir yaşta yapmaya başlayacağı şeyleri öğrenmelerinin ve yapmalarının biraz daha uzun sürdüğü anlamına gelir.

• Kendi başınıza hareket edin, nesnelere dokunun (kaba ve ince motor becerileri).
• Başkalarıyla konuşmak ve iletişim kurmak (konuşma ve dil becerileri).
• Yeni şeyler öğrenmek ve hatırlamak (bilişsel beceriler).
• Oyun oynayın ve başkalarıyla iyi geçinin (sosyal ve duygusal beceriler).

Ancak unutmayın, daha önce bahsedilen kapalı dudaklı şizensefali rahatsızlığı olan bazı çocuklarda hiçbir belirti görülmeyebilir .

Şizensefali'nin nedenleri nelerdir?

Doğrusunu söylemek gerekirse, şizensefali hastalığının kesin nedeni hala bilinmiyor . Bununla birlikte, araştırmalar, fetüs gelişimi sırasında belirli şeylere maruz kalmanın buna neden olabileceğini öne sürüyor.

• Bazı ilaçlar , örneğin Warfarin gibi kan sulandırıcılar.
• Bazı uyuşturucular , örneğin (kokain).
• Bazı viral enfeksiyonlar , örneğin `(Zika virüsü)` veya `(Sitomegalovirüs)`.
• Bu durum ayrıca gebelik sırasında yapılan "amniyosentez" adı verilen bir test sırasında ortaya çıkan bazı komplikasyonlardan da kaynaklanabilir.

Ayrıca, genetik değişiklikler (mutasyonlar) fetüsün beyin gelişimini de etkileyebilir. Genetik değişiklikler DNA'mızdaki değişikliklerdir. Bunlar genellikle rastgele ortaya çıkabilir, yani ailede daha önce kimsede bu durum olmamış olabilir, ancak aniden de ortaya çıkabilirler. Çok nadir durumlarda, bu durum nesilden nesile aktarılabilir.

Bu rahatsızlık açısından en büyük risk altında olan kimlerdir?

Hamilelik sırasında bazı durumlar meydana gelirse, şizensefali tanısı konmuş bir bebeğe sahip olma riski biraz artabilir.

• Madde kullanım bozukluğu.
• Viral bir enfeksiyon geçirmek (örneğin, sitomegalovirüs veya Zika virüsü).
• Kandaki oksijen seviyesinin düşük olması (hipoksi).
• Amniyosentez testi .
• Şok veya yaralanma yaşamak (Travma) .
• Doktor tarafından reçete edilen "(Warfarin)" ilacını kullanmak.

Ayrıca annenin 25 yaşın altında olmasının da bu durum için bazı riskler oluşturduğu söyleniyor.

Şizensefali ile birlikte başka rahatsızlıklar da görülebilir mi?

Evet, doktorlar şizensefali teşhisi koyarken bazen başka rahatsızlıkları da araştırırlar. İşte birkaç örnek:

• Serebral Palsi (`(Cerebral Palsy)`)
• Korpus kallozum agenezisi ( beynin iki yarısını birbirine bağlayan köprü benzeri bir bölümü)
• Septo-optik displazi ( görme ve hormonal sorunlara neden olan bir durum)
• Araknoid kistler ( beyni saran zarlar arasında bulunan sıvı dolu kistler)

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Doktorlar genellikle gebeliğin 20. haftasından sonra yapılan prenatal ultrason taramalarında şizensefali belirtilerini görebilirler. Ancak kesin tanı, bebek doğduktan sonra konulur . Bu , manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (CT) taraması kullanılarak yapılır. Bu taramalar, beyin kusurunun boyutunu ve türünü net bir şekilde gösterebilir.

Ayrıca, çocuğunuzun doktoru genetik test de isteyebilir. Bu test, rahatsızlığa neden olabilecek DNA değişikliklerini araştıracaktır.

Şizensefali için tedavi yöntemleri nelerdir?

Şizensefali tamamen tedavi edilebilir bir durum olmadığı için, tedavinin temel amacı semptomları kontrol altına almak ve azaltmaktır . Tedavi seçenekleri şunlardır:

• Epilepsi nöbetlerini önlemek için ilaç verilmesi.
• Hidrosefali adı verilen ve beyinde sıvı birikmesiyle oluşan durum, şant veya tüp yerleştirilmesi için cerrahi müdahale gerektirir . Bu işlem, fazla sıvıyı başka yöne yönlendirir.
• Beyindeki fazla sıvının neden olduğu basıncı azaltmak için bazen ameliyat yapılır.
• Fizik tedavi , ergoterapi ve/veya konuşma terapisi gibi tedaviler, çocuğun yeteneklerini geliştirmede çok yardımcı olabilir.
• Okul tarafından desteklenen eğitim programlarına katılıyorlar.

Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?

Şizensefali tedavisinin yan etkileri hakkında doktorunuzla konuşmanız en iyisidir. Hem ameliyat hem de ilaç tedavisiyle ortaya çıkabilecek çeşitli yan etkiler vardır. Bunlar, sizin veya çocuğunuzun aldığı tedavi türüne bağlı olarak değişecektir.

Şizensefali hastası birinin geleceği nasıl görünüyor?

Şizensefali hastası olan bir kişinin geleceği , beyin lezyonlarının büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak büyük ölçüde değişir . Bazı kişilerde sadece küçük bir lezyon olabilir, bu da hiçbir belirtiye neden olmayabilir ve normal bir yaşam sürebilirler. Bununla birlikte, diğerlerinde daha büyük bir lezyon olabilir, bu da daha fazla belirtiye neden olabilir ve ömür boyu destek gerektirebilir .

Yaşam süresi ne olacak peki?

Şizensefali doğrudan yaşam sürenizi etkilemez . Yani, yaşam beklentinizi kısaltmaz. Bununla birlikte, kontrol altına alınamayan nöbetler veya hidrosefali gibi bazı komplikasyonlar yaşamı tehdit edebilir .

Bu durum önlenebilir mi?

Aslında, şizensefaliyi her zaman önlemenin bir yolu yoktur. Çünkü bazı nedenler bizim kontrolümüz dışındadır. Bununla birlikte, hamilelik sırasında kendinize iyi bakarak , bebeğinizin bu rahatsızlığı geliştirme riskini bir ölçüde azaltabilirsiniz.

• Düzenli olarak doktora gidin ve muayene olun.
• Kendinizi enfeksiyonlardan korumak için gerekli önlemleri alın.
• Şu anda kullandığınız ilaçlar hakkında doktorunuzla konuşun. Bazı ilaçlar hamilelik döneminde uygun değildir.
• Fetüse zararlı olan her şeyden, örneğin uyuşturuculardan, tamamen uzak durun.
• Çocuğunuzun genetik bir hastalığa yakalanma riski hakkında bilgi edinmek için bir genetik danışmanla görüşmeniz de iyi olurdu.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Sizde veya çocuğunuzda bu belirtilerden herhangi biri varsa, derhal bir doktora başvurun:

• Kas tonusunda değişiklik (gerginlik veya güçsüzlük).
• Eğer vücudunuzun bir bölümünü hareket ettiremiyorsanız (örneğin felç nedeniyle).
• Çocuğun yaşına uygun gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmasında gecikme olması durumunda.

En önemlisi: Sizde veya çocuğunuzda epilepsi nöbeti görülmesi durumunda, derhal 1990 Suwaseriya Ambulans Servisi'ni arayın veya en yakın hastaneye gidin.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Çocuğunuzun şizensefali olduğunu öğrendiğinizde aklınıza birçok soru gelebilir. Doktorunuza şu gibi sorular sormanızda fayda var:

• Çocuğumda hangi tip şizensefali var?
• Çocuğuma nasıl destek olmalıyım?
• Hangi komplikasyonlara özellikle dikkat etmeliyiz?
• Çocuğumun ameliyata ihtiyacı var mı?
• Hangi tedavi seçeneklerini önerirsiniz?
• Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?
• Bu tür çocuklara bakan ebeveynler için destek grupları var mı?

Özetle hatırlanması gerekenler

Şizensefali adı verilen bu nadir nörolojik rahatsızlık hakkında bilgi edindiğinizde ve sizde, çocuğunuzda veya sevdiğiniz birinde olup olmadığını öğrendiğinizde bunalmış hissetmeniz normaldir. Şizensefali ve sizi nasıl etkilediği, beynin büyüklüğüne bağlı olarak değişir. Hiçbir belirti göstermeyebilirsiniz veya yaşamınız boyunca bir miktar desteğe ihtiyaç duyabilirsiniz. Bu durum yaşam sürenizi doğrudan etkilemez ve günlük hedeflerinizi gerçekleştirme yeteneğinizi engellemez. Ancak bazı şeyler diğerlerinden daha zorlayıcı olabilir. Tıbbi ekibiniz, bu durum hakkında daha fazla bilgi edinmenize ve kendinizi daha iyi hissetmenize yardımcı olabilecek tedavi seçeneklerini görüşmenize yardımcı olabilir. Yalnız hissetmeyin ve ihtiyacınız olan yardımı alın.

Şizensefali , beyin yarığı, beyin anormallikleri, doğuştan gelen hastalıklar, çocukluk çağı hastalıkları, gelişim geriliği, epilepsi, hidrosefali, genetik hastalıklar