Çocuğunuzda '22q11.2 Silme Sendromu' var mı? Bunu basitçe konuşalım.

Bazen bir doktor çocuğunuzun sahip olduğu rahatsızlığın adını söylediğinde, büyük bir korku, şok ve kafa karışıklığı hissederiz. '22q11.2 Silme Sendromu' da bunlardan biridir. Adı biraz karmaşık gelse bile korkmayın. Bu rahatsızlığı basit terimlerle anlamak size ve çocuğunuza büyük fayda sağlayacaktır. Gelin, en baştan çok basit bir şekilde konuşalım.

Öncelikle, bu genlerin ve kromozomların ne olduğuna bakalım.

Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuz büyük bir talimat kitabı gibidir. Bu kitaptaki bölümlere 'kromozomlar' diyoruz. Normalde bir insan hücresinde 46 kromozom bulunur. Bu kromozomların her biri, vücudumuzun tüm özelliklerini belirleyen binlerce 'gen' içerir. Boyumuzdan ten rengimize, saçımızın dokusuna kadar her şey bu genler tarafından belirlenir.

'22q11.2 delesyon sendromu' genetik bir durumdur. Burada olan şey , bahsettiğimiz 46 kromozomdan 22. kromozomun çok küçük bir parçasının kaybolmasıdır. İngilizce 'deletion' kelimesi 'silme' veya 'azalma' anlamına gelir. Bir kromozomun bir parçası bu şekilde kaybolduğunda, o parçada bulunan genler de kaybolur. Bu nedenle kalp, bağışıklık sistemi ve beyin gibi vücudun çeşitli bölümlerinin işleyişi etkilenebilir.

Bu, 'DiGeorge Sendromu' ile aynı şey mi?

Evet, 'DiGeorge Sendromu' adını duymuş olabilirsiniz. Bu aslında 22q11.2 delesyon durumunun belirtilerinden biridir. Geçmişte, genetik testler geliştirilmeden önce, doktorlar bu semptom grubu için 'DiGeorge Sendromu' gibi farklı isimler kullanıyorlardı. Ancak daha sonra, genetik testler bu durumların çoğunun temel nedeninin 22. kromozomun bir kısmının kaybı olduğunu ortaya koydu. Bu nedenle, artık hepsi aynı başlık altında, '22q11.2 delesyon sendromu' olarak ele alınıyor.

Bu rahatsızlığa sahip tüm çocuklarda aynı belirtiler görülmez. Bazı çocuklarda birkaç belirti olabilirken, diğerlerinde birçok belirti olabilir. Bu, eksik olan genlerin sayısına ve türüne bağlıdır.

Aşağıda bu rahatsızlıkla ilişkili en yaygın sorunlardan bazıları yer almaktadır.

Bunun sebebi ne? Bu benim hatam mı?

Çocuğunuzun bu rahatsızlığa sahip olduğunu öğrendiğinizde aklınıza gelen ilk sorulardan biri şudur: "Bu nasıl oldu? Bundan ben mi sorumluyum?"

Burada çok net bir şekilde anlamanız gereken bir şey var.

Çoğu zaman (yaklaşık %90 oranında), bu durum rastgele bir genetik değişiklikten kaynaklanır. Yani kalıtsal değildir. Ancak az sayıda vakada (yaklaşık %10), çocuk bu durumu ebeveynlerinden birinden miras alabilir. Bazen, bu ebeveynlerde hiç belirti olmayabilir veya çok hafif belirtiler olabilir ve hatta bunun farkında bile olmayabilirler. Bu nedenle, gerekirse doktorunuz sizi ve ebeveyninizi genetik test için yönlendirebilir.

Tedavisi nasıl yapılır?

Şu anda bu tür kromozomal bozukluklar için herkese uyan tek bir "tedavi" bulunmamaktadır. Bu değişiklik vücuttaki her hücrede mevcut olduğundan, tamamen düzeltilemez. Ancak en önemlisi, bunun neden olduğu sorunların neredeyse tamamı için tedavi ve yönetim yöntemleri mevcuttur.

Bu çocukların tedavi ihtiyaçları her çocuk için farklıdır. Bu nedenle, doktorunuz ve uzmanlardan oluşan bir ekip, çocuğunuza özel bir tedavi planı oluşturmak için birlikte çalışacaktır. Bu plan şunları içerebilir:

• Kalp hastalığı tedavisi: Gerekirse, kalp kusurunu düzeltmek için ameliyat.
• Fizyoterapi: Yürüme ve koşma gibi aktiviteler için kasları güçlendirmek ve eğitmek.
• Mesleki terapi: Ayakkabı bağlama ve yazı yazma gibi ince motor becerilerini geliştirmek.
• Konuşma terapisi: Konuşma güçlüklerinin üstesinden gelmek için. (Eğer damak yarığı varsa, ameliyat sonrası başlanması gerekecektir.)
• Düzenli kontroller: Çocuğun gelişimini, kilosunu, boyunu ve işitmesini düzenli olarak kontrol ettirin.
• Bağışıklık sistemi tedavisi: Bağışıklık sistemi zayıfsa, özel tedaviler (örneğin, kemik iliği nakli) veya enfeksiyonları önlemeye yönelik tavsiyeler verilebilir.
• Hormonal sorunların tedavisi: Kalsiyum seviyeleri düşükse, kalsiyum ve D vitamini tabletleri reçete edilir.
• Ruh sağlığı desteği: Hem çocuğu hem de sizi etkileyebilecek ruhsal strese yönelik danışmanlık hizmeti.

Bu durum ailedeki başka bir çocukta da görülebilir mi?

Bu, ebeveynler için de büyük bir sorun.

• Eğer her iki ebeveynde de bu gen varyasyonu yoksa , gelecekte başka bir çocuğun bu rahatsızlığa sahip olma riski çok düşüktür (yaklaşık %1).
• Ancak, ebeveynlerden birinde bu gen varyasyonu varsa , doğan her çocuğun bunu miras alma riski %50'dir.

Eğer ailenizden birinde bu rahatsızlık varsa veya bu konuda herhangi bir şüpheniz varsa, en iyi şey doktorunuza görünmektir.Bu konuyu doktorunuzla konuşun. Ardından, gerekirse, bir sonraki gebelik sırasında fetüsün kendisi de bu durum açısından test edilebilir. Bunun için koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi testler kullanılır. Ancak unutmayın, bu testler bebeğin genetik değişikliğe sahip olup olmadığını söyleyebilse de, semptomların ne kadar şiddetli olacağını tam olarak belirleyemezler.