Xana Fanconi Anemia i yini? A hi buleni hi xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki hi marito yo olova.

Xana n’wana wa wena u titwa a karhele naswona a karhele nkarhi hinkwawo? Xana u languteka a ri ni muhlovo wo tshwuka? Kumbe xana ku ni ku cinca ko karhi emirini loku nga kona ku sukela loko a velekiwa? Kumbexana xivangelo xa swilo leswi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi vuriwaka Fanconi Anemia. U nga chavi loko u twa vito leri, hikuva i xiyimo lexi vanhu vo tala va nga xi twaka, xi rharhanganile nyana, naswona xi tlhela xi kayivela swinene. Kutani namuntlha hi ta vulavula hi mhaka leyi, leswaku i yini, hi swihi swikombiso, naswona xana ku na vutshunguri, hinkwaswo hi ndlela yo olova swinene leyi u nga yi twisisaka.

Okay, a hi rhangeni hi vona leswaku Fanconi anemia (FA) i yini?

Hi ku olova, Fanconi Anemia (FA) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi ngopfu-ngopfu xi khumbaka marhambu ya marhambu emirini wa hina.

Sweswi u nga ha tivutisa leswaku marhambu lawa i yini. Xiphemu xo olova, xa xiponci lexi nga endzeni ka marhambu lamakulu ya miri wa hina hi xi vitana marhambu ya marhambu. Swi fana ni fektri ya ngati emirini wa hina. Tinxaka tinharhu letikulu ta tisele ta ngati leti miri wa hina wu ti lavaka , tisele to tshwuka ta ngati, tisele to basa ta ngati ni tiplatelet, ti endliwa hi mongo lowu wa marhambu.

Hambiswiritano, marhambu ya munhu la nga ni FA a ma swi koti ku endla tisele leti ta ngati hi ndlela leyinene. Swi fana ni loko vuhumelerisi bya fektri byi kavanyetiwile. Hikwalaho ka sweswo, tisele ta ngati leti hanyeke kahle a ti endliwi hi mpimo lowu ringaneke. Xiyimo lexi xi nga vanga swiphiqo swo hambana-hambana swa rihanyo. Nakambe, FA yinga khumbi ntsena marhambu ya marhambu, kambe na swiphemu swin’wana swotala swa miri.

Xana FA yi wu khumba njhani miri?

Ndlela leyi xiyimo lexi xi khumbaka munhu un’wana ni un’wana ha yona yi nga ha hambana, kambe hi ku angarhela, ku ni vuyelo byo hlayanyana lebyikulu.

• Ku nga tolovelekangi ka miri: Kwalomu ka 75% wa vana lava velekiweke va ri na FA, kumbe vanharhu eka mune, va na muxaka wo karhi wa ku nga tolovelekangi ka miri. Leswi swi nga khumba xivumbeko ni swirho swa le ndzeni.
• Ku tsandzeka ka Marhambu: Kwalomu ka 90% wa vanhu lava nga na FA va khomiwa hi ku tsandzeka ka marhambu. Leswi swi vula leswaku marhambu ya marhambu a ma swi koti ku endla tisele ta ngati leti hanyeke kahle. Leswi swi nga vanga swiphiqo swin’wana swa ngati, swo tanihi ku kayivela ka ngati ka aplastic na myelodysplastic syndrome (MDS) . MDS yi tekiwa tanihi vuvabyi bya leukemia bya le mahlweni.
• Ku tlakuka ka khombo ra khensa: Exikarhi ka 10% na 30% wa vanhu lava nga na FA va na khombo lerikulu ro khomiwa hi tinxaka to karhi ta khensa, ku fana na leukemia. Tikhensa leti ti nga ha tlhela ti humelela loko a ha ri ntsongo ku tlula munhu la tolovelekeke.

Xana ku kayivela ka ngati ka Fanconi i khensa?

Lexi i xivutiso lexi vanhu vo tala va nga na xona. Nhlamulo yo olova hi leyi, e-e . FA a hi khensa. I vuvabyi bya xitekela.

Hambiswiritano, hikwalaho ka leswi vuswikoti bya miri byo lunghisa tisele leti onhakeke byi onhakeke eka vanhu lava nga ni FA, va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi khensa ku tlula van’wana. Ngopfu-ngopfu, va tala ku khomiwa hi khensa yo tanihi acute myeloid leukemia , khensa ya nhlonge ni khensa ya nhloko ni ya nhamu.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi lebyi?

Swikombiso swa FA swa hambana swinene. Vanhu van’wana va ni swikombiso leswi vonakaka loko va velekiwa, kasi van’wana va nga ha va va nga ri na swikombiso swo karhi ku ringana malembe yo tala. A hi avanyiseni swikombiso leswi hi swiyenge swo hlayanyana.

1. Swikombiso swa Anemia

Swikombiso leswi swi humelela loko tisele to tshwuka ta ngati ta miri ti hunguteka.

• Ku tshamela ku karhala: Ku titwa u karhele swinene naswona u karhele lerova u nga swi koti ni ku endla mintirho leyi tolovelekeke.
• Nhlonge yo basa: Nkumba wuvonaka wuri wotshuka hikokwalaho ka ku pfumaleka ka ngati emirini.
• Ku hefemula hi ku nonoka: Ku titwa u hefemulelekile hambiloko u fambenyana.
• Ku titwa onge mbilu ya wena yi ba hi rivilo.
• Ku pandza ka nhloko nkarhi na nkarhi.

2. Swikombiso swa ku tsandzeka ka Marhambu

Leswi swi vanga swikombiso hikwalaho ka ku hunguteka ka tisele to tshwuka ta ngati, tisele to basa ta ngati ni tiplatelet.

• Ku tshamela ku tluleriwa: Hikwalaho ka tisele to basa ta ngati leti nga ehansi, masocha ya miri ya tsana, leswi endlaka leswaku ku tshamela ku tluleriwa hi tibakteriya ni fungi.
• Ku huma ngati hi ku olova: Nhlayo ya le hansi ya tiplatelet yi onha ku hlangana ka ngati. Leswi swi nga endla leswaku ku huma ngati eka marhimila ni le tindleveni, ku vaviseka ni ku pfimba, ni ku huma ngati leyi nga yimiki hambi ku ri eka ku vaviseka lokutsongo.

3. Swikombiso swa khensa leswi nga ha fambisanaka na FA

• MDS na AML: Swiyimo leswi swi nga vanga ku karhala lokukulu, ku huma ngati hi ku olova ni ku vaviseka, ku basa, ku nonon’hweriwa ku hefemula ni ku tluleriwa lokukulu.
• Squamous cell carcinoma: Swirhumbana swo khwaxa kumbe swirhumbana leswinga horiki eka nhlonge.

4. Swihlawulekisi leswi fambelanaka na ku cinca ka miri

Swihlawulekisi leswi swi tala ku vonaka loko a velekiwa. A hi vanhu hinkwavo lava nga ni swihlawulekisi leswi hinkwaswo, kambe va nga ha va ni xin’we kumbe swo tala.

Ha yini leswi swi humelela? Hi xihi xivangelo xa kona?

Xivangelo xa leswi i xihoxo xa tijini ta hina . Anakanya hi miri wa hina tanihi muako lowu akiweke hi ku ya hi pulani leyi rharhanganeke. Pulani yoleyo i tijini ta hina. Kuna kwalomu ka 20 wa ti genes leti fambelanaka na FA. Ntirho lowukulu wa tijini leti i ku sirhelela ni ku lunghisa tisele ta miri wa hina, ngopfu-ngopfu DNA, leswaku ti nga onhiwi siku ni siku.

Munhu la nga ni FA u ni ku cinca eka tijini leti. Hikwalaho, endlelo ro lunghisa ku onhaka a ri endleki kahle.

• Hikwalaho ka leswiKu onhaka kun’wana ka DNA ka hlengeletana naswona tisele ti sungula ku avana hi ndlela leyi nga tolovelekangiki kutani ti fa.
• Ku cinca ka miri ni ku hunguteka ka nhlayo ya tisele ta ngati swi humelela loko tisele ti fa hi ndlela leyi nga tolovelekangiki.
• Tikhensa to fana na leukemia ti humelela loko tisele ti sungula ku kula hi ndlela leyi nga tolovelekangiki.

Lexi i nchumu lowu kumiwaka hi ndzhaka eka vatswari ku ya eka vana. Vatswari vambirhi lava nga na xitekela lexi nga na xihoxo va na 25% (un’we eka mune) wa nkarhi wo va na n’wana loyi a nga na FA.

Xana madokodela ma byi kambela njhani vuvabyi lebyi?

Hakanyingi, FA yi ehleketeleriwa loko swikombiso swin’wana (xikombiso, ku kayivela ka ngati, ku tluleriwa nkarhi na nkarhi) swi kamberiwa, ematshan’wini yo kumiwa hi ku kongoma. Hi kona ntsena laha ku endliwaka swikambelo swo karhi eka xiyimo lexi.

Hi leswi swin’wana swa swikambelo leswi talaka ku endliwa:

Nakambe ku ni swikambelo swo hlawuleka swa xitekela leswi tirhisiwaka ku tiyisekisa vuvabyi lebyi:

• Xikambelo xa ku Pfuxetiwa ka Chromosome: Lexi i xikambelo lexikulu xo kambela FA. Eka xikambelo lexi, ku cheriwa khemikhali eka tisele ta ngati ivi ku pimiwa ti- chromosome leti nga eka tisele teto ku vona leswaku ti tshoveka hi ku olova ku fikela kwihi. Ti- chromosome leti nga eka tisele ta munhu la nga ni FA ti tshoveka ngopfu ku tlula eka munhu la tolovelekeke.
• Ku Kamberiwa ka Tijini: Xikambelo lexi xi endliwa ku kuma xihoxo xo karhi xa xitekela lexi vangaka FA.

Xana ndzi nga kuma loko n’wana wa mina a ri ni xiyimo lexi loko a tikile?

Ina. Loko ku ri na matimu ya ndyangu ya FA, n’wana wa wena a nga kamberiwa vuvabyi lebyi hi nkarhi wa ku tika. Leswi swinga endliwa hiku tirhisa swikambelo swofana na amniocentesis kumbe chorionic villus sampling . U nga vulavula na dokodela wa wena hi mhaka leyi ivi u kuma swo tala.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Akuna murhi wo tshungula FA kufikela sweswi. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri lebyi tirhaka byo lawula swikombiso ni swiphiqo leswi vangiwaka hi byona. Pulani ya vutshunguri yi kumiwa hi malembe ya muvabyi, muxaka wa swikombiso ni rihanyo ra yena hinkwaro.

Swilo swo swi tiva hi ku hanya na FA

Munhu loyi a nga na FA kumbe mutswari wa n’wana loyi a nga na yona u fanele ku tshama a xalamukile.

• Khombo ra khensa:Vanhu lava nga ni FA va khomiwa hi switsongwatsongwana leswi vangaka khensa swo tanihi fole, hikwalaho ku dzaha fole ni ku hlangana ni musi lowu tirhisiweke swi fanele swi papalatiwa hi ku helela .
• Ku sirhelela nhlonge ya wena: Hikwalaho ka khombo lerikulu ra khensa ya nhlonge, i swa nkoka swinene ku funengeta nhlonge ya wena kahle no tirhisa swisirhelelo swa dyambu loko u huma edyambyini.
• Tivonele eka ku vaviseka: Hikwalaho ka khombo lerikulu ra ku huma ngati, u fanele ku va na vukheta lebyikulu hi nkarhi wa migingiriko leyi nga vangaka ku vaviseka.
• Ku kamberiwa ka marhambu nkarhi na nkarhi: Hambi endzhaku ka ku simekiwa ka marhambu hi ndlela leyi humelelaka, khombo ra khensa ra ha ri kona, hikwalaho i swa nkoka ku ya emahlweni u kamberiwa hi dokodela ni ku landzelerisa vutomi bya wena hinkwabyo. Tiva ku cinca kwihi na kwihi emirini wa wena (ku vaviseka loku nga tolovelekangiki, ku huma ngati, ku karhala) naswona tivisa dokodela wa wena hi ku hatlisa loko u vona ku ri kona.

Ku hanya ni xiyimo lexi swi nga tika, kambe ntlawa wa wena wa vutshunguri wu ta ku nyika nkongomiso ni nseketelo lowu u wu lavaka. Kutani u nga chavi ku vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni swivilelo swihi na swihi leswi u nga ha vaka na swona.