Бала табар алдыннан нәрсә белергә кирәк: гади сүзләр белән йөк ташучыны тикшерү

Сез һәм сезнең партнерыгыз бала табарга уйлыйсызмы? Әллә инде йөклеме? Бүген без сөйләшәчәк нәрсәләр сезнең өчен бик мөһим булачак. Кайвакыт, хәтта без тулысынча сәламәт булсак та, безнең организмда, ягъни геннарыбызда билгеле бер авырулар белән бәйле яшерен үзгәрешләр булырга мөмкин. Бу очракта безне билгеле бер авыруның "йөк ташучы" дип атыйлар. Бүген без "йөк ташучы скрининг" турында сөйләшәчәкбез, ул безнең йөртүче булу-булмавыбызны ачыклау өчен эшләнә.

Гади итеп әйткәндә, "йөк ташучы" булу нәрсә аңлата?

Уйлап карагыз, безнең тәнебездәге һәр үзенчәлек өчен (мәсәлән, чәч төсе, күз төсе), бездә генның ике күчермәсе бар. Берсен без әниебездән, икенчесен әтиебездән алабыз. "Йөк ташучы" - билгеле бер авыру белән бәйле генның ике күчермәсенең берсендә кечкенә кимчелек яки үзгәреш (патоген вариант) булган кеше.

Ләкин, генның икенче күчермәсе сәламәт булганлыктан, ул кимчелекле генның функциясен "батыра". Шуңа күрә сездә бернинди симптомнар да күренми. Сез сәламәт. Ләкин сезнең бу кимчелекле генны балаларыгызга тапшыру мөмкинлегегез бар. Сезне нәкъ менә шулай "йөк ташучы" дип атыйлар.

Күпчелек вакытта бу вирус йөртүче тестлар "аутосом-рецессив" юл белән мирас итеп алынган авыруларны эзли. Бу балада бу авыру булсын өчен, ата-ананың икесе дә бу авыруны йөртүче булырга тиеш дигәнне аңлата. Күпчелек очракта беркем дә үзенең вирус йөртүчесе икәнен белми. Чөнки гаиләдә беркем дә бу авыру белән авырмаска мөмкин.

Моннан тыш, "Х-бәйләнгән" авырулар дип аталган генетик авырулар категориясе бар. Алар җенес хромосомалары аша нәселдәнлек ителә. Алар шулай ук ​​кайбер йөртүче тестлар ярдәмендә тикшерелә.

Бу вирус ташучыны тикшерү кайчан үткәрелә? Ни өчен бу мөһим?

Бу тестны үткәрү өчен иң яхшы һәм иң уңайлы вакыт - йөклелекне планлаштырганчы. Шулай итеп, сезнең нәтиҗәләргә нигезләнеп, борчылмыйча һәм тыныч күңел белән киләчәгегез турында карарлар кабул итү өчен җитәрлек вакытыгыз булачак.

Күз алдыгызга китерегез, әгәр сез икегез дә бер үк авыру йөртүчесе икәнегезне белсәгез, төрле вариантлар уйлап табарга мөмкин.

• Башка кешенең йомыркасын яки спермасын кулланып бала тудыру (донор йомыркасын яки спермасын кулланып ЭКО).
• Имплантация алдыннан генетик тикшерү эмбрионның геннарын тикшерүне һәм аналык куышлыгына сәламәт эмбрионны гына урнаштыруны үз эченә ала.
• Баланы уллыкка алу.

Әгәр дә сез бу тестны йөклелек алдыннан ясый алмаган булсагыз, аны йөклелекнең беренче триместрында да ясый аласыз. Шул вакытта да, нәтиҗәләргә нигезләнеп, киләчәк йөклелегегезне планлаштыру һәм, кирәк булса, баланың хәлен раслау өчен амниоцентез кебек өстәмә тестлар үткәрү мөмкинлеге булачак.

Бу тест нинди авыруларны тикшерә?

Ташучыны тикшерү берничә киң таралган генетик авыруларны эзли. Аларның кайберләре:

• Муковисцидоз
• Ураксыман күзәнәкле анемия
• Талассемия - Бу Шри-Ланкада чагыштырмача еш очрый торган хәл.
• Тай-Сакс авыруы
• Сынык X синдромы

Болардан тыш, хәзер берьюлы дистәләгән башка авыруларны тикшерә алырлык "Киңәйтелгән йөртүче тесты" дип аталган тестлар бар. Әгәр сезнең гаиләдә берәрсенең билгеле бер генетик авыруы булса, сез шул авыруга юнәлтелгән тест та ясый аласыз (Максатчан йөртүче скринингы). Сез боларның барысын да табибыгыз белән сөйләшеп, карар кабул итә аласыз.

Тест ничек үткәрелә? Бу зур мәсьәләме?

Бу тест гадәттә түбәндәге ысулларның берсе ярдәмендә үткәрелә:

• Кан анализы: Кулыгыздан аз күләмдә кан алына.
• Сөләйнек анализы: Аз гына күләмдәге төкерек пробиркада җыела.
• Тукымалар тикшерүе: Яңакның эчке ягына кечкенә тампон кулланыла .

Әгәр дә анализ төкеректән яки яңактан алынган мазоктан алынса, сезгә анализ алдыннан кыска вакыт эчендә ашаудан һәм эчүдән тыелып торырга киңәш ителергә мөмкин. Моннан тыш, махсус әзерлек кирәк түгел.

Нәтиҗәләр нәрсә әйтә? Моны ничек аңлыйбыз?

Сезнең үрнәк махсус генетика лабораториясенә тикшерү өчен җибәрелә. Нәтиҗәләр чыгу өчен берничә көн яки атна кирәк булырга мөмкин.

Әгәр нәтиҗә "Тискәре" булса...

Бу сезнең тикшерелгән авырулар белән бәйле генетик җитешсезлекләр сездә табылмаган дигәнне аңлата. Бу сезнең балаларыгызда бу авыруларның барлыкка килү куркынычы бик түбән дигәнне аңлата. Ләкин моны 100% нуль дип әйтеп булмый, чөнки бу тестлар барлык генетик җитешсезлекләрне дә ачыклый алмаска мөмкин. Ләкин куркынычның бик түбән булуын белү сезгә зур җиңеллек бирә ала.

Әгәр нәтиҗә "Уңай" булса...

Бу сезнең бер яки берничә генетик авыру йөртүчегез булуын аңлата. Моны ишеткәч, борчылмагыз. Бу сезнең авыруыгыз бар дигәнне аңлатмый. Сез әле дә сәламәт.

Ләкин бу вакытта иң мөһиме - партнерыңны да авыруга тикшертергә кирәк.

Әгәр сез икегез дә бер үк авыру йөртүчесе булсагыз, нишләргә?

Менә нәрсәгә игътибар итәргә кирәк. Әгәр дә сез һәм сезнең партнерыгыз бер үк аутосом-рецессив авыру йөртүче булсагыз, сезнең һәр балагызның авыру белән авыру ихтималы түбәндәгечә:

Бу нәтиҗәләрне алгач, табиб сезне генетик консультантка , генетик авырулар буенча махсус әзерлек һәм белемгә ия кешегә, җибәрәчәк. Ул сезгә хәлне аңлатачак, сорауларыгызга җавап бирәчәк һәм киләсе адымнарны тикшерәчәк.

Бу тестның куркынычлары бармы?

Физик яктан, кан алганда җиңелчә чыжлау авыртуыннан башка зур куркынычлар юк.

Ләкин сез шулай ук ​​психологик як турында да уйларга тиеш. Кайбер кешеләр тест үтү һәм нәтиҗәләр алу турында бераз борчылырга һәм стресс кичерергә мөмкин. Һәм бик сирәк очракта, сез үзегезнең вирус йөртүче генә түгел, ә авыруның бик җиңел формасы да икәнен ачыкларга мөмкин. Шуңа күрә тест алдыннан табибыгыз белән боларның барысы турында ачыктан-ачык сөйләшегез. Әгәр дә сез үзегезне эмоциональ яктан уңайсыз хис итсәгез, бу хакта табибыгызга сөйләргә курыкмагыз.