Балагыз сулый алмыймы? Бу Помпе авыруы булырга мөмкинме?

Кечкенә балагыз үзен аксый һәм хәлсез хис итәме? Ул үз яшендәге башка балалар кебек хәрәкәтләнмичә, шунда гына утырамы? Яки бераз өлкәнрәк балага йөрергә, йөгерергә яки сикерү авырмы? Әни яки әти мондый хәлне күргәч, бик куркып калуы гадәти хәл. Ләкин бу хәлләр һәрвакытта да гадәти түгел. Бүген без мускул көчсезлегенә китерә торган, ләкин безнең илдә бик билгеле булмаган сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәбез. Бу - Помпе авыруы.

Гади итеп әйткәндә, Помпе авыруы нәрсә ул?

Помпе авыруы - безнең тән күзәнәкләре эчендә гликоген дип аталган катлаулы шикәр туплануына китерә торган генетик авыру . Ул гликоген туплану авырулары дип аталган авырулар төркеменә керә.

Ярар, хәзер моны бераз гадирәк аңлыйк. Безнең организмда кислота альфа-глюкозидазасы , яки кыскача GAA дип аталган фермент бар. Бу ферментның төп функциясе - мин алдарак искә алган гликоген дип аталган катлаулы шикәрне таркату һәм аны гади шикәргә, глюкозага әйләндерү, бу безнең организмга кирәкле энергияне җитештерергә ярдәм итә.

Помпе авыруы белән авыручы кешедә организм бу GAA ферментын җитештерми, яисә ул бик аз җитештерә. Шуннан соң нәрсә була? Гликогенны таркату мөмкинлеге булмаганлыктан, ул әкренләп күзәнәкләребездә җыела башлый.

Безнең күзәнәкләр эчендә лизосомалар дип аталган кечкенә органеллалар бар. Алар чүп-чарны эшкәртү үзәкләре кебек эшли. GAA ферменты бу лизосомалар эчендә эшләргә тиеш. Фермент җитмәгәндә, гликоген бу лизосомалар эчендә җыела, аларга зыян китерә һәм ахыр чиктә бөтен күзәнәккә зыян китерә. Бу зыян еш кына йөрәк мускулларына һәм скелет мускулларына тәэсир итә. Шуңа күрә мускул көчсезлеге кебек симптомнар барлыкка килә.

Бу авыру башка исемнәр белән дә билгеле:

• Мальтаза кислотасы җитмәү
• II типтагы гликоген туплану авыруы (GSD2)

Бу авыруның төп төрләре нинди?

Помпе авыруын ике төп төргә бүлеп була, алар башлану яшенә һәм симптомнарның авырлыгына карап. Ике төр арасындагы аерманы аңларга ярдәм итү өчен, әйдәгез, бу таблицага күз салыйк.

Помпе авыруының мөмкин булган симптомнары нинди?

Симптомнар авыру төренә карап төрлечә була.

Балачактан башлана торган симптомнар

Бу төрдә бала туганда бернинди симптомнар да күрсәтмәскә мөмкин, ләкин бу симптомнар берничә ай эчендә күренә башлый.

• Гипотония: Бу төп симптом. Баланың тәне хәлсезләнә һәм чүпрәк курчак кебек тоела. Башын күтәреп тоту яки әйләнеп әйләнү авыр.
• Кардиомегалия: Йөрәк мускулында гликоген туплану сәбәпле, йөрәк зурая.
• Зурайган бавыр (гепатомегалия)
• Зурайган тел (Macroglossia)
• Авырлык арту һәм үсеш проблемалары: Бала авырлык җыя алмый һәм үсүдән туктап кала.
• Сулыш алу кыенлыгы: Күкрәк мускулларының көчсезләнүе сулыш алуны кыенлаштыра.
• Ашау һәм эчү кыенлыгы: Суыру һәм йоту кыенлыгы, бу сөт эчү кебек әйберләр белән проблемалар тудырырга мөмкин.
• Еш кына сулыш юллары инфекцияләре (йөткерү, салкын тию).
• Ишетү бозылуы.

Соңгы башлану симптомнары

Бу төр симптомнар җиңел һәм әкрен үсә, ләкин вакыт узу белән алар җитдиләшергә мөмкин.

• Аяклар һәм гәүдә мускулларының әкренләп көчсезләнүе.
• Йөрүдә кыенлыклар һәм еш егылулар.
• Зур мәйданда мускул авыртуы.
• Күнегүләр ясый алмау.
• Еш кына сулыш юллары инфекцияләре.
• Арыган вакытта сулыш алу кыенлыгы (тын кысылу).
• Иртәнге баш авыртулары: Бу төнлә сулыш алуның тәртипсезлеге билгесе булырга мөмкин.
• Көндез артык ару һәм йокы килү.
• Авырлыкны киметү.
• Йоту кыенлыгы (Дисфагия).
• Йөрәк тибешенең тәртипсезлеге (аритмия).
• Ишетү бозылуы.

Бу авыру ни өчен барлыкка килә? Сәбәбе нинди?

Бу тулысынча генетик сәбәп аркасында килеп чыга торган авыру. Безнең организмда GAA дип аталган ген бар. Бу ген югарыда телгә алынган GAA ферментын җитештерүне тәэмин итә. Помпе авыруы бу GAA генындагы мутация аркасында килеп чыга. Бу мутация GAA ферменты җитештерүен киметә яки тулысынча туктата.

Бу авыру "аутосом-рецессив" рәвешендә нәселдәнлек итә. Бу нәрсәне аңлата?

Әгәр ата-ананың икесе дә авыру йөртүче булса, балада бу авыру булу ихтималы 25%, баланың да авыру йөртүчесе булу ихтималы 50%, һәм баланың бернинди кимчелекле геннар мирас итеп алмавы һәм сәламәт булуы ихтималы 25%.

Табиб бу авыруны ничек ачыклый?

Балагызны яки үзегезне табибка алып барганда, алар беренче эш итеп физик тикшерү үткәрәләр һәм гаиләгезнең медицина тарихы турында сорыйлар. Аннары диагнозны раслау өчен берничә тест үткәрәләр.

• Кан анализлары:
• Креатин киназа дәрәҗәсен тикшерү: Бу фермент мускуллар зарарланганда канга бүленеп чыга. Әгәр аның дәрәҗәсе югары булса, бу мускуллар зарарланганлыгын күрсәтергә мөмкин.
• GAA фермент активлыгы тесты: Бу иң үзенчәлекле тест . Кан үрнәге алына һәм GAA ферментының активлыгы үлчәнә. Әгәр сездә Помпе авыруы булса, бу активлык бик түбән.
• Генетик тест: Бу тест GAA генында мутацияләр бармы-юкмы икәнен раслау өчен үткәрелә.
• Башка тестлар:
• Үпкә функциясен тикшерү: сулыш алу мускулларының көчсезлеген үлчәү.
• Электромиография (ЭМГ): Мускулларның электр активлыгын үлчәү.
• Йөрәк тикшерүләре: ЭКГ һәм эхокардиограмма кебек тикшерүләр йөрәкнең торышын тикшерә.
• Йокыны өйрәнү: Йокы вакытында сулыш алу проблемаларын ачыклау.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Помпе авыруын тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны контрольдә тота һәм тормыш сыйфатын яхшырта ала торган дәвалау ысуллары бар.

Төп дәвалау - ферментларны алыштыру терапиясе (ERT) , ул югалган GAA ферментын генетик яктан инженерияләүне һәм аны тозлы эремә аша вена эченә кертүне үз эченә ала.

• Альглюкозидаза альфа
• Авалглюкозидаза альфа

Бу дарулар белән,

• Зурайган йөрәкнең күләмен киметә.
• Йөрәк эшчәнлеген торгыза.
• Мускул көчен һәм эшчәнлеген яхшырта.
• Күзәнәкләрдә гликоген туплануын киметә.

Бу ERT дәвалавыннан тыш, пациентка ярдәмчел ярдәм кирәк.Шулай ук ​​тәэмин итү дә бик мөһим. Моның өчен төрле белгеч табиблар һәм терапевтлар командасы бергә эшли.

• Физик терапевтлар: Мускулларны ныгыту һәм хәрәкәтне яхшырту өчен күнегүләр үткәрегез.
• Хезмәт терапевтлары: кешеләргә көндәлек эшләрне мөстәкыйль башкарырга ярдәм итәләр.
• Сулыш терапевтлары: Сулыш алу проблемаларын дәвалыйлар.
• Кардиологлар
• Неврологлар

Авыруның авырлыгына карап, пациентка механик вентиляция яки тукландыру трубкасы кебек әйберләр кирәк булырга мөмкин.

Моннан тыш, галимнәр шулай ук ​​ген терапиясе кебек заманча дәвалау ысулларын да өйрәнәләр, аның максаты - организмның зыян күргән генны сәламәт ген белән алыштыру аша GAA ферментын үзе җитештерүен тәэмин итү.

Әгәр сездә яки балагызда бу авыру булса, нәрсә эшләргә мөмкин?

Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнар барлыгына кечкенә генә шик туса, вакытны әрәм итмәгез һәм тиз арада табибка күренегез. Авыру ни кадәр тизрәк ачыкланса һәм дәвалау башланса, пациентның тормыш сыйфаты шулкадәр яхшырачак.

Мондый халәт белән көрәшү җиңел түгел. Шуңа күрә психологтан ярдәм сорау мөһим. Шулай ук, охшаш авырулары булган башка кешеләр һәм аларның гаиләләре белән ярдәм төркемнәренә кушылу зур көч була ала. Бердәнбер зур нәрсә - үзеңне ялгыз түгел дип хис итү.

Балагыз турында кайгырту өчен сезгә шулай ук ​​ял һәм рухи иминлек кирәк. Моны онытмагыз.

Табибыгызга түбәндәге сорауларны бирегез:

• Баламда нинди Помпе авыруы бар?
• Башка нинди белгечләргә күренергә кирәк?
• Баламны уңайлы итү өчен нәрсә эшләргә мөмкин?
• Гаиләнең башка әгъзалары өчен дә генетик тикшерү үткәрү яхшы фикерме?
• Бу авыру белән психик яктан нык булып калырга ничек ярдәм алырга?