Кайвакыт балагызның үз яшендәге башка балаларга караганда бераз кыскарак булуын сизәсезме? Бәлки, сез моңа бераз борчыласыздыр. Күпчелек вакытта бу нормаль хәл булырга мөмкин, ләкин кайбер очракларда моның медицина сәбәбе булырга мөмкин. Бүген без шундый халәт турында сөйләшәбез, ул "карлик" яки медицина терминологиясендә "(карлик)" дип атала.
Гади итеп әйткәндә, "карлик" нәрсә ул?
Карлик - медицина термины. Дөресрәге, бу - Скелет дисплазиясе дип аталган киңрәк категориягә караган халәт. Бу халәт сөякләребезнең һәм кимерчәкләрнең (сөякләр арасындагы йомшак тукымаларның) үсешенә тәэсир итә. Мондый халәтләрнең йөзләгәне бар. Нәтиҗәдә, кешенең буе уртача күрсәткечтән түбәнрәк. Уртача алганда, бу халәт белән авыручы кешенең буе олы кеше буларак 1,47 метрдан да кимрәк була.
Кайбер кешеләр бу авыру белән авыручыларны тасвирлау өчен "кечкенә кешеләр" кебек сүзләрне кулланырга яраталар. Ләкин "кечкенә кешеләр" кебек сүзләрне куллану бөтенләй урынсыз. Бу аларның хисләрен рәнҗетергә мөмкин.
Бу "карлик" төрле формада була ала. Кайбер кешеләр өчен ул кул һәм аякларның үсешенә тәэсир итә, ә кайберләре өчен корсак яки башның үсешенә тәэсир итә.
"Карлик"ның барлыкка килүенең төп юллары нинди?
Сөяк үсешенә тәэсир итүче йөзләгән "скелет дисплазиясе" төрләре булса да, без еш очрый торган берничә төп төр бар. Әйдәгез, аларны бу таблицада карап чыгыйк.
| Төре | Кыскача тасвирлама |
|---|---|
| Ахондропластик кәрләлек | Бу иң еш очрый торган төр. Төп үзенчәлекләре - кыска кул-аяклар һәм маңгай чыгып тору. |
| Гипохондроплазия нәнилек | Бу шулай ук аяк-кул кыскаруының бер төре, ләкин ул бераз җиңелрәк. Бу үзенчәлекләр балачакта ачык күренми. |
| Гипофиз кәрләлеге | Организмда үсеш гормоны җитмәү сәбәпле барлыкка килә торган халәт. |
| Беренчел кәрләлек | Чөнки гәүдә зурлыгы туганчы ук, ягъни бала ана карынында булган вакыттан ук кечкенә була. |
| Танатофор дисплазиясе | Бу сирәк очрый торган, ләкин бик җитди халәт. Аяк-куллар бик кыскара, ә күкрәк тарая. Балалар сулыш алу кыенлыклары аркасында туганнан соң шунда ук үлә ала. |
"Кыска буйлылык" һәм "карлик" бер үк нәрсәме?
Бу күп кешеләрне аптырата. Кыска буйлылык - гадәти термин. Икенче төрле әйткәндә, әгәр кемдер үз яшенә караганда кыскарак булса, без аны "кыска буйлы" дип атыйбыз. Балага килгәндә, әгәр аның буе гадәти үсеш сызыкларыннан түбәнрәк булса яки ул ата-анасының буена нигезләнеп көтелгәннән кыскарак булса, ул "кыска буйлы" булырга мөмкин.
Ләкин кәрләлек - кыска буйлылыкка китерә торган махсус медицина халәте. Барлык кыска буйлы кешеләрдә дә кәрләлек булмый.
Бу халәт кемнәрдә барлыкка килергә мөмкин? Һәм ул еш очрыймы?
Карлик һәркемгә тәэсир итә ала. Күп төрләр генетик яктан бәйле. Ягъни, алар ата-анадан мирас итеп алына ала. Кайбер төрләр ДНКдагы очраклы үзгәрешләр аркасында барлыкка килә. Еш кына, ләкин һәрвакыт түгел, карликлы балалар нормаль буйлы әти-әниләрдән туа. Моны ишеткәч, сез гаҗәпләнерсез, ләкин бу дөрес.
Карлик бик сирәк очрый торган авыру. Хәтта иң еш очрый торган төре, ахондроплазия, 15 000-40 000 кешенең берсендә генә очрый.
"Карлик" белән авыручы кешенең симптомнары нинди?
Төп һәм иң ачык симптом - кыска буйлылык. Бу авыру белән авыручы кешенең буе олыгайганда 1,5 метр 10 дюймнан да кимрәк була. Бу кыска буйлылык балачакта, үсмер чакта һәм олыгайганда олыгайган чорга караганда күбрәк күренә.
«Карлик»ны ике төргә бүлеп карарга мөмкин.
1. Пропорциональ: Бу очракта бөтен тән шул ук пропорциядә кечерәя.
2.Пропорциональ булмаган: Бу очракта, гәүдә нормаль зурлыкта, ә куллар һәм аяклар кыска.
Башка еш очрый торган симптомнар:
- Бөгелгән аяклар
- Яссы борын күпере
- Башның гадәтидән зуррак булуы (Зур баш)
- Күренеп торган маңгай
- Кыска куллар һәм аяклар
- Кыска бармаклар (куллар һәм аяклар)
- Киң куллар һәм аяклар
Бу симптомнарга китерергә мөмкин булган башка сәламәтлек проблемалары
Сөякләрнең аномаль үсеше кайвакыт башка сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин.
- Баш мие тирәсендә сыеклык туплану (гидроцефалия)
- Кысылган нервлар
- Сколиоз
- Еш колак инфекцияләре яки ишетү проблемалары
- Тезләрдә һәм тубыкларда авырту
- Йокы апноэсы
Ни өчен бу була? "Сыңгыраулык"ның сәбәпләре нинди?
Бу халәтнең берничә сәбәбе булырга мөмкин. Күпчелек очракта бу ДНК үзгәрүе. Кайбер төрләре өчен төгәл сәбәп әлегә билгесез.
| Сәбәп | Гади аңлатма |
|---|---|
| Гаилә хәле | Әгәр ата-ана һәм башка гаилә әгъзалары кыска буйлы булса, баланың да кыска буйлы булуы гадәти хәл булырга мөмкин. |
| Генетик мутация | Бу халәт кешенең ДНКсындагы очраклы үзгәрешләр аркасында барлыкка килергә мөмкин. |
| Үсеш гормоны җитмәү | Ми сөяк үсеше өчен кирәкле гормонны җитәрлек күләмдә җитештерми. |
| Соң чәчәк ата торган | Кайбер балалар башкаларга караганда соңрак үсә, һәм моның гаиләдә тарихы булырга мөмкин. |
| Туклану җитмәү | Баланың үсеше өчен дөрес тукланмавы буйга тәэсир итә. |
| Туган вакытта авырлыгы түбән (йөклелек чоры өчен кечкенә) | Түбән авырлык белән туган балаларның күбесе беренче 2-3 ел эчендә нормаль үсешкә ирешә, ләкин якынча 10% ы җитми. |
Бу геннардан киләме? (Бу генетик яктанмы?)
Әйе, кайбер кәрләлек төрләре генетик. Ягъни, алар ДНК үзгәрешләре аркасында килеп чыга. Ләкин күпчелек вакытта бу генетик мутацияләр очраклы була. Ягъни, уртача буйлы ата-аналарның балалары кәрләлек белән авыру ихтималы түбән буйлы ата-аналарга караганда күбрәк.
Әмма ата-ананың берсендә яки икесендә дә кәрләлек булса, балада аны мирас итеп алу ихтималы зуррак. Мәсәлән, ахондроплазия белән авыручы ана яки атада бу авыруның үз баласына күчү ихтималы 50%. Әгәр ата-ананың икесендә дә ахондроплазия булса, балада ахондроплазия үсеш алу ихтималы 50%. Шулай ук гомозиготалы ахондроплазия дип аталган бик авыр авыру үсеш алу ихтималы 25%. Бу авыр авыру баланың ана карынында яки туганнан соң күп тә үтми үлүенә китерергә мөмкин.
Әгәр дә сез бала көтәсез һәм бу төр генетик халәт өчен куркыныч астында булу-булмавыгызны белергә телисез икән, генетик тикшерүләр турында табибыгыз белән сөйләшү бик мөһим.
Табиб "карлик" халәтен ничек ачыклый?
Кайбер очракларда бу халәт бала туганчы ук, ягъни йөклелек вакытында ачыкланырга мөмкин. Пренаталь скрининг тестлары баланың үсешендәге тайпылышларны ачыкларга мөмкинлек бирә.
Балагыз туганнан соң, сез аны һәр ай клиникага алып барганда, табиблар һәм гаилә сәламәтлек саклау хезмәткәрләре баланың үсешен күзәтәләр. Алар баланың буен, авырлыгын һәм баш әйләнәсен үлчиләр һәм аларны үсеш диаграммасында билгелиләр. Әгәр балагызның үсеше көтелгән дәрәҗәдән түбән булса, бу шушы хәлнең билгесе булырга мөмкин. Аннары алар баланың үсеше тоткарлануына нәрсә сәбәп булганын төгәл билгеләү өчен рентген һәм кан анализлары кебек чаралар күрәләр.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Бу авыруны дәвалау әлегә юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормышны җиңеләйтергә ярдәм итә торган күп кенә дәвалау ысуллары бар. Дәвалау һәр кешенең кәрләлек төренә һәм симптомнарына карап билгеләнә.
Хирургик дәвалау
- Әгәр сөякләр дөрес булмаган юнәлештә үссә яки формасы аномаль булса, аларны хирургик юл белән төзәтергә мөмкин.
- Баш мие тирәсендә артык сыеклык булса (гидроцефалия), аны хирургик юл белән алып ташларга мөмкин.
- Баш мие сабагына басымны киметү.
- Сулыш алуны җиңеләйтү өчен миндаль бизләрен яки аденоидларны алу.
- Колак инфекцияләрен булдырмас өчен колакка кечкенә трубкалар кую.
Хирургик булмаган дәвалау ысуллары
- Әгәр дә сездә йокы апноэсы булса , CPAP аппаратын кулланыгыз.
- Ишетү кыенлыклары өчен ишетү аппаратларын куллану.
- Баланы сәламәт туклануга һәм физик күнегүләргә юнәлтү, артык авырлыкны яки симерүне булдырмас өчен.
- Әгәр үсеш гормоны җитмәү булса , үсеш гормоны инъекцияләре ясагыз (гормон терапиясе).
- Күптән түгел восоритид (Voxzogo®) дип аталган препарат 5 яшьтән өлкәнрәк ахондроплазия белән авыручы балалар өчен расланды, аларның сөяк үсеше әле туктамаган. Клиник тикшеренүләр аның балаларның үсеш темпын арттыра алуын күрсәтте.
Бу дәвалау чаралары гомер буе кирәк булырга мөмкин, ләкин алар тормыш сыйфатын шактый яхшырта ала.
"Сыңгырау" бала белән тормыш нинди булачак?
Бу авыруны дәвалау мөмкин булмаса да, симптомнар дөрес дәваланса, күпчелек кеше нормаль, сәламәт тормыш белән яши. Ләкин, әгәр балагызның сөяк үсеше проблемалары булса һәм еш операция ясарга кирәк булса, бу бала өчен дә, гаилә өчен дә авыр булырга мөмкин. Табиб балагыз өчен кирәкле дәвалауны күрсәтәчәк һәм аңа тулы һәм сәламәт тормыш алып бару өчен кирәкле күрсәтмәләр бирәчәк.
Иң мөһиме - ата-ана буларак, сез балагызга аның буена түгел, ә яшенә карап мөгамәлә итәргә тиеш. Бу аның үз-үзенә ышанычын арттырачак һәм аңа үзләрен яраткан һәм кабул ителгән итеп хис итәргә ярдәм итәчәк.
Баланың бу авыруны үстерү куркынычын киметергә мөмкинме? Балага ничек ярдәм итәргә?
Карликның кайбер төрләре генетик, шуңа күрә аларны булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Шулай да, генетик тикшерү сезгә үзегезнең куркынычыгызны аңларга ярдәм итә ала. Бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез.
Бала үсеше өчен туклану бик мөһим. Әгәр сез йөкле булсагыз, баланслы туклану белән шөгыльләнегез. Бала туганнан соң, аңа аксым, җиләк-җимеш, ярма һәм яшелчә кебек файдалы ризыклар бирегез.
Медицина ярдәменнән тыш, балагызга ярдәм итү өчен сез берничә нәрсә эшли аласыз:
- Өй мохитен булдыру: Бала мөстәкыйль эшли алсын өчен, өйдә мохит тудырыгыз. Мәсәлән, табуретка куегыз яки яктырткычны бераз төшерегез.
- Психологик ярдәм күрсәтегез: Мәктәптә буллингны булдырмау һәм аның белән көрәшү өчен балага белем бирү һәм психологик ярдәм күрсәтегез.
- Охшаш тәҗрибәле кешеләр белән элемтәгә керегез: Охшаш хәлләрдә булган балаларга һәм гаиләләргә ярдәм итүче оешмалар белән элемтәгә керегез.
Өйгә алып китү хәбәре
- Карлик - сөякләр үсешенә тәэсир итүче медицина халәте. Аның йөзләгән сәбәбе булырга мөмкин.
- Күпчелек вакытта бу генетик яктан бәйле, ләкин еш кына уртача буйлы ата-аналарда бу авыру белән балалар туа.
- Аны тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны дәвалап, тулы, сәламәт тормыш алып барырга мөмкин.
- Балагызның үсешенә шик туса, шунда ук табибка күренегез һәм бу хакта сөйләшегез.
- Иң мөһиме - баланы буйга түгел, ә яшенә карап мөгамәлә итү. Бу аның психик сәламәтлеге өчен бик мөһим.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез