Пренаталь генетик тест турында барысы да гади сүзләр белән

Сез булачак әниме? Димәк, сезнең иң зур теләгегез - сәламәт бала табу. Сез, мөгаен, йөклелек вакытында үзегезнең һәм балагызның сәламәтлеген тәэмин итү өчен кулланыла торган кан анализлары һәм сканерлау турында беләсездер инде. Ләкин сез тумаган балагызның генетик авыруы яки тумыштан кимчелекләре булуын алдан ачыклый торган махсус тест төре турында ишеттегезме? Бүген без күп кешеләрнең сораулары булган бик мөһим тема, атап әйткәндә, пренаталь генетик тестлау турында сөйләшәбез.

Гади итеп әйткәндә, бу генетик тест нәрсә ул?

Моны аңлау өчен, әйдәгез, башта геннар һәм хромосомалар нәрсә икәнен карап чыгыйк. Безнең тәнебезне зур бина дип күз алдыгызга китерегез. Геннар - бу бинаны төзү өчен тулы план яки күрсәтмәләр җыелмасы. Хромосомалар бу геннарны тәртиптә тоткан зур китаплар кебек. Бала үскәч, бу "китапларның" яртысы әнисеннән, икенче яртысы әтисеннән мирас итеп алына.

Шулай итеп, кайвакыт бу күрсәтмәләрдә яки бу "китапларда" кайбер җитешсезлекләр, хаталар яки үзгәрешләр булырга мөмкин. Нәкъ менә шул вакытта балада генетик хәл яки тумыштан кимчелек булырга мөмкин. Шулай итеп, Пренаталь генетик тест - баланы туганчы, йөклелек вакытында, балада шундый проблемалар бармы-юкмы икәнен тикшерү процессы.

Тестларның ике төп төре бар: аерманы аңлыйк

Бу генетик тестларны ике төп категориягә бүлеп була. Икесе арасындагы төгәл аерманы аңлау бик мөһим.

1. Скрининг тестлары: Бу тестлар куркынычны үлчәү өчен кулланыла.

2. Диагностик тестлар: Бу - авыруның торышын раслый торган тестлар.

Моны һава торышы фаразы кебек күз алдына китерегез. Скрининг тестында: "Бүген яңгыр яву ихтималы 70%", - диелә. Ул яңгыр яву ихтималы югары булуын гына күрсәтә, һичшиксез яңгыр явачак дигәнне түгел. Диагностик тест "хәзер яңгыр ява" дип ышанычлы раслау кебек.

Бу аерманы түбәндәге таблицадан ачыграк аңларга мөмкин.

Иң еш кулланыла торган скрининг тестлары нинди?

Скрининг тестларының берничә төре бар. Табиб сезнең өчен иң яраклыларын тәкъдим итәчәк.

1. Ата-аналарны генетик тикшерү (йөртүче скрининг)

Бу бик мөһим тест. Бу бала өчен түгел, ә әти-әни өчен ясала. Кайбер генетик авырулар бар, һәм безнең организмда шул авыруны китереп чыгаручы ген булса да, без бу авыруның симптомнарын күрсәтмибез. Безне "йөк ташучы" дип атыйлар. Күз алдыгызга китерегез, сез билгеле бер авыруны йөртүче, һәм сезнең ирегез дә шул ук авыруны йөртүче, хәтта икегездә дә симптомнар булмаса да, баланың шул авыру белән туу куркынычы 25% тәшкил итә. Шри-Ланкада еш очрый торган талассемия моның яхшы мисалы.

• Бу гади кан анализы ярдәмендә эшләнә.
• Гадәттә, башта ана тикшерелә. Әгәр ананың вирус йөртүчесе ачыкланса, әтисе дә тикшерелә.
• Бу тестны гомердә бер тапкыр гына үткәрергә кирәк.

2. Баланың хромосомаларындагы аномалияләрне эзләү өчен тестлар

Безнең тәндәге һәр күзәнәктә 23 пар хромосома бар, барлыгы 46. Кайвакыт бала туганда, бу хромосомалар саны үзгәрергә мөмкин. Мәсәлән, 21 нче хромосомада ике түгел, ә өчәү булса, бу Даун синдромына китерергә мөмкин.Мондый хәлләрнең куркынычын бәяләү өчен берничә тест үткәрелә.

• Күзәнәксез феталь ДНК скринингы (NIPT): Бу сингал сүзе, "Инвазив булмаган пренаталь тест" дигәнне аңлата. Бу бик алдынгы технология. Йөклелек вакытында, балагызның ДНК фрагментлары бик аз күләмдә каныгызда йөри. Бу тест балагызның ДНК фрагментларын аеру һәм Даун синдромы кебек киң таралган хромосомаль аномалияләр куркынычын тикшерү өчен сездән алынган гади кан үрнәген куллана. Моны йөклелекнең 10 атнасыннан соң эшләргә мөмкин.
• Сыворотка скринингы: Бу шулай ук ​​ананың канында үткәрелә торган тест. Ләкин бу баланың ДНКсын түгел, ә ананың канындагы билгеле бер аксымнар дәрәҗәсен карый. Бу аксымнар дәрәҗәләренә нигезләнеп, баланың генетик авыру куркынычы исәпләнә. Quad Screen - бу төр тестның мисалы. Алар йөклелекнең билгеле бер атналарында ясалырга тиеш.

3. Бала организмындагы теләсә нинди физик тайпылышларны тикшерү өчен тестлар

Алар еш кына УЗИ тикшерүе аша ясала.

• Карын куышлыгының үтә күренмәлелеген тикшерү (NT): Бу - йөклелекнең 11 һәм 14 атналары арасында башкарыла торган махсус тикшерү. Ул баланың муенының арткы өлешендәге тире астындагы сыеклык катламының калынлыгын үлчи. Әгәр бу калынлык нормадан югарырак булса, бу Даун синдромы кебек хромосомаль аномалия билгесе яки баланың йөрәге белән проблема булырга мөмкин.
• AFP скринингы (ана сывороткасын скрининглау): Бу 15-22 атна арасында үткәрелә торган кан анализы. Әгәр ананың канында AFP дип аталган аксым дәрәҗәсе югары булса, бу баланың умыртка баганасы (нерв торбасы кимчелекләре) яки корсагы белән проблема булуын күрсәтергә мөмкин.
• Феталь анатомия сканерлавы (аномалия сканерлавы): Бу күп әниләргә таныш сканерлау. 18 һәм 20 атна арасында башкарыла торган бу зур сканерлауда табиб баланың башыннан аякка кадәр һәр органын, шул исәптән миен, йөрәген, бөерләрен, умыртка баганасын, аяк-кулларын һәм йөзен җентекләп тикшерә.

Авыруны раслый торган диагностик тестлар

Әгәр скрининг тесты нәтиҗәләре нормадан тайпылышлы булса, яки сезнең генетик авырулы бала туу куркынычы югары булса (мәсәлән, 35 яшьтән өлкән булу, гаилә тарихы), табибыгыз авыруны раслау өчен диагностик тест үткәрергә тәкъдим итә ала.

Бу тестлар бик төгәл, чөнки алар баланың үз күзәнәкләреннән үрнәк алалар. Ләкин алар скрининг тестлары кебек гади түгел. Алар "инвазив" тестлар дип санала,Бала төшү куркынычы бик аз (0,1% - 0,5%).

Диагностик тестларның ике төп төре бар:

1. Амниоцентез: Бу гадәттә йөклелекнең 16 һәм 20 атналары арасында ясала. Бу тестта табиб, сканер җитәкчелегендә, корсак аша бик нечкә энәне аналык куышлыгына кертә һәм баланы уратып алган амниотик сыекчаның аз күләмдәсен ала. Бу сыекчада баланың күзәнәкләре бар.

2. Хорион вилласыннан үрнәк алу (ХВС): Гадәттә бу бераз иртәрәк, йөклелекнең 11 һәм 13 атналары арасында ясала. Монда корсак яки кын аша энә кертелә һәм плацентадан бик кечкенә тукыма кисәге алына. Плацентадагы күзәнәкләр генетик яктан баланың күзәнәкләре белән бер үк.

Бу үрнәкләрне лабораториягә тикшерү өчен җибәрү аша, баланың хромосомаль тайпылышлары бармы-юкмы икәнен төгәл билгеләргә мөмкин.

Бу тестларны үткәрү кирәкме? Алар өчен иң мөһиме кем?

Юк, бу тестларны үтү мәҗбүри түгел . Бу сезнең һәм гаиләгезнең шәхси карары . Бу карарны кабул иткәнче, сезгә үзегезнең ышануларыгыз, кыйммәтләрегез һәм киләчәккә планнарыгыз турында уйларга кирәк.

Кайбер ата-аналар балалары туганчы ук ниндидер авыру турында белергә яраталар. Шулай итеп, аларның алдан планлаштырырга, аның турында белергә һәм балага кирәк булачак махсус ярдәмгә һәм медицина ярдәменә психик яктан әзерләнергә вакытлары була.

Шулай ук, кайвакыт нәтиҗәләр бик күңелсез булырга мөмкин, һәм кайбер ата-аналар бик авыр карарлар кабул итәргә мәҗбүр булалар, мәсәлән, йөклелекне дәвам итәргәме, юкмы.

Гадәттә, бу тестларга түбәндәге очракларда күбрәк игътибар бирелә:

• Әгәр дә алдагы скрининг тесты нәтиҗәсе "югары куркыныч" булса.
• Әгәр сезнең яки ​​ирегезнең гаиләсендә берәрсенең генетик авыруы булса.
• Әгәр әни кеше 35 яшьтән өлкәнрәк булса (чөнки кайбер генетик авырулар куркынычы яшь белән арта).
• Әгәр дә сездә элек бала төшерүләр яки үле бала туулар булган булса.

Табибыгызга бирергә кирәкле мөһим сораулар

Бу турыда карар кабул итәр алдыннан, табибыгыздан күңелегездәге барлык сорауларны сорагыз һәм аларны ачыклагыз. Бернәрсәне дә истә тотмагыз.

• "Яшемне һәм медицина тарихымны исәпкә алып, минем өчен нинди скрининг тестлары иң яхшысы?"
• "Әгәр скрининг тесты нәтиҗәсе нормадан тыш булса, без аннан соң нәрсә эшләргә тиеш?"
• "Әгәр миңа диагностик тест үткәрелсә, балага яки минем өчен нинди куркынычлар бар?"
• "Бу тестларда ялган уңай нәтиҗәләр булу ихтималы нинди?"
• "Нәтиҗәгә ирешү өчен күпме вакыт кирәк?"
• "NIPT кебек тест баланың җенесен дә билгели аламы?" (Әйе, NIPT тесты һәм, мөгаен, аномалия сканерлавы да баланың җенесен билгели ала.)