Балагызның буе турында бераз борчыласызмы? Әйдәгез, кәрләлек (кәрләлек / скелет дисплазиясе) һәм кыска буйлылыкның башка сәбәпләре турында сөйләшик.

Балагыз башка балаларга караганда бераз кыскаракмы? Әллә сезнеңчә, аның аяк-куллары тәненең башка өлешләренә караганда кыскаракмы? Кайвакыт бу гадәти хәл булырга мөмкин. Ләкин кайвакыт алар медицина хәленең билгеләре булырга мөмкин. Бүген без мондый хәл, кәрләлек , яки медицина терминологиясе буенча , скелет дисплазиясе һәм кыска буйлылыкның башка сәбәпләре турында сөйләшәчәкбез. Борчылмагыз, моны белү бик мөһим.

Гади итеп әйткәндә, кәрләлек нәрсә ул?

Карлик, яки без аны скелет дисплазиясе дип атыйбыз, чынлыкта бер генә халәт түгел. Бу сөякләр һәм кимерчәк үсешенә тәэсир итүче йөзләгән халәтне үз эченә алган гомуми медицина термины. Бу халәтләр, нигездә, кешенең буе кимүенә яки кыска буйлы булуына китерә. Гадәттә, бу халәт белән авыручы кешенең буй озынлыгы олыгайганда 1,47 метрдан да кимрәк була.

Кайбер кешеләр бу авыру белән авыручыларны тасвирлау өчен "кечкенә кешеләр" сүзен кулланырга яраталар. Ләкин "кечкенә балалар" кебек сүзләрне куллану бөтенләй урынсыз, чөнки бу аларның хисләрен рәнҗетергә мөмкин.

Карликның төрле төрләре бар. Бу халәтләр тәнебезнең төрле өлешләрендә, бигрәк тә кулларда, аякларда, корсакта һәм башта сөякләр үсешенә тәэсир итә ала.

Скелет дисплазиясенең иң еш очрый торган төрләре нинди?

Сөяк үсешенә тәэсир итүче йөзләгән төрле карлик бар. Менә аларның берничәсе:

• Ахондропластик кәрләлек: Бу кәрләлекнең иң еш очрый торган төре. Төп үзенчәлекләре - кыска аяк-куллар һәм алга чыгып торган маңгай .
• Гипохондроплазияле кәрләлек: Бу шулай ук ​​кыска аяк-куллы кәрләлекнең җиңел формасы. Ләкин аның симптомнары балачакта бик ачык күренми.
• Гипофиз кәрләлеге: Бу үсеш гормоны җитмәү сәбәпле барлыкка килә.
• Башлангыч кәрләлек: Бу төрдә тән туганчы ук һәм тормышның барлык этапларында да кечкенә була.
• Танатофор дисплазиясе: Бу кәрләлекнең сирәк һәм бик авыр формасы. Бу хәлдә аяк-куллар бик кыска, ә күкрәк бик тар. Бу авыру белән авыручы балалар гадәттә туганнан соң берничә көн эчендә сулыш алу проблемаларыннан үлә.

Моны болай күз алдыгызга китерегез: безнең тәндәге сөякләр йорт төзү өчен кулланылган баганаларга охшаган. Әгәр бу баганаларның үсүендә нинди дә булса үзгәреш булса, бу бөтен йортның формасы һәм биеклеге үзгәргән кебек.

"Кыска буйлы" нәрсә аңлата?

"Кыска буйлы" термины кешенең шул ук яшьтәге башкаларга караганда көтелгәннән дә кыскарак булуын аңлата.Кечкенә балаларда бу аларның буеның гадәти үсеш сызыкларыннан түбән булуын яки ата-аналарының буйларына нигезләнеп көтелгән буйдан түбәнрәк булуын аңлатырга мөмкин.

Кешенең буе (яки бала очрагында озынлыгы) берничә фактор белән билгеләнә. Алар арасында ата-ананың буе, аларның авырлыгы һәм гормон дәрәҗәсе кебек факторлар бар. Кыска буйлылык шулай ук ​​берничә генетик хәл аркасында да килеп чыгарга мөмкин.

Карлик кемгә күбрәк тәэсир итә?

Скелет дисплазиясе һәркемгә тәэсир итә ала. Аның кайбер төрләре генетик . Бу аларның ата-анадан мирас итеп алынуын аңлата. Башка төрләре ДНКның очраклы үзгәрешләре аркасында килеп чыга. Еш кына, ләкин һәрвакыт түгел, карликлы балалар нормаль буйлы әти-әниләрдән туа.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Скелет дисплазиясе - сирәк очрый торган хәл. Иң еш очрый торган төре - ахондроплазия, ул 15 000-40 000 кешенең берсенә очрый.

Карлик сезнең тәнегезгә ничек тәэсир итә?

Скелет дисплазиясе сөякләрегезнең үсешенә тәэсир итә. Кул һәм аяклардагы озын сөякләр ешрак зарарлана. Ләкин, корсак һәм баш сөякләрен дә кертеп, башка сөякләр дә зарарланырга мөмкин. Кәрләлек симптомнары тәнегезнең башка өлешләренә дә тәэсир итә ала. Ул шулай ук ​​озак вакытлы сәламәтлек проблемаларына, мәсәлән, мускул тонусының көчсезләнүенә яки еш инфекцияләргә китерергә мөмкин.

Карликның симптомнары нинди?

Скелет дисплазиясенең төп һәм иң еш очрый торган симптомы - кыска буйлылык. Бу авыру белән авыручы кешенең буй озынлыгы, гадәттә, олы кеше буларак, 1,47 метрдан да кимрәк була. Бу кыска буйлылык балачакка караганда олы яшьтәгеләрдә һәм өлкән яшьтәгеләрдә күбрәк күренә.

Кыска буйлылыкның күпчелек сәбәпләре пропорциональ . Ягъни, бөтен тән кыска, бер өлеше генә түгел. Ләкин, кайбер кәрләлек төрләрендә бу кыска буйлылык пропорциональ түгел . Ягъни, гәүдә нормаль зурлыкта, ләкин кул һәм аяклар кыска.

Карликның башка симптомнары түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Бөгелгән аяклар.
• Яссы борын күпере (борынның өске өлешендәге сөякле өлеш).
• Зур баш.
• Күренеп торган маңгай.
• Кыска куллар һәм аяклар.
• Кыска кул һәм аяк бармаклары.
• Киң куллар һәм аяклар.

Кайвакыт, сөякләрнең аномаль үсеше, бу симптомнардан тыш, башка сәламәтлек проблемаларына да китерергә мөмкин. Мәсәлән:

• Баш мие тирәсендә сыеклык туплану (гидроцефалия).
• Нервлар кысылган.
• Сколиоз.
• Колак инфекцияләре яки ишетү проблемалары.
• Тез һәм тубык авыртуы.
• Йокы апноэсы.

Карликның сәбәпләре нинди?

Скелет дисплазиясенең берничә сәбәбе булырга мөмкин. Күпчелек очракта ул кешенең ДНКсындагы үзгәреш (генетик мутация) аркасында килеп чыга. Ләкин кайбер төрләренең төгәл сәбәбе әлегә билгесез.

Берничә төп сәбәп бар:

• Гаилә тарихы: Әгәр ата-аналар һәм башка гаилә әгъзалары кыска буйлы булса, баланың да кыска буйлы булуы гадәти хәл булырга мөмкин.
• Генетик мутация: Кеше ДНКсында барлыкка килә торган үзгәрешләр.
• Үсеш гормоны җитмәү: ми сөяк үсеше өчен кирәкле гормонны җитәрлек күләмдә җитештерми.
• Чәчәк атуның соңга калуы / конституциональ тоткарлык: Кайбер балалар яшьтәшләренә караганда соңрак буйга үсә. Кайвакыт гаиләнең башка әгъзаларында да мондый үсеш күзәтелә.
• Туклану дөрес булмау: Баланың туклануын җитәрлек дәрәҗәдә тотмау аның үсешенә тәэсир итә ала.
• Йөклелек чоры өчен кечкенә: Туганда кечкенә булган балаларның күбесе ике-өч ел эчендә нормаль үсешкә ирешә, ләкин якынча 10% ы җитми.

Карлик генетик яктанмы?

Әйе, кайбер кәрләлек төрләре (скелет дисплазиясе аркасында килеп чыга) генетик. Ягъни, алар ДНК үзгәрүе аркасында килеп чыга. Күпчелек очракта, бу генетик мутация очраклы күренеш, ә кыска буйлы ата-аналардан мирас итеп алынган нәрсә түгел. Ягъни, кәрләлек белән авыручы балаларның күбесенең әти-әниләре нормаль буйлы.

Әмма ата-ананың берсе яки икесе дә кәрләлек белән авырса, балада бу авыруны мирас итеп алу ихтималы зуррак. Бу кәрләлек төренә бәйле. Мәсәлән, әгәр анада яки атада ахондроплазия булса, балада бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 50% . Әгәр ата-ананың икесендә дә ахондроплазия булса, балада гомозиготалы ахондроплазия дип аталган кәрләлекнең авыр формасы (бала үле туган яки туганнан соң күп тә үтми үлгән) булу ихтималы 25% һәм нормаль ахондроплазия булу ихтималы 50%.

Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз һәм балагызның ахондроплазия яки башка төр кәрләлек кебек нәселдәнлек авыруы куркынычын белергә телисез икән, генетик тикшерүләр турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Карликны ничек танырга?

Кайбер очракларда табиблар бала туганчы ук скелет дисплазиясен ачыклый алалар. Йөклелек вакытында табиблар баланың үсешендәге теләсә нинди тайпылышларны ачыклау өчен пренаталь скрининг тестларын кулланалар.

Бала туганнан соң, табиб ел саен сәламәтлек саклау тикшерүләре вакытында баланың үсешен күзәтеп торачак. Әгәр кәрләлек туганда ачыкланмаса, әгәр бала үсеш этапларын үтмәсә, бу авыру билгесе булырга мөмкин һәм соңрак ачыкланырга мөмкин. Рентген һәм кан анализы кебек өстәмә тикшерүләр табибка баланың ни өчен нормаль темпта үсмәвен ачыкларга ярдәм итә ала. Диагноз шулай куела.

Карликны дәвалау ысуллары нинди?

Скелет дисплазиясен махсус дәвалау ысулы булмаганлыктан, дәвалау һәр кешегә хас симптомнарны һәм диагнозны контрольдә тотарга юнәлтелгән.

Симптомнарны контрольдә тоту өчен хирургик дәвалау чаралары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Сөякләрнең яки ​​гадәти булмаган юнәлештә үсә торган сөякләрнең формасын төзәтү өчен операция.
• Баш мие тирәсендә җыелган артык сыеклыкны чыгару (гидроцефалия өчен операция).
• Баш миенең арка миенә тоташкан өлеше (баш мие сабагына) басымны киметү өчен операция.
• Сулыш алуны җиңеләйтү өчен миндаль бизләрен һәм/яки аденоидларны алу буенча операция.
• Колак инфекцияләрен булдырмас өчен колакка трубкалар кую.

Башка хирургик булмаган дәвалау ысулларына түбәндәгеләр керә:

• Йокы апноэсын дәвалау өчен CPAP (дәвамлы уңай сулыш юллары басымы) аппаратын куллану.
• Ишетүне яхшырту өчен ишетү аппаратларын куллану.
• Артык авырлыкны яки симерүне (BMI 30 яки аннан да күбрәк) булдырмау өчен сәламәт туклану гадәтләрен һәм физик күнегүләрне дәртләндерегез.
• Үсеш гормоны җитмәүне дәвалау өчен үсеш гормоны (гормон терапиясе) бирү.
• 2021 елда АКШ Азык-төлек һәм дарулар идарәсе Восоритид (Voxzogo®) препаратын 5 яшьтән өлкәнрәк, сөяк үсеш пластинкалары әле ябылмаган (ягъни, аларның үсеше әле тәмамланмаган) ахондроплазияле балаларда куллану өчен раслады. Клиник сынауда Восоритид препараты балаларның тизрәк үсүенә ярдәм итте.

Исегездә тотыгыз, бу дәвалау чаралары гомер буе кирәк булырга мөмкин, ләкин алар кешенең тормыш сыйфатын шактый яхшырта ала.

Баламның кәрлә булу куркынычын ничек киметергә мөмкин?

Скелет дисплазиясенең кайбер төрләре генетик булганлыктан, табиб имплантация алдыннан генетик тест кебек тест үткәрмәсә, бу халәтне булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Балагызның кәрләлек кебек генетик халәт өчен нинди куркыныч астында булуын төгәл белү өчен, генетик тестлар турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшырак.

Бала үсеше өчен туклануСезнең әйткән сүзләрегез бик мөһим. Әгәр сез йөкле булсагыз, баланслы туклануга игътибар итегез. Бала туганнан соң да, аңа яшькә туры килә торган төрле файдалы ризыклар, мәсәлән, аксым, җиләк-җимеш, ярма һәм яшелчәләр бирергә кирәк. Шулай итеп, ул үсеш өчен кирәкле барлык туклыклы матдәләрне алачак.

Әгәр сезнең балагызда дворянлык булса, нәрсә көтәргә мөмкин?

Скелет дисплазиясен махсус дәвалау ысулы булмаса да, буйлары кыска булган күп кешеләр гадәти гомер озынлыгы һәм сәламәтлеге белән яшиләр, симптомнарын контрольдә тоту өчен дәвалау кирәк. Ләкин бу халәтнең кайбер симптомнары бала һәм гаилә өчен авыр булырга мөмкин, бигрәк тә сөякләрнең аномаль үсеше берничә операция таләп итсә. Табибыгыз сезнең һәм балагызның тулы һәм сәламәт тормыш алып баруы өчен кирәкле дәвалауны тәэмин итү өчен сезнең белән тыгыз хезмәттәшлек итәчәк.

Карлик белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Күпчелек кәрләлек төрләрендә симптомнарны контрольдә тоту өчен дәвалау белән нормаль гомер озынлыгына өметләнергә мөмкин. Ләкин, кызганычка каршы, кайбер төрләрдә гомер кыскарырга мөмкин.

Скелет дисплазиясе белән авыручы баламны ничек тәрбияләргә?

Балагызның медицина ихтыяҗларын канәгатьләндерүдән тыш, сез түбәндәге эшләрне башкарып, өйдә җылы һәм һәр эштә катнаша алырлык мохит тудырып, балагызга ярдәм итә аласыз:

• Бала мөстәкыйль эшли алсын өчен, өйдәге физик киртәләрне бетерү (мәсәлән, табуретка кую, ут кабызгычын төшерү).
• Мәктәптә башка балалардан буллингны булдырмау яки аңа каршы тору өчен белем бирү һәм/яки психологик ярдәм күрсәтү.
• Шулай ук, балаларга диагнозлар куярга ярдәм итүче оешмалар белән элемтәгә керү.

Ата-аналар буларак, без балаларыбызга буйларына түгел, ә яшьләренә карап мөгамәлә итәргә тиешбез. Бу бик мөһим.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр балагызда бу хәл булса, сез табибка түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Баламның симптомнарын дәвалау өчен операция кирәкме?
• Балама колак инфекцияләрен булдырмаска ничек ярдәм итә алам?
• Сез тәкъдим иткән дәвалау ысулларының берәр нинди ян йогынтысы бармы?
• Балам үсеш гормоннарын күпме вакыт эчәргә тиеш?

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Балагызга скелет дисплазиясе диагнозы куелса һәм аның симптомнарын җайга салу өчен операция яки озак вакытлы дәвалану кирәк булса да, бу аның тулы һәм мәгънәле тормыш белән яши алмаячагын аңлатмый. Ата-ана яки опекун буларак, сез балагызга аның буена түгел, ә яшенә карап мөгамәлә итәргә тиеш. Бу балагызга үз-үзенә ышанычын арттырырга һәм кабул ителгән һәм яратылган кебек тоярга ярдәм итәчәк.

Әгәр дә сез деменция белән авыручы олы кеше булсагыз, яхшы ярдәм төркеме булу, симптомнарыгызны контрольдә тоту һәм сәламәт яшәү рәвеше сезгә тулы һәм актив тормыш алып барырга ярдәм итә ала.

`карлик, скелет дисплазиясе, кыска буйлылык, карлик, кыска буйлылык, сөяк үсеше, генетик авырулар