Әни яки әти буларак, без балабыз турындагы һәр вак-төяк нәрсә турында бик борчылабыз, шулай бит? Аның үсеше, тышкы кыяфәте, үз-үзен тотышы... Без боларның барысына да игътибар итәбез. Кайвакыт баланың тышкы кыяфәтендәге кечкенә үзгәрешләрне, мәсәлән, баш бармагының бераз зураюын, хәтта үсештәге кечкенә тоткарлануларны күргәч, без бераз куркабыз. Мондый вакытларда без сирәк очрый торган, ләкин мөһим генетик халәт турында белергә тиешбез. Бу - Рубинштейн-Тайби синдромы.
Рубинштейн-Тайби синдромы (РТС) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Рубинштейн-Тайби синдромы - организмдагы берничә системага тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик халәт. Ул кыскартылган рәвештә RTS дип атала. Бу халәт белән авыручы балаларда күзәтелә торган төп симптомнар - аномаль киң урнашкан баш бармаклар һәм зур бармаклар , кайбер үзенчәлекле йөз үзенчәлекләре һәм үсеш тоткарлануы .
Бу халәт беренче тапкыр 1957 елда тасвирланган. Ләкин аны ике табиб, доктор Джек Рубинштейн һәм доктор Хушанг Тайби, 1963 елга кадәр авыру дип төгәл ачыкламаган. Аларның исемнәре бу синдром өчен кулланыла.
РТСның төп симптомнары нинди?
РТС белән авыручы һәр балада бу симптомнарның барысы да булмый. Шулай да, кайбер гомуми симптомнар бар. Әйдәгез, аларны ике җиңел аңлаешлы категориягә бүлик.
| Характерлы төр | Күрергә кирәк әйберләр |
|---|---|
| Күз симптомнары | |
| Күз торышы | Күзләрнең тышкы почмаклары аска таба авыша һәм күзләре арасындагы ара арта. |
| Күз кабагы | Асылган күз кабаклары (птоз) . |
| Каш | Бик биек аркалы кашлар. |
| Инфекцияләр | Күз яшьләре юллары тыгылу сәбәпле еш күз инфекцияләре. |
| Тәннең башка симптомнары (күз белән бәйле булмаган симптомнар) | |
| Куллар һәм аяклар | Баш бармаклар һәм аяк бармаклары гадәтидән киңрәк һәм кайвакыт бөгелгән. |
| Үсеш | Сөяк үсеше тоткарлану сәбәпле, буй кыска. |
| Баш һәм йөз | Кечкенә баш (микроцефалия) , томшыксыман борын, киң борын күпере, өске аңкавы өскә таба кәкре, аскы казналыгы кечкенә. |
| Башка үзенчәлекләр | Туклану кыенлыклары, еш тын юллары инфекцияләре, йөрәк, бөер һәм умыртка баганасы кимчелекләре, артык чәч үсүе һәм малайларда йомыркаларның төшмәүе . |
Үсеш һәм үз-үзеңне тотудагы күренекле үзгәрешләр
Физик симптомнардан тыш, RTS белән авыручы балалар үсештә һәм тәртиптә билгеле бер тоткарлыклар һәм үзгәрешләр кичерергә мөмкин.
Акыл һәм уку тоткарлыклары
РТС белән авыручы балаларның акыл үсеше гадәти балаларга караганда бераз акрынрак булырга мөмкин. Бу тоткарлык дәрәҗәсе һәр балада төрлечә була. Кайберләрендә җиңел тоткарлык булырга мөмкин, ә кайберләрендә җитдирәк тоткарлык булырга мөмкин. Алар фикер йөртүдә, яңа әйберләр өйрәнүдә һәм проблемаларны чишүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин. Бу еш кына бала мәктәпкә баргач ачыклана.
Физик һәм хәрәкәт күнекмәләрендә тоткарлыклар
Бу балаларның мускул тонусы еш кына түбән була . Бу физик активлыкларда, мәсәлән, тәгәрәп йөрүдә, утыруда һәм йөрүдә тоткарлыкларга китерергә мөмкин. Алар шулай ук баланс һәм хәрәкәтне контрольдә тоту белән проблемалар кичерергә мөмкин.
Сөйләм һәм аралашуда тоткарлыклар
РТС белән авыручы балаларның якынча 90% ында сөйләм үсеше сизелерлек тоткарлана. Моның беренче билгеләренең берсе ашау кыенлыгы булырга мөмкин, чөнки ашау һәм сөйләшү өчен авыз һәм тел мускулларының яхшы координациясе кирәк.
Исегездә тотыгыз, бу тоткарлыкларның барысы да һәр балада булмый. Шулай ук, бу сәләтләрне дөрес дәвалау һәм терапия белән үстерергә мөмкин.
Бу хәлнең сәбәбе нәрсәдә?
Моның генетик халәт икәнен әйткәч, кайбер ата-аналар моның аларда мирас итеп алынган хәл булуыннан курка алалар.
Күпчелек вакытта бу халәт баланың организмындагы яңа генетик мутация аркасында килеп чыга икәнен аңлау мөһим. Бу аның анадан да, атадан да мирас итеп алынмавын аңлата. Шуңа күрә, баласында РТС булган сәламәт пар өчен, киләсе баласында бу халәтнең үсеш куркынычы 1% тан кимрәк.
Ләкин бик сирәк очракларда, әгәр ата-ананың берсендә RTS авыруы булса, баланың бу генны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Бу, нигездә, CREBBP һәм EP300 геннарындагы үзгәрешләр аркасында килеп чыга.
RTS статусын ничек билгеләргә?
Еш кына табиб бу халәтне баланың физик үзенчәлекләрен, аеруча киң бармакларын, аска таба авышкан күзләрен һәм күтәрелгән өске аңкавын тикшереп ачыклый.
Бу диагнозны раслау өчен кайвакыт өстәмә тикшеренүләр үткәрелә.
- Рентген: Кул һәм аяк сөякләрендәге билгеле үзгәрешләрне эзләгез.
- Баш миен сканерлау: Баш миенең электр активлыгын күзәтү.
- Генетик тест: Бу тестны RTS белән бәйле генетик мутацияләр бармы-юкмы икәнен раслау өчен үткәрергә мөмкин. Ләкин RTS белән авыручы кайбер балаларда бу генетик мутация тест ярдәмендә ачыкланмаска мөмкин.
Кайбер балаларда авыру туганда ук ачыкланырга мөмкин. Башкаларында бераз соңрак ачыклана. Бу симптомнарның авырлыгына бәйле.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Беренчедән, RTS өчен дәва юк, ләкин аны контрольдә тотарга мөмкин, һәм бала үз сәләтләрен үстерү һәм симптомнарын контрольдә тоту аша уңышлы тормыш алып бара ала .
Дәвалау планы баланың симптомнарына карап билгеләнә. Бу - команда эше.
Бу бер генә табиб түгел, дигән сүз.Педиатрлар, кардиологлар, ортопедлар, колак, борын һәм тамак белгечләре һәм логопедлар бала өчен иң яхшы дәвалау планын төзү өчен бергә эшлиләр.
Дәвалауның төп ысулларының кайберләре:
- Даими күзәтү: Баланың үсеше махсус үсеш карталары ярдәмендә күзәтелә. Шулай ук, күзләр һәм колаклар һәр елны тикшерелә.
- Хирургия: Әгәр бармаклар һәм аяк бармаклары бөгелгән булса яки йөрәк яки бөерләр кебек органнарда кимчелекләр булса, аларны төзәтү өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.
- Терапия: Бу бик мөһим. Баланың үсеш тоткарлануын булдырмау өчен сөйләм терапиясе, физик терапия һәм үз-үзеңне тоту терапиясе кебек чаралар бик мөһим.
- Махсус белем бирү: Баланы аның уку сәләтләренә туры китерелгән махсус белем бирү программаларына җибәрү аның интеллектуаль үсешенә зур ярдәм итә.
- Генетик консультация: Гаиләләргә бу хәлне, нинди адымнар ясарга кирәклеген һәм булачак балалар белән бәйле куркынычларны ачык аңлату өчен генетик консультация бик мөһим.
Иң мөһиме - сезнең, ата-ана буларак, балагызның хәле турында яхшы хәбәрдар булуыгыз һәм балагызны дәвалаучы медицина төркеме белән тыгыз хезмәттәшлек итүегез.
Өйгә алып китү хәбәре
- Рубинштейн-Тайби синдромы (РТС) - сирәк очрый торган генетик авыру. Гадәттә ул ата-ана гаебе белән килеп чыкмый.
- Төп үзенчәлекләр - гадәти зур бармакларга караганда киңрәк, йөзнең үзенчәлекле күренеше һәм үсеш тоткарлануы.
- Аны тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны җайга салу һәм баланың тормыш сыйфатын яхшырту өчен бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.
- Баланың үсеше өчен сөйләм терапиясе һәм физиотерапия кебек дәвалау чараларын иртә башлау бик мөһим.
- Балагыздагы бу симптомнар турында шикләрегез булса, куркырга кирәкми, ә бу хакта табиб яки педиатр белән сөйләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез