Сьогодні ми поговоримо про стан, який є дещо складним, але може бути важливим для багатьох людей. Ми називаємо його нейрофіброматозом 1 типу, або скорочено (NF1). Можливо, ви не чули цієї назви. Але давайте поговоримо про це просто, так, щоб ви могли його зрозуміти.
Що таке нейрофіброматоз 1 типу (NF1)?
Простіше кажучи, (NF1) – це стан, який вражає вашу шкіру та нервову систему (тобто ваш головний мозок , спинний мозок та всі інші нерви). Це стан, який викликає невелику зміну в способі росту деяких клітин у нашому організмі. Це призводить до утворення неракових (доброякісних) пухлин. Вони називаються нейрофібромами . Ці пухлини утворюються на нервах у вашому головному мозку, спинному мозку та шкірі. Одним з основних симптомів, що спостерігаються у людей з (NF1), є поява на шкірі багатьох плям кольору кави з молоком . Цей стан також може вражати очі та кістки. Іноді лікарі також називають це хворобою фон Реклінгхаузена, про яку ви, можливо, чули.
Наскільки поширений нейрофіброматоз 1 типу (NF1)?
Це найпоширеніший тип нейрофіброматозу. Фактично, 96% усіх пацієнтів з нейрофіброматозом мають нейрофіброматоз 1 типу. За оцінками, у світі приблизно одна з кожних 3000 дітей, що народжуються щороку, має нейрофіброматоз 1 типу.
Які симптоми НФ1?
Симптоми (NF1) в основному спричинені здавленням нерва. Перевірте, чи знайомі вам ці симптоми:
- Більше шести плям кольору кави з молоком: вони виглядають як плоскі, світло-коричневі або темно-коричневі плями на шкірі, схожі на родимі плями .
- Дві або більше нейрофібром під шкірою: ці пухлини можуть розвиватися будь-де на тілі. Вони можуть бути розміром з горошину або більше. Вони можуть бути м’якими на дотик або трохи твердими. Часто шкіра навколо цих пухлин темніша за ваш звичайний колір шкіри.
- Виглядає як невеликі цятки (веснянки) під пахвами, в паху, а іноді й під грудьми.
- Утворення дрібних утворень ( вузликів Ліша) у райдужній оболонці або пухлин зорового нерва (гліома зорового нерва) і, як наслідок, порушення зору.
- Аномалії росту кісток:Наприклад, можуть бути такі речі, як сколіоз або викривлення кісток ніг, голова, більша за норму (макроцефалія), та низький зріст.
- Синдром дефіциту уваги/ гіперактивності ( СДУГ ) .
- Біль у місцях утворення пухлин, труднощі з пересуванням та утруднення функціонування відповідних органів.
Ці симптоми можуть бути дуже легкими для деяких людей, а для інших – досить серйозними. Крім того, не всі ці симптоми присутні від народження. Вони з'являються в різний час протягом життя. Тому те, як вони впливають на кожну людину, різне.
Що викликає нейрофіброматоз 1 типу (NF1)?
Основною причиною нейрофіброміну 1 є зміна в одному з наших генів, яка називається мутацією. Цей ген називається геном нейрофіброміну 1. Цей ген нейрофіброміну 1 повідомляє нашому організму про необхідність вироблення білка під назвою нейрофібромін. Цей білок дуже важливий, оскільки він контролює, скільки разів клітини діляться та скільки копій вони створюють. Якщо бути точним, це білок, який запобігає утворенню пухлин (супресор пухлин) .
Отже, коли організм не отримує правильних інструкцій для вироблення цього білка нейрофіброміну, деякі клітини не діляться та не розмножуються належним чином. Натомість вони створюють більше копій, ніж їм потрібно. Саме тоді утворюються пухлини. Пухлина — це щільна маса тканини, утворена великою кількістю аномальних клітин.
Ви можете успадкувати цю генну мутацію від одного з батьків. Це називається аутосомно-домінантним типом успадкування . Однак, ви можете мати цю генну мутацію, навіть якщо ніхто у вашій родині не має цього захворювання. Приблизно у половини людей з NF1 вона розвивається спонтанно. Це означає, що генна мутація виникає випадково і не успадковується ні від кого.
Які можливі ускладнення нейрофіброматозу 1 типу (NF1)?
(NF1) може спричинити деякі ускладнення. Ось деякі з них:
- Ви можете втратити зір.
- Можуть виникнути переломи або аномалії розвитку кісток (дисплазія).
- Нерви можуть бути пошкоджені.
- Може виникнути високий кров'яний тиск (гіпертонія).
- Навіть після лікування та видалення пухлини можуть рецидивувати.
- Самооцінка може знизитися.
Найголовніше, що деякі пухлини, що розвиваються при NF1, є раковими.Існує ймовірність того, що це може стати проблемою. Тому дуже важливо бути обережним щодо цього.
Як діагностується НФ1?
Лікар огляне вас і проведе необхідні аналізи, щоб визначити, чи є у вас НФ1. Спочатку він або вона проведе фізичний огляд, запитає про ваші симптоми та з’ясує, як вони на вас впливають.
Крім того, ви також можете виконати такі тести:
- Візуалізаційні тести: наприклад, МРТ, рентген або КТ.
- Генетичне тестування.
- Огляд зору.
У більшості людей діагноз НФ1 ставлять у дорослому віці. Це пояснюється тим, що симптоми не з'являються одразу, а розвиваються поступово з часом. Наприклад, плями кольору кави з молоком можуть бути при народженні, або вони можуть з'явитися протягом перших кількох років. Однак, веснянки під пахвами та в паху можуть з'явитися лише через 3-5 років. Нейрофіброми – це тип пухлини, який найчастіше спостерігається у дорослому віці. Часто люди звертаються за медичною допомогою через зміни зору.
Як лікується нейрофіброматоз 1 типу (NF1)?
Наразі немає ліків від цього захворювання (NF1). Однак лікар може допомогти вам контролювати ваші симптоми. Варіанти лікування залежать від того, як ваші симптоми впливають на вас. Ось деякі з доступних методів лікування:
- Операція з видалення пухлини.
- Хіміотерапія – це лікування пухлин, які стали злоякісними.
- Такі речі, як хірургічне втручання або носіння брекетів при аномаліях росту кісток.
- Ліки для контролю росту пухлини: наприклад, препарат під назвою селуметиніб.
- Ліки для контролю інших симптомів: наприклад, ліки від СДУГ.
Якщо у вас НФ1, важливо відвідувати лікаря принаймні раз на рік для повного медичного обстеження. Вам також слід проходити офтальмологічний огляд щороку. Крім того, дуже важливо перевіряти артеріальний тиск принаймні раз на рік, щоб перевірити наявність ускладнень.
Чи потрібно також думати про психічне здоров'я?
Так, справді. Цей стан часто впливає на емоційну сферу. Багато людей знаходять полегшення, спілкуючись з фахівцем з психічного здоров'я . Або ж дуже корисним може бути приєднання до групи підтримки, де збираються люди з подібними захворюваннями. Тому що іноді, коли ці нарости та плями з'являються в місцях, видимих іншим, ви можете відчувати тривогу щодо своєї зовнішності. Тому дуже добре поговорити з лікарем або консультантом з питань психічного здоров'я про такі речі.
Чи є якісь побічні ефекти від лікування?
Так, побічні ефекти можуть відрізнятися залежно від типу лікування. Ваш лікар пояснить їх вам перед початком лікування. Наприклад, якщо вам запланована операція, у вас можуть виникнути кровотеча та інфекція. Якщо ви проходите хіміотерапію, у вас може випадати волосся та спостерігатися втома.
Чи можна запобігти нейрофіброматозу 1 типу (NF1)?
Наразі немає відомого способу запобігти НФ1. Однак, якщо ви плануєте створити сім'ю, тобто сподіваєтеся мати дитину, ви можете поговорити з лікарем і запитати про генетичне консультування . Це може дати вам краще розуміння ймовірності того, що у вас буде дитина з генетичним захворюванням, таким як НФ1.
Яка тривалість життя людини з НФ1?
Зазвичай, якщо ваші симптоми не є важкими, NF1 безпосередньо не впливає на тривалість вашого життя. Більшість людей живуть нормальною тривалістю життя. Однак, якщо виникають ускладнення (хоча вони трапляються рідко), особливо якщо пухлин забагато, щоб їх можна було безпечно видалити хірургічним шляхом, або якщо пухлини стають злоякісними, це може вплинути на тривалість вашого життя (прогноз).
Чого очікувати, якщо вам діагностують НФ1?
(NF1) – це стан, який по-різному впливає на людей. У деяких людей симптоми можуть не бути настільки серйозними, щоб заважати повсякденній діяльності. В інших можуть бути проблеми із зором або біль, що ускладнює пересування.
Багатьом людям корисно звернутися до фахівця з психічного здоров'я, коли їхні симптоми впливають на їхнє психічне здоров'я та те, як вони сприймають своє тіло. Оскільки ці новоутворення, такі як родимки та родимі плями, іноді можуть бути видимими для інших, ви можете відчувати сором або сором за свою зовнішність. Лікар може допомогти вам впоратися з цими почуттями та будь-якими симптомами, які викликають у вас дискомфорт.
Коли мені слід звернутися до лікаря?
Якщо у вас є симптоми НФ1, особливо більше шести плям у формі кави з молоком, незрозумілі зміни на шкірі або зміни зору, негайно зверніться до лікаря. Якщо ви вже лікуєтеся від НФ1, повідомте свого лікаря, якщо симптоми, такі як біль, посилюються або погіршуються.
Крім того, важливо проходити медичний огляд принаймні раз на рік . Це може допомогти переконатися, що такі частини вашого тіла, які можуть бути уражені НФ1, функціонують належним чином:
- Очі
- Нервова система
- Шкіра
- Серцево-судинна система
- Хребет
Які питання мені слід поставити своєму лікарю?
Коли ви йдете до лікаря, ви можете поставити такі запитання:
- Чого мені очікувати з діагнозом (NF1)?
- Чи можуть мої майбутні діти успадкувати цей стан?
- Яке лікування ви рекомендуєте? Чи є якісь побічні ефекти?
- Чи можуть пухлини вирости знову після видалення?
- Як часто мені потрібно приходити на повторні прийоми?
Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)
Нейрофіброматоз 1 типу (НФ1) – найпоширеніший тип нейрофіброматозу. Він може вражати багато частин вашого тіла, особливо шкіру та нервову систему. Ваші симптоми можуть впливати на ваше повсякденне життя та те, як ви ставитеся до свого тіла. Але не хвилюйтеся. Ваша медична команда може допомогти вам знайти найкраще лікування для вашого стану. Якщо ваші симптоми впливають на вашу самооцінку, вам може бути корисно поговорити з консультантом з питань психічного здоров'я . Якщо ви вже знаєте, що у вас НФ1, і плануєте створити сім'ю, не забудьте поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування.
Ви не самотні, є багато людей, які допоможуть вам у цій подорожі.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар