Чи знаєте ви про тест BRCA? (Тестування на BRCA) Спосіб раннього виявлення ризику раку!

Ви, мабуть, чули слово «BRCA» (BRCA), коли говорили про такі речі, як рак молочної залози, рак яєчників. Можливо, ваш лікар також згадував про нього. Що саме являє собою цей ген «BRCA»? Що ми можемо дізнатися, провівши це «(тестування BRCA)»? Сьогодні ми поговоримо про все це дуже просто, так, щоб ви могли зрозуміти. Так само, як розмова з другом.

Що таке BRCA? Чому це важливо для нас?

Простіше кажучи, «BRCA1» та «BRCA2» – це два особливі гени в нашому організмі. Вони ніби охоронці всередині наших клітин. Їхня головна робота полягає у відновленні пошкоджень нашої «ДНК» та запобіганні занадто швидкому та неконтрольованому росту клітин у таких місцях, як груди та яєчники. Уявіть собі ці гени як невелику «гальмівну» систему в нашому організмі, яка зупиняє утворення ракових клітин. Ось чому ми називаємо їх «(генами-супресорами пухлин)».

Однак іноді ці важливі гени «BRCA» можуть зазнавати певних змін або «мутацій» . Саме тоді починається проблема. Коли ці гени не працюють належним чином, згадані мною клітини мають більшу ймовірність неконтрольованого росту. Тоді зростає ризик розвитку не лише раку молочної залози, раку яєчників, але й кількох інших видів раку.

Важливо те, що ці мутації гена «BRCA» передаються з покоління в покоління. Це означає, що ви можете успадкувати цю мутацію від своєї матері чи батька. Це як сімейна реліквія. Ми проводимо генетичний тест під назвою «(BRCA-тестування)», щоб з’ясувати, чи є у вас ці мутації «BRCA». Для цього у вас береться невеликий зразок крові та тестується.

Кому варто пройти тест BRCA? Чи всім він потрібен?

Насправді, ці мутації гена «BRCA» не такі вже й поширені. Наприклад, приблизно 0,2% населення Америки має цей стан. Це дуже малий відсоток. Тому більшість лікарів не рекомендують усім проходити цей тест на «BRCA». Однак, якщо у вас є певні фактори ризику, ваш лікар може порадити вам пройти цей тест.

Тепер давайте розглянемо, які ж це фактори ризику:

• Якщо у вас був рак молочної залози , особливо якщо він розвинувся до 50 років.
• Якщо у близького родича у вашій родині (матері, батькові, братах і сестрах, дітях) вже діагностовано мутацію BRCA.
• Якщо один або декілька членів вашої родини хворіли на рак молочної залози (особливо якщо рак молочної залози був у чоловіків, це також важливо).
• Якщо у вас є рак молочної залози та рак яєчників.
• Якщо ви належите до єврейської етнічної групи ашкеназі (люди цієї етнічної групи більш схильні до мутацій BRCA).
• Якщо у вас або у когось із вашої родини є випадки розвитку кількох видів раку в анамнезі.
• Якщо у когось у вашій родині є генетичний фактор ризику раку, наприклад, синдром Коудена, анемія Фанконі, синдром Лі-Фраумені або синдром Пейтца-Єгерса.

Якщо один або декілька з цих факторів стосуються вас, було б розумно поговорити з лікарем і розглянути можливість проведення тесту на BRCA.

Чого ми можемо навчитися з тесту BRCA?

Уявіть, що ви проходите цей тест. Якщо він покаже, що у вас є мутація в генах «BRCA1» або «BRCA2», це означає, що у вас набагато вищий ризик розвитку раку молочної залози, ніж у середньостатистичної людини . Деякі дослідження показали, що людина з мутацією «BRCA» має приблизно в шість разів більшу ймовірність розвитку раку молочної залози до 80 років, ніж у середньостатистичної людини. Крім того, рак частіше розвивається в молодшому віці та вражає обидві груди .

Крім того, мутації BRCA можуть збільшити ризик розвитку кількох інших видів раку. Основними з них є:

• Рак яєчників та два пов'язані з ним види раку: рак фаллопієвих труб та рак очеревини.
• Рак простати – це важливо для чоловіків.
• `(Рак підшлункової залози)` (рак підшлункової залози).
• ` (Анемія Фанконі)` (Анемія Фанконі) - це дуже рідкісне ракове захворювання, яке часто зустрічається в дитячому віці.

Важливо: Наявність мутації BRCA не означає, що у вас обов’язково захворіє рак. Це означає, що у вас підвищений ризик. Знання цього може допомогти вам вжити заходів для зниження ризику.

Що відбувається перед тестом BRCA?

Перш ніж пройти тест на BRCA, вам потрібно звернутися до генетичного консультанта . Це дуже важливий крок. Цей генетичний консультант пояснить вам, як гени, успадковані вами від вашої родини, можуть вплинути на ваш ризик розвитку раку. Він пояснить вам:

• Що означає позитивний чи негативний результат тесту BRCA?
• Як результат вашого тесту впливає на ризик розвитку раку?
• Як ваш результат впливає на ризик для інших членів вашої родини?

Найкраще складати тест лише після того, як ви добре все це зрозумієте.

Що відбувається після проходження тесту BRCA?

Це справді просто. Для тесту BRCA потрібна лише невелика кількість вашої крові.Це так само, як коли ви здаєте аналіз крові або кров донором. Лікар або медсестра вводить маленьку голку у вену на вашій руці та набирає невелику кількість крові у маленьку пляшечку.

Ви можете відчути невеликий біль, коли голку вводять та виймають. Але він пройде менш ніж за п’ять хвилин. Якщо є невелика кровотеча, на уражену ділянку можна накласти невеликий пластир. Іноді цей тест також можна провести за допомогою зразка слини.

Що відбувається після тесту BRCA?

Ваш лікар скаже вам, скільки часу знадобиться, щоб отримати результати. Після отримання результатів важливо знову звернутися до свого генетичного консультанта. Він зможе пояснити вам результати та ваші варіанти.

Які можливі результати тесту BRCA?

Може бути три типи результатів.

1. Що робити, якщо результат позитивний?

Якщо у вас є мутація BRCA, це означає, що у вас значно підвищений ризик розвитку раку. Але не хвилюйтеся. Це не означає, що ви обов’язково захворієте на рак. Знання цього може допомогти вам вжити позитивних заходів для запобігання раку, виявлення його на ранній стадії або навіть запобігання йому. Це також може допомогти іншим членам вашої родини зрозуміти свій ризик.

Поговоріть зі своїм лікарем та генетичним консультантом, щоб вирішити, чи слід іншим членам вашої родини пройти тестування. Вони також розкажуть вам про профілактичні заходи, які ви можете вжити. Наприклад:

• Частіші обстеження на рак: наприклад, частіше проходити мамографію.
• Додаткові методи обстеження: такі речі, як МРТ молочної залози.
• Обмеження використання деяких протизаплідних таблеток: Хоча деякі протизаплідні таблетки можуть знизити ризик раку яєчників, вони можуть збільшити ризик раку молочної залози у деяких людей. Вам слід поговорити з лікарем про це.
• Вживання протипухлинних препаратів: наприклад, таких препаратів, як тамоксифен.
• Профілактична хірургія: видалення здорової тканини молочної залози до розвитку раку (профілактична мастектомія) або видалення яєчників і фаллопієвих труб (профілактичне видалення яєчників і фаллопієвих труб). Це важливі рішення, тому їх слід приймати після ретельного обмірковування та обговорення з лікарем.

2. Що робити, якщо результат негативний?

Негативний результат означає, що у вас немає мутації BRCA. Також ви не передасте мутацію BRCA своїм дітям. Однак негативний тест на BRCA не гарантує, що у вас ніколи не захворіє на рак. Це означає, що ваш ризик подібний до ризику людини в загальній популяції.

Однак, якщо ваш тест негативний, але один або декілька членів вашої родини хворіли на рак молочної залози до 50 років, ситуація дещо складніша. Це може означати, що у вашій родині є інша генетична мутація, яка підвищує ризик раку. Ваш генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти ці результати та вирішити, чи потрібні подальші тести.

3. Що робити, якщо результат невизначений?

Іноді результат може бути «невизначеним». Це означає, що у вас є зміна в одному з генів BRCA1 або BRCA2, але ця зміна ще не була ідентифікована як мутація, яка підвищує ризик раку молочної залози. Це називається «варіантом невідомого значення» (ВНЗ) . Якщо це станеться, ваш генетичний консультант пояснить вам результати та допоможе вирішити, чи потрібне вам або іншим членам вашої родини подальше генетичне тестування.

Які переваги тесту BRCA? Чи є якісь ризики?

Найбільша перевага цього тесту полягає в тому, що він показує, чи є у вас мутація гена «BRCA». Це дає вам краще розуміння ризику раку. Крім того, ця інформація може допомогти вашій родині приймати рішення щодо свого здоров'я. Зараз існують «комплексні панелі генетичного тестування», які перевіряють на наявність кількох інших генів, окрім «BRCA1/BRCA2». Ваш генетичний консультант може допомогти вам вибрати, який тест найбільше підходить саме вам.

Що стосується ризиків, то цей тест не має жодних серйозних ризиків. Це просто дуже простий забір крові.

Що мені слід запитати у свого лікаря/медсестри?

Якщо ви думаєте про цей тест або вже проходили його, варто поставити своєму лікарю чи генетичному консультанту такі запитання:

• Чи варто комусь ще в моїй родині пройти цей тест на BRCA?
• Якщо мій тест позитивний, чи означає це, що мої діти також матимуть цю генетичну мутацію?
• Як результати мого тесту вплинуть на скринінг раку молочної залози, а також на скринінг інших видів раку?
• Якщо мій тест позитивний, що мені робити, щоб зменшити ризик розвитку певних видів раку?
• Чи може тип тесту, який я зробив, виявити інші генетичні мутації?

Для вас дуже важливо знати відповіді на ці питання.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Тест «BRCA» – це тест, який виявляє аномальні зміни або мутації в генах «BRCA1» та «BRCA2». Якщо результат позитивний, це означає, що у вас вищий ризик розвитку раку молочної залози, яєчників та деяких інших видів раку, ніж у середньостатистичної людини.

Але, найголовніше, знання про наявність мутації гена BRCA дозволяє вам вжити заходів для зниження ризику та запобігання раку.Також ця інформація може бути дуже важливою для вашої родини. Тож не бійтеся поговорити з лікарем або генетичним консультантом про це та добре зрозумійте, чи потрібен вам цей тест, і якщо так, то як діяти з результатами.

BRCA , тестування на BRCA, рак молочної залози, рак яєчників, генетичне тестування, ризик раку, генетичні мутації