Коли плід росте в утробі матері, іноді дрібниці йдуть не так, як очікувалося. У деяких дітей можуть виникнути незначні проблеми зі статевими органами при народженні. Або їхні тіла можуть не змінитися, як очікувалося, коли вони досягають статевої зрілості. У такі моменти можна подумати про стан, який називається «(синдром нечутливості до андрогенів)». Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це просто, так, щоб ви могли зрозуміти.
Що таке синдром андрогенної нечутливості?
Простіше кажучи, синдром андрогенної нечутливості (САН) – це стан, при якому дитина генетично є чоловічою статью (тобто має Х-хромосому та Y-хромосому), але її організм не реагує належним чином на чоловічі статеві гормони, андрогени . Уявіть собі так: у нашому тілі є маленькі ворота, які надсилають повідомлення до клітин, і вони реагують на ці гормони. У людини з САН ці ворота не працюють належним чином.
Лікарі називають це розладом статевої диференціації . Раніше це називалося синдромом тестикулярної фемінізації, але ця назва більше не використовується. Цей стан впливає на розвиток статевих органів дитини, поки вона ще перебуває в утробі матері. Він також впливає на розвиток статевих ознак, які повинні виникнути під час статевого дозрівання. Часто люди з цим станом не можуть мати дітей у дорослому віці (безпліддя) .
Чи існують різні види цього?
Так, існує три основні типи «АІС». Кожен тип має дещо різні характеристики.
1. Синдром повної андрогенної нечутливості (СПАІ):
- Ці люди зовні виглядають повністю як дівчата. Тобто, їхні геніталії схожі на дівочі.
- Однак у них немає внутрішніх жіночих статевих органів (тобто яєчників, маткових труб, матки).
- Здебільшого людей з «CAIS» виховують дівчатками.
2. Синдром часткової андрогенної нечутливості (СЧАІ):
- Їхні зовнішні статеві органи можуть бути не повністю розвинені, як у хлопчика, або вони можуть виглядати як у дівчинки, або ж у них може бути поєднання обох, що ускладнює чітку ідентифікацію їх як чоловічої чи жіночої статі (неоднозначні статеві органи).
- Людей з «PAIS» іноді виховують як хлопчиків, а іноді як дівчаток.
3. Синдром легкої андрогенної нечутливості (СМН):
- Їхні геніталії схожі на геніталії хлопчика.
- Однак вони також зазвичай не можуть мати дітей (безпліддя). Деякі лікарі вважають «MAIS» частиною самого «PAIS».
У кого може розвинутися цей стан? Наскільки поширений він?
Цей стан («АІС») спричинений дефектом гена «андрогенного рецептора (AR)» , який знаходиться на Х-хромосомі та передається від матері до дитини. Оскільки це ген, зчеплений з Х-хромосомою, якщо мати є носієм цього дефектного гена, її дитина чоловічої статі має 1 до 4 шансів розвинути цей стан (АІС). Дівчата також можуть успадкувати цей дефектний ген, і тоді вони також будуть носіями, але у них не розвинеться АІС.
АІС – дуже рідкісне захворювання . ПАІС вражає приблизно одного з 99 000 хлопчиків. КАІС вражає від двох до п'яти з 100 000 дітей.
Чому це відбувається? У чому причина?
Як ми вже згадували раніше, основною причиною цього є аномалія в гені «AR» на хромосомі «X». Коли цей ген не працює належним чином, організм не може виробляти андрогенні рецептори. Ці андрогенні рецептори, простіше кажучи, допомагають клітинам організму реагувати на чоловічі гормони, які називаються андрогенами (наприклад , тестостерон) . Отже, коли ці рецептори відсутні, організм не «розпізнає» чоловічі гормони, а це означає, що навіть якщо ці гормони присутні, вони не виконують свою функцію.
Які симптоми цього?
Симптоми АІС різняться залежно від типу. Однак головною спільною рисою для всіх типів є безпліддя .
Люди з «CAIS» не можуть завагітніти або завагітніти свою партнерку. Хоча їхні геніталії виглядають як жіночі, у них немає внутрішніх жіночих репродуктивних органів. Люди з «PAIS» або «MAIS» також дуже малоймовірно зможуть мати дітей. У них може бути дуже маленький пеніс, а вироблення сперми може бути дуже низьким або відсутнім.
Інші симптоми, які можуть відчувати люди з CAIS, включають:
- Стає надзвичайно вищою за середньостатистичну дівчинку під час статевого дозрівання.
- Відсутність менструації (аменорея) .
- Під час статевого дозрівання волосся в пахвах та в області геніталій дуже мало або взагалі відсутнє .
- Звуження або поверхневе розміщення піхви .
- Яєчка залишаються в черевній порожнині (не опускаються).
Інші симптоми, які можуть відчувати люди з PAIS, включають:
- Розщеплення мошонки – це стан, при якому яєчко розділене на дві частини .
- Збільшення клітора (кліторомегалія) .
- Збільшення тканини молочних залоз у хлопчиків (гінекомастія) .
- Гіпоспадія - це стан, коли отвір уретри розташований на нижній стороні пеніса, а не на кінчику .
- Лабіальні спайки .
- Аномально маленький пеніс (мікропеніс) .
- Часткове неопущення яєчок .
Інші симптоми, які можуть відчувати люди з «MAIS»:
- Збільшення грудей (гінекомастія) .
- Маленький пеніс (мікропеніс).
- Має дуже мало волосся на тілі .
Як ви це розпізнаєте?
Лікар може виявити PAIS при народженні, оглянувши геніталії дитини. Однак, якщо у дитини є CAIS або MAIS, це може бути виявлено лише у віці 11 або 12 років, коли дитина перебуває в періоді статевого дозрівання . Саме тоді лікар може визначити наявність проблеми.
Наприклад, у дитини з CAIS може не бути менструації або може не бути лобкового волосся. У дитини з MAIS може бути дуже маленький пеніс або можуть розвинутися груди. Під час статевого дозрівання неопущені яєчка можуть випадати через слабке місце в черевній стінці. Іноді лікарі виявляють, що у дитини неопущені яєчка, під час операції з приводу пахової грижі .
Які види тестів проводяться?
Щоб підтвердити цей стан «АІС», лікарю потрібно буде провести кілька тестів:
- Аналізи крові: вони перевіряють рівень гормонів , статеві хромосоми та генетичні аномалії .
- Візуалізаційні тести: такі тести, як ультразвукове дослідження , можуть підтвердити, чи сформувалися жіночі репродуктивні органи.
Якщо у когось у вашій родині був ВІЛ, і ви плануєте мати дітей, варто пройти генетичне тестування . Цей тест може визначити, чи є ви носієм цього аномального гена.
Які методи лікування цього існують?
Лікування AIS визначається статтю, визначеною при народженні. Більшість лікування починається після досягнення дитиною статевої зрілості. Це дає час організму дитини зазнати змін у розвитку та дозволяє дитині брати більшу участь у прийнятті рішень щодо лікування.
Однак деякі експерти у сфері охорони здоров'я вважають, що деякі методи лікування, такі як видалення яєчок, слід проводити до настання статевої зрілості через ризик розвитку типу раку, який називається гонадобластомою, при неопущених яєчках. Вони також кажуть, що інші методи лікування можна проводити після завершення статевого дозрівання.
Варіанти лікування для дітей, яких виховують як хлопчиків:
- Хірургічне втручання для відновлення чоловічих статевих органів. Наприклад, «відновлення гіпоспадії» (перебудова отвору уретри) або «орхіопексія» (переміщення неопущених яєчок у мошонку).
- Операція зі зменшення грудей для видалення надлишкової тканини молочної залози.
- Операція з видалення грижі – це процедура закриття відкритих або ослаблених тканин черевної стінки.
- Гормональна терапія тестостероном .
Варіанти лікування, доступні для дітей, усиновлених дівчатками:
- Хірургічне втручання з видалення чоловічих статевих органів або надлишку кліторальної тканини.
- Нехірургічні методи розширення піхви для поглиблення.
- Гормональна терапія естрогенами .
Чи можна цьому запобігти?
Немає способу запобігти розвитку ІАІ. Однак, якщо хтось у вашій родині має це захворювання, і ви стурбовані тим, що ваша дитина може успадкувати цей аномальний ген, можна провести генетичне тестування , щоб з'ясувати, чи є ви носієм.
Як живуть люди з цим станом? (Майбутнє бачення)
Люди з АІС можуть жити повноцінним, здоровим життям . Багато хто добре реагує на гормональну терапію та хірургічне втручання. Однак, оскільки АІС часто спричиняє безпліддя, це може бути емоційно важким для багатьох людей. Це також може мати глибокий вплив на психічне здоров'я дітей та молодих людей.
Якщо вам не зробили гонадектомію , ризик розвитку раку яєчок зростає приблизно на 30%.
Якщо в моєї дитини є АІС, як я можу допомогти?
«Турбота про психічне здоров'я дитини є важливою частиною управління AIS».
Якщо у вашої дитини синдром асоційованого зрілого скелету (СІС), важливо мати сильну систему підтримки з боку розуміючих лікарів, друзів та родини. Участь у групах підтримки також може допомогти вашій дитині поділитися своїм досвідом та труднощами з іншими, хто переживає те саме.
Коли ваша дитина вступає в період статевого дозрівання і починає усвідомлювати, що її тіло не змінюється так, як очікувалося, дуже важливо поговорити з нею про ВІЛ .
Як ви справляєтеся з АІС у дорослому віці?
Життя з АІС у дорослому віці може бути складним. Важко мати нормальне статеве життя, знайти партнера, який розуміє та приймає ваш стан, а безпліддя може мати глибокий психологічний вплив на багатьох людей.
Якщо у вас є синдром асоційованого анатомічного ідентифікаційного синдрому (САНІС), може бути корисним поговорити про свій досвід з консультантом або терапевтом . Ви також можете поспілкуватися з іншими людьми, які мають САНІС, у групах підтримки.
Зрештою, речі, які слід пам'ятати
Синдром андрогенної нечутливості (САН) – це стан, при якому людина генетично є чоловіком, але не реагує на чоловічі гормони. В результаті її геніталії можуть виглядати як жіночі, або ж мати як чоловічі, так і жіночі ознаки. Цей стан може спричинити різні проблеми. Тому дуже важливо, щоб люди з САН регулярно зверталися до лікарів та отримували сильну психологічну підтримку. За належної медичної консультації та підтримки близьких ці люди також можуть вести успішне життя.
Синдром андрогенної нечутливості, АІС, статевий розвиток, гормони, генетичні захворювання, хромосоми, безпліддя, статеві органи, статеве дозрівання, генетичне тестування
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар