Що таке хвороба Баттена? Що вам потрібно знати про вашу дитину

Іноді ми дуже боїмося, коли бачимо, як хвороби загрожують нашим малюкам, чи не так? Особливо, якщо ми мало знаємо про цю хворобу. Сьогодні ми поговоримо про стан, який є дещо рідкісним, але про який нам, як батькам, слід знати. Це хвороба Баттена.

Простіше кажучи, хвороба Баттена – це група генетичних захворювань, які спричиняють накопичення продуктів життєдіяльності в клітинах мозку наших дітей. Так само, як сміття, яке накопичується в наших будинках, якщо ми вчасно його не вивозимо, саме це відбувається з клітинами мозку. Ці продукти життєдіяльності пошкоджують структуру та функції клітин мозку, що лікарі називають нейродегенерацією. Зрештою, ці клітини гинуть. Це дуже сумна ситуація, тому що хвороба Баттена є смертельною.

Ваш лікар може також назвати це захворювання «нейрональним цероїдним ліпофусцинозом (НЦЛ)». Це його медична назва.

Існують деякі поширені симптоми, характерні для всіх типів хвороби Баттена. Наприклад, судоми, поступова втрата зору та зміни в способі мислення та міркування дитини (когнітивні проблеми). Ці симптоми можуть початися в немовлячому віці, ранньому дитинстві або молодому дорослому віці. Ці симптоми, як правило, погіршуються з віком.

Повного лікування від цього поки що немає, тому лікарі намагаються контролювати симптоми та забезпечити дитині найкращу можливу якість життя.

Чи існують різні типи хвороби Баттена?

Так, наразі відомо 14 типів хвороби Баттена. Вони класифікуються за віком, у якому починаються симптоми. У деяких дітей симптоми починають проявлятися в немовлячому віці, в інших — у пізньому немовлячому віці, у деяких — у дитинстві або навіть у ранньому підлітковому віці.

Назва кожного з цих типів починається з трьох літер «CLN». Це розшифровується як «(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)» (цероїдний ліпофусциноз, нейрональний) – це назва гена, на який поширюється зміна. Потім додається число від 1 до 14.

Найпоширенішим з них є тип під назвою «CLN3». Його також називають «(ювенільною хворобою Баттена)». Симптоми «CLN3» зазвичай починаються у віці від 5 до 15 років.

Наскільки рідко зустрічається це захворювання?

Насправді це дуже рідкісне захворювання. За словами лікарів, у такій країні, як Америка, ймовірність розвитку цього захворювання становить приблизно 3 на 100 000 новонароджених. Це означає, що на Шрі-Ланці це захворювання також дуже рідко зустрічається.

Які симптоми хвороби Баттена?

Як ми вже згадували раніше, хоча існують різні типи хвороби Баттена, здебільшого симптоми є спільними. Однак вік, у якому починаються ці симптоми, може варіюватися. Першими симптомами, які можуть з'явитися, є:

• Поступово знижується зір.Можливо, вашій дитині важко розпізнавати речі, або ви помічаєте, що вона постійно натикається на речі.
• Раптові зміни в поведінці та особистості дитини. Вона може стати більш впертою, ніж раніше, легше гніватися або втрачати інтерес до речей, які їй колись подобалися.
• Втрата рівноваги та труднощі з контролем кінцівок під час ходьби або бігу (незграбність). Дитині може здаватися, що вона постійно падає.
• Судоми.

Окрім цього, можуть з'явитися й інші симптоми. Це:

• Знижена здатність мислити, міркувати та розуміти щось (когнітивна функція)
• Труднощі з мовленням. Вони можуть повільно починати говорити, заїкатися або повторювати одні й ті ж слова чи фрази.
• Тремор, мимовільні скорочення м’язів (тики, м’язові спазми) або раптові посмикування частини тіла (міоклонус).
• Труднощі із запам'ятовуванням минулих подій, наприклад, втрата пам'яті в похилому віці (деменція).
• Бачення або чуття речей, яких насправді немає (галюцинації), або поведінка, відірвана від реальності (психоз).
• Проблеми зі сном. У вас можуть виникнути проблеми із засинанням або ви можете часто прокидатися.
• М'язова скутість та ригідність, труднощі із згинанням та розтягуванням (м'язова спастичність та ригідність).
• Зниження сили в руках і ногах.
• Серцеві захворювання, такі як порушення серцевого ритму (аритмія), можуть виникати, особливо у молодих людей та підлітків.

Уявіть собі, діти з хворобою Баттена спочатку ростуть так само, як і інші діти. Вони проходять усі етапи розвитку, такі як повзання, ходьба, розмова та самостійне харчування. Але потім раптово цей прогрес зупиняється, і вони забувають і не можуть робити те, чого навчилися. Особливо у дітей, чиї симптоми починаються в ранньому віці, стан погіршується дуже швидко.

Чому виникає хвороба Баттена? У чому причина?

Простіше кажучи, це спричинено зміною в наших генах, генною мутацією. Цей ген «CLN» відповідає за розщеплення та видалення продуктів життєдіяльності, що накопичуються всередині наших клітин. Так само, як людина, яка виносить сміття в нашому будинку.

Отже, коли в цьому гені «CLN» є дефект або мутація, організм дитини не в змозі належним чином виводити ці клітинні відходи. Потім ці відходи – це ліпіди, цукри, білки тощо – починають накопичуватися всередині клітин. Більшість цих відходів накопичується в клітинах мозку.

Коли ці відходи накопичуються, частини дитячого організму перестають належним чином функціонувати. Зокрема, нервова система не може виконувати свою функцію серед цієї купи відходів. Ось чому з'являються ці симптоми, що загрожують життю.

Це спадкове захворювання?

Так, хвороба БаттенаСпадкове порушення обміну речовин. Це означає, що для розвитку захворювання у дитини обоє батьків повинні бути носіями генної мутації, яка викликає захворювання. Носії означають, що навіть якщо батьки мають мутацію, у них не розвиваються симптоми, оскільки вони мають лише одну копію гена.

У медичній науці це називається «аутосомно-рецесивним» успадкуванням. Це означає, що дитина розвине симптоми лише в тому випадку, якщо вона успадкує дефектний ген від матері та батька. Це як мати обидві сторони лотерейного квитка однаковими.

Які можливі ускладнення цього захворювання?

Це справді сумний факт. Немовлята, діти та навіть молоді люди можуть швидко померти від хвороби Баттена. Симптоми поступово погіршуються. Наприклад, дитина, яка спочатку має незначну втрату зору, зрештою може повністю осліпнути. Крім того, м’язи можуть ослабнути, що унеможливить ходьбу, і зрештою може виникнути параліч.

Коли клітини гинуть, всередині них накопичуються продукти життєдіяльності, і ці клітини не можуть виконувати свої функції. Це також впливає на функціонування внутрішніх органів дитини. Коли органи не отримують необхідної підтримки від клітин, можуть виникнути серйозні захворювання, такі як поліорганна недостатність.

Як лікарі діагностують хворобу Баттена?

Якщо лікар підозрює хворобу Баттена, він спочатку ретельно огляне вашу дитину. Він також запитає вас про симптоми вашої дитини та чи хтось у вашій родині мав подібні захворювання. Потім він може провести такі тести:

• Генетичне тестування: це передбачає взяття невеликої кількості крові або слини дитини та відправку її до лабораторії для дослідження. Там вони шукають будь-які зміни або мутації у вищезгаданих генах CLN у ДНК дитини. Цей генетичний тест – єдиний спосіб точно підтвердити наявність хвороби Баттена.
• Біопсія: під час цього тесту лікар бере невеликий шматочок тканини зі шкіри вашої дитини та розглядає його під мікроскопом. Потім він може знайти аномальні скупчення речовин, які називаються ліпофусцинами (жовто-коричневі відкладення, що складаються з жирів та білків), у клітинах шкіри.
• Огляд зору: для перевірки здоров'я сітківки та зорового нерва дитини проводиться тест під назвою електроретинографія (ЕРГ). Він вимірює, як сітківка реагує на світло.

Крім того, можуть бути проведені інші аналізи крові та візуалізаційні тести, щоб виключити інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми.

Чи є лікування для цього?

Як ми вже говорили раніше, повного лікування хвороби Баттена досі не існує.Тому головною метою лікарів під час лікування є контроль симптомів, забезпечення комфорту дитині та надання вам і вашій родині підтримки, необхідної їм у цей складний час.

Це лікує не один лікар, а команда спеціалістів з різних галузей. Вони можуть використовувати такі засоби, як:

• Ліки: Наприклад, ліки можуть бути призначені для контролю судом або зменшення таких речей, як галюцинації, про які ми згадували.
• Фізична терапія та трудотерапія: ці методи лікування можуть допомогти зменшити м’язову скутість, допомогти дитині робити щось самостійно якомога довше та допомогти їй ходити.
• Консультування та терапія з питань психічного здоров'я: Отримання такого діагнозу може бути дуже важким як для дитини, так і для батьків. Тому дуже важливо отримати психологічну підтримку.

Уявіть собі, коли ви дізнаєтеся, що ваша дитина незабаром помре від цієї хвороби, який психологічний вплив це матиме на вас та вашу родину? Тому психологічна консультація є важливою в такий час. Також існують групи підтримки, де ви можете приєднатися до інших людей, які пережили подібний досвід. Вони можуть надати вам багато сил.

Тим часом дослідники продовжують знаходити нові методи лікування хвороби Баттена. Вони досліджують нові препарати, трансплантацію стовбурових клітин та генну терапію, яка замінює дефектний ген на хороший. Ваш лікар може запропонувати вашій дитині взяти участь в одному з цих клінічних випробувань.

Доки не з'являться нові методи лікування, лікарі більше зосереджуються на контролі симптомів.

Чи існує наразі схвалений метод лікування?

Так, наразі Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило один препарат для використання у дітей із хворобою Баттена типу CLN2. Він називається Церліпоназа альфа (Брінеура®). Це ін'єкція, яка вводиться безпосередньо в рідину, що оточує мозок вашої дитини, кожні два тижні. Цей препарат може допомогти уповільнити здатність дитини рухатися (наприклад, повзати, ходити). Однак він не контролює інші симптоми.

Який прогноз цього захворювання?

Чесно кажучи, прогноз для хвороби Баттена не дуже хороший. Як ми вже казали, це смертельне захворювання. Симптоми поступово погіршуються протягом тижнів, місяців або навіть років. Зрештою, дитина може повністю осліпнути, втратити здатність говорити, ходити, сидіти самостійно або взаємодіяти з іншими. Швидкість погіршення симптомів може відрізнятися від дитини до дитини.

Я розумію, як шокує дізнатися щось подібне. Але, поки тіло вашої дитини не скаже їй: «Я зараз втомилася», дозвольте їй насолоджуватися дитинством якомога більше, гратися та займатися тим, що вона любить. У цей час ваша дитина потребує вашої любові та підтримки як ніколи раніше.

Вам доведеться регулярно відвідувати лікарів та відвідувати клініки, щоб лікувати симптоми вашої дитини. Тому вам потрібно тісно співпрацювати з медичною командою. Ви можете поставити їм будь-які запитання під час цього процесу.

Окрім підтримки вашої дитини, вам та решті вашої родини потрібна велика підтримка в цей час. Планувати завчасно втрату дитини, а потім впоратися з горем після цього – це дуже складно. Це не те, що ви можете зробити самостійно. Тому, якщо вам потрібна допомога в цей важкий час, зверніться до консультанта з питань психічного здоров’я або до свого сімейного лікаря. Ви можете розглянути можливість консультування, сімейної терапії або приєднання до групи підтримки.

Яка тривалість життя дитини з хворобою Баттена?

Більшість дітей із хворобою Баттена доживають до раннього дорослого віку. Однак тривалість життя дитини залежить від типу захворювання та його тяжкості. Наприклад, діти, у яких симптоми розвиваються в немовлячому віці або ранньому дитинстві, зазвичай живуть приблизно п'ять-шість років після його появи. Однак дитина, у якої симптоми розвиваються приблизно у 10 років, може дожити до початку 20-х років. Простіше кажучи, чим молодший вік, у якому починаються симптоми, тим коротша тривалість життя.

Що відбувається на термінальній стадії хвороби Баттена?

Остання стадія хвороби Баттена – це стан , коли дитина потребує цілодобового догляду . На цьому етапі дитина може бути не в змозі встати з ліжка або рухатися. Вона може повністю втратити зір і навіть не зможе розмовляти з вами.

Це найскладніша стадія хвороби Баттена. Лікарі роблять усе можливе, щоб дитина почувалася якомога комфортніше та безболісно. Під час цієї останньої стадії організм дитини поступово перестає функціонувати.

Чи є спосіб запобігти цій хворобі?

На жаль, наразі немає способу запобігти хворобі Баттена. Однак, якщо хтось у вашій родині або ваша дитина має це захворювання, і ви очікуєте ще одну дитину, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування. Генетичний тест може визначити, чи є ви та ваш партнер носіями гена, який викликає захворювання. Лікар може допомогти вам спланувати народження дитини.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо ви вважаєте, що у вашої дитини є симптоми хвороби Баттена, негайно зверніться до лікаря. Раннє виявлення може певною мірою покращити якість життя вашої дитини.

Також, якщо хтось у вашій родині має це захворювання, і ви плануєте розширити свою родину (народити дитину), поговоріть з лікарем про генетичне консультування.

Які важливі питання слід поставити лікарю?

Коли ви йдете до лікаря, гарною ідеєю буде поставити такі запитання:

• Який тип хвороби Баттена у моєї дитини?
• Який вид лікування ви рекомендуєте?
• Чи є якісь побічні ефекти від цих методів лікування?
• На які симптоми слід звернути увагу, коли моя дитина росте?
• Який прогноз?
• Чи є якісь групи підтримки, які ви можете порекомендувати?

Чи можуть дорослі також захворіти на хворобу Баттена?

Так, хоча й дуже рідко, у дорослих можуть розвиватися симптоми хвороби Баттена. Зазвичай це трапляється приблизно у віці 30 років. Якщо захворювання розвивається у дорослих, симптоми часто не такі виражені. Крім того, ці симптоми, що з'являються у дорослому віці, не скорочують тривалість життя.

Зрештою, найважливіше, що нам потрібно пам'ятати, це

Жоден з батьків не хоче чути, що його дитина невиліковно хвора і помре, не досягши повноліття. У такий момент нормально відчувати розчарування, смуток, гнів і фрустрацію. Ви можете відчувати ці емоції.

Зустріч з генетичним консультантом може бути дуже корисною, щоб дізнатися про хворобу Баттена, чого очікувати та як ви та ваша родина можете допомогти вам пройти цей складний шлях.

Найголовніше – пам’ятати, що ви не самотні. Хоча ліків від хвороби Баттена немає, дослідники продовжують знаходити нові методи лікування. Вони досліджують кілька препаратів, які можуть контролювати симптоми та покращувати якість життя дитини.

Запитайте свого лікаря про групи підтримки, де інші батьки проходять через це. Обмін своїм досвідом та навчання у інших може стати чудовим джерелом сили та комфорту в цей час.

Хвороба Баттена , генетичні захворювання, захворювання нервової системи, дитячі захворювання, некротична лейкемія, симптоми