Чи ваша дитина трохи більша за інших дітей, коли народжується? Коли це трапляється, ви можете бути щасливі, але також можете бути трохи допитливими, можливо, навіть нервувати, задаваючись питанням: «Чому моя дитина така велика?» Найчастіше це просто тому, що ви народилися високою, здоровою дитиною. Однак дуже рідко це може бути спричинено рідкісним генетичним захворюванням. Сьогодні ми говоримо про одне з таких захворювань – синдром Беквіта-Відемана (СБВ) . Не бійтеся почути цю назву. Якщо ви знаєте про це, ви та ваш лікар можете разом піклуватися про свою дитину.
Простіше кажучи, що таке синдром Беквіта-Відемана (СБВ)?
Це рідкісне генетичне захворювання. Трапляється, що деякі гени, що беруть участь у рості тіла дитини, стають надмірно активними. В результаті деякі частини тіла дитини або все тіло ростуть швидше, ніж зазвичай.
Це також називається «спектром Беквіта-Відемана». «Спектр» означає «подібний до спектру». Це означає, що цей стан не впливає на кожну дитину однаково. У деяких дітей може бути лише один або два симптоми, пов’язані з цим станом. Інші діти можуть мати багато симптомів. Тому жодні дві дитини з цим станом не є однаковими.
Важливо те, що хоча й немає постійного лікування цього стану, існують дуже ефективні методи лікування для контролю симптомів та запобігання ускладненням. За належної медичної допомоги більшість цих дітей живуть нормальним, здоровим життям.
Які основні характеристики цього стану?
Як ми вже згадували раніше, не кожна дитина матиме всі ці симптоми. Але є кілька поширених. Ваш лікар запідозрить синдром Велетня-Велетня (BWS), якщо побачить один або декілька з цих симптомів.
| Характеристика | Просте пояснення |
|---|---|
| Більший за норму (макросомія) | При народженні їхня вага та зріст значно вищі, ніж у середньостатистичної дитини. Вони вищі за інших дітей того ж віку. Однак цей швидкий ріст зазвичай сповільнюється до 8 років, і в дорослому віці вони повертаються до нормального зросту. |
| Великий язик (макроглосія) | Язик більший за норму. Це може ускладнити смоктання дитини, а пізніше й мовлення. Іноді також можуть виникати труднощі з диханням. |
| Проблеми з черевною стінкою (омфалоцеле / пупкова грижа) | Омфалоцеле: стан, при якому кишечник дитини, як і кишечник, виступає через пупок і покритий тонкою оболонкою, замість того, щоб бути всередині живота. Пупкова грижа: випинання тканин черевної порожнини через пупок. Це можна виправити хірургічним шляхом. |
| Збільшення однієї сторони тіла (гемігіперплазія) | Одна сторона тіла (наприклад, права) стає більшою за іншу (ліву). Це може бути обмежено всією стороною або лише однією рукою чи ногою. |
| Низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) у новонароджених | У перші дні або тижні після народження рівень цукру в крові дитини може впасти небезпечно низько. Правильне управління цим рівнем є важливим для розвитку мозку. |
| Інші функції | Можуть спостерігатися збільшення печінки (гепатомегалія), аномалії нирок та невеликі ямочки або зморшки в мочках вух. |
Чи справді нам варто боятися ризику раку?
Ця тема найбільше лякає батьків, коли йдеться про синдром Велетня-Велетня (СБВ). Так, діти з СБВ мають вищий ризик розвитку певних видів раку у дітей (зокрема, пухлини Вільмса, раку нирки, та гепатобластоми, раку печінки), ніж інші діти.
Але тут нам потрібно чітко зрозуміти кілька речей.
1. Хоча ризик високий, загалом він все ще низький. Цей ризик вражає приблизно 7-8 зі 100 дітей з синдромом Бадьорого Велетня.
2. Цей ризик найвищий протягом перших 8 років життя. Після цього ризик значно знижується.
3. Найголовніше – регулярні медичні огляди!Оскільки лікарі знають про цей ризик, усі діти з синдромом Бадьорого Велетня регулярно проходять обстеження. Зазвичай ультразвукове дослідження черевної порожнини та аналіз крові (тест на АФП) проводяться кожні три місяці.
Головна перевага цих регулярних обстежень полягає в тому, що якщо рак все ж таки розвинувся, його можна виявити на найраннішій стадії. Тоді шанси на повне одужання за допомогою лікування дуже високі. Тому найважливіше — не боятися цього безпідставно, а вчасно пройти обстеження відповідно до вказівок лікаря.
Чому це відбувається? Які причини?
Причина цього дещо складна. Кожна клітина в нашому тілі має так звані хромосоми. Вони є своєрідними інструкціями з побудови наших тіл. При синдромі Бадьорого Вейнера (BWS) відбувається зміна функції кількох генів на 11-й хромосомі, які контролюють ріст.
Простіше кажучи, гени, які «контролюють» ріст, стають трохи тихішими, а гени, які «керують» ростом, стають активнішими. Це називається геномним імпринтингом .
- Часто це збіг обставин: близько 85% дітей з BWS не мають сімейного анамнезу цього захворювання. Це означає, що ця генетична зміна відбувається випадково, без особливих обставин.
- Рідко успадковується: Невеликий відсоток, близько 10-15%, може успадкувати генетичну зміну, пов'язану з цим станом, від одного зі своїх батьків.
- Зв'язок з ДРТ: Дослідження показали, що діти, зачаті за допомогою допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ), таких як ЕКЗ (екстракорпоральне запліднення) , мають дещо підвищений ризик розвитку таких захворювань, як синдром Велетня. Однак дослідження цього зв'язку все ще тривають.
Як лікарі це діагностують? (Діагноз)
Синдром Велетня-Велетня (БВВ) може бути діагностований до або після народження дитини.
Пренатальна діагностика
Під час ультразвукового дослідження під час вагітності лікар може запідозрити синдром Велетня, якщо побачить наступне:
- Дитина більша за звичайний розмір.
- Збільшення кількості навколоплідних вод навколо дитини (багатоводдя)
- Збільшення плаценти
- Збільшення нирок (нефромегалія)
- Проблема з черевною стінкою (омфалоцеле)
Якщо ви помітили ці симптоми, ваш лікар може підтвердити стан, провівши спеціальний генетичний тест, такий як амніоцентез (аналіз навколоплідних вод).
Після народження дитини (післяпологова діагностика)
Після народження дитини лікар огляне її та зверне увагу на фізичні ознаки, про які ми говорили раніше (великий язик, збільшення однієї сторони тіла тощо). Якщо є сумніви, у дитини можна взяти зразок крові та провести спеціальний генетичний тест, щоб підтвердити, чи є у дитини синдром Велетня-Велетня (BWS) та яка його причина.
Які методи лікування? (Лікування)
Оскільки синдром Велетня може вражати багато різних частин тіла, дитину лікує не один лікар. За дитиною доглядає команда спеціалістів, включаючи педіатра, хірургів та логопедів.
Лікування визначається на основі симптомів у дитини.
| Проблема | Лікування та ведення пацієнтів |
|---|---|
| Низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) | Введення глюкози (цукрово-сольового розчину) через вену, часте введення молока та іноді прийом ліків. Це дуже добре справляється в лікарні. |
| Великий язик (макроглосія) | Використання спеціалізованих сосків для грудного вигодовування, логопедична терапія, використання апарату CPAP, якщо виникають труднощі з диханням під час сну. Деяким дітям може знадобитися операція з зменшення язика. |
| Проблеми з черевною стінкою (омфалоцеле) | Відразу після народження дитини або невдовзі після цього органи, що вийшли, хірургічним шляхом поміщають назад у черевну порожнину, а черевну стінку закривають. |
| Збільшення однієї сторони тіла (гемігіперплазія) | Якщо є різниця в довжині ніг, її можна виправити за допомогою спеціального взуття (ортопедичних устілок). Лікар постійно контролює цей темп зростання. |
| Ризик раку | Приблизно до 8 років ультразвукове дослідження черевної порожнини та аналіз крові (АФП) проводяться кожні 3 місяці. |
Яке майбутнє чекає на дитину? (Прогноз)
Це може бути найбільше питання, яке у вас виникає. Хоча синдром Велетня є складним захворюванням, більшість дітей з цим захворюванням живуть дуже добре, щасливо та нормальним життям.
Існує кілька факторів, які визначають майбутнє дитини:
- Які симптоми у дитини та наскільки вони серйозні?
- Як швидко було поставлено діагноз.
- Чи своєчасно проводиться лікування та обстеження на рак.
Якщо захворювання діагностовано на ранній стадії, належним чином лікується та перебуває під постійним медичним наглядом, дитина може очікувати дуже хороших результатів.
Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини синдром Велетня, ви можете відчувати шок, смуток і страх. Це нормально. У вас може виникнути багато запитань. Поговоріть зі своїм лікарем про все це. Він чи вона зможе найкраще зрозуміти конкретний стан вашої дитини. Пам’ятайте, ви не самотні. Існує чудова команда лікарів, яка може вам допомогти. Разом ви можете створити найкраще середовище для того, щоб ваша дитина росла щасливою та здоровою.
Повідомлення на винос
- Синдром Беквіта-Відемана (СБВ) – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток дитини. Воно не впливає на всіх дітей однаково.
- Основні ознаки включають більший за норму розмір, великий язик, проблеми з черевною стінкою та збільшення однієї сторони тіла.
- Діти з BWS мають дещо підвищений ризик розвитку певних видів раку в дитинстві, але регулярне обстеження може виявити їх на ранній стадії та повністю вилікувати.
- Хоча немає постійного лікування від цього стану, існують дуже ефективні методи лікування виникаючих проблем.
- За належного медичного лікування та нагляду більшість дітей з синдромом Велетня Велетня живуть нормальним, здоровим та повноцінним життям. Важливо тісно співпрацювати з лікарем.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар