Що таке синдром Нунан? Не бійтеся, давайте знати про це.

Ви коли-небудь помічали щось дивне на обличчі вашої малечі? Можливо, її очі трохи далеко розташовані, або її шия трохи коротка... Якщо зростання вашої дитини здається трохи повільним разом із цими речами, причиною може бути стан, про який ви ніколи не чули, який називається «синдром Нунан». Не хвилюйтеся, про це мало хто знає. Тож давайте сьогодні поговоримо про це просто.

Що ж таке синдром Нунана?

Простіше кажучи, синдром Нунан – це генетичне захворювання, з яким народжується дитина. Воно може впливати на розвиток різних частин тіла дитини. У деяких дітей симптоми цього захворювання проявляються дуже легко . Тобто, зовні вони непомітні. Однак у деяких дітей можуть бути серйозніші проблеми зі здоров'ям .

У цьому стані дитина може мати специфічні риси обличчя (наприклад, широке чоло, широко розставлені очі), низький зріст (низький зріст), проблеми із зором та вроджені вади серця.

Хто хворіє на це захворювання? Наскільки поширене воно?

Синдром Нунан – це стан, який може виникнути при народженні у будь-кого. Він не спричинений чиєюсь виною.

• Успадкування від батьків: Близько 50% дітей із синдромом Нунан мають батьків із цим захворюванням. Це означає, що якщо хтось із батьків має це захворювання, дитина також має 50% ймовірність успадкувати його.
• Випадкове виникнення: Іноді цей стан також може виникати через випадкову зміну (спонтанну мутацію) в генах дитини, якщо ніхто в родині не має цього захворювання.

Це не таке рідкісне захворювання, як ви можете подумати. В середньому, одна з кожних 1000-2500 народжених дітей страждає від цього захворювання.

Що викликає синдром Нунана?

Існують певні гени, які відповідають за ріст і поділ тканин нашого організму. Синдром Нунана часто спричинений змінами («мутаціями») у цих генах. Через цю зміну білки, що виробляються цими генами, залишаються активними довше, ніж потрібно. Це як світло, яке горить постійно, а не вимикається, коли має. Це порушує нормальний ріст і поділ клітин.

Чи є інші подібні умови?

Так, синдром Нунана – це стан, що належить до групи захворювань під назвою «РАСопатії». Інші захворювання цієї групи також мають схожі генетичні причини. Тому їхні симптоми часто схожі один на одного.

Ось деякі такі ситуації:

• «Кардіофаціокутанний синдром»
• Синдром Костелло
• «Нейрофіброматоз 1 типу (NF1)»
• Синдром Легіуса
• Синдром Тернера

Які симптоми синдрому Нунана?

Симптоми можуть дуже відрізнятися від дитини до дитини. У деяких дітей симптоми можуть бути дуже легкими, тоді як в інших можуть бути важкі, небезпечні для життя. Багато симптомів починаються в утробі матері або з'являються до 11 років.

Але добре те, що з віком дитини багато характерних рис обличчя поступово зникають.

Для легшого розуміння розділимо ці характеристики на кілька таблиць.

Проблеми, пов'язані з серцем

Багато дітей із синдромом Нунан можуть мати вроджені вади серця. Деяким дітям може знадобитися негайне лікування . У деяких дітей також можуть розвинутися захворювання серця пізніше в житті. До поширених захворювань серця належать:

• Отвір між передсердями серця (дефект міжпередсердної перегородки).
• Потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічна кардіоміопатія).
• Стеноз легеневої артерії .

Інші можливі проблеми зі здоров'ям

• Утруднене дихання: наприклад, такі стани, як «ларингомаляція».
• Набряк рук і ніг: накопичення рідини (лімфедема) через проблеми з лімфатичною системою.
• Затримки розвитку .
• Легка кровотеча або синці .
• Труднощі з грудним вигодовуванням у немовлячому віці.
• Неопущення яєчок у хлопчиків . Якщо не лікувати, це може призвести до безпліддя в майбутньому.
• Сколіоз .
• Порушення зору або слуху.
• Вроджені вади розвитку, пов'язані з нирками.

Які ще ускладнення з цим пов'язані?

Багато дітей із синдромом Нунан розвиваються повільніше , ніж зазвичай, особливо в підлітковому віці. Також близько 25% дітей можуть мати труднощі у навчанні. Однак лише дуже невелика кількість має інтелектуальні порушення. Це означає, що більшість дітей можуть навчатися нормально. Близько 10-15% дітей можуть потребувати спеціальної освітньої підтримки.

Крім того, у деяких дітей існує дуже незначний підвищений ризик розвитку рідкісного дитячого лейкозу, який називається «ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (ЮМЛ)», або інших дитячих видів раку. Але не хвилюйтеся, цей ризик дуже низький і становить 4% до 20 років.

Як лікар це діагностує? (Діагноз)

Ваш лікар може запідозрити синдром Нунана після огляду вашої дитини та розпитань про ваші симптоми. Щоб підтвердити діагноз та виключити інші захворювання, ваш лікар може призначити різні аналізи.

Ці тести можуть включати:

• Загальний аналіз крові (ЗАК)
• Рентген грудної клітки
• КТ-сканування
• Тест «ехокардіограма», який перевіряє функцію серця
• Електрокардіограма (ЕКГ) – це дослідження, яке перевіряє електричну активність серця.
• Генетичні тести
• Ультразвукове сканування («УЗД»)

Чи існує лікування синдрому Нунана?

Поки що немає ліків від синдрому Нунан. Однак існує багато ефективних методів лікування, які можуть допомогти вашій дитині впоратися з симптомами та жити здоровим життям .

Медична команда, яка лікує вашу дитину, розробить план лікування на основі симптомів вашої дитини та їх тяжкості. План може включати:

• Допоміжні пристрої: такі речі, як окуляри або слухові апарати.
• Поведінкова або логопедична терапія .
• Освітня підтримка: Надання спеціальної підтримки для людей з обмеженими можливостями навчання.
• Ліки: Ліки для лікування серцевих проблем, контролю кровотечі або посилення повільного росту.
• Терапія гормоном росту .
• Додаткові методи лікування: такі засоби, як компресійна терапія при лімфедемі (набряку).

У деяких випадках лікар може рекомендувати хірургічне втручання. Рання діагностика є важливою для ефективного лікування та подальшого спостереження.

Яким буде майбутнє? І чи можна цьому запобігти?

Це найважливіше. Більшість людей із синдромом Нунан живуть здоровим, незалежним життям. Медична команда вашої дитини допоможе вам контролювати симптоми вашої дитини та запобігати ускладненням.

Оскільки цей стан спричинений генетичною зміною, ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти йому. Однак, якщо у когось у вашій родині є синдром Нунана, ви можете поговорити зі своїм лікарем про пренатальне генетичне тестування.

Це нормально відчувати страх, коли дитині ставлять такий діагноз. Але пам’ятайте, що більшість дітей із синдромом Нунан мають легкі симптоми. Вони можуть жити повноцінним, активним життям. Тому поговоріть зі своїм лікарем про лікування, яке найкраще підходить для вашої дитини. Ранній початок лікування може допомогти вашій дитині досягти найкращих результатів для здоров’я.