Чи знаєте ви про бета-таласемію? Давайте поговоримо про це просто!

Ви коли-небудь чули про хворобу під назвою «таласемія»? Можливо, хтось у вашій родині чи у друга має цей стан. Насправді це захворювання, пов’язане з нашою кров’ю. Сьогодні ми поговоримо про один з основних типів таласемії – бета-таласемію . Хоча ця назва може здатися дещо складною, ми розповімо про неї дуже просто, так, щоб ви могли її зрозуміти.

Що таке бета-таласемія?

Простіше кажучи, бета-таласемія – це захворювання крові, при якому наш організм не може належним чином виробляти гемоглобін . Зараз ви можете запитати: «Що таке гемоглобін?» Гемоглобін – це білок, який міститься в наших еритроцитах і містить багато заліза. Фактично, це основний інгредієнт еритроцитів.

Подумайте про це так: гемоглобін — це як транспортний засіб, який допомагає нашим еритроцитам переносити кисень. Ці еритроцити переносять кисень до інших клітин і тканин по всьому тілу. Отже, наші клітини використовують цей кисень для вироблення енергії.

Бета-таласемія — один із двох основних типів таласемії. При ній відбуваються деякі зміни (генні мутації), тобто невелика помилка, в генах нашого білка гемоглобіну. Через цю генну помилку наш організм не здатний належним чином виробляти білок бета-глобін у гемоглобіні.

Як бета-таласемія впливає на мій організм?

Коли вироблення бета-глобіну в нашому організмі зменшується, наші еритроцити пошкоджуються. Потім ці пошкоджені еритроцити швидко видаляються з крові. А тепер уявіть, що станеться, якщо нові еритроцити не зможуть замінити втрачені? Саме тоді розвивається анемія , або дефіцит крові.

Симптоми анемії виникають, коли у нас недостатньо еритроцитів для перенесення кисню до тканин нашого організму. Тоді ці тканини не отримують достатньо кисню. Симптоми анемії, що супроводжують бета-таласемію, можуть варіюватися від легких до важких , залежно від того, наскільки низький рівень еритроцитів у крові.

Хто має підвищений ризик розвитку бета-таласемії?

Бета-таласемія – це генетичне захворювання, яке передається у спадок . Це означає, що діти успадковують від батьків генний дефект, пов'язаний з цим захворюванням. Більшість людей з бета-таласемією живуть у таких країнах, як Африка, Середземномор'я, Близький Схід, Індія та Південно-Східна Азія. Однак через міграцію по всьому світу пацієнти з бета-таласемією зараз також реєструються в Північній Європі та Північній Америці. Це захворювання також спостерігається в нашій країні, Шрі-Ланці.

Наскільки поширена бета-таласемія?

Чи знаєте ви, що таласемія є основною причиною спадкової анемії? Щороку діагностують тисячі нових пацієнтів з бета-таласемією. Однак гарна новина полягає в тому, що з удосконаленням профілактичних заходів, таких як скринінг для виявлення людей з дефектом гена таласемії, кількість випадків дещо зменшилася .

Що викликає бета-таласемію?

Основною причиною бета-таласемії є генетичний дефект (мутація) , який обмежує вироблення бета-глобіну в нашому організмі. Як ми вже говорили, гемоглобін складається з чотирьох білкових ланцюгів: двох альфа-глобінових ланцюгів і двох бета-глобінових ланцюгів. Дефекти в ланцюзі альфа-глобіну викликають альфа-таласемію, а дефекти в ланцюзі бета-глобіну викликають бета-таласемію. Якщо будь-який з цих глобінових ланцюгів дефіцитний, еритроцити пошкоджуються та руйнуються.

Ви успадковуєте дефект гена бета-таласемії за аутосомно-рецесивним типом . Це трапляється, коли обидва біологічні батьки несуть одну копію дефектного гена та одну копію нормального гена. При найважчій формі бета-таласемії ви успадковуєте копію дефектного гена від обох батьків.

Однак дуже рідко бета-таласемія може бути спричинена успадкуванням лише одного дефектного гена бета-глобіну. Це називається аутосомно-домінантним типом спадкування .

Які бувають типи бета-таласемії?

Тяжкість вашого стану залежить від кількості успадкованих вами дефектних генів та місця розташування дефекту. Деякі генні дефекти призводять до повної відсутності вироблення бета-глобіну (так звана бета-нульова таласемія ). Інші дефекти призводять до вироблення дуже малого рівня бета-глобіну (так звана бета-плюс таласемія ).

Існує кілька основних типів бета-таласемії:

• Бета-таласемія велика (анемія Кулі): це найважча форма бета-таласемії. При ній обидва гени бета-глобіну відсутні або дефектні. Бета-таласемія велика зараз називається «трансфузійно-залежною таласемією», оскільки людям з цим захворюванням потрібні довічні переливання крові.
• Бета-таласемія проміжна: це може спричинити анемію легкого та помірного ступеня. При цьому стані обидва гени бета-глобіну відсутні або дефектні. Однак людям з бета-таласемією проміжної форми зазвичай не потрібно здавати кров до кінця життя.
• Мала бета-таласемія (або ознака бета-таласемії): Часто викликає легкі симптоми анемії. При цьому відсутній або дефектний лише один ген бета-глобіну. Деякі люди з малою бета-таласемією можуть не проявляти жодних симптомів.

Які симптоми бета-таласемії?

Ваші симптоми залежатимуть від ступеня тяжкості вашої бета-таласемії. Наприклад, людина з малою бета-таласемією може бути безсимптомною або мати дуже легку анемію. Люди з проміжною бета-таласемією, а особливо з великою бета-таласемією, можуть мати помірні або більш тяжкі симптоми.

Легкі симптоми

Мала бета-таласемія (ознака бета-таласемії) зазвичай пов'язана з легкими симптомами анемії, такими як:

• Часта втома .
• Запаморочення або слабкість .
• Часті головні болі .
• Бліда шкіра .

Помірні та тяжкі симптоми

Найважчі симптоми пов'язані з бета-таласемією майор. Деякі з цих симптомів, залежно від тяжкості вашого стану, також можуть бути присутніми у людей з бета-таласемією проміжної форми. Окрім легших симптомів, ви можете відчувати:

• Утруднене дихання під час фізичних навантажень.
• Підвищена частота серцевих скорочень ( серцебиття ).
• Пожовтіння шкіри або білків очей ( жовтяниця ).
• Темна або кольору чаю сеча.
• Повільний ріст або затримка розвитку.
• Здуття живота .
• Ослаблення або деформація кісток рук, ніг та обличчя.

Маленькі діти з помірною або тяжкою бета-таласемією можуть бути особливо неспокійними , а також часто хворіти на інфекції.

Як діагностується бета-таласемія?

Бета-таласемію часто діагностують у дитинстві . Найважча форма, бета-таласемія майор, діагностується до 2 років, тобто в ранньому дитинстві. Лікар поставить діагноз бета-таласемії на основі ваших симптомів та результатів аналізу крові.

Які діагностичні тести?

Ваш лікар діагностує бета-таласемію, взявши простий зразок крові та проаналізувавши його. Аналізи можуть включати:

• Загальний аналіз крові (ЗАК): аналіз ЗАК надає інформацію про ваші кров'яні клітини, включаючи еритроцити. Він може показати, чи у вас низька кількість еритроцитів, чи вони менші за норму, мають неправильну форму або бліді (світло-червоні). Ці симптоми можуть бути ознаками таласемії.
• Кількість ретикулоцитів: Незрілі еритроцити називаються ретикулоцитами. Низька кількість ретикулоцитів означає, що ваш організм не виробляє достатньо еритроцитів. Однак при таласемії великій кількість ретикулоцитів зазвичай підвищена. Це пояснюється тим, що ваш організм намагається виробляти більше еритроцитів, щоб компенсувати руйнування еритроцитів аномальним гемоглобіном.
• Молекулярно-генетичне тестування: цей тест дозволяє лікарю ретельно дослідити ваш гемоглобін та виявити генетичний дефект, пов'язаний з бета-таласемією.
• Електрофорез гемоглобіну: цей тест вимірює різні типи білків гемоглобіну у вашій крові. При бета-таласемії деякі типи білків гемоглобіну підвищені, а інші знижені.

Якщо є підозра, що ваша ненароджена дитина могла успадкувати дефектний ген, ваш лікар може провести тест під назвою біопсія хоріонічних ворсин (БХХ) або амніоцентез під час вагітності. БХХ досліджує частину плаценти, щоб знайти ознаки генетичного дефекту. Плацента – це орган, який допомагає вам і вашій дитині обмінюватися поживними речовинами під час вагітності. Амніоцентез досліджує рідину навколо вашої дитини, щоб знайти ознаки бета-таласемії.

Як лікується бета-таласемія?

Вам часто доведеться працювати з командою медичних працівників, до складу якої входять різні спеціалісти. Особливо важливо співпрацювати зі спеціалістом, який лікує захворювання крові, – гематологом .

Варіанти лікування можуть включати:

• Переливання крові: Людині з бета-таласемією майор може знадобитися часто здавати кров (можливо, кожні два тижні). Під час цього процесу ви отримуєте кров від донора. Еритроцити з цієї донорської крові допомагають переносити кисень до тканин по всьому тілу.
• Хелатна терапія заліза: Залізо є важливою частиною білка гемоглобіну, який допомагає переносити кисень. Однак надмірна кількість заліза може бути шкідливою. Хелатна терапія заліза може запобігти перевантаженню залізом.
• Добавки фолієвої кислоти: Фолієва кислота може допомогти вашому організму виробляти еритроцити. Якщо у вас бета-таласемія легкого ступеня, ваш лікар може рекомендувати цю добавку. Якщо ваш стан важкий, вам може знадобитися приймати фолієву кислоту на додаток до регулярної здачі крові.
• Луспатерцепт: Якщо у вас таласемія майор, вам можуть робити ін'єкцію під назвою луспатерцепт кожні три тижні, щоб допомогти вашому організму виробляти більше еритроцитів. Луспатерцепт допомагає зменшити анемію у пацієнтів з бета-таласемією, які здають кров.
• Трансплантація кісткового мозку та стовбурових клітин:Ви можете отримати стовбурові клітини кісткового мозку від донора. Ці стовбурові клітини згодом стають еритроцитами. Бета-таласемію можна вилікувати, замінивши стовбурові клітини кісткового мозку стовбуровими клітинами від здорового донора. Однак знайти відповідного донора є складним завданням. Крім того, цей тип трансплантації вважається процедурою високого ризику.

Які ускладнення або побічні ефекти лікування?

Найпоширенішим ускладненням донорства крові є перевантаження залізом . Коли ви здаєте кров, ваш організм отримує додаткові еритроцити та залізо. Коли ви здаєте кров повторно, це надлишок заліза може накопичуватися та пошкоджувати життєво важливі органи, такі як печінка, серце та підшлункова залоза. Якщо ви часто здаєте кров, поговоріть зі своїм лікарем про те, як часто вам слід проходити хелаторну терапію заліза, щоб вивести надлишок заліза з організму.

Як можна зменшити ризик розвитку бета-таласемії?

Ви не можете зменшити ризик успадкування генного дефекту, пов'язаного з бета-таласемією. Однак ви можете запобігти його успадкуванню вашою дитиною. Якщо ви або ваш партнер маєте ризик бути носієм цього генного дефекту та сподіваєтеся мати дитину, поговоріть зі своїм лікарем про проходження обстеження на бета-таласемію.

Чи можна вилікувати бета-таласемію?

Єдиним наразі методом лікування бета-таласемії є трансплантація кісткового мозку та стовбурових клітин від відповідного донора. Однак знайти відповідного донора часто буває складно. Навіть члени сім'ї можуть не вважатися відповідними донорами.

Наразі дослідники вивчають інші методи лікування бета-таласемії, такі як заміна дефектних генів здоровими ( генна терапія ). Ця робота все ще перебуває на ранніх стадіях.

Яка тривалість життя людини з бета-таласемією?

Бета-таласемія – це захворювання, яке піддається лікуванню . Люди з легкими та помірними формами бета-таласемії, такими як мала та середня, можуть розраховувати на нормальну тривалість життя, якщо вони дотримуються вказівок лікаря щодо лікування. Однак, велика бета-таласемія може скоротити тривалість їхнього життя. Найпоширенішою причиною смерті при цьому стані є серцева недостатність, спричинена перевантаженням залізом.

Поговоріть зі своїм лікарем про прогноз залежно від тяжкості вашого стану.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Запитайте свого лікаря, як часто вам слід проходити аналізи крові та лікування, а також які зміни способу життя слід внести, щоб контролювати свій стан.

Деякі питання, які ви можете поставити:

• Який у мене тип бета-таласемії?
• Яке лікування мені знадобиться для контролю мого стану?
• Як можна зменшити ризик ускладнень від лікування?
• Як часто мені слід здавати аналізи крові для контролю мого стану?
• Які аналізи крові мені зроблять?
• Які зміни способу життя (наприклад, дієта, фізичні вправи) мені потрібно зробити, щоб контролювати свій стан?
• Чи є я кандидатом на трансплантацію стовбурових клітин?
• Яка ймовірність того, що мої діти також розвинуть бета-таласемію?

Те, як ви переживаєте бета-таласемію, залежить від того, наскільки важкий ваш стан. Незалежно від типу бета-таласемії, важливо працювати зі спеціалістами, які мають досвід діагностики та лікування таласемії.

Правильне лікування може запобігти анемії та зменшити ризик ускладнень, таких як перевантаження залізом.

Співпраця з командою медичних працівників, яка ретельно стежить за вашим станом і пропонує індивідуальний план лікування, може допомогти покращити ваш прогноз.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Бета-таласемія – це не те, чого варто боятися, але це стан, який потребує належного лікування . Якщо у вас або у когось із ваших знайомих є цей стан, дуже важливо дотримуватися належних медичних порад, проходити необхідні обстеження та лікування . Пам’ятайте, що ви не самотні, і є лікарі та медичні працівники, які можуть вам допомогти. Тож не бійтеся звертатися до них, якщо у вас є якісь запитання. Сподіваємося, що ця інформація допоможе вам жити здоровим життям!

Бета -таласемія, таласемія, анемія, гемоглобін, генетичні мутації, донорство крові, перевантаження залізом