Ви, мабуть, чули про «анемію» або «недокрів’я», чи не так? Простіше кажучи, це коли наш організм не виробляє достатньо еритроцитів або наявні еритроцити не функціонують належним чином. Еритроцити є основними переносниками кисню по всьому нашому тілу. Тому, коли їх низький рівень, ми можемо постійно відчувати втому та млявість. Ці еритроцити виробляються в кістковому мозку, м’якій губчастій тканині всередині наших кісток. Анемія Даймонда-Блекфана (ДАБ) – це особливий тип анемії, який виникає, коли кістковий мозок не може виробляти достатню кількість еритроцитів.
Що викликає анемію Даймонда-Блекфана (ДБА)?
Анемію Даймонда-Блекфана, яку іноді називають «набутою чистою аплазією еритроцитів», лікарі зазвичай діагностують до того, як дитині виповниться один рік. Основною причиною цього є зміни або мутації в генах, які є будівельними блоками нашого організму.
Пам’ятайте, що іноді цей генетичний дефект може бути успадкований від матері або батька. Але це не завжди так. Гени деяких дітей також можуть спонтанно змінюватися без причини. Більшість дітей з DBA мають цей стан через нову генетичну мутацію. Тому батькам не потрібно безпідставно турбуватися з цього приводу. Хоча майже у половини пацієнтів з DBA було виявлено конкретну генетичну причину, для деяких людей конкретна причина цього стану ще не знайдена.
Які симптоми DBA?
Діти з ДБА також можуть відчувати багато поширених симптомів інших типів анемії. Тобто
- Постійна втома
- Бліда шкіра
- Відчуття слабкості
Окрім цих спільних рис, деякі діти, народжені з синдромом Дауна-Барре, можуть мати специфічні зовнішні риси обличчя та тіла. Давайте розглянемо, що це таке.
| Частина тіла | Видимі ознаки |
|---|---|
| Голова | Має меншу, ніж зазвичай, голову. |
| Обличчя | Збільшена відстань між очима та плоский ніс. |
| Вуха | Два маленьких вуха, посаджені нижче, ніж зазвичай. |
| Щелепа | Наявність маленької нижньої щелепи. |
| Шия | Коротка, перетинчаста шия. |
| Плечі | Маленькі лопатки. |
| Руки | Незвичайної форми великі пальці. |
| Рот | Наявність розщеплення піднебіння або губи. |
Крім того, ДБА може спричинити проблеми з нирками , вади серця та проблеми з очима, такі як катаракта та глаукома . У хлопчиків також може розвинутися вроджений дефект, який називається гіпоспадія, тобто отвір для сечі розташований не на кінчику пеніса.
Як точно визначити це захворювання?
Ваш лікар може провести кілька тестів, щоб визначити, чи є у вашої дитини ДБА. У дітей з ДБА низький рівень еритроцитів, але нормальний рівень лейкоцитів і тромбоцитів.
Найголовніше – не панікувати, помітивши ці симптоми, а якомога швидше звернутися до кваліфікованого лікаря. Він проведе необхідні аналізи та надасть вам найточнішу інформацію.
Це деякі з основних аналізів, які проводить лікар.
| Тест | Що воно шукає? |
|---|---|
| Загальний аналіз крові (ЗАК) | У крові вимірюється багато показників, таких як кількість еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів, білок гемоглобін, що переносить кисень, та об'єм еритроцитів (гематокрит) . |
| Кількість ретикулоцитів | Це вимірює кількість незрілих або новоутворених еритроцитів. Це може показати, чи кістковий мозок правильно виробляє еритроцити. |
| Перевірка рівня eADA | Близько 80% людей з ДБА мають підвищений рівень ферменту, який називається еритроцитарна аденозиндезаміназа (eADA) . Саме це шукає цей тест. |
| Рівень фетального гемоглобіну | Це тип гемоглобіну, який немовлята мають в утробі матері. Він повинен знижуватися після народження. Однак у дітей з ДБА його рівень може все ще бути високим у міру дорослішання. |
| Аспірація та біопсія кісткового мозку | Невелику кількість клітин та рідини беруть з кісткового мозку за допомогою голки та досліджують. У дітей з ДБА дуже мало здорових еритроцитів у кістковому мозку. |
| Генетичні тести | Це тестування на гени, пов'язані з DBA або іншими анеміями, успадкованими від батьків. |
Які ще ускладнення можуть виникнути через DBA?
Люди з діабетичною анемією (ДАА) мають дещо вищий ризик розвитку певних захворювань та станів. До них належать рак крові та кісткового мозку (гострий мієлоїдний лейкоз), рак кісток (остеосаркома) та інші захворювання, при яких кістковий мозок не може виробляти здорові клітини крові (мієлодиспластичний синдром). Але не хвилюйтеся з цього приводу. Лікарі постійно стежать за цим, тому ви можете вчасно вжити необхідних медичних заходів.
Які методи лікування цього існують?
Це найважливіша та найзаспокійливіша частина. Діти, у яких діагностовано діагноз DBA , можуть прожити довге та успішне життя за умови медикаментозного лікування. У деяких дітей спостерігається повна ремісія, тобто симптоми зникають на певний час.
Два основні методи лікування - це кортикостероїдні препарати та переливання крові.
- Кортикостероїдні препарати: такі препарати, як «(преднізон)», стимулюють кістковий мозок і допомагають йому виробляти більше еритроцитів.
- Переливання крові: це хороший варіант, якщо стероїдні препарати неефективні або якщо анемія важка. Це передбачає переливання дитині крові або еритроцитів від здорового донора.
- Трансплантація кісткового мозку/стовбурових клітин: це єдиний лікувальний метод лікування ДБА. Однак він дещо ризикований. Крім того, іноді буває важко знайти відповідного донора.
Важливо чітко обговорити всі ці варіанти лікування, їхні переваги та недоліки з лікарем та вибрати те, що найкраще підходить для вашої дитини.
Повідомлення на винос
- Анемія Даймонда-Блекфана (ДАБ) – це рідкісне генетичне захворювання у дітей, при якому кістковий мозок не здатний виробляти достатню кількість еритроцитів.
- Поряд із поширеними симптомами, такими як часта втома та блідість, це захворювання також може викликати деякі специфічні зовнішні ознаки на обличчі та тілі.
- Лікар може точно діагностувати це захворювання за допомогою аналізів крові та дослідження кісткового мозку.
- Такі методи лікування, як стероїдні препарати та переливання крові, можуть допомогти дітям жити довгим і здоровим життям. Трансплантація кісткового мозку є єдиним методом лікування.
- Якщо у вас є навіть найменша підозра, що у вашої дитини є ці симптоми, не панікуйте та негайно зверніться до педіатра. Швидка діагностика та лікування дуже важливі.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар