Порушення функції кісткового мозку: давайте поговоримо про це детальніше!

Кістковий мозок – це головний центр кровотворення у вашому тілі. Він схожий на фабрику. Ця фабрика виробляє такі речі, як еритроцити, лейкоцити та тромбоцити, які допомагають нашому організму згортатися. Уявіть, що станеться, якщо ця фабрика раптово перестане працювати або якщо вона не працюватиме належним чином? Ось що таке недостатність кісткового мозку. Давайте поговоримо про це трохи детальніше .

Що таке недостатність кісткового мозку?

Простіше кажучи, недостатність кісткового мозку — це коли ваш кістковий мозок не в змозі виробляти достатню кількість здорових еритроцитів, лейкоцитів або тромбоцитів для організму. Кожен з цих типів клітин має певну роль у нашому організмі.

• Еритроцити переносять кисень по всьому тілу. Якщо їх низький рівень, ви можете відчувати втому та блідість.
• Лейкоцити – це як армія нашого організму. Саме вони борються з інфекціями. Якщо їх низький рівень, ймовірність захворіти вища.
• Тромбоцити допомагають згортати кров, а це означає, що вони зупиняють кровотечу, коли ви отримуєте травму. Якщо кількість тромбоцитів падає, навіть невелика рана може спричинити сильну кровотечу.

Порушення функції кісткового мозку часто є ускладненням іншого захворювання. Але іноді воно може виникати без будь-якої видимої причини. Лікарі можуть контролювати симптоми за допомогою ліків та різних методів лікування. Однак єдиним довгостроковим методом лікування цього стану є алогенна трансплантація стовбурових клітин .

Які основні типи цього стану?

Існує два основних типи недостатності кісткового мозку:

1. Набутий: Експерти точно не знають, що викликає цей стан. Але дослідження показали, що його можуть спровокувати певні захворювання, вплив певних хімічних речовин або вживання певних ліків. Цей тип розвивається поступово з часом.

2. Спадкова: це трапляється, якщо ви успадковуєте генетичні зміни (мутації) від одного або обох батьків. Лікарі називають це синдромом недостатності кісткового мозку .

Наскільки поширений цей стан?

Насправді це не дуже поширене захворювання. Наприклад, приблизно 65 з кожного мільйона немовлят, що народжуються у Сполучених Штатах щороку, мають спадковий синдром недостатності кісткового мозку. Іншим прикладом є спадкове захворювання під назвою «анемія Фанконі». Воно вражає приблизно кожного п’ятого з кожного мільйона. Отже, як бачите, це дещо рідкісне захворювання.

Які можуть бути симптоми?

Симптоми можуть відрізнятися залежно від причини недостатності кісткового мозку. Наприклад, у людини зі спадковою недостатністю кісткового мозку симптоми можуть почати проявлятися вже у дворічному віці. Однак дослідження показують, що у людини з набутим типом захворювання симптоми можуть почати проявлятися вже у віці від 20 до 25 років або навіть у 65 років. Незалежно від того, коли це починається, найпоширенішими симптомами є:

• Біль у кістках
• Надмірна кровотеча (наприклад, носові кровотечі, кровоточивість ясен, сильні менструальні кровотечі)
• Надзвичайна втома та виснаження
• Часта лихоманка
• Часті бактеріальні інфекції
• Головний біль
• Утруднене дихання (задишка)
• Колір шкіри стає блідішим, ніж зазвичай
• Дрібні червоні цятки під шкірою (петехії)
• Синці на тілі без будь-якої відомої причини

Якщо у вас продовжується один або декілька з цих симптомів, обов’язково зверніться до лікаря.

Чому цей кістковий мозок дає збій? Які причини?

Наступні фактори можуть сприяти ризику розвитку недостатності кісткового мозку:

• У вас синдром недостатності кісткового мозку (який передається у спадок).
• У вас рак крові, інше захворювання крові або деякі захворювання крові, рак чи інфекції (вони виникають пізніше, тобто належать до типу «(набутий)»).
• Вплив певних хімічних речовин та ліків (це також підпадає під категорію «(Набутий)»).

Іноді цей стан може виникати без видимої причини. Лікарі також називають це « ідіопатичною недостатністю кісткового мозку». Дослідники вважають, що існує зв'язок між аутоімунітетом та недостатністю кісткового мозку. Аутоімунітет – це коли власна імунна система вашого організму помилково атакує ваш кістковий мозок.

Синдроми спадкової недостатності кісткового мозку

Ось деякі стани, які є спадковими, пов'язаними або мають схожі симптоми:

• Вроджений агранулоцитоз (синдром Костмана): це захворювання вражає тип лейкоцитів, які називаються нейтрофілами.
• Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія (CAMT): При цьому стані спостерігається зменшення кількості клітин, які називаються мегакаріоцитами, що допомагають виробляти тромбоцити, у кістковому мозку.
• Анемія Даймонда-Блекфана (анемія Даймонда-Блекфана): це хронічне захворювання, яке впливає на вироблення еритроцитів.
• Вроджений дискератоз (Dyskeratosis Congenita - `(Dyskeratosis Congenita)`):Симптоми цього стану включають зміни шкіри, які можуть бути ранньою ознакою недостатності кісткового мозку.
• Анемія Фанконі (анемія Фанконі): це найпоширеніший синдром недостатності кісткового мозку.
• Ретикулярна дисгенезія (ретикулярна дисгенезія): це форма важкого комбінованого імунодефіциту (ТКІД). При цьому стані ваш організм не виробляє достатньо зрілих Т-клітин.
• Тяжка вроджена нейтропенія (важка вроджена нейтропенія): при цьому стані рівень нейтрофілів, типу лейкоцитів, нижчий за норму.
• Синдром Швахмана-Даймонда (синдром Швахмана-Даймонда): цей стан впливає на підшлункову залозу, кістковий мозок і кістки.

Якщо один з ваших батьків має це захворювання та симптоми (це називається «аутосомно-домінантним»), у вас є 50% ймовірність розвитку цього захворювання та синдрому недостатності кісткового мозку.

Однак, якщо обоє ваших батьків мають генну мутацію, пов'язану з одним і тим самим типом синдрому недостатності кісткового мозку, але жоден з них не має симптомів (це називається «аутосомно-рецесивним»), ваш ризик розвитку цього стану знижується до 25%.

Рак крові

У вас підвищений ризик розвитку недостатності кісткового мозку, якщо у вас один із наступних типів раку:

• Лімфома
• Множинна мієлома
• Мієлодиспластичний синдром

Інші захворювання крові

Деякі люди народжуються з цими станами. В інших вони розвиваються з часом. До них належать:

• Апластична анемія (апластична анемія): це рідкісне захворювання крові. Воно пошкоджує кістковий мозок і перешкоджає йому виробляти нові клітини крові та тромбоцити. Лікарі можуть використовувати термін «апластична анемія», коли говорять про недостатність кісткового мозку.
• Цитопенії (Cytopenias): сюди входять такі стани, як аутоімунна нейтропенія, ідіопатична нейтропенія та великозерниста лімфоцитарна лейкемія.
• Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (пароксизмальна нічна гемоглобінурія): При цьому стані ваша імунна система руйнує еритроцити.
• Чиста аплазія еритроцитів (чиста аплазія еритроцитів): це також спадкове захворювання, яке впливає на вироблення еритроцитів.

Вірусні інфекції

Наступні вірусні інфекції також можуть збільшити ваш ризик:

• Цитомегаловірус (Cytomegalovirus)
• Вірус Епштейна-Барр
• Вірус імунодефіциту людини (ВІЛ)
• Парвовірус B19 (Parvovirus B19)
• Вірусний гепатит

Хіміотерапія та/або променева терапія раку також можуть збільшити ризик порушення функції кісткового мозку. Крім того, ризик може збільшити вплив хімічних речовин та розчинників, що використовуються в деяких інсектицидах та пестицидах.

Які ускладнення цього стану?

Це серйозний стан , який може загрожувати життю . Навіть після лікування можуть виникнути такі ускладнення:

• Бактеріальні або вірусні інфекції
• Кровотеча
• Рак крові, наприклад, гострий мієлоїдний лейкоз або мієлодисплазія
• Інші ракові пухлини, наприклад, остеосаркома та рабдоміосаркома
• Плоскоклітинний рак

Як це діагностувати?

Лікар спочатку запитає вас про ваші симптоми, історію хвороби та історію хвороби вашої родини. Він також проведе медичний огляд. Він також може призначити аналізи крові та візуалізаційні дослідження.

Аналізи крові

Аналізи крові можуть включати:

• Тест на церулоплазмін
• Загальний аналіз крові (ЗАК)
• Тест на феритин
• Тест на дефіцит фолієвої кислоти
• Тест на дефіцит вітаміну B12

Тести візуалізації

Візуалізаційні тести можуть включати:

• Магнітно-резонансна томографія (МРТ - `(магнітно-резонансна томографія)` сканування)
• Позитронно-емісійна томографія (ПЕТ - сканування «(позитронно-емісійної томографії)»)
• Ультразвукове дослідження (УЗД)

На основі результатів аналізів крові та візуалізаційних досліджень ваш лікар може рекомендувати біопсію кісткового мозку . Він також може запропонувати генетичне тестування для виявлення генетичних мутацій, що спричиняють недостатність кісткового мозку.

Ваш лікар також може призначити аналізи для діагностики певних інфекцій або виключення інших захворювань. Він пояснює вам, чому він проводить кожен тест і що вони можуть показати.

Які методи лікування?

Лікування, яке ви отримаєте, залежатиме від кількох факторів, зокрема:

• Тип недостатності кісткового мозку (тобто, чи є вона спадковою, чи набутою).
• Тяжкість вашого стану.
• Ваш вік та загальний стан здоров'я.
• Ваші симптоми.

Варіанти лікування можуть включати:

• Антибіотики , протигрибкові та противірусні препарати для боротьби з інфекціями.
• Переливання крові для збільшення кількості еритроцитів та зменшення таких симптомів, як кровотеча та втома.
• Стимулятори кісткового мозку допомагають вашому кістковому мозку виробляти більше клітин крові.
• Імунодепресанти допомагають зупинити атаку вашої імунної системи на кістковий мозок.
• Алогенна трансплантація стовбурових клітин (кісткового мозку) .

Чи є якісь побічні ефекти або ускладнення лікування? (Ускладнення лікування)

Ускладнення та побічні ефекти залежать від лікування, але трансплантація стовбурових клітин (кісткового мозку) найчастіше спричиняє значні проблеми. До них належать реакція «трансплантат проти господаря» (РТПХ) та інфекції.

Яким буде життя з цим станом? (Прогноз)

Те, чого ви можете очікувати після лікування (прогноз), залежить від кількох факторів, включаючи тип захворювання, ваш вік та загальний стан здоров'я, а також те, як ваш організм реагує на лікування.

Зазвичай люди з недостатністю кісткового мозку потребують постійного медичного догляду та підтримки . Але не всі однакові. Чітко знайте свій стан і запитайте свого лікаря, що буде далі після першого лікування.

Чи є недостатність кісткового мозку смертельним станом? (Чи є вона термінальною?)

Це дуже серйозний, небезпечний для життя стан . Більшість людей з недостатністю кісткового мозку лікують досвідчені фахівці, такі як онкологи та гематологи.

Що можна сказати про тривалість життя цих пацієнтів? (Тривалість життя)

Тривалість життя – це оцінка того, скільки часу людина проживе після лікування певного захворювання. Тривалість життя людей з недостатністю кісткового мозку може коливатися від кількох місяців до всього життя.

Але ви особливі, і ваш досвід може відрізнятися від досвіду всіх інших. Запитайте свого лікаря про те, чого ви можете очікувати та скільки часу ви можете розраховувати прожити. Вони є вашим найкращим джерелом інформації, тому що вони знають вас і ваш стан.

Чи можна зменшити ризик? (Зменшення ризику)

На жаль, немає способу зменшити ризик спадкової недостатності кісткового мозку. Однак, уникнення хімічних речовин, які, як відомо, знижують функцію кісткового мозку, може зменшити ризик деяких набутих порушень функції кісткового мозку. Крім того, раннє лікування може допомогти полегшити ваші симптоми та покращити якість вашого життя.

Як мені піклуватися про себе? (Турбота про себе)

Найкраще, що можна зробити, це подбати про своє здоров’я загалом . Наприклад, не вживайте тютюнові вироби, обмежте або взагалі припиніть вживання алкогольних напоїв. Ось деякі інші поради:

• Регулярно відвідуйте лікаря. Порушення функції кісткового мозку може бути довічним станом. Вам може знадобитися постійне лікування. Це також може спричинити нові проблеми зі здоров’ям. Тому важливо проходити регулярні огляди. Ваш лікар стежитиме за вашим загальним станом здоров’я та лікуватиме будь-які нові проблеми.
• Харчуйтеся здоровою їжею. Симптоми та побічні ефекти від лікування можуть ускладнювати вам харчування або втрачати апетит. Якщо ви не впевнені, чи отримуєте необхідні поживні речовини, зверніться до дієтолога. Він може дати вам відповідні рекомендації.
• Займайтеся фізичними вправами. Серйозне захворювання, таке як недостатність кісткового мозку, може бути стресовим. Фізичні вправи – чудовий спосіб зняти стрес. Обов’язково проконсультуйтеся зі своїм лікарем, перш ніж розпочинати новий режим тренувань.

Коли потрібно звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ) ?

Якщо у вас недостатність кісткового мозку, у вас підвищений ризик інфекцій та проблем з кровотечею. Вам слід звернутися до відділення невідкладної допомоги, якщо у вас виникне будь-який з наступних симптомів:

• Лихоманка, яка не спадає навіть після прийому звичайного знеболювального препарату
• Відчуття холоду та тремтіння (озноб)
• Незупинна кровотеча

Які питання мені слід поставити лікарю?

У вас може бути недостатність кісткового мозку через певні спадкові захворювання. Але іноді це може статися без видимої причини. Ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Чи знаєте ви, чому в мене ця недостатність кісткового мозку?
• Які варіанти лікування у мене є?
• Чи доведеться мені лікуватися вічно?
• Чи можна це вилікувати?

Якщо у вас недостатність кісткового мозку, можливо, ви вже маєте справу із серйозною проблемою зі здоров’ям, такою як спадкове захворювання, захворювання крові або рак. Цей новий діагноз може викликати у вас багато нових питань і занепокоєнь, які можуть бути нестерпними. Відчувати тривогу – це нормально, оскільки це може бути стан, що загрожує життю. Поговоріть зі своєю медичною командою про те, чого очікувати і що робити далі. Вони будуть раді відповісти на ваші запитання.

Запам'ятайте як короткий виклад (повідомлення на винос)

Порушення функції кісткового мозку – це серйозний і складний стан . Але пам’ятайте, що існує багато можливих причин, а також багато різних методів лікування та стратегій лікування. Найголовніше – це поставити діагноз якомога раніше, звернутися за лікуванням до відповідних спеціалістів і продовжувати дотримуватися цих інструкцій.Якщо у вас є якісь запитання чи занепокоєння з цього приводу, не бійтеся поговорити зі своїм лікарем. Він тут, щоб допомогти вам.

` Порушення функції кісткового мозку, еритроцити, лейкоцити, тромбоцити, трансплантація стовбурових клітин, захворювання кісткового мозку