Що потрібно знати перед народженням дитини: скринінг носіїв простими словами

Ви та ваш партнер думаєте про народження дитини? Чи ви вже вагітні? Тоді те, про що ми сьогодні поговоримо, буде дуже важливим для вас. Іноді, навіть якщо ми повністю здорові, у нас можуть бути приховані зміни в організмі, тобто в генах, пов'язані з певними захворюваннями. У такому разі нас називають «носієм» певного захворювання. Сьогодні ми поговоримо про «скринінг на носійство», який проводиться для того, щоб з'ясувати, чи є ми носієм.

Простіше кажучи, що означає бути «носієм»?

Подумайте: для кожної характеристики нашого тіла (наприклад, кольору волосся, кольору очей) у нас є дві копії гена. Одну ми отримуємо від матері, іншу — від батька. «Носій» — це людина, яка має невеликий дефект або зміну (патогенний варіант) в одній із двох копій гена, пов’язаний з певним захворюванням.

Але, оскільки інша копія гена здорова, вона «пригнічує» функцію тієї, що має дефект. Тож у вас не проявляється жодних симптомів. Ви здорові. Але у вас є потенціал передати цей дефектний ген своїм дітям. Саме це вас називають «носієм».

Здебільшого ці тести на носійство виявляють захворювання, які успадковуються за «аутосомно-рецесивним» типом. Це означає, що для того, щоб дитина мала це захворювання, обоє батьків повинні бути його носіями. У більшості випадків ніхто не знає, що є носієм. Це пояснюється тим, що ніхто в родині може не мати цього захворювання.

Крім того, існує категорія генетичних захворювань, які називаються «Х-зчепленими» станами. Вони успадковуються через статеві хромосоми. Їх також виявляють за допомогою деяких тестів на носійство.

Коли проводиться цей скринінг на носіїв? Чому це важливо?

Найкращий та найдоцільніший час для проведення цього тесту – ще до того, як ви плануєте вагітність. Таким чином, у вас буде достатньо часу, щоб прийняти рішення щодо свого майбутнього на основі результатів, без жодних турбот та зі спокоєм.

Уявіть, якби ви дізналися, що ви обоє є носіями однієї й тієї ж хвороби, ви могли б обміркувати різні варіанти.

• Створення дитини з використанням чужої яйцеклітини або сперми (ЕКЗ з використанням донорських яйцеклітин або сперми).
• Преімплантаційне генетичне тестування передбачає тестування генів ембріона та імплантацію лише здорового ембріона в матку.
• Усиновлення дитини.

Якщо ви не змогли пройти цей тест до вагітності, ви все одно можете зробити його протягом першого триместру вагітності. Навіть тоді у вас буде можливість спланувати свою майбутню вагітність на основі результатів і, за необхідності, пройти додаткові обстеження, такі як амніоцентез, щоб підтвердити стан дитини.

Які захворювання виявляє цей тест?

Тестування на носійство виявляє кілька поширених генетичних захворювань. Деякі з них:

• Кістозний фіброз
• Серповидноклітинна анемія
• Таласемія – це досить поширене захворювання на Шрі-Ланці.
• Хвороба Тея-Сакса
• Синдром ламкої Х-хромосоми

Окрім цього, зараз існують тести під назвою «Розширене тестування на носійство» , які можуть одночасно виявити десятки інших захворювань. Якщо хтось у вашій родині має певне генетичне захворювання, ви також можете пройти тест, цільовий на це захворювання (цільовий скринінг на носійство). Ви можете обговорити всі ці питання зі своїм лікарем та прийняти рішення.

Як проводиться тест? Чи це серйозна проблема?

Цей тест зазвичай проводиться одним із наступних методів:

• Аналіз крові: невелика кількість крові береться з вашої руки.
• Аналіз слини: невелика кількість вашої слини збирається в пробірку.
• Аналіз тканин: невеликим тампоном береться мазок з внутрішньої сторони щоки .

Якщо зразок береться зі слини або мазка зі щоки, вам можуть порадити утриматися від їжі та пиття протягом короткого періоду часу перед тестом. Окрім цього, спеціальної підготовки не потрібно.

Про що говорять результати? Як нам це розуміти?

Ваш зразок надсилається на тестування до спеціальної генетичної лабораторії. Результати можуть бути готові протягом кількох днів або тижнів.

Якщо результат «Негативний»...

Це означає, що генетичні дефекти, пов’язані із захворюваннями, на які вас тестували, у вашому організмі не були виявлені. Це означає, що ризик розвитку цих захворювань у ваших дітей дуже низький. Але не можна стверджувати, що він на 100% нульовий, оскільки ці тести можуть виявити не кожен генетичний дефект. Проте ви можете відчути велике полегшення від того, що ризик дуже низький.

Якщо результат «позитивний»...

Це означає, що ви є носієм одного або кількох генетичних захворювань. Не лякайтеся, коли почуєте це. Це не означає, що у вас є хвороба. Ви все ще здорові.

Але найважливіше, що потрібно зробити в цей час, це також перевірити на це захворювання свого партнера.

Що робити, якщо ви обидва є носіями однієї й тієї ж хвороби?

Саме на цьому нам потрібно зосередитися. Якщо ви та ваш партнер є носіями одного й того ж аутосомно-рецесивного захворювання, ось ймовірність того, що кожна ваша дитина буде хворою:

Щойно ви отримаєте ці результати, ваш лікар направить вас до генетичного консультанта , людини зі спеціальною підготовкою та знаннями в галузі генетичних захворювань. Він чи вона детальніше пояснить вам ситуацію, відповість на ваші запитання та обговорить можливі наступні кроки.

Чи є якісь ризики для цього тесту?

Фізично немає жодних серйозних ризиків, окрім відчуття легкого поколювання під час забору крові.

Але вам також потрібно подумати про психологічний бік. Деякі люди можуть відчувати певний стрес і тривогу щодо проходження тестування та отримання результатів. І дуже рідко ви можете виявити, що ви не лише носій, але й маєте дуже легку форму захворювання. Тому відкрито поговоріть про все це зі своїм лікарем перед тестуванням. Якщо ви відчуваєте емоційний дискомфорт, не соромтеся сказати про це своєму лікарю.