Що таке синдром Корнелії де Ланге? Давайте поговоримо про це!

Ви коли-небудь трохи хвилювалися або цікавилися розвитком вашої малечі, або деякими невеликими змінами в її зовнішності? Є діти, які розвиваються дещо інакше, ніж інші діти, і зовнішній вигляд їхнього обличчя та кінцівок може дещо відрізнятися. Сьогодні ми поговоримо про рідкісний, але дуже важливий стан, про який слід знати. Він називається синдромом Корнелії де Ланге (СдЛ).

Що таке синдром Корнелії де Лан (СдЛК)?

Простіше кажучи, це рідкісне генетичне захворювання . «Генетичне» означає щось, що спричинене зміною в наших генах. Це захворювання спричиняє зміни у фізичному вигляді дитини, її інтелектуальному розвитку (наприклад, здатності до навчання) та поведінці.

Важливо те, що цей стан (СхДЛС) не впливає на всіх дітей однаково. Хоча деякі діти можуть мати дуже легкі симптоми, інші можуть мати дуже важкі симптоми. Строго кажучи, немає двох абсолютно однакових дітей з цим станом. Однак є деякі спільні риси зовнішнього вигляду та поведінки. Цей стан може вражати різні частини тіла дитини. Основні симптоми, які зазвичай спостерігаються:

• Затримка росту до та після народження. Це означає, що дитина може втрачати вагу та не виростати вищою.
• Зміни голови та обличчя. Лікарі називають це «краніофаціальними» змінами. Ми поговоримо про це пізніше.
• Деякі дефекти рук і пальців.
• Наявність більшої кількості волосся на тілі та голові, ніж зазвичай. Це називається або «гіпертрихоз», або «гірсутизм».
• Інтелектуальні вади.

Наскільки поширений цей стан?

Синдром Корнелії де Ланн насправді є дуже рідкісним захворюванням . Він присутній при народженні. Статистично, він зустрічається приблизно в одного з 10 000 живонароджених або в одного з 50 000 живонароджених. Однак лікарі вважають, що деякі діти з цим захворюванням можуть залишатися недіагностованими. Це пояснюється тим, що якщо симптоми дуже легкі, їх можуть сплутати з іншими захворюваннями. Або вони можуть навіть не усвідомлювати, що вони пов'язані з (СхКЛ).

Які симптоми синдрому Корнелії де Ланн?

Як ми вже згадували раніше, цей стан не впливає на кожну дитину однаково. Симптоми можуть відрізнятися від дитини до дитини. Якщо у вашої дитини цей стан, ви можете помітити один або декілька з наступних симптомів.

Особливі риси, що спостерігаються на обличчі та голові

Ми називаємо це «(відмінними краніофаціальними рисами)».

• Вії часто здаються з'єднаними посередині та загнутими вгору (це називається «(синофрис)»).
• Вії дуже довгі.
• Мочки вух розташовані нижче, ніж зазвичай.
• Зуби дрібні, і між ними великі проміжки.
• Ніс стає маленьким і кирпатим.
• Голова, менша за норму (лікарі називають це «мікроцефалією»).
• Розщеплення піднебіння (це трапляється не з усіма, але з деякими людьми може).

Нейророзвиткові особливості

• Затримки розвитку. Тобто, такі речі, як неповзання у віці, коли дитина вже може повзати, нехідність у віці, коли вона вже може йти.
• Багато людей можуть мати помірні або тяжкі інтелектуальні порушення , тобто вони можуть мати певні порушення в таких речах, як навчання та розуміння.

Психіатричні особливості

• Вони можуть демонструвати моделі поведінки, подібні до тих, що характерні для «(розладу аутистичного спектру)» . Наприклад, вони можуть не хотіти спілкуватися з іншими та повторювати одні й ті ж речі знову і знову.
• Симптоми, схожі на симптоми стану, який називається синдромом дефіциту уваги/гіперактивності (СДУГ) .
• Тривожні розлади.

Інші поширені ознаки, які можна побачити

Окрім цього, синдром Корнелії де Ланн може спричинити інші проблеми:

• Повільний ріст до та після народження. Це може призвести до їх низького зросту.
• Певні аномалії в руках, пальцях та кістках кистей.
• Наявність більшої кількості волосся на тілі, ніж зазвичай (гірсутизм).
• Втрата слуху.
• Проблеми з травною системою. Наприклад, хронічний кислотний рефлюкс (ГЕРХ).
• Аномалії розвитку статевих органів. Такі як неопущення яєчок у хлопчиків (крипторхізм).
• Погіршення зору. Наприклад, короткозорість (міопія).
• Судоми (ми називаємо їх «судомами»).
• Серцеві захворювання. Наприклад, наявність отвору в серці.

Що викликає синдром Корнелії де Лан?

Цей стан зазвичай спричинений шкідливою зміною (патогенним варіантом) в одному з семи генів . Ці гени - NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 та ANKRD11. Разом ці гени допомагають так званому когезиновому комплексу правильно функціонувати.

Зараз вам може бути цікаво, що це за «(когезиновий комплекс)». Простіше кажучи, це група білків, які відіграють дуже важливу роль під час розвитку дитини в утробі матері.Саме це контролює гени, необхідні для правильного розвитку кінцівок, обличчя та інших частин тіла дитини. Отже, якщо відбувається зміна в будь-якому з генів, згаданих раніше, функціонування цього «(когезинового комплексу)» буде порушено. Це, у свою чергу, заважатиме ранньому розвитку дитини.

Від 60% до 80% людей з синдромом «(CdLS)» мають цей стан через зміну в гені «NIPBL». Стан рідше спричиняється змінами в інших шести генах. Ще для 5%-20% людей генетична причина цього стану ще не виявлена.

У більшості випадків діти з цим захворюванням не мають сімейного анамнезу захворювання. Це означає , що воно часто спричинене новою генетичною зміною (так званою «de novo мутацією»). Однак, якщо один з батьків має легкі симптоми захворювання, у нього є 50% ймовірність народження дитини з цим захворюванням. Аналогічно, якщо у здорових батьків народжується дитина з «(CdLS)», ризик народження ще однієї дитини з цим захворюванням оцінюється від 1% до 1,5%.

Які ускладнення можуть виникнути через цей стан?

Оскільки синдром Корнелії де Ланн вражає різні частини тіла, можуть виникати різні ускладнення.

Проблеми з травною системою

• Атрезія дванадцятипалої кишки: закупорка першої частини тонкої кишки дитини.
• Вроджена діафрагмальна грижа: отвір у діафрагмі дитини (м'яз, що розділяє грудну клітку та шлунок).
• «(Мальротація)»: аномалія у формуванні кишечника дитини.
• Пілоростеноз: звуження отвору від шлунка дитини до тонкої кишки.
• Пахова грижа: частина кишечника дитини проштовхується через отвір у черевній стінці в область паху.
• Стравохід Барретта: стан, який може виникнути через важку ГЕРХ.

Проблеми з сечостатевою системою

• Крипторхізм: стан, при якому яєчка хлопчика не опускаються в мошонку до народження або невдовзі після народження.
• `(Гіпоспадія)`: У хлопчиків сечівник відкривається не в потрібному місці на пенісі.
• `(Гіпоплазія нирок)`: Одна або обидві нирки дитини менші за норму.

Проблеми з очима

• «(Птоз)»: Неможливість правильно відкрити око через опущення верхньої повіки.
• Блефарит: запалення та інфекція повіки.
• Порушення зору: наприклад, такі стани, як «(астигматизм)» (затуманений зір через викривлення зовнішньої оболонки ока).

Як діагностується синдром Корнелії де Лан?

Лікар вашої дитини може діагностувати цей стан одразу після народження або невдовзі після нього . Лікар огляне вашу дитину фізично, оцінить симптоми та запитає про історію хвороби вашої родини.

Однак симптоми у дитиниЯкщо захворювання протікає у дуже легкій формі, діагностувати його може бути важко. У таких випадках лікар може призначити генетичне тестування для підтвердження діагнозу.

Дуже рідко цей стан можна діагностувати до народження дитини. Це називається пренатальним генетичним тестуванням . Воно може виявити генетичні мутації, що спричиняють цей стан.

Як лікується синдром Корнелії де Лан?

Лікування цього стану варіюється від дитини до дитини, залежно від симптомів, які має кожна дитина. Оскільки цей стан вражає кілька частин тіла, команда лікарів працюватиме разом, щоб спланувати лікування. Лікування може включати:

Харчування та годування

• Встановлення гастростомічної трубки для забезпечення висококалорійною сумішшю та/або їжею, щоб запобігти затримці росту дитини.
• Зверніться за порадою до дієтолога, щоб обговорити труднощі з харчуванням.

Хірургія

• Аномалії кісток.
• Проблеми з травною системою.
• Хвороба серця.
• Розщеплення піднебіння.
• Неопущення яєчок.

Для лікування таких станів може знадобитися хірургічне втручання.

Препарати

• Протисудомні препарати контролюють або запобігають судомам (конвульсіям).
• Антидепресанти для контролю самоушкодження або агресивної поведінки.
• Антибіотики лікують респіраторні інфекції.

Деякі захворювання травної системи та серця також можна лікувати медикаментозно.

Терапії

Ці методи лікування необхідно продовжувати протягом усього життя дитини. Для вирішення проблем із затримками розвитку, інтелектуальною недостатністю та проблемами поведінки у дитини можна використовувати різні терапевтичні методи. Вони можуть включати:

• Фізична терапія.
• Ерготерапія.
• Логопедія.
• Психотерапія.

Крім того, існує потреба в постійній оцінці та моніторингу певних видів діяльності та затримок розвитку протягом усього життя дитини. Це включає:

• Перевірка слуху та зору.
• Ріст та психомоторний розвиток (працювати так, як думаєш).
• Функція серця та нирок.
• Функціонування травної системи.

Їх завжди повинні перевіряти лікарі.

Яка тривалість життя людини із синдромом Корнелії де Ланн?

Тривалість життя людей з цим захворюванням здебільшого нормальна.Більшість дітей з цим захворюванням добре доживають до дорослого віку. Однак, якщо у дитини є деякі з більш серйозних симптомів захворювання (особливо проблеми із серцем та горлом), це може дещо скоротити її тривалість життя.

Дорослі з синдромом Сквер-Лейк може потребувати постійного медичного догляду протягом усього життя. Якщо розвиваються ускладнення, прогноз залежить від тяжкості захворювання та лікування.

Чи можна запобігти цій ситуації?

Оскільки це генетичне захворювання, синдрому Корнелії де Ланн неможливо запобігти. Якщо ви плануєте вагітність і хочете знати про свій ризик народження дитини з цим захворюванням, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування або генетичне тестування .

Це нормально відчувати шок і смуток, коли дізнаєтеся, що у вашої дитини рідкісне генетичне захворювання. Але пам’ятайте, що більшість дітей із синдромом Корнелії де Ланн живуть повноцінним життям і добре розвиваються в дорослому віці.

Після встановлення діагнозу стану вашої дитини лікар обговорить з вами різні варіанти лікування. Вам також може знадобитися співпрацювати з командою спеціалістів. Найголовніше — дізнатися якомога більше про стан вашої дитини та взяти на себе ініціативу у наданні найкращого можливого догляду.

Найважливіше, що слід пам'ятати (Послання на винос)

Добре, тож давайте підсумуємо деякі ключові моменти, які вам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили:

• Синдром Корнелії де Лан (СдЛС) – рідкісне генетичне захворювання.
• Це може вплинути на зовнішній вигляд, ріст, інтелект та поведінку дитини .
• Симптоми різняться від дитини до дитини ; деякі з них легкі, деякі важкі.
• Причина — зміна генів.
• Лікування залежить від симптомів у дитини. Можуть бути використані різні терапевтичні методи, включаючи хірургічне втручання, якщо необхідно, та медикаментозне лікування.
• Хоча цьому стану неможливо запобігти, генетичне консультування може допомогти вам дізнатися про ваш ризик.
• Раннє виявлення, належне лікування та люблячий догляд можуть допомогти цим дітям жити змістовним життям.

Якщо у вас виникнуть будь-які додаткові запитання чи занепокоєння з цього приводу, обов’язково поговоріть зі своїм сімейним лікарем або педіатром. Вони нададуть вам необхідні рекомендації.

Синдром Корнелії де Ланн, синдром Корнелії де Ланн, генетичні захворювання, здоров'я дитини, затримка розвитку, фізичні особливості, рідкісні захворювання