Ваша дитина плаче, як кішка? Давайте дізнаємося про синдром плачучого кішка.

Ви коли-небудь помічали, що новонароджені діти іноді дивно плачуть? Також бувають випадки, коли зовнішній вигляд і розвиток облич деяких немовлят дещо відрізняються. Сьогодні ми поговоримо про один такий рідкісний, але дуже важливий стан, про який слід знати. Він називається «синдром плачу від чату».

Що таке синдром Cri du Chat (Крік-ду-Чат)?

Простіше кажучи, синдром крику кішки (cri du chat) – це дуже рідкісне генетичне захворювання. Воно спричинене делецією невеликої частини хромосоми в нашому організмі. Вам може бути цікаво, чому це називається «cri du chat». Це французьке слово, яке означає «крик кота». Назва походить від специфічного звуку , який видають діти з цим захворюванням, коли плачуть. Це низький, високий звук, схожий на нявкання кошеняти.

Це також називається «синдромом 5p-» (синдром 5p-мінус) . Чи знаєте ви, що це таке? Це означає, що у нас є хромосома номер 5, і частина під назвою «p» (тобто маленька ручка) – це та частина, про яку я згадував, якої бракує. Спосіб, яким цей синдром «5p-» впливає на кожну людину, може відрізнятися. Тобто, залежно від розміру відсутньої частини хромосоми та місця її відсутності, деякі люди можуть відчувати більше або менше симптомів. Якщо у деяких дітей цієї частини бракує значно, симптоми можуть бути трохи серйознішими.

Наскільки поширена ця ситуація, коли хтось кричить у чаті?

Насправді, синдром Крі-дю-Ча — це дуже рідкісне захворювання. Однак, це одне з найпоширеніших захворювань, спричинених хромосомними аномаліями. Уявіть, що в такій країні, як Америка, приблизно одна дитина з цим захворюванням народжується на кожні 15 000–50 000 новонароджених. Це означає приблизно 50–60 дітей на рік. Отже, є ймовірність виявлення таких захворювань і в Шрі-Ланці.

Які симптоми синдрому крику в чаті?

Симптоми цього стану можуть дуже відрізнятися, як я вже згадував раніше. Однак основним і найпоширенішим симптомом є характерний низький, високий крик. Він схожий на плач кота. Цей звук чітко впізнаваний протягом перших кількох тижнів після народження. Однак, коли дитина стає старшою, виразність цього звуку може стати менш вираженою.

Крім того, ваша дитина може помітити ці характерні риси обличчя :

• Менший за нормальний розмір голови (мікроцефалія).
• Незвично кругле обличчя.
• Широкий ніс.
• Відстань між очима більша за норму (гіпертелоризм).
• Косоокість (косоокість).
• Повіки загнуті вниз (очні щілини).
• Наявність додаткової складки шкіри у внутрішньому куточку ока (монолідні очі).
• Вуха розташовані нижче норми.
• Аномально маленька щелепа (мікрогнатія).
• Між верхньою губою та носомАномально короткий фільтрум.

У міру зростання дитини повнота обличчя може зменшуватися, а обличчя може стати надзвичайно довгим і вузьким.

Інші симптоми , які можуть спостерігатися, включають:

• Низька вага при народженні.
• Затримка росту.
• Труднощі з годуванням. Наприклад, нездатність смоктати, труднощі з ковтанням (дисфагія) та рефлюкс-езофагіт (ГЕРХ).
• М'язова слабкість (гіпотонія).
• Сколіоз.
• Вади серця.
• Затримки у таких етапах розвитку, як контроль голови, сидіння та ходьба.
• Затримки в розвитку мовлення та мовних навичок.
• Помірна та тяжка інтелектуальна недостатність .

Важливо те, що не кожна дитина матиме всі ці характеристики. Деякі діти можуть мати лише деякі з них.

Чому виникає цей синдром крику в чаті?

Я сказав, що синдром Крі-дю-Ша — це хромосомне захворювання . Воно спричинене делецією фрагмента короткого плеча (p-плеча) хромосоми номер 5. Найчастіше ця втрата цього фрагмента хромосоми відбувається випадково. Тобто, це трапляється випадково, коли формуються репродуктивні клітини (тобто яйцеклітини або сперматозоїди) матері чи батька, або під час раннього розвитку плода. Дитина з цим станом, спричиненим випадковим «делецією», може мати нормальні хромосоми від обох батьків. Тобто, у більшості випадків воно не успадковується від жодного з батьків .

Тоді хіба це не успадковується від батьків?

У більшості випадків (близько 90 зі 100) синдром Крі-дю-Ша не є спадковим. Тому його не можна класифікувати як домінантний чи рецесивний. Діти з цим 5p-синдромом зазвичай не мають сімейного анамнезу захворювання.

Однак дуже невеликий відсоток (близько 10%) дітей успадковує цю хромосомну аномалію від здорового батька. Чи знаєте ви, як це відбувається? У цих батьків може бути так звана «збалансована транслокація» в хромосомах. Це означає, що немає ні втрати, ні збільшення генетичного матеріалу батьків. Тому ці батьки зазвичай не мають жодних проблем зі здоров'ям. Однак, коли ця «збалансована транслокація» успадковується дитиною, вона може стати «незбалансованою». Саме тоді у дитини є ймовірність розвитку цього стану.

Як діагностується синдром "cre du chat"?

Зазвичай лікар вашої дитини огляне вас невдовзі після народження.Цей стан можна діагностувати, оскільки лікар може спостерігати такі речі, як котячий крик, про який я згадував раніше, та особливі риси обличчя. Лікар проведе повний фізичний огляд та оцінить симптоми дитини. Найімовірніше, лікар порекомендує хромосомне тестування для підтвердження діагнозу.

Які тести проводяться для цього?

Існує три основні типи генетичних тестів, які лікар вашої дитини може використовувати для діагностики синдрому Крі-дю-Ша:

• Каріотипний тест: використовується для створення карти хромосом дитини. Його можна використовувати, щоб побачити, чи відсутня частина хромосоми або вона взагалі відсутня.
• FISH-тестування: FISH розшифровується як «флуоресцентна гібридизація in situ». Цей тест виявляє специфічні генетичні зміни або фрагменти генів у клітинах дитини.
• Аналіз хромосомних мікрочипів: аналіз мікрочипів – це генетичний тест, який порівнює ДНК дитини з ДНК контрольної групи. Він може ідентифікувати цілі хромосоми, сегменти хромосом, а також делеції та дуплікації в певних місцях на хромосомах.

Чи можна вилікувати чат?

На жаль, синдром плачу від розмови не вилікуваний. Однак раннє виявлення та раннє втручання можуть допомогти вашій дитині повністю розкрити свій потенціал та жити змістовним життям. Це найважливіше.

Як лікується синдром "cre du chat"?

Лікування синдрому «cri du chat» варіюється від дитини до дитини, оскільки симптоми проявляються не в усіх. Лікування, ймовірно, вимагатиме постійного догляду з боку команди медичних працівників . Найпоширенішим методом лікування є реабілітація. Це включає такі методи, як фізіотерапія, трудотерапія та логопедія.

Фізична терапія

Якщо у вашої дитини є проблеми з годуванням (наприклад, труднощі з смоктанням або ковтанням), вам слід якомога швидше розпочати фізичну терапію. Фізична терапія також допомагає вашій дитині розвиватися фізично. Тобто, вона допомагає їй сидіти, вставати та розвивати дрібну моторику.

Ерготерапія

Ерготерапія допомагає вашій дитині розвинути навички, необхідні для взаємодії з навколишнім світом у повсякденному житті. Це може включати розвиток дрібної моторики, зорових навичок, навичок самообслуговування та сенсорних навичок.

Логопедія

Логопедія допомагає з проблемами спілкування дитини. Логопеди навчають дітей різним способам спілкування. Наприклад, мові жестів , спілкуванню за допомогою технологій тощо. Логопеди також допомагають з проблемами харчування з раннього віку.

Окрім цих методів лікування, лікар вашої дитини може рекомендувати хірургічне втручання для різних захворювань. Наприклад, хірургічне втручання може виправити такі захворювання, як вроджені вади серця, косоокість та сколіоз.

Чи можна запобігти чату?

Оскільки синдром крику чату є генетичним захворюванням, ми не можемо його запобігти. Однак, якщо ви очікуєте дитину, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування . Генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти ризик наявності у вашої дитини генетичного захворювання.

Яка тривалість життя дитини з синдромом крику?

Прогноз для більшості дітей із синдромом Крі-дю-Ша дещо складний і може відрізнятися. Розмір і розташування відсутньої частини хромосоми 5 є важливим фактором, що визначає майбутнє дитини. Ваша дитина може мати деякі фізичні та психічні обмеження. Однак більшість дітей із синдромом Крі-дю-Ша мають нормальну тривалість життя.

Однак деякі діти народжуються з проблемами зі здоров'ям, які можуть загрожувати життю. Близько 75% таких дітей помирають протягом першого місяця життя. Близько 90% смертей трапляються протягом першого року. Однак рівень смертності знижується після перших кількох років життя.

Коли йдеться про майбутнє хвороби дитини , одним із найважливіших факторів є рання діагностика. Це дозволяє якомога швидше розпочати необхідне лікування та терапію та допомогти дитині досягти успіху.

Дізнатися, що у вашої дитини рідкісне генетичне захворювання, може бути приголомшливо. Однак, дізнавшись про цей стан, ви можете певним чином контролювати ситуацію. Синдром Кре-дю-Ша – це стан з різноманітними симптомами. Завдяки ранній діагностиці та відповідному лікуванню ви можете забезпечити своїй дитині найкращий можливий результат. Дізнайтеся якомога більше про цей стан і знайдіть групи підтримки, які вам допоможуть. Завдяки ранньому втручанню та постійному лікуванню ваша дитина зможе повністю розкрити свій потенціал.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Синдром Cri du Chat може звучати дещо дивно, але важливо знати про нього.

• Це рідкісне генетичне захворювання , спричинене відсутнім фрагментом хромосоми номер 5.
• Головною характеристикою є характерний котячий крик.Водночас можна побачити особливі риси обличчя та затримки розвитку.
• Часто це збіг обставин, а не щось успадковане від батьків.
• Хоча від цього немає ліків, рання діагностика та лікування, таке як фізична, трудотерапія та логопедія, можуть значно покращити якість життя дитини.
• Ви не самотні. Зверніться за підтримкою до лікарів, терапевтів та інших батьків, які мали подібний досвід .

Кожна дитина цінна, давайте всі разом допоможемо їй розкрити свій потенціал.

Синдром Cri du Chat, генетичні захворювання, хромосоми, 5p мінус, котячий плач, затримка розвитку, фізіотерапія, логопедія