Чи має ваша дитина кілька захворювань одночасно? Давайте поговоримо про синдром Ді Джорджі

Чи має ваша дитина більше однієї проблеми зі здоров'ям? Можливо, ви помітили проблеми із серцем, часті хвороби або затримки розвитку. Багато з цих, здавалося б, не пов'язаних між собою проблем можуть мати одну причину. Це одне з генетичних захворювань, про яке ми поговоримо сьогодні. Воно називається синдромом Ді Джорджі.

Простіше кажучи, що таке синдром Ді Джорджа?

Це генетичне захворювання . Наші тіла складаються з клітин. Кожна клітина має так звані хромосоми. Уявіть собі їх як великі книги, в яких описано, як влаштовано все в нашому тілі. Отже, цей стан виникає, коли крихітний шматочок, наприклад, сторінка, цієї книги, що називається хромосомою 22, відсутній. Якщо бути точним, це також називається синдромом делеції 22q11.2 . Це означає, що відсутня частина під назвою 11.2 на довгому плечі хромосоми 22 під назвою «q».

Коли цей маленький фрагмент гена відсутній, це впливає на ріст і функціонування кількох частин тіла дитини. Деякі діти страждають дуже мало, тоді як інші можуть бути уражені трохи більше. Це варіюється від дитини до дитини. Хоча повного лікування від цього не існує, ми можемо контролювати симптоми та допомогти дитині жити повноцінним життям.

Які симптоми спостерігаються в цьому стані?

Не всі діти з цим захворюванням однакові. У деяких дітей взагалі можуть не проявлятися жодні симптоми. В інших можуть проявлятися симптоми, які вражають кілька частин тіла. Давайте розглянемо основні проблеми, які спостерігаються.

Чому це трапляється з дитиною? У чому причина?

Як ми обговорювали раніше, це спричинено втратою невеликої частини 22-ї хромосоми. Існує дві основні причини, чому це відбувається.

1. Випадкова подія: це найпоширеніша (9 з 10) . Під час зачаття дитини, тобто першого злиття яйцеклітини матері та сперматозоїда батька, цей фрагмент хромосоми може бути випадково втрачений. Це відбувається випадковим чином.

2. Успадковано від батьків: Дуже рідко (приблизно 1 з 10)Дитина може успадкувати це захворювання від матері або батька, які ним хворіють. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що навіть якщо один з батьків має це захворювання, дитина, ймовірно, захворіє на нього.

Як лікарі це виявляють?

Іноді пренатальні тести можуть дати підказки про стан. Наприклад, його можна виявити під час пренатального ультразвукового дослідження або спеціального тесту, такого як амніоцентез.

Однак, здебільшого це діагностується лише після народження дитини. Коли лікар оглядає дитину, він може запідозрити це, побачивши особливості на її обличчі та вухах. Потім проводиться кілька тестів для підтвердження підозри.

Тести для цього

• Ехокардіограма: сканування для вивчення функції та структури серця.
• Аналізи крові: перевірте рівень кальцію в крові, зробіть загальний аналіз крові (ЗАК) та перевірте кількість лейкоцитів.
• Рентген грудної клітки: Перевірка розміру вилочкової залози.
• УЗД нирок
• Спеціальні тести, пов'язані з імунітетом: наприклад, «імунофенотипування» та «проточна цитометрія».
• Генетичне тестування: це те, що конкретно підтверджує, чи відсутній фрагмент 22-ї хромосоми.

Як це лікується?

Генетичний дефект, який спричиняє цей стан, неможливо усунути. Однак симптоми та проблеми, що виникають у зв'язку з ним , можна дуже успішно лікувати . Це не те, що може зробити лише один лікар. Команда спеціалістів у різних галузях працює разом над лікуванням дитини.

Методи лікування різняться залежно від симптомів у дитини.

• Антибіотики призначають при частих інфекціях.
• Якщо рівень кальцію в крові низький , призначають препарати кальцію .
• Проблеми зі слухом лікуються за допомогою вушних трубок або слухових апаратів.
• Логопедична, фізична та ерготерапія лікують затримки в мовленні, ходьбі та інших видах діяльності.
• Для лікування гормональних проблем використовується замісна гормональна терапія .
• Хірургічне втручання може знадобитися при проблемах із серцем або розщепленні піднебіння.
• Дітей з обмеженими можливостями навчання направляють до програм спеціальної освіти в школі.

Коли слід вести дитину до лікаря?

У більшості випадків лікар виявляє цей стан при народженні або під час планових оглядів у дитинстві. Однак, якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини є будь-який із симптомів, які ми обговорювали, негайно зверніться до лікаря .

Як батьки, ви можете відчувати великий смуток і приголомшення, коли дізнаєтеся, що у вашої дитини є генетичне захворювання, таке як синдром Ді Джорджі. Це нормально. Але пам’ятайте, що за правильного лікування та підтримки ці діти можуть жити активним, щасливим життям. За винятком небезпечних для життя захворювань, таких як серйозні захворювання серця, більшість дітей можуть прожити нормальне життя.