Що таке хвороба Фабрі? Давайте дізнаємося про це рідкісне захворювання простими словами

Чи відчуваєте ви іноді нестерпне печіння на долонях і підошвах без причини? Або ж ви відчуваєте сильну втому, не пітнієте та маєте маленькі червоні цятки на шкірі? Ви можете вважати це нормальним явищем. Але це також можуть бути симптоми рідкісного генетичного захворювання, яке називається хворобою Фабрі , про яке ми мало чули. Не хвилюйтеся, у цій статті ми поговоримо про те, як називається це захворювання, чому воно виникає, які його симптоми та чи існує лікування.

Що ж таке хвороба Фабрі?

Простіше кажучи, хвороба Фабрі – це стан, спричинений генетичним дефектом у нашому організмі. Відбувається те, що вироблення життєво важливого ферменту в нашому організмі знижується або повністю відсутнє. Назва цього ферменту – альфа-галактозидаза А , або скорочено «(альфа-ГАЛ)».

Уявіть, що наші тіла мають систему, подібну до компанії з утилізації сміття. Цей фермент під назвою «альфа-ГАЛ» є найрозумнішим працівником у цій компанії. Його робота полягає в тому, щоб правильно очищати та розщеплювати сфінголіпіди – тип жиру (точніше, жироподібну речовину), що виробляється всередині наших клітин.

Тепер в організмі людини з хворобою Фабрі цього розумного працівника, ферменту «альфа-ГАЛ», недостатньо. Що ж тоді відбувається? Ці жири, схожі на сміття, які називаються «сфінголіпідами», починають накопичуватися в організмі. Так само, як купа сміття накопичується в будинку, якщо його не видаляти. Цей тип жиру переважно накопичується в наших кровоносних судинах, серці, нирках, мозку, нервовій системі та шкірі. Коли жир накопичується таким чином з часом, ці органи починають пошкоджуватися. Це належить до групи захворювань, які називаються лізосомними захворюваннями накопичення .

Які основні типи цього захворювання?

Хворобу Фабрі можна розділити на два основні типи, залежно від віку, в якому починають проявлятися симптоми.

Чи поширене це захворювання? Хто ним хворіє?

Хвороба Фабрі — дуже рідкісне захворювання. Згідно зі статистикою, класична форма зустрічається приблизно в одного з 40 000 чоловіків. Однак пізня форма зустрічається трохи частіше. Вона може вражати від одного з 1500 до 4000 чоловіків.

Важко точно сказати, наскільки поширена ця хвороба серед жінок, оскільки деякі жінки взагалі не мають симптомів або мають лише легкі, і тому вони живуть, не маючи діагнозу.

Так це передається з поколінь.

Це генетичне захворювання, тобто воно передається від батьків до дітей. Дефектний ген, який його викликає, знаходиться в нашій Х-хромосомі . Давайте подивимося, як це відбувається в сім'ях.

• Якщо батько має це захворювання: Батько з хворобою Фабрі передає свою Х-хромосому всім своїм дочкам . Це означає, що всі його дочки успадкують генну мутацію, що відповідає за це захворювання. Але сини не входять до групи ризику . Це пояснюється тим, що сини отримують від батька Y-хромосому, а не Х-хромосому.
• Якщо у матері є захворювання: Мати з хворобою Фабрі має 50% ймовірність передати дефектну Х-хромосому кожній зі своїх дітей (або доньці, або синові) . Це як підкидати монету. Одна дитина може успадкувати захворювання, а інша — ні.

Які симптоми хвороби Фабрі?

Симптоми можуть дуже відрізнятися від людини до людини. У деяких людей симптоми дуже легкі, тоді як в інших можуть бути важкі. У чоловіків симптоми зазвичай важчі, ніж у жінок.

Ось деякі з поширених симптомів:

• Біль у руках і ногах: у руках і ногах може відчуватися оніміння, поколювання або печіння. Цей біль може посилюватися під час фізичних навантажень.
• Чутливість до температури: нездатність переносити сильну спеку або сильний холод.
• Знижене потовиділення: деякі люди пітніють дуже мало (гіпогідроз) . Інші взагалі не пітніють (ангідроз) .
• Зміни шкіри: дрібні, опуклі, темно-червоні або фіолетові плями з'являються на таких ділянках, як груди, спина та область геніталій. Вони називаються ангіокератомами .
• Зміни очей: На рогівці ока розвивається особливий візерунок. Це називається cornea verticillata (вертицилярна рогівка ). Однак це ніяк не впливає на зір. Побачити це може лише лікар за допомогою спеціального приладу (щілинної лампи).
• Проблеми з травною системою: часто виникають такі проблеми, як біль у шлунку, здуття живота, діарея або запор.
• Загальні симптоми: можуть виникнути втома, запаморочення, лихоманка та біль у тілі (як при грипі).
• Проблеми зі слухом: може виникнути втрата слуху або дзвін у вухах (тиннітус) .
• Вплив на нирки: підвищений рівень білка в сечі (протеїнурія) .
• Набряк: набрякають ноги, щиколотки та стопи (едем) .

Які небезпечні ускладнення можуть виникнути внаслідок цього захворювання?

Протягом багатьох років накопичення в організмі цих жирів, які називаються «сфінголіпідами», може спричинити серйозне пошкодження кровоносних судин та органів. Це може призвести до ускладнень, які навіть можуть загрожувати життю.

Основні ускладнення:

• Серцеві захворювання: такі стани, як порушення серцевого ритму (аритмія) , серцеві напади, збільшення розмірів серця та серцева недостатність .
• Ниркова недостатність: пошкодження нирок може призвести до повної втрати їхньої функції.
• Проблеми з нервами: пошкодження периферичних нервів (периферична нейропатія) може спричинити посилення болю та оніміння кінцівок.
• Інсульти: Закупорка кровоносних судин мозку може спричинити параліч або транзиторні ішемічні атаки (ТІА) .

Як діагностувати захворювання? (Діагноз)

Якщо ваш лікар підозрює хворобу Фабрі, він або вона призначить кілька аналізів для підтвердження діагнозу.

• Ферментний аналіз:Це аналіз крові. Він вимірює рівень ферменту «альфа-ГАЛ» у вашій крові. Якщо цей рівень менше 1%, є підозра на захворювання. Однак цей тест надійний лише для чоловіків. Він не підходить для жінок, оскільки рівень їхнього ферменту може коливатися в нормі.
• Генетичне тестування: це найкращий спосіб підтвердити захворювання. Технологія секвенування ДНК може точно виявити, чи є мутація або дефект у гені GLA , який відповідає за вироблення ферменту «альфа-GAL».
• Скринінг новонароджених: У деяких країнах новонароджених обстежують на ці захворювання.

Які методи лікування хвороби Фабрі?

Ліків від хвороби Фабрі не існує. Однак існують ефективні методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми та уповільнити накопичення шкідливих жирів в організмі. Головною метою цих методів лікування є запобігання серцевим захворюванням, захворюванням нирок та іншим серйозним ускладненням.

Окрім цих основних методів лікування, окремі ліки призначаються від болю та проблем зі шлунком. Вчені також розробляють нові методи лікування за допомогою технології генної інженерії.

Яким буде життя з цією хворобою? (Перспектива)

Хвороба Фабрі — це прогресуюче захворювання. Це означає, що ризик симптомів та ускладнень зростає з віком. Захворювання може скоротити тривалість життя. В середньому чоловіки з класичною формою доживають до кінця 50-х років, а жінки — до 70-х.

Але найголовніше те, що , отримуючи належне лікування, особливо піклуючись про здоров'я серця та нирок, ви можете додати до свого життя ще багато років.

Чи можна запобігти поширенню цієї хвороби на членів сім'ї?

Оскільки це генетичне захворювання, якщо хтось у вашій родині має генну мутацію, пов'язану з цим захворюванням, існує ризик того, що ваші діти успадкують його. Тому, якщо у вас або у когось у вашій родині є це захворювання, дуже важливо зустрітися та поговорити з генетичним консультантом .

Такий спеціаліст може пояснити ймовірність того, що ваші діти успадкують цей ген. Він також може розповісти про доступні вам варіанти, якщо ви плануєте мати дітей. Наприклад, існує процедура під назвою Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) . Ця процедура тестує ембріони перед їх перенесенням матері під час екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) , щоб вибрати здорові ембріони, які не мають дефектного гена.

Коли слід негайно звернутися до лікаря

Якщо у вас діагностували хворобу Фабрі та ви відчуваєте будь-який із перелічених нижче симптомів, негайно зверніться до лікаря або до відділення невідкладної допомоги найближчої лікарні.

• Біль у грудях, нерегулярне серцебиття, утруднене дихання (це можуть бути ознаки серцевого нападу).
• Надмірні набряки або затримка рідини в організмі.
• Сильне запаморочення, проблеми із зором, зміни мовлення (це можуть бути ознаки інсульту).
• Раптова втрата слуху.
• Сильні спазми шлунка або діарея.

Важливі питання, які слід поставити своєму лікарю

Коли вам ставлять діагноз цього захворювання, у вас може виникнути багато запитань. Не забудьте поставити ці запитання, коли звернетеся до лікаря.

• Як я захворів на хворобу Фабрі?
• Який у мене тип хвороби Фабрі?
• Яке лікування найкраще підходить для мене?
• Які ризики та побічні ефекти цих методів лікування?
• Чи є моя родина в групі ризику розвитку цього захворювання? Чи варто нам пройти генетичне тестування?
• Які медичні процедури та аналізи мені слід продовжувати проходити?
• Які симптоми ускладнень повинні мене особливо турбувати?

Відчувати смуток і тривогу, коли вам діагностують хворобу Фабрі, – це нормально. Ви можете хвилюватися за майбутнє та своїх дітей. Але пам’ятайте, що зараз існують дуже ефективні методи лікування цієї хвороби. І проводиться багато досліджень, які дають нам надію на майбутнє. Чітко дотримуючись плану лікування та тісно співпрацюючи з лікарем, ви можете контролювати свої симптоми, запобігати довгостроковим наслідкам та жити успішним життям.