Що таке дефіцит Г6ФД? Давайте вчитися без страху!

Ви коли-небудь чули про дефіцит Г6ФД? Можливо, назва звучить трохи дивно. Але насправді це генетичне захворювання, яке є у багатьох людей у ​​світі, але здебільшого воно не викликає жодних серйозних проблем. Отже, сьогодні ми поговоримо про те, що таке дефіцит Г6ФД, чому він виникає і що нам потрібно знати. Не варто боятися, давайте пояснимо все просто.

Що саме таке дефіцит Г6ФД?

Простіше кажучи, дефіцит Г6ФД – це генетичний стан, при якому в організмі дуже низький рівень Г6ФД. Добре, тепер ви запитуєте, що таке Г6ФД. Г6ФД (глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа) – це дуже важливий фермент у нашому організмі. Основна функція цього ферменту – захист наших еритроцитів від різних пошкоджень.

Цей дефіцит виникає, коли людина народжується зі зміною або мутацією в гені, який виробляє фермент G6PD. В результаті ваші еритроцити не виробляють достатньо ферменту G6PD.

Але ось у чому річ. Багато людей з дефіцитом Г6ФД не мають жодних симптомів . Вони живуть нормальним життям. Однак іноді проблеми можуть бути спричинені «тригерами», такими як певні ліки, інфекції або певні продукти харчування (ми поговоримо про це пізніше). У таких випадках може розвинутися стан, який називається гемолітичною анемією . Це означає, що еритроцити швидко розщеплюються та руйнуються. Іноді у новонароджених дітей може розвинутися важка жовтяниця через дефіцит Г6ФД.

Дефіцит Г6ФД є більш поширеним захворюванням, ніж ви думаєте. За оцінками, від 400 до 500 мільйонів людей у ​​світі мають це захворювання. Тож, якщо у вас воно є, ваш лікар може допомогти вам підтримувати рівень еритроцитів на безпечному рівні.

Які симптоми дефіциту Г6ФД?

Як ми вже згадували раніше, більшість людей з дефіцитом Г6ФД зазвичай не мають симптомів. Однак симптоми з'являються лише тоді, коли якийсь тригер створює навантаження на еритроцити та призводить до їх руйнування (гемолізу). Коли це трапляється, можуть статися такі речі:

• Відчуття надзвичайної втоми
• Прискорене серцебиття ( тахікардія )
• Утруднене дихання ( задишка )
• Пожовтіння шкіри або білків очей (це ознаки жовтяниці )
• Бліда шкіра (губи та язик можуть бути навіть блідими)
• Темно-жовта, помаранчева або чайного кольору сеча
• Збільшена селезінка

Якщо ці симптоми виникають раптово та сильно, це називається гемолітичною кризою . Якщо у вас виникло це , дуже важливо негайно звернутися за медичною допомогою.

Симптоми дефіциту Г6ФД у новонароджених

У новонароджених рідше виникають явні симптоми дефіциту Г6ФД. Найпоширенішим симптомом є жовтяниця . Зазвичай вона з'являється протягом кількох днів після народження. Якщо не лікувати належним чином, важка жовтяниця може спричинити пошкодження мозку у дитини. Це називається ядерною жовтяницею . Саме тому лікарі тестують новонароджених на дефіцит Г6ФД, якщо підозрюють його.

Що викликає дефіцит Г6ФД?

Дефіцит G6PD спричинений варіацією (варіацією) у вашому гені G6PD. Ця варіація заважає вашому організму належним чином інструктувати вас щодо вироблення ферменту G6PD. Ви успадковуєте цю генетичну варіацію від батьків через Х-хромосому .

Наявність цієї генетичної варіації означає, що ваші еритроцити мають низький рівень G6PD. Фермент G6PD дуже важливий, оскільки він запобігає накопиченню в еритроцитах занадто великої кількості «вільних радикалів ». Вільні радикали зазвичай є нешкідливими речовинами. Вони можуть бути знайдені в навколишньому середовищі, в деяких продуктах харчування (наприклад, боби фава) та в ліках.

Однак, якщо у вас недостатньо G6PD, певні тригери (наприклад, вживання бобів) можуть спричинити накопичення занадто великої кількості цих вільних радикалів усередині ваших клітин. Це викликає стан, який називається оксидативним стресом , що створює навантаження на ваші еритроцити. Зрештою, ці клітини руйнуються та знищуються. Це зменшує кількість еритроцитів, що викликає гемолітичну анемію .

Які тригери анемії або гемолізу, пов'язаної з цим станом?

За даними деяких дослідників, вживання бобів фава є найпоширенішим тригером . Якщо у людини з дефіцитом G6PD розвивається анемія після вживання бобів фава, це називається фавізмом . Іншими поширеними тригерами є:

• Інфекції: такі інфекції, як гепатит А та гепатит В , черевний тиф та пневмонія .
• Деякі ліки, що використовуються від малярії: наприклад , Примахін .
• Деякі антибіотики : такі як нітрофурантоїн , дапсон та сульфаніламідні препарати .
• НПЗЗ (знеболювальні): такі як аспірин та ібупрофен .
• Куріння та надмірне вживання алкоголю.
• Сильне психічне напруження.
• Інтенсивні фізичні вправи.

Які фактори ризику?

Існує кілька факторів, що підвищують ризик успадкування дефіциту Г6ФД:

• Стать:Чоловіки частіше страждають на дефіцит Г6ФД. Це пояснюється тим, що у чоловіків лише одна Х-хромосома, яка несе цю генетичну мутацію. (Оскільки у жінок дві Х-хромосоми, бувають випадки, коли проблема з однією може бути компенсована іншою.)
• Географічне розташування: Цей стан поширений серед людей, які живуть у країнах Африки на південь від Сахари, Середземномор'ї та Південно-Східній Азії.
• Раса: Дослідники підрахували, що понад 10% чоловіків африканського походження у Сполучених Штатах мають дефіцит Г6ФД.

Як діагностується дефіцит Г6ФД?

Лікарі зазвичай спочатку запитають про вашу повну історію хвороби та проведуть фізичний огляд. Вони також можуть запитати, чи ви нещодавно змінювали ліки або чи розвинулися якісь інфекції. Вони також перевірять, чи є у когось у вашій родині дефіцит Г6ФД.

Тести, що використовуються для діагностики дефіциту Г6ФД:

• Загальний аналіз крові (ЗАК): перевіряє кількість еритроцитів у крові.
• Мазок периферичної крові: Перевіряє наявність ознак анемії в мазку крові, тобто наявність еритроцитів аномальної форми або розміру.
• Аналіз на білірубін: Перевірте рівень білірубіну, продукту життєдіяльності, що утворюється внаслідок розпаду еритроцитів.
• Тест на Г6ФД: Перевірте рівень ферменту Г6ФД.

Як лікується дефіцит Г6ФД?

Лікарі лікують стан залежно від причини захворювання. Наприклад, якщо у вас легка жовтяниця і ви знаєте, що у вас дефіцит Г6ФД, вони спочатку лікуватимуть симптоми жовтяниці. Потім вони скажуть вам, яких факторів слід уникати.

Однак, якщо симптоми важкі, лікування відрізняється. Якщо у вас тяжка гемолітична анемія, вам може знадобитися переливання крові .

Якщо у вашої новонародженої дитини жовтяниця, лікар може лікувати її фототерапією (лікування з використанням природного або штучного світла). У більш важких випадках вашій дитині може знадобитися обмінне переливання крові . Це передбачає видалення хворої крові дитини та заміну її здоровою донорською кров’ю.

Чи можна запобігти дефіциту Г6ФД?

Оскільки це генетичне захворювання, запобігти його виникненню неможливо. Однак існують способи виявити його до того, як воно спричинить серйозні проблеми зі здоров’ям. До них належать:

• Скринінг новонароджених: У багатьох країнах, де цей стан є поширеним, існують програми скринінгу для виявлення дефіциту Г6ФД у новонароджених.
• Генетичне тестування: Якщо у когось у вашій родині є дефіцит G6PD, вам також може знадобитися тест ДНК.Ваш лікар може порадити вам це зробити.

Чого мені очікувати, якщо у мене цей стан?

Немає постійного лікування дефіциту Г6ФД. Однак більшість людей можуть жити без будь-яких проблем, якщо уникатимуть тригерів. І це не впливає на тривалість життя.

Однак цей стан проявляється не однаково у всіх. Багато людей з дефіцитом Г6ФД можуть навіть не знати про це, оскільки не мають жодних симптомів. У більшості людей симптоми є, але вони дуже легкі. Однак у деяких людей, під впливом тригера, може розвинутися гемолітична криза, яка може бути небезпечною для життя.

Ваш лікар може найкраще пояснити, чого вам очікувати, виходячи з вашого діагнозу.

Як я можу піклуватися про себе?

Запитайте свого лікаря, яких продуктів і ліків слід уникати. Ось деякі інші поради:

• Обмежте споживання алкоголю: надмірне вживання алкоголю може чинити тиск на ваші еритроцити.
• Уникайте куріння: куріння може спричинити накопичення вільних радикалів у ваших еритроцитах.
• Помірні фізичні навантаження: Надмірні фізичні навантаження можуть збільшити оксидативний стрес.
• Намагайтеся достатньо відпочивати: сон зміцнює вашу імунну систему, що допомагає боротися з інфекціями, які можуть спричинити анемію при переливанні крові.
• Керування стресом: Якщо ви відчуваєте сильний стрес, зверніться до лікаря за допомогою у впоранні зі стресом.

Важливо: Якщо у вашої новонародженої дитини дефіцит Г6ФД, вам слід уникати вживання бобів фава під час грудного вигодовування . Сполуки, які можуть спричинити перніціозну анемію, можуть потрапляти до дитини через грудне молоко.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Зверніться до лікаря в будь-який час, якщо у вас виникнуть симптоми дефіциту Г6ФД. Якщо симптоми сильні та швидко розвиваються (ознаки геморагічної кризи), негайно зверніться за медичною допомогою .

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Ось кілька запитань, які слід поставити, якщо у вас дефіцит Г6ФД:

• Наскільки серйозний мій стан?
• Яких продуктів і ліків слід уникати?
• Чи є якісь екологічні тригери, яких слід уникати?
• Яка ймовірність того, що моя дитина успадкує дефіцит Г6ФД?

Насамкінець, що слід пам'ятати (головне повідомлення)

Діагноз дефіциту Г6ФД може вплинути на кожного по-різному. Хоча його неможливо вилікувати, зазвичай це стан, який можна контролювати. Головне — виявити та уникнути факторів, що підвищують ризик розвитку перніціозної анемії.Це може означати уникнення бобів та інших шкідливих факторів. Також важливо дотримуватися здорових звичок, таких як багато відпочивати та не палити. Зверніться до лікаря за інформацією, яка допоможе вам контролювати, як дефіцит Г6ФД впливає на ваше життя. Не панікуйте, усвідомлення – найкращий захист!

Дефіцит Г6ФД , гемолітична анемія, жовтяниця, генетичні захворювання, еритроцити, боби, ферменти