Нова надія для тих, хто страждає на хворобу Фабрі: Давайте поговоримо про препарат Galafold!

Якщо у вас або у когось із ваших знайомих є хвороба Фабрі, ви, ймовірно , чули про препарат під назвою Galafold. Це перший і єдиний пероральний препарат для лікування хвороби Фабрі. Інші методи лікування хвороби Фабрі, такі як ферментозамісна терапія, вводяться шляхом ін'єкцій. Galafold – це тип «шаперонної» терапії, яка працює зовсім інакше. Вона не працює при всіх типах хвороби Фабрі. Однак вона може бути дуже корисною для людей з певними мутаціями в гені , що викликає це захворювання.

Що таке хвороба Фабрі? Як працює препарат Galafold?

Простіше кажучи, хвороба Фабрі – це рідкісне генетичне захворювання , яке передається від батьків до дитини. У людей із хворобою Фабрі в організмі є фермент під назвою альфа-галактозидаза А (альфа-гал) . Але цей фермент не працює належним чином. Це пояснюється мутацією в гені, який відповідає за вироблення цього ферменту.

Альфа-гал – це дуже важливий фермент, який міститься в багатьох клітинах нашого організму. Його основна функція – розщеплювати жирну речовину під назвою GL-3 . Тому, коли цей фермент не працює належним чином, речовина під назвою GL-3 починає накопичуватися всередині клітин організму. З часом це накопичення може спричинити серйозне пошкодження важливих частин організму, таких як нирки , серце , шкіра, мозок і нервова система .

Існує два основних типи хвороби Фабрі.

З віком у людей із хворобою Фабрі GL-3 продовжує накопичуватися в їхніх клітинах. З часом це може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям. У багатьох людей розвиваються проблеми з нирками, що зрештою може призвести до ниркової недостатності . Хвороба також може пошкодити серце та кровоносні судини , збільшуючи ризик серцевого нападу або інсульту.

Багатьом людям для цього призначають ферментозамісну терапію (ЗЗТ) . Вона передбачає введення в організм добре функціонуючого ферменту, що виробляється ззовні. Потім організм здатний використовувати цей фермент для розщеплення GL-3.

Однак, Galafold працює зовсім інакше. Активним інгредієнтом Galafold є препарат під назвою «мігаластат». Він приєднується до ферменту «альфа-гал», який присутній у власному організмі пацієнта, але є нестабільним. Уявіть, що фермент «альфа-гал» у вашому організмі трохи «набряклий», «нестабільний». Тому він не може працювати належним чином. Препарат під назвою Galafold, як друг, приєднується до цього «набряклого» ферменту та «стабілізує» його. Тоді цей фермент може належним чином виконувати свою роботу. Це те, що ми називаємо «шаперонною терапією» .

Чи кожен може використовувати Galafold?

Ні. Galafold можна використовувати лише людям, які мають специфічний тип аменабельної мутації в гені, що виробляє фермент «альфа-гал». Фермент «альфа-гал», що виробляється внаслідок цієї мутації, все ще здатний працювати, але він занадто нестабільний, щоб працювати належним чином. Galafold приєднується до цього ферменту, стабілізує його та забезпечує його ефективність.

У деяких пацієнтів із хворобою Фабрі взагалі не виробляється фермент «альфа-гал», або фермент, що виробляється, взагалі не діє. Галафолд не буде корисним для таких людей. Оскільки в організмі немає ферменту, який би його стабілізував. Для них більше підходить ферментозамісна терапія (ЗЗТ).

Тому, перш ніж ваш лікар призначить вам препарат Galafold, він чи вона проведе спеціальний генетичний тест , щоб точно визначити, який саме тип генетичної мутації у вас є. Це визначить, чи буде цей препарат корисним для вас чи ні.

Як ви використовуєте цей препарат?

Ця частина дуже важлива, тому що для отримання повної користі від ліків потрібно використовувати їх правильно.

• Спосіб застосування: Галафолд – це капсула. Її приймають через день , тобто через день.
• Час доби: Дуже важливо приймати препарат щодня в один і той самий час. Наприклад, якщо ви прийняли його о 8 ранку першого дня, вам слід прийняти його також о 8 ранку наступного дня.
• Найголовніше: цей препарат слід приймати натщесерце . Це означає, що вам не слід нічого їсти протягом 2 годин до або через 2 години після прийому ліків.
• Ще один важливий момент: також не вживайте нічого, що містить кофеїн (наприклад, чай, каву, деякі безалкогольні напої), протягом 2 годин до та через 2 години після прийому таблетки. Протягом цього часу ви можете пити воду, фруктові напої без клітковини або газовані напої без кофеїну.

Щоб допомогти вам уникнути плутанини з днями прийому, цей препарат постачається у спеціальній упаковці. Вона називається «блістерною карткою». На ній є спосіб позначки днів. Ви знімаєте блістерну картку в день прийому ліків, а в день, коли ви не приймаєте ліки, ви знімаєте порожнє коло на її місці. Таким чином, ви можете позначати картку щодня і не пропускати день, коли вам потрібно прийняти ліки.

Чи є побічні ефекти та проблеми з іншими ліками?

Деякі люди, які приймають препарат Galafold, можуть мати дещо підвищений ризик респіраторних інфекцій (застуди, болю в горлі) та інфекцій сечовивідних шляхів. Найкращий спосіб запобігти інфекціям – часто мити руки, триматися подалі від хворих людей та пити багато води.

Крім того, як ми вже обговорювали раніше, кофеїнТаким чином, Galafold може бути менш ефективним. Тому будьте обережні з речами, що містять кофеїн. Також дуже важливо повідомити свого лікаря про будь-які інші ліки, вітаміни чи засоби народної медицини, які ви приймаєте.