Якщо у вас або у когось із ваших знайомих є хвороба Фабрі, ви, ймовірно , чули про препарат під назвою Galafold. Це перший і єдиний пероральний препарат для лікування хвороби Фабрі. Інші методи лікування хвороби Фабрі, такі як ферментозамісна терапія, вводяться шляхом ін'єкцій. Galafold – це тип «шаперонної» терапії, яка працює зовсім інакше. Вона не працює при всіх типах хвороби Фабрі. Однак вона може бути дуже корисною для людей з певними мутаціями в гені , що викликає це захворювання.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Що таке хвороба Фабрі? Як працює препарат Galafold?
Простіше кажучи, хвороба Фабрі – це рідкісне генетичне захворювання , яке передається від батьків до дитини. У людей із хворобою Фабрі в організмі є фермент під назвою альфа-галактозидаза А (альфа-гал) . Але цей фермент не працює належним чином. Це пояснюється мутацією в гені, який відповідає за вироблення цього ферменту.
Альфа-гал – це дуже важливий фермент, який міститься в багатьох клітинах нашого організму. Його основна функція – розщеплювати жирну речовину під назвою GL-3 . Тому, коли цей фермент не працює належним чином, речовина під назвою GL-3 починає накопичуватися всередині клітин організму. З часом це накопичення може спричинити серйозне пошкодження важливих частин організму, таких як нирки , серце , шкіра, мозок і нервова система .
Існує два основних типи хвороби Фабрі.
| Тип захворювання (Type) | Опис та симптоми |
|---|---|
| Класичний тип | Це найважча форма захворювання. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві. Ви можете відчувати біль, такий як печіння та оніміння в руках і ногах, проблеми зі шлунком та травленням, а також червоно-фіолетові плями на шкірі між пупком і колінами. Деякі люди також можуть відчувати знижене потовиділення, сухість шкіри та надмірну чутливість до тепла. |
| Тип із пізнім початком | Це найпоширеніший тип хвороби Фабрі. Він протікає легше, ніж класична форма. Хоча хвороба присутня з народження, симптоми не проявляються в дитинстві. Натомість симптоми починають проявлятися у віці 30 років або пізніше. |
З віком у людей із хворобою Фабрі GL-3 продовжує накопичуватися в їхніх клітинах. З часом це може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям. У багатьох людей розвиваються проблеми з нирками, що зрештою може призвести до ниркової недостатності . Хвороба також може пошкодити серце та кровоносні судини , збільшуючи ризик серцевого нападу або інсульту.
Головна мета лікування хвороби Фабрі — забезпечити організм функціонуючим ферментом «альфа-гал». Хоча це не відновлює вже завдані пошкодження, це допомагає запобігти майбутнім пошкодженням.
Багатьом людям для цього призначають ферментозамісну терапію (ЗЗТ) . Вона передбачає введення в організм добре функціонуючого ферменту, що виробляється ззовні. Потім організм здатний використовувати цей фермент для розщеплення GL-3.
Однак, Galafold працює зовсім інакше. Активним інгредієнтом Galafold є препарат під назвою «мігаластат». Він приєднується до ферменту «альфа-гал», який присутній у власному організмі пацієнта, але є нестабільним. Уявіть, що фермент «альфа-гал» у вашому організмі трохи «набряклий», «нестабільний». Тому він не може працювати належним чином. Препарат під назвою Galafold, як друг, приєднується до цього «набряклого» ферменту та «стабілізує» його. Тоді цей фермент може належним чином виконувати свою роботу. Це те, що ми називаємо «шаперонною терапією» .
Чи кожен може використовувати Galafold?
Ні. Galafold можна використовувати лише людям, які мають специфічний тип аменабельної мутації в гені, що виробляє фермент «альфа-гал». Фермент «альфа-гал», що виробляється внаслідок цієї мутації, все ще здатний працювати, але він занадто нестабільний, щоб працювати належним чином. Galafold приєднується до цього ферменту, стабілізує його та забезпечує його ефективність.
У деяких пацієнтів із хворобою Фабрі взагалі не виробляється фермент «альфа-гал», або фермент, що виробляється, взагалі не діє. Галафолд не буде корисним для таких людей. Оскільки в організмі немає ферменту, який би його стабілізував. Для них більше підходить ферментозамісна терапія (ЗЗТ).
Тому, перш ніж ваш лікар призначить вам препарат Galafold, він чи вона проведе спеціальний генетичний тест , щоб точно визначити, який саме тип генетичної мутації у вас є. Це визначить, чи буде цей препарат корисним для вас чи ні.
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →Як ви використовуєте цей препарат?
Ця частина дуже важлива, тому що для отримання повної користі від ліків потрібно використовувати їх правильно.
- Спосіб застосування: Галафолд – це капсула. Її приймають через день , тобто через день.
- Час доби: Дуже важливо приймати препарат щодня в один і той самий час. Наприклад, якщо ви прийняли його о 8 ранку першого дня, вам слід прийняти його також о 8 ранку наступного дня.
- Найголовніше: цей препарат слід приймати натщесерце . Це означає, що вам не слід нічого їсти протягом 2 годин до або через 2 години після прийому ліків.
- Ще один важливий момент: також не вживайте нічого, що містить кофеїн (наприклад, чай, каву, деякі безалкогольні напої), протягом 2 годин до та через 2 години після прийому таблетки. Протягом цього часу ви можете пити воду, фруктові напої без клітковини або газовані напої без кофеїну.
Щоб допомогти вам уникнути плутанини з днями прийому, цей препарат постачається у спеціальній упаковці. Вона називається «блістерною карткою». На ній є спосіб позначки днів. Ви знімаєте блістерну картку в день прийому ліків, а в день, коли ви не приймаєте ліки, ви знімаєте порожнє коло на її місці. Таким чином, ви можете позначати картку щодня і не пропускати день, коли вам потрібно прийняти ліки.
Чи є побічні ефекти та проблеми з іншими ліками?
Деякі люди, які приймають препарат Galafold, можуть мати дещо підвищений ризик респіраторних інфекцій (застуди, болю в горлі) та інфекцій сечовивідних шляхів. Найкращий спосіб запобігти інфекціям – часто мити руки, триматися подалі від хворих людей та пити багато води.
Найголовніше, якщо у вас виникнуть будь-які неприємні, незвичайні симптоми, які, на вашу думку, можуть бути пов’язані з цим препаратом, ніколи не припиняйте його прийом самостійно . Обов’язково поговоріть зі своїм лікарем.
Крім того, як ми вже обговорювали раніше, кофеїнТаким чином, Galafold може бути менш ефективним. Тому будьте обережні з речами, що містять кофеїн. Також дуже важливо повідомити свого лікаря про будь-які інші ліки, вітаміни чи засоби народної медицини, які ви приймаєте.
Повідомлення на винос
- Галафолд – це спеціальний пероральний препарат для лікування певних типів хвороби Фабрі.
- Це працює шляхом стабілізації ферменту, який вже є у вашому організмі, але є нестабільним, і змушує його працювати. Вам потрібно пройти генетичний тест, щоб з'ясувати, чи підходить це саме вам.
- Ліки слід приймати через день, натщесерце. Уникайте вживання їжі та напоїв з кофеїном за 2 години до та через 2 години після прийому ліків.
- Цей препарат може не покращити ваші поточні симптоми, але допоможе запобігти майбутнім пошкодженням від хвороби.
- Якщо у вас виникнуть будь-які побічні ефекти або проблеми, негайно зверніться до лікаря.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.