Чи є у вашої дитини пухлини на кістках? Давайте дізнаємося про СМО (спадкові множинні остеохондроми)!

Ви могли помітити маленькі пухлини на тілі вашої малечі, особливо на кінцівках. Іноді вони можуть бути болючими або безболісними. Не хвилюйтеся , не всі пухлини небезпечні. Однак сьогодні ми поговоримо про стан, який проявляється такими симптомами, і який не дуже поширений, але про який нам усім дуже важливо знати. Цей стан називається СМО, що розшифровується як «Спадкові множинні остеохондроми».

Що ж таке спадкові множинні остеохондроми (СМО)?

Простіше кажучи, остеохондрома – це генетичне захворювання . Воно спричинене невеликою зміною, або мутацією, в наших генах, або в основному плані, який визначає, як росте наше тіло. Ця зміна призводить до розвитку в деяких наших кістках доброякісних, або нешкідливих, пухлин , які ми в медицині називаємо остеохондромою , і вони починають рости у великій кількості. Насправді це не рак, тому нема про що турбуватися.

Чи є інші назви для цієї HMO?

Так, під час пошуку цього стану ви можете зустріти кілька інших назв. Лікарі іноді використовують такі назви:

• «Спадкові множинні остеохондроми (СМО)» (це найпоширеніший термін зараз)
• «Множинні спадкові екзостози» (раніше це була найпоширеніша назва)
• Діафізарний аклазій

Незалежно від того, яку назву ви використовуєте, це той самий медичний стан. Тож, якщо ви побачите одну з цих назв, не плутайтеся, гаразд?

Отже, що ж це за остеохондрома?

Остеохондрома, як я вже згадував раніше, — це неракова, іншими словами, доброякісна пухлина кістки . Уявіть собі, ці пухлини утворюються, коли клітини в наших кістках замість нормального росту починають рости дещо іншим, аномальним чином.

Ці пухлини зазвичай розвиваються на плоскій поверхні кістки або в гнучкій тканині, яка називається хрящем, на кінцях кісток, так званих пластинках росту, які допомагають дітям рости та розвиватися їхнім кісткам. Ці пухлини також покриті хрящовою оболонкою. Важливо те, що вони не є раковими , тому не поширюються по всьому тілу. Хіба це не велике полегшення?

У кого може розвинутися цей стан? Наскільки поширений він?

Лікарі зазвичай діагностують ГМО в ранньому дитинстві або підлітковому віці . Вона може однаково вражати як хлопчиків, так і дівчаток .

Однак, ГМО не є дуже поширеним захворюванням . Грубо кажучи, воно вражає приблизно одну з 50 000 людей. Тож не дивно, якщо ви про нього не чули.

Що викликає ГМО? Чи є генетичний зв'язок?

Так, ГМО — це , перш за все, генетичне захворювання . Це означає, що воно пов'язане з нашими генами.

У дев'яноста відсотків (90%) людей з ГМО вона розвивається, якщо відбувається зміна або мутація в генах під назвою «EXT1» або «EXT2» (ці гени є інструкціями в нашій «ДНК», які повідомляють нашому організму, як виробляти деякі важливі білки). На жаль, точна генетична причина, яка впливає на інші 10 відсотків (10%), ще не знайдена.

Найчастіше ці генетичні мутації передаються від батьків до дітей . Це означає, що якщо мати або батько мають мутацію, дитина також може її отримати. Однак у деяких людей з ГМО немає батьків, у яких є мутація. Це означає, що навіть якщо ні в кого в родині немає ГМО, іноді хтось може вперше захворіти. Це називається новою мутацією.

Які симптоми ГМО? Що ви бачите?

ГМО може спричинити утворення болючих утворень на одній або кількох кістках. Ці утворення називаються остеохондромою. Крім того, у вас можуть виникнути такі симптоми, як:

• Аномальний ріст кісток , включаючи зміни в кістках передпліччя. Іноді рука може здаватися трохи видовженою.
• Часті переломи кісток та розриви зон росту.
• Розбіжність у довжині кінцівок. Уявіть собі, що одна нога трохи коротша за іншу, або одна рука коротша за іншу.
• Неможливість правильно рухати суглобами, відчуття скутості в суглобах.
• Защемлення нервів може бути спричинене кістковими шпорами, що може викликати оніміння та біль.
• Передчасний остеоартрит , що означає передчасне зношування суглобів у молодому віці.
• Проблеми з гомілковостопним або колінним суглобом, біль під час ходьби.
• Короткочасний та довготривалий біль . Цей біль іноді важко переносити.
• Низький зріст .

Деякі діти відчувають сильніший біль, коли ці пухлини розвиваються поблизу кровоносних судин або нервів. Однак іноді ці пухлини можуть бути безболісними та виглядати просто як утворення.

Важливо: Якщо ви бачите такі ущільнення на тілі вашої дитини або якщо ваша дитина часто скаржиться на біль у кістках, зверніться до лікаря.

Чи є цей стан HMO заразним від однієї людини до іншої?

Ні, ГМО не є заразним захворюванням . Це означає, що воно не передається від однієї людини до іншої через дотик або перебування в безпосередній близькості, як застуда. Це повністю генетичне захворювання.

Однак, якщо у вас ГМО, існує близько 50% ймовірності , що ви передасте своїй дитині генну мутацію, яка викликає це захворювання.Так. Це означає, що ймовірність становить 50% у кожній вагітності.

Як лікарі визначають статус HMO?

Ви або лікар вашої дитини можете помітити утворення пухлини на кістці або поблизу неї, або інші симптоми ГМО (наприклад, невеликий набряк, біль). Лікарі спочатку:

1. Ретельно розпитати про історію хвороби сім'ї . Перевірити, чи хтось у сім'ї мав це захворювання.

2. Повний фізичний огляд . Перевірка наявності утворень, їх розміру та рухливості суглобів.

Які медичні обстеження проводяться?

Після фізичного огляду лікарі зазвичай рекомендують пройти візуалізаційні тести для підтвердження статусу ГМО.

• Першим кроком часто є рентген . Рентген може чітко показати ці пухлини остеохондроми.
• Іноді, щоб дізнатися більше про пухлину або з'ясувати, чи впливає вона на такі речі, як нерви, вам також може знадобитися пройти такі тести:
• Комп'ютерна томографія
• МРТ (МРТ)

Саме на основі інформації, отриманої з цих тестів, лікарі визначають, чи потрібно їм мати медичне страхування (HMO), чи ні.

Як лікується ГМО? Які є варіанти?

Лікування ГМО не однакове для всіх. Воно залежить від ваших симптомів, кількості пухлин, їхнього розташування та наслідків, які вони мають . Лікарі можуть рекомендувати такі методи лікування, як:

• Спостереження за пухлиною / пильне очікування: Іноді, якщо пухлина не викликає жодних серйозних проблем або болю, лікарі можуть рекомендувати почекати деякий час, щоб побачити, чи пухлина зростає або спричиняє проблеми. Це називається «пильним очікуванням».
• Знеболення: якщо є біль, можна дати ліки (такі як парацетамол або ібупрофен) для його купірування. Іноді можуть знадобитися сильніші знеболювальні засоби.
• Фізіотерапія: Фізіотерапевт навчає вправам, які допомагають підтримувати рухливість суглобів і зміцнювати м’язи. Це також може допомогти зменшити біль.
• Хірургія:
• Хірургічне втручання з видалення однієї або кількох пухлин: якщо пухлина викликає нестерпний біль, тисне на нерв, перешкоджає руху суглоба або є підозра, що пухлина може бути злоякісною, пухлину можуть видалити хірургічним шляхом.
• Хірургічне втручання для подовження або випрямлення кінцівок, які ростуть неправильно: якщо рука або нога вкорочена або розтягнута через ГМО, існують спеціальні операції для її виправлення.

Чи можуть виникнути ускладнення від лікування?

У деяких людей, які перенесли операцію з видалення пухлин остеохондроми, можуть залишитися рубці.Як і при будь-якій операції, існує невеликий ризик інфекції або пошкодження нервів. Однак лікарі роблять усе можливе, щоб мінімізувати ці ризики.

Чи є спосіб уникнути ситуації з HMO?

Насправді, ви нічого не можете зробити, щоб запобігти ГМО, оскільки це генетичне захворювання.

Однак, якщо ви знаєте, що хтось у вашій родині має ГМО, і ви очікуєте дитину, ви можете розглянути можливість проведення пренатального генетичного тестування під час вагітності, щоб з'ясувати, чи успадкувала ваша дитина це захворювання. Наприклад:

• «Біопсія ворсин хоріона (CVS)»
• Генетичний амніоцентез

Ці тести можуть допомогти заздалегідь визначити, чи є у ембріона ГМО. У деяких випадках, якщо ви використовуєте методи штучного запліднення (наприклад, ЕКЗ), також може бути варіантом передімплантаційне генетичне тестування. Поговоріть зі своїм лікарем про це, щоб дізнатися більше.

Як мені дізнатися, чи є в моєї дитини ризик розвитку ГМО?

Якщо у вас, вашого чоловіка/дружини або близького члена родини є ГМО, дуже важливо повідомити про це лікаря, оскільки дитина також може бути в групі ризику.

Якщо немає сімейного анамнезу, ризик розвитку ГМО у дитини дуже низький. Однак, як я вже казав раніше, це також може бути спричинено новою мутацією, тому це не є повністю виключеним.

Чого мені очікувати, якщо в моєї дитини є медичне страхування (HMO)?

Якщо у вашої дитини є остеохондрома (ГМО), стан може відрізнятися від дитини до дитини. У деяких дітей може розвинутися лише кілька пухлин остеохондроми, або ж у них може розвинутися багато пухлин.

Гарна новина полягає в тому, що в більшості випадків після того, як зони росту дитини закриваються, а це означає, що зріст дитини та довжина кісток перестають збільшуватися, ці пухлини більше не ростуть.

Але у деяких людей, навіть після закриття зон росту, вони можуть рецидивувати. Це трапляється досить рідко.

ГМО також може спричиняти інші симптоми. Деякі діти та дорослі можуть відчувати втому , біль та труднощі з рухами тіла або виконанням завдань.

Не всім людям з ГМО потрібне лікування. Але деяким може знадобитися хірургічне втручання або фізіотерапія. Лікарі також можуть рекомендувати ліки або інші методи лікування, щоб допомогти контролювати біль.

Як довго триватиме ця ситуація?

ГМО – це довічний стан . Це означає, що його неможливо повністю вилікувати. Однак більшість людей з цими доброякісними остеохондромами мають нормальну тривалість життя .Жити можливо. Найголовніше — контролювати симптоми, отримувати необхідне лікування та підтримувати хорошу якість життя. Завжди обговорюйте з лікарем варіанти лікування, які допоможуть вашій дитині залишатися здоровою та щасливою.

Чи можуть пухлини остеохондроми перетворитися на ракові? Цього бояться багато людей.

Це справді важливе питання. Так, дуже рідко , тобто дуже рідко , пухлини остеохондроми у людей з ГМО можуть ставати злоякісними. Від 2% до 5% людей з ГМО (тобто від 2 до 5 зі 100) розвивається цей тип раку. Коли це трапляється, ці доброякісні пухлини перетворюються на рак кісток, який називається «хондросаркома» або «остеосаркома».

Ваш лікар може запідозрити, що остеохондрома може бути злоякісною, якщо:

• Якщо у вашої дитини з'являються нові родимки після статевого дозрівання або якщо існуюча родимка раптово починає швидко рости.
• Якщо раніше безболісна остеохондрома раптово стає болючою або якщо існуючий біль стає дуже сильним.
• Якщо хрящова кришка на вершині пухлини має товщину більше 2 сантиметрів (це видно за допомогою МРТ).

Багато ракових пухлин можна видалити хірургічним шляхом. Залежно від стадії раку, чи поширився він (метастазував), вашій дитині може не знадобитися додаткове лікування (наприклад, хіміотерапія або променева терапія). Саме тому важливо регулярно проходити обстеження.

Як доглядати за дитиною з ГМО? Що ми можемо зробити як батьки?

Якщо у вашої дитини ГМО, дуже важливо звертати увагу на симптоми вашої дитини .

• Якщо у вашої дитини з'являться будь-які нові симптоми , особливо раптова зміна розміру пухлини, посилення болю або оніміння, негайно повідомте свого лікаря.
• Чітко дотримуйтесь інструкцій лікаря (як приймати ліки, як займатися фізичними вправами та коли приходити на аналізи).
• Якщо ваша дитина відчуває біль, не дозволяйте їй терпіти. Поговоріть зі своїм лікарем і знайдіть способи впоратися з болем.
• Подумайте також про психічне здоров'я вашої дитини. Життя в такій ситуації іноді може бути для дитини викликом. Поговоріть зі своєю дитиною, підтримайте її.

Коли мені слід звернутися за медичною допомогою, якщо у моєї дитини ГМО? Які невідкладні стани?

Якщо вашій дитині поставили діагноз ГМО, негайно зверніться за медичною допомогою у таких випадках:

• Якщо у дитини розвиваються нові пухлини .
• Якщо ви відчуваєте, що шишка раптово збільшується .
• Якщо біль раптово посилюється або якщо виникає новий, сильний біль (особливо після статевого дозрівання).
• Де є грудкаЯкщо шкіра червона, набрякла та тепла на дотик (це може бути ознакою інфекції).
• Якщо ви відчуваєте оніміння або слабкість у руці чи нозі.

Не ігноруйте ці симптоми. Своєчасне звернення до лікаря може запобігти розвитку серйозних проблем.

Чи можуть діти з ГМО розвинути аутизм?

Деякі батьки також запитують про це. Медичні експерти повідомили про кілька випадків у дітей з ГМО та станом, який називається «розлад аутистичного спектру». Однак вони досі не знають напевно, чи існує певний, прямий зв'язок між цими двома станами. Дослідники все ще вивчають, чи сприяють генетичні мутації (гени «EXT1», «EXT2»), що викликають ГМО, також розвитку аутизму. Наразі остаточного висновку з цього приводу не зроблено.

Нарешті, найважливіші речі, які вам потрібно пам'ятати

СМО, що розшифровується як «Спадкові множинні остеохондроми» (іноді їх називають «Множинними спадковими екзостозами»), – це генетичне захворювання, при якому доброякісні пухлини (остеохондроми) утворюються вздовж кісток та в зонах росту у дітей та молодих людей.

Хоча ГМО є довічним захворюванням, воно може спричиняти біль та зміни скелета. Однак такі методи лікування, як хірургічне втручання, фізіотерапія та знеболення, можуть значно полегшити симптоми, виправити деформації кісток та допомогти вам жити повноцінним життям.

Найголовніше – не панікувати та не піддаватися паніці, якщо у вашої дитини є ці симптоми, а якомога швидше звернутися до кваліфікованого лікаря. Відкрито поговоріть з лікарем та вирішіть, які обстеження потрібні вашій дитині та яке найкраще лікування. Ваша підтримка та розуміння стануть великою силою для вашої дитини, щоб вона успішно жила з цим станом.

Спадкові множинні остеохондроми, множинні спадкові екзостози, остеохондроми, пухлини кісток, генетичні захворювання, дитячі хвороби, біль у кістках