Чи є у вашої дитини проблеми з розвитком мозку? Дізнайтеся про голопрозенцефалію (ГПЕ)

Словами неможливо висловити радість і любов, які ми відчуваємо, коли дивимося на новонароджену дитину, чи не так? Але іноді наші малюки можуть з'явитися на світ із проблемами зі здоров'ям, яких ми не очікуємо. Сьогодні ми поговоримо про вроджений дефект, який є дещо складним, але про який нам слід знати.

Що таке голопрозенцефалія (ГПЕ)?

Простіше кажучи, голопрозенцефалія, також відома як ГПЕ, – це вроджений стан, який виникає, коли дитина ще перебуває в утробі матері. Це вроджений дефект. При цьому стані мозок плода неправильно розділяється на праву та ліву півкулі під час розвитку. Чи знаєте ви, що наш мозок зазвичай поділяється на дві основні частини: праву та ліву півкулі. Ці дві півкулі з'єднані одна з одною та обмінюються інформацією через пучок нервових волокон, який називається мозолистим тілом. Крім того, кожна з цих півкуль поділяється на інші частини, такі як лобова частка, тім'яна частка, потилична частка та скронева частка.

Цей поділ мозку на частини дуже важливий. Оскільки цей поділ допомагає мозку обробляти багато інформації одночасно та виконувати різні дії. Отже, як і у випадку з «(HPE)», якщо цей поділ не відбувається, поки мозок розвивається належним чином, це може спричинити низку фізичних проблем та проблем, пов'язаних з нервовою системою.

Цей стан, який називається «ГПЕ», виникає дуже рано у розвитку плода. Це означає, що він може виникнути ще до того, як ви дізнаєтеся про вагітність. Існують різні типи голопрозенцефалії, їхня тяжкість та симптоми різняться. Спосіб, яким цей стан впливає на кожну дитину, також може відрізнятися.

Які основні типи голопрозенцефалії (ГПЕ)?

Існує три основні типи голопрозенцефалії (ГПЕ). Давайте розглянемо їх у порядку найважчого та найменш тяжкого:

Алобарна голопрозенцефалія

Це найважчий тип . Тут відбувається те, що мозок плода взагалі не розділяється на дві півкулі. В результаті структури, розташовані між мозком та обличчям, втрачаються, а порожнини мозку зливаються. Поряд з цим спостерігаються серйозні деформації обличчя. Найчастіше діти з цим типом «(HPE)» народжуються мертвими або помирають невдовзі після народження.

Напівдолева голопрозенцефалія

При цьому типі мозок плода лише частково розділений на дві півкулі . Це відбувається тому, що ліва частина мозку з'єднана з правою в ділянках, які називаються «лобовими частками» та «тім'яними частками». Крім того, лінія розділу між правою та лівою півкулями мозку, «міжпівкульна щілина», знаходиться лише в задній частині мозку.

Лобарна голопрозенцефалія

У цьому типі мозок плода значною мірою розділений на дві півкулі., але не повністю розділені. Хоча є дві півкулі (права та ліва), півкулі головного мозку з'єднані між собою у «фронтальній корі». Це найменш важка форма «(HPE)».

Середньо-міжпівкульний (MIH) варіант

Окрім цих трьох основних типів, існує четвертий підтип, який називається середньоміжпівкульним (MIH) варіантом. Тут мозок плода з'єднаний посередині.

Яка різниця між гідраненцефалією та голопрозенцефалією?

Вас можуть плутати ці дві назви. Гідраненцефалія та голопрозенцефалія – це вроджені вади, які впливають на мозок дитини, але між ними є різниця.

Гідраненцефалія – це втрата частини мозку вашої дитини. Це дуже рідкісний стан, який називається гідроцефалією (водяною головою). Немовлята з цим станом зазвичай мають збільшену голову.

Однак, голопрозенцефалія — це коли мозок неправильно розділяється на праву та ліву півкулі на ембріональній стадії. Ви розумієте цю різницю?

На кого впливає цей стан? Наскільки поширений він?

Голопрозенцефалія (ГПЕ) – це стан, який вражає плоди, що розвиваються в утробі матері. Зазвичай він виникає протягом другого та третього тижнів розвитку плода. Це означає, що часто це відбувається ще до того, як ви дізнаєтесь про вагітність.

Дослідники підрахували, що голопрозенцефалія вражає приблизно 1 з 250 плодів на ранній ембріональній стадії (другий і третій тижні вагітності). Однак більшість цих вагітностей закінчуються викиднем або мертвонародженням.

Таким чином, голопрозенцефалія є рідкісним станом у живонароджених, що зустрічається приблизно у 1 з 16 000 живонароджених.

Які симптоми голопрозенцефалії (ГПЕ)?

Оскільки існують різні типи голопрозенцефалії (ГПЕ), тяжкість та симптоми можуть значно варіюватися. Це означає, що ці симптоми можуть відрізнятися від дитини до дитини.

Поширені симптоми

До поширених симптомів ГПЕ належать:

• Затримки розвитку.
• Інтелектуальна недостатність.
• Епілепсія та судоми.
• Наявність маленької голови (мікроцефалія).
• Велика голова (макроцефалія).
• Надмірне накопичення рідини в мозку (гідроцефалія).
• Аномалії обличчя .
• Аномалії зубного ряду (наприклад, наявність одного центрального різця).
• Розщеплення губи та/або піднебіння.
• Складність контролю температури тіла, частоти серцевих скорочень та дихання.
• Труднощі з їжею.

Характеристики Alobar HPE

Це найважчий тип, тому симптоми сильніші:

• Наявність одного ока (циклопія), занадто близько посаджені очі (етмоцефалія) або взагалі відсутність очей (анофтальмія).
• Наявність дуже маленьких очних яблук (мікрофтальмія) та трубкоподібного носа (хоботка).
• Плоский ніс із близько посадженими очима (орбітальний гіпотелоризм) або розщелина губи, яка виникає посередині губи (серединна розщелина губи) або з обох боків (двостороння розщелина губи).

Характеристики напівдольового високоточного полімерного матеріалу (HPE)

• Близько розташовані очі (орбітальний гіпотелоризм), дуже маленькі очні яблука (мікрофтальмія) або одне або декілька очей (анофтальмія).
• Сплощення перенісся та кінчика носа.
• Одна ніздря.
• Серединна розщелина губи або двостороння розщелина губи.
• Розщеплення піднебіння.

Характеристики Лобарного ТПЕ

Це найменш важкий тип, але ви можете спостерігати такі симптоми:

• Двостороння розщелина губи.
• Крупний план очей.
• Плоский або запалий ніс.

Цей стан, який називається голопрозенцефалією, також може виникати як частина кількох різних генетичних синдромів. Кожен із цих синдромів має свої унікальні ознаки та симптоми.

Що викликає голопрозенцефалію (ГПЕ)?

Зазвичай мозок плода поділяється на дві півкулі на ранніх стадіях розвитку. Голопрозенцефалія (ГПЕ) виникає, коли передня частина мозку, прозенцефалон, неправильно розділяється на праву та ліву півкулі. Тобто, замість того, щоб ліва та права сторони передньої частини мозку були повністю розділеними, між ними існує аномальний зв'язок.

Зокрема, голопрозенцефалія може бути спричинена:

• Мутації трапляються щонайменше в 14 різних генах .
• Хромосомні аномалії .
• Певні генетичні синдроми .

Однак у багатьох випадках лікарі не можуть знайти точну причину.

Генетичні мутації

Генетична мутація – це зміна послідовності вашої ДНК. Ця послідовність ДНК надає вашим клітинам інформацію, необхідну для виконання їхніх функцій. Тому, якщо частина послідовності ДНК є неповною або пошкодженою, у вас можуть виникнути симптоми генетичного захворювання.

Дитина може успадкувати генетичну мутацію від одного або обох батьків, залежно від того, як вона передається. Однак деякі мутації також виникають випадково, тобто ні в кого в родині немає мутації в анамнезі.

Вчені пов'язали мутації в наступних генах із цим станом (HPE):

• `Тссс`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Ці мутації призводять до порушення належного функціонування генів та білків, які вони виробляють. Саме це впливає на розвиток мозку плода та спричиняє голопрозенцефалію.

Хромосомні аномалії

У всіх нас у клітинах є 46 хромосом, розташованих у 23 парах. Ці хромосоми несуть нашу ДНК. Простіше кажучи, вони містять інструкції для росту та функціонування нашого організму. Один набір хромосом ми отримуємо від матері, а інший — від батька.

Близько третини дітей, народжених з голопрозенцефалією, мають хромосомну аномалію. Хромосомною аномалією, яка найчастіше асоціюється з голопрозенцефалією, є наявність трьох копій хромосоми 13, відома як трисомія 13. Трисомія 18 (три копії хромосоми 18) та триплоїдія (наявність 69 хромосом у клітині замість нормальних 46) також можуть спричиняти голопрозенцефалію.

Генетичні синдроми

Іноді голопрозенцефалія може виникати як частина певних генетичних синдромів, які викликають інші медичні проблеми на додаток до ГПЕ.

Деякі з генетичних синдромів, пов'язаних з HPE:

• (синдром Хартсфілда)
• `(Синдром Калмана два)`
• `(синдром Штайнфельда)`
• (синдром Сміта-Лемлі-Опіца)
• `(Синдром Стромме)`

Як діагностується голопрозенцефалія (ГПЕ)?

Лікарі часто можуть діагностувати голопрозенцефалію (ГПЕ), особливо важкі випадки, ще до народження дитини, за допомогою пренатального ультразвукового дослідження. Стан також можна діагностувати пренатально за допомогою МРТ (магнітно-резонансної томографії) плода.

Хоча ці пренатальні тести візуалізації можуть виявити гострое погіршення стану голови (ГПЕ), ГПЕ часто діагностують після народження дитини , коли починають проявлятися аномалії обличчя або неврологічні проблеми. Потім для підтвердження діагнозу проводяться дослідження голови.

Діагноз у немовлят з дуже легкими формами голопрозенцефалії може бути поставлений лише приблизно у віці одного року. У таких випадках затримки розвитку можуть бути ознакою проблеми з нервовою системою. Після цього лікарі призначать дослідження мозку за допомогою візуалізації.

Діагностичні тести

Лікарі використовують такі методи візуалізації для діагностики голопрозенцефалії після народження дитини:

• Ультразвукове дослідження голови: Ультразвукове дослідження (також відоме як сонографія) – це безболісний, неінвазивний метод візуалізації, який використовує високочастотні звукові хвилі для створення зображень або відео тканин, таких як внутрішні органи або кровоносні судини.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку:МРТ-сканування також є безболісним обстеженням. Воно може отримати дуже чіткі зображення структур і тканин мозку вашої дитини. МРТ використовує великий магніт, радіохвилі та комп’ютер. Рентгенівські промені (випромінювання) не використовуються.
• Комп'ютерна томографія (КТ) голови: КТ – це тест, який використовує рентгенівські промені та комп'ютер для створення багатьох тривимірних (3D) зображень досліджуваної частини тіла (у цьому випадку голови та мозку вашої дитини).

Якщо можливо, лікарі проведуть дослідження ДНК, включаючи хромосомний аналіз, цитогенетичні та молекулярні тести, щоб визначити точну причину ГПЕ.

Якщо генетичне тестування виявляє хромосомну або генетичну проблему, пов'язану з голопрозенцефалією, ваш лікар може рекомендувати вам звернутися за генетичною консультацією, якщо ви плануєте мати ще одну дитину.

Які методи лікування голопрозенцефалії (ГПЕ)?

На жаль, наразі не існує ліків або основного методу лікування голопрозенцефалії (ГПЕ). Натомість лікарі лікують кожну дитину з ГПЕ на основі її конкретних симптомів. Це означає, що варіанти лікування різняться від дитини до дитини.

Ці методи лікування можуть вимагати спільних зусиль команди різних спеціалістів. Вони можуть включати:

• Педіатри
• Неврологи
• Ендокринологів
• Пластичні хірурги
• Ерготерапевти та фізичні терапевти
• Команда паліативної допомоги
• Команда комплексного догляду

Таких людей можна включити.

Поширені методи лікування

Ось деякі з найпоширеніших методів лікування ГПЕ:

• Протисудомні препарати для запобігання, зменшення або контролю судом.
• Якщо у вашої дитини гідроцефалія, її можна лікувати за допомогою вентрикулоперитонеального (ВП) шунта.
• Ліки, трудотерапія та фізіотерапія можуть допомогти при рухових розладах, таких як м'язова скутість (спастичність) та мимовільні рухи (дистонія).
• Пластична реконструктивна хірургія при розщелині губи та піднебіння або інших рисах обличчя.
• Ліки для лікування гормонального дисбалансу в гіпофізі.
• Вжиття заходів для покращення харчування дітей з труднощами годування. Наприклад, годування через зонд у шлунок (гастростомічний зонд - G-зонд).

Все це робиться для того, щоб забезпечити дитині найкращу можливу якість життя.

Чи можна запобігти голопрозенцефалії (ГПЕ)?

На жаль, голопрозенцефалія (ГПЕ) зустрічаєтьсяБагатьом випадкам неможливо запобігти. Це пояснюється тим, що вони часто спричинені «прихованими» спадковими генетичними проблемами. Якщо ви плануєте мати дитину, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування, щоб зрозуміти ризик розвитку у вашої дитини генетичного захворювання або спадкової генної мутації, такої як панкреатит-епітелія.

Однак вчені визначили деякі фактори ризику, які можуть збільшити ймовірність розвитку голопрозенцефалії у плода. До них належать:

• Діабет: Якщо у вас був діабет 1 або 2 типу до вагітності, у вас може бути підвищений ризик народження дитини з гестаційним діабетом. Це не слід плутати з гестаційним діабетом, який виникає під час вагітності.
• Дефіцит фолієвої кислоти (фолієвої кислоти): Фолат, природна форма вітаміну B9, необхідний для здорового розвитку плода, особливо головного та спинного мозку. Дефіцит фолієвої кислоти до та під час вагітності може збільшити ризик народження дитини з гіпотрофією плода (ГПЕ).
• Вплив тератогенів: Тератогени – це речовини або фактори, що викликають проблеми з розвитком плода та призводять до вроджених вад. Вплив тератогенів, таких як етанол (спирт), ретиноєва кислота та мікотоксини (токсини цвілі) з їжі, може збільшити ризик народження дитини з голопрозенцефалією.

Тому дуже важливо дотримуватися здорового способу життя, харчуватися збалансовано та дотримуватися медичних порад під час та до вагітності.

Який прогноз для голопрозенцефалії (ГПЕ)?

Прогноз для голопрозенцефалії (ГПЕ) залежить від тяжкості стану та конкретної причини.

Прогноз для ГПЕ середнього та тяжкого ступеня загалом несприятливий. Дуже мало дітей з ГПЕ середнього та тяжкого ступеня доживають до дорослого віку. Діти з ГПЕ легкого та середнього ступеня зазвичай доживають до дорослого віку, але їм часто доводиться жити з медичними ускладненнями, пов'язаними з ГПЕ.

Багатьом дітям з голопрозенцефалією потрібні щоденні ліки та методи лікування для запобігання судомам та лікування інших ускладнень.

Тривалість життя

Тривалість життя людини з голопрозенцефалією (ГПЕ) залежить від типу ГПЕ та основної причини цього стану.

Немовлята з алобарною формою ГПЕ (найважчою формою) зазвичай помирають мертвонародженими або невдовзі після народження, або протягом перших шести місяців життя.

Більше 50% дітей з напівчастковою або частковою ГПЕ та без інших аномалій органів виживають щонайменше 12 місяців.

Діти з легкими формами ГПЕ зазвичай доживають до дорослого віку.

Якщо в моєї дитини голопрозенцефалія (ГПЕ), чого мені очікувати?

Це дуже важливо. Пам’ятайте, що жодні дві дитини з голопрозенцефалією (ГПЕ) не мають однакового перебігу захворювання. Немає можливості точно знати, як саме воно вплине на вашу дитину. Найкраще, що ви можете зробити, щоб підготуватися до майбутнього, – це поговорити зі спеціалістами, які досліджують та лікують голопрозенцефалію. Вони можуть надати вам більше інформації з цього питання.

Як доглядати за дитиною з голопрозенцефалією (ГПЕ)?

Щоб допомогти доглядати за вашою дитиною з голопрозенцефалією (ГПЕ), дотримуйтесь цих порад її лікарів:

• Приймайте будь-які призначені ліки згідно з інструкцією.
• Зверніться для оцінки розвитку та терапії.
• Обов’язково відвідуйте всі наступні медичні огляди.

Голопрозенцефалія може спричиняти когнітивні, неврологічні та/або рухові проблеми. Багато дітей з ГПЕ мають проблеми з розвитком і можуть потребувати допомоги у повсякденних справах протягом усього життя.

Медична команда вашої дитини може відповісти на ваші запитання та надати вам підтримку. Вони також можуть скерувати вас до груп підтримки у вашому регіоні або онлайн. Пам’ятайте, що ви не самотні.

Коли мені слід звернутися до лікаря моєї дитини?

Якщо вашій дитині поставили діагноз голопрозенцефалія (ГПЕ), їй потрібно буде регулярно відвідувати лікаря, щоб переконатися, що лікування ефективне, та оцінити прогрес у розвитку.

Дізнатися, що у вашої дитини голопрозенцефалія, може бути важко. Але знайте, що ви не самотні. Існує багато ресурсів, які можуть допомогти вам та вашій родині. Важливо поговорити з лікарем, який добре обізнаний з цим станом. Це допоможе вам дізнатися більше про те, як це вплине на вашу дитину та як до цього підготуватися.

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Голопрозенцефалія (ГПЕ) – це складний вроджений дефект, який виникає, коли мозок дитини в утробі матері неправильно розділяється на дві півкулі.

• Існують різні типи та рівні тяжкості , тому симптоми відрізняються від дитини до дитини.
• Часто задіяні генетичні причини та хромосомні аномалії , але іноді причину неможливо знайти.
• Хоча його можна виявити до народження за допомогою ультразвукового дослідження або МРТ, часто його виявляють лише після народження.
• Специфічного лікування немає , але існують різні методи лікування для контролю симптомів та підтримки дитини.
• Прогноз залежить від тяжкості захворювання. У легких випадках діти можуть дожити до дорослого віку.
• Якщо ви вагітні або плануєте вагітність, будьте обережні з такими речами, як контроль діабету та прийом фолієвої кислоти.
• Ви не самотні в цій ситуації. Ви можете отримати допомогу від лікарів, консультантів та груп підтримки. Точна інформація та підтримка дуже важливі.

Голопрозенцефалія , ГПЕ, розлади мозку, вроджені вади розвитку, розвиток плода, генетичні захворювання, хромосомні аномалії, здоров'я вагітності, здоров'я дитини