Давайте дізнаємося про хворобу Лафори. Чи є у вашої дитини ці симптоми?

Ваша дитина постійно метушиться? Або їй важко зосередитися на шкільних завданнях? Можливо, вона помітила зміни у своїй мові чи поведінці? Це речі, на які ми іноді не звертаємо особливої ​​уваги, але вони можуть бути ознаками рідкісного захворювання, яке називається хворобою Лафора. Тож давайте сьогодні трохи поговоримо про це, добре?

Що таке хвороба Лафора?

Простіше кажучи, хвороба Лафора – це тип епілепсії. Вона характеризується частими нападами (судомами) та поступовим зниженням здатності дитини мислити, запам'ятовувати та розуміти речі (когнітивні функції). Ви також можете почути, як лікар називає її «прогресуючою міоклонусною епілепсією Лафора». Це повна медична назва цього захворювання.

Ці симптоми зазвичай починаються в пізньому дитинстві, приблизно у восьмирічному віці, або в ранньому дорослому віці. Сумно те, що ці симптоми з часом погіршуються. Навіть за умови лікування хвороба Лафори може спричинити небезпечні для життя ускладнення протягом 10 років. Однак, завдяки новим дослідженням та вдосконаленим методам лікування, деякі діти живуть довше, ніж очікувалося. Тож не втрачайте надії.

Чи вражає хвороба Лафори багатьох людей?

Так, це дуже рідкісне захворювання . Дослідження, проведені по всьому світу, показують, що приблизно чотири людини на мільйон людей щорічно розвивають це захворювання. Однак це число може бути вищим. Це пояснюється тим, що деяким людям не ставлять діагноз належним чином або про захворювання не повідомляють, тому ці цифри можуть здаватися заниженими.

Які симптоми хвороби Лафори?

Дитина з хворобою Лафори може відчувати один або декілька з наступних симптомів:

• Судоми: це основний симптом.
• Когнітивний спад: дитина може не розуміти уроки та мати труднощі з вивченням нового.
• Труднощі з мовленням: може спостерігатися нечітка вимова слів та уповільнення мовлення.
• Втрата рівноваги, наприклад, хитання під час ходьби (проблеми з рівновагою та координацією): Зокрема, може бути важко ходити по прямій лінії, наприклад, робити помилки під час утримання речей.
• М'язова скутість (спастичність): стає важко згинати або випрямляти кінцівки, відчувається скутість тіла.
• Зміни в поведінці: Ви можете стати більш впертими, ніж раніше, або ж просто розлютитися.
• Перепади настрою: Іноді можуть виникати стани, схожі на депресію , тобто ви постійно відчуваєте смуток, без жодного інтересу до чогось. Або ж може розвинутися апатія.
• Втрата пам'яті та такі стани, як деменція: ви забуваєте навіть найдрібніші речі, і з часом можете навіть не пам'ятати, хто ви і де ви знаходитесь.

Типи судом, що спостерігаються при хворобі Лафори

У вашої дитини можуть бути різні типи судом із синдромом Лафори. Давайте розглянемо, що це таке:

• Міоклонічні судоми: це дуже швидкі, раптові, мимовільні посмикування м’язів. Вони можуть бути короткими, як розряд електричного струму. Цей тип судом найчастіше спостерігається при хворобі Лафора.
• Потиличні судоми: це може спричинити раптову втрату зору або галюцинації.
• Тоніко-клонічні судоми: це те, що багато людей називають «судомами». М’язи тіла стають скутими та ривками.
• Абсансні напади: при цьому стані дитина раптово припиняє щось робити і просто дивиться в порожнечу. Вона приходить до тями протягом кількох секунд.
• Складні парціальні напади: це також може включати порожній погляд, безцільне струшування кінцівок або повторення однієї й тієї ж дії знову і знову.
• Атонічні судоми: це коли м’язи тіла раптово втрачають силу, що призводить до падіння дитини на землю.

Ці напади стають сильнішими з прогресуванням захворювання та частішими. Хоча лікарі можуть контролювати їх на ранніх стадіях, з часом це стає складніше.

Як симптоми Лафори поступово посилюються

Симптоми хвороби Лафори з часом погіршуються. Це може тривати від кількох місяців до кількох років. Спочатку ці симптоми проявляються як незначні подразнення, але поступово обмежують здатність дитини виконувати повсякденні завдання та взаємодіяти з іншими.

Уявіть собі, приблизно через шість років після встановлення діагнозу хвороби Лафори близько половини пацієнтів втрачають контроль над своїми рухами . Ваша дитина може не вміти самостійно ходити, говорити чи сидіти. У певний момент їй може знадобитися цілодобовий догляд, щоб їй було комфортно. Сумно це чути, але важливо знати про це.

Коли починаються симптоми Лафори?

Симптоми Лафори зазвичай починаються у віці від 8 до 19 років. Найчастіше це захворювання зустрічається у віці від 14 до 16 років. Однак іноді це захворювання може вражати дітей віком від 5 років.

Яка причина хвороби Лафори?

Основною причиною хвороби Лафори є генетична мутація.Якщо бути точним, хвороба спричинена мутацією в генах «EPM2A» або «EPM2B (NHLRC1)». Це відбувається так: коли дитина зачата, вона повинна отримати по одній копії цього мутованого гена як від матері, так і від батька. У медичній термінології це називається «аутосомно-рецесивним» успадкуванням .

Ці гени, які називаються «EPM2A» або «EPM2B», відповідають за правильну обробку речовини під назвою глікоген , яка зберігає енергію в нашому організмі. Коли ці гени змінюються, інструкції щодо правильної обробки глікогену плутаються. Тоді трапляється так, що цей глікоген не використовується належним чином, і утворюються маленькі грудочки (так звані тільця Лафори) . Ці тільця Лафори відкладаються в клітинах нашої нервової системи, м’язів, внутрішніх органів і тканин. Тоді наша нервова система та інші органи, де відкладаються ці тільця Лафори, не можуть функціонувати належним чином. Це причина симптомів хвороби Лафори. Розумієте?

Хто має підвищений ризик розвитку хвороби Лафори?

Хворобою Лафори може захворіти будь-хто, але вона частіше зустрічається у людей, які проживають у країнах Середземномор'я (таких як Іспанія, Франція та Італія), країнах Північної Африки, Індії та Пакистані .

Які можливі ускладнення хвороби Лафори?

Хвороба Лафори може спричинити стан, який називається «епілептичний статус», тобто стан, при якому напади тривають більше 15 хвилин поспіль, або коли напад закінчується, а потім настає інший напад, перш ніж людина приходить до свідомості. Це небезпечний для життя медичний стан.

Коли хвороба Лафори переходить у важку форму, тільця Лафори, про які я згадував раніше, накопичуються в організмі дитини, що призводить до порушення функціонування частин тіла, а іноді й до повної зупинки їхньої роботи. Це є причиною швидкої смерті від цієї хвороби.

Як діагностується хвороба Лафори?

Зазвичай, коли у дитини починаються судоми, батьки або опікуни звертаються до лікаря. Лікар проведе фізичний огляд, неврологічний огляд і запитає про симптоми та історію хвороби вашої дитини.

Потім вони призначать кілька аналізів, щоб з'ясувати справжню причину цих симптомів. Ці аналізи можуть включати:

• ЕЕГ (електроенцефалограма - ЕЕГ): це дослідження вимірює електричну активність мозку.
• МРТ (магнітно-резонансна томографія - МРТ): це дослідження дає детальне зображення мозку.
• Біопсія шкіри: Іноді береться невеликий шматочок шкіри та перевіряється на наявність тілець Лафори.
• Генетичний тест:Це підтвердить, чи є якісь зміни в генах, про які я згадував раніше.

Таким чином, вам, можливо, доведеться звернутися до кількох лікарів і провести кілька аналізів, щоб точно діагностувати стан вашої дитини. Але пам’ятайте, що всі аналізи призначені для виключення інших захворювань зі схожими симптомами та допоможуть вам знайти правильне лікування для вашої дитини.

Як лікується хвороба Лафори?

Насправді, ліків від хвороби Лафори поки що немає . Сучасні методи лікування в основному спрямовані на контроль симптомів. Вони можуть включати:

• Протисудомні препарати для контролю початку нападу.
• Особливо при міоклонічних судомах можна призначати такі препарати, як вальпроєва кислота, перампанел або бензодіазепіни .
• Фізична терапія або трудотерапія можуть допомогти підтримувати м'язову силу якомога довше.

Зі погіршенням симптомів їх стає важче контролювати. Але медична команда, яка лікує вашу дитину, зробить усе можливе, щоб ваша дитина почувалася якомога комфортніше.

Який прогноз щодо хвороби Лафори?

Чесно кажучи, прогноз щодо хвороби Лафори не дуже хороший. Тобто, дитина може швидко померти від цієї хвороби. Як згадувалося раніше, ліків від неї поки що немає.

Після того, як вашій дитині буде поставлено діагноз синдрому Лафори, варто звернутися до генетичного консультанта . Він або вона зможе розповісти вам більше про цей стан, як він впливає на вашу дитину, а також дати поради щодо догляду за дитиною та де знайти підтримку, яка підходить вашій родині.

Багато сімей також вважають консультації з питань психічного здоров'я дуже корисними. Оскільки хвороба Лафори може швидко перейти в тяжку форму. Батькам дуже важко бачити, як ваша дитина страждає від симптомів, і як те, що раніше добре справлялося, поступово зникає. Це може суттєво вплинути на ваше психічне здоров'я. Тому дуже важливо піклуватися про себе та свою родину в цей складний час.

Яка тривалість життя людини з хворобою Лафори?

Середня тривалість життя дитини з хворобою Лафори становить близько 10 років після початку симптомів. Багато дітей доживають до молодого віку.

Чи можна запобігти хворобі Лафори?

Немає відомого способу запобігти хворобі Лафори. Однак, якщо ви плануєте створити сім'ю, ви можете поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування, щоб з'ясувати ризик народження дитини з цим спадковим захворюванням.

Коли мені слід відвести дитину до лікаря?

Для вашої дитиниЯкщо у вас вперше в житті стався напад, негайно зателефонуйте до служби невідкладної допомоги. Це дуже важливо.

Також повідомте лікаря, якщо у вашої дитини є щось із переліченого:

• Якщо спостерігаються будь-які зміни в поведінці чи настрої .
• Якщо у вас проблеми з рівновагою або координацією під час ходьби .
• Якщо здається, що важко говорити .
• Якщо ви постійно відчуваєте тривогу та маєте труднощі з розумінням шкільного завдання .

Які питання мені слід поставити лікарю моєї дитини?

Ви можете поставити такі запитання:

• «Лікарю, як я можу допомогти своїй дитині?»
• «Який вид лікування ви рекомендуєте?»
• «На які ще симптоми мені слід звернути увагу?»
• «Яким буде життя моєї дитини?»
• «Чи є якісь нові клінічні випробування щодо цієї хвороби?»

Бачити перший напад у вашої дитини, а потім кожен наступний, може бути страшним досвідом. Ви можете почуватися безпорадним або ніби просто чекаєте, поки пройдуть симптоми Лафори. Лафора – це дуже сумний стан. Але вам не потрібно проходити через це самотужки. Медична команда, яка лікує вашу дитину, готова допомогти вам. Вони спробують дати вашій дитині все необхідне та забезпечити їй комфорт.

Також медична команда вашої дитини може допомогти вам та решті вашої родини у цей складний час. Вам може бути корисним поговорити з консультантом з питань психічного здоров’я або приєднатися до групи підтримки з іншими, хто пережив подібний досвід. Пам’ятайте, що нові та вдосконалені методи лікування часто означають, що деякі діти живуть довше, ніж вони сподівалися. Тож ніколи не втрачайте надії.

Заключне послання

Хвороба Лафора – це дуже складне та рідкісне захворювання. Це нормально відчувати приголомшення та смуток, коли чуєш щось подібне. Однак найважливіше – знати, що ви не самотні. Є люди, які можуть забезпечити найкращу медичну допомогу вашій дитині та допомогти вам і вашій родині пережити цей важкий час. Завжди будьте в курсі нових досліджень та методів лікування. Завжди майте надію. Також не забувайте піклуватися про своє психічне здоров'я під час цієї подорожі. Чим сильнішими ви будете, тим краще буде для вашої дитини.

Хвороба Лафора , мігрень, напади, судоми, генетичні захворювання, дитячі хвороби, неврологічні захворювання, EPM2A, EPM2B, тільця Лафора, тільця Лафора