Ваша дитина завжди втомлена? У неї низький рівень цукру в крові? Це може бути пов'язано з хворобою накопичення глікогену (ХНГ)

Чи ваша дитина завжди почувається втомленою та млявою? Чи стоїть ваша дитина трохи осторонь, коли інші діти того ж віку бігають та граються? Або ваша дитина раптово блідне, пітніє та тремтить під час їжі? Як батьки, для вас нормально відчувати сильний страх, коли ви бачите такі речі. Хоча причин таких симптомів може бути багато, сьогодні ми поговоримо про дуже рідкісний, але дуже важливий стан, який викликає такі симптоми. Це хвороба накопичення глікогену, або скорочено (ГЗГ).

Простіше кажучи, що таке хвороба накопичення глікогену (ХНГ)?

Добре, давайте зрозуміємо це дуже просто. Уявіть, що наше тіло схоже на автомобіль. Автомобілю потрібен бензин для роботи. Так само нашому тілу потрібна енергія, щоб робити все це: бігати, стрибати, думати та молитися. Основним джерелом енергії в нашому організмі є глюкоза , яка є просто цукром. Ми отримуємо цю глюкозу з вуглеводної їжі, яку ми їмо, такої як рис, хліб та картопля.

Тепер, коли ми їмо, наш організм отримує більше глюкози, ніж йому потрібно для енергії в цей момент. То що ж робить наш розумний організм? Він зберігає цю додаткову глюкозу для подальшого використання. Це як заряджати портативний акумулятор на нашому телефоні. Такий спосіб зберігання глюкози називається глікогеном . Цей глікоген здебільшого зберігається в нашій печінці та м’язах .

Коли ми не їмо або коли витрачаємо багато енергії, наприклад, під час фізичних вправ, наш організм перетворює накопичений глікоген назад у глюкозу та використовує її як енергію.

Ось весь цей процес, тобто для перетворення глюкози на глікоген, а глікогену назад на глюкозу, нашому організму потрібен особливий тип білка. Ми називаємо їх ферментами . Це як найняти робітників на завод.

Хвороба накопичення глікогену (ХНГ) – це стан, який виникає, коли один або декілька з цих ферментів відсутні або не працюють належним чином в нашому організмі. Це означає, що організм не в змозі належним чином зберігати глікоген або використовувати накопичений глікоген, коли це необхідно. Це може призвести до таких проблем, як небезпечно низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) та м’язова слабкість.

Скільки існує типів ГСД?

Так. Як ми обговорювали раніше, існує багато типів ферментів, що беруть участь у метаболізмі глікогену. Отже, існує багато типів ГСД залежно від дефіциту кожного з цих ферментів. Наразі виявлено понад 19 типів. Хоча ми не знаємо багато про всі з них, ми добре розуміємо деякі з основних типів.

Ці типи ГСД переважно вражають печінку або м'язи.Але деякі типи також можуть спричиняти проблеми в інших частинах тіла. Лікарі називають ці типи за назвою ферменту, що бере участь, або за іменем вченого, який вперше відкрив це захворювання. З них найпоширенішою є ГСД I типу (ГСД I типу), також відома як хвороба фон Гірке.

Які основні симптоми ГСД? Як його розпізнати?

Симптоми ГСД можуть відрізнятися залежно від типу захворювання і навіть у людей з одним і тим самим типом. Найпоширеніший тип ГСД, тип I, зазвичай починає проявлятися, коли дитині три-чотири місяці . Однак деякі типи можуть проявлятися симптомами набагато пізніше, іноді навіть у молодому віці.

Два основні та найпоширеніші симптоми:

1. Низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія)

2. Швидка втома під час фізичних вправ або гри (непереносимість фізичних вправ)

Давайте розглянемо ці симптоми трохи детальніше.

Чому розвивається ГСД? Чи є це спадковим захворюванням?

Так, ГСД – це повністю спадкове захворювання . Це означає, що хвороба спричинена мутаціями в генах, які передаються від батьків до дітей.

Більшість гестаційних склерозів (ГСД) успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Простіше кажучи, це означає, що для розвитку захворювання у дитини обоє батьків повинні успадкувати мутований ген. Якщо ген успадковується лише від одного з батьків, дитина буде носієм і не проявлятиме симптомів.

Однак, деякі дуже рідкісні типи, такі як ГСД IX типу, успадковуються за схемою, яка називається Х-зчепленим успадкуванням . Це означає, що ген захворювання знаходиться на Х-хромосомі. Якщо хлопчик успадковує цей ген, у нього обов'язково розвинуться симптоми.

Як лікар точно діагностує це захворювання?

Оскільки ГСД є рідкісним захворюванням, діагностика може зайняти деякий час. Спочатку лікарю потрібно переконатися у відсутності інших поширених захворювань. Після того, як лікар розпитає про симптоми вашої дитини та огляне її, він часто рекомендує кілька аналізів.

Це може включати:

• Аналіз рівня цукру в крові натщесерце: Перевірка рівня цукру в крові перед сніданком. Якщо рівень цукру дуже низький, це може бути ознакою гестаційного дерматиту (ГСД).
• Аналіз крові на кетони: Коли організм не може використовувати глюкозу для отримання енергії, він спалює жир. У цей час виробляються хімічні речовини, які називаються кетонами. Рівень кетонів у крові може бути підвищеним у дітей з ГСД.
• Перевірка рівня холестерину в крові (ліпідний аналіз) та рівня сечової кислоти: ці рівні часто підвищені у дітей з ГСД.
• Проби функції печінки: ці тести допомагають визначити, чи пошкоджена печінка.
• УЗД черевної порожнини: це допомагає визначити, чи збільшена печінка (гепатомегалія).
• Генетичне тестування: це найкращий спосіб підтвердити захворювання. Береться зразок крові для перевірки на наявність мутацій у генах, що виробляють ферменти, пов'язані з невралгією гельмінтів.

У деяких випадках, щоб бути на 100% впевненим у діагнозі, лікар може рекомендувати взяти невеликий шматочок тканини з печінки або м'яза для дослідження (біопсії) .

Які є методи лікування цього? Чи це повністю виліковне?

На жаль, ліків від ГСД поки що немає. Але не хвилюйтеся.Існують дуже ефективні методи лікування, які можуть контролювати симптоми та допомогти дитині жити нормальним життям. Методи лікування різняться залежно від типу захворювання.

Головна мета — запобігти небезпечно низькому падінню рівня цукру в крові та підтримувати його на стабільному рівні.

Ось деякі методи лікування:

1. Годуйте часто: Особливо маленьких дітей, вони намагаються підтримувати стабільний рівень цукру в крові, годуючи їх кожні кілька годин.

2. Використання сирого кукурудзяного крохмалю: це дуже важливий метод лікування, який використовується в лікуванні гестаційно-свинського дерматиту (ГСД). Кукурудзяний крохмаль – це складний вуглевод, який важко засвоюється нашим організмом. Тому, коли трохи кукурудзяного крохмалю розчинити у воді та випити, він повільно вивільняє глюкозу в кров. Це може підтримувати стабільний рівень цукру в крові протягом кількох годин. Цей метод дуже корисний для запобігання низькому рівню цукру в крові, особливо вночі .

3. Негайно лікуйте гіпоглікемію: щойно з’являться симптоми гіпоглікемії, слід дати таблетки глюкози або солодкий напій, щоб швидко відновити рівень цукру в крові. Зволікання з цим може призвести до серйозних станів, таких як судоми.

4. Лікування інших ускладнень: При таких станах, як високий рівень холестерину (гіперліпідемія) та високий рівень сечової кислоти (гіперурикемія), лікар призначить необхідні ліки (наприклад, алопуринол, статини).

5. Ферментозамісна терапія (ФЗТ): Для деяких типів ГСД, таких як хвороба Помпе, існує лікування, яке замінює відсутній фермент за допомогою внутрішньовенної інфузії. Це все ще вивчається.

6. Трансплантація печінки: У випадках, коли печінка серйозно пошкоджена внаслідок ГСД, трансплантація печінки може бути необхідною як крайній захід.

Які ускладнення можуть виникнути при житті з цим станом?

Якщо захворювання не діагностувати на ранній стадії та не лікувати належним чином, можуть виникнути різні ускладнення. Вони також залежать від типу захворювання. Наприклад, нелікований гестаційний дерматит I типу може спричинити такі проблеми, як:

• Ослаблення кісток та легка ламкість (остеопороз)
• Затримка статевого дозрівання
• Подагра
• Захворювання нирок
• Неракові пухлини печінки (аденоми печінки)
• Синдром полікістозних яєчників (СПКЯ)
• Часте зниження рівня цукру в крові може негативно впливати на функцію мозку.

Але пам’ятайте, що багатьох із цих ускладнень можна запобігти за допомогою ранньої діагностики, належного лікування та контролю.

Яка тривалість життя людини з ГСД?

Це залежить від типу захворювання, того, наскільки рано його діагностовано та наскільки добре його лікують. Деякі важкі типи можуть бути смертельними в немовлячому віці. Але при більшості типів, за умови належного лікування, можливе нормальне життя. Ваш лікар зможе найкраще пояснити стан вашої дитини.

Коли нам слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини постійно спостерігаються симптоми низького рівня цукру в крові, про які ми говорили раніше (тремтіння, пітливість, блідість), або якщо ви відчуваєте, що ваша дитина погано росте чи має слабкі м’язи, обов’язково зверніться до педіатра.

Оскільки деменція ҐСД є складним захворюванням, важливо звернутися за лікуванням до лікаря, який має спеціалізовані знання в цій галузі. Медична команда вашої дитини підтримуватиме вас усіма можливими способами протягом цього періоду.