У вас рідкісне захворювання, яке вражає «білу речовину» вашого мозку? Давайте поговоримо про лейкодистрофію!

Ви коли-небудь чули слово «лейкодистрофія»? Можливо, воно звучить трохи дивно та складно для вимови, чи не так? Але це історія про рідкісне захворювання, яке вражає нашу нервову систему, особливо головний та спинний мозок, але про нього дуже важливо знати всім нам. Іноді ми дуже хвилюємося, якщо у когось із наших близьких, наприклад, у маленької дитини, розвивається цей стан. Тож давайте поговоримо про це сьогодні просто, так, щоб ви могли нас зрозуміти.

Що це за лейкодистрофія?

Простіше кажучи, лейкодистрофія – це група рідкісних неврологічних розладів. Нерви в нашому головному та спинному мозку (які схожі на електричні дроти) оточені захисною ізолюючою оболонкою, яка називається мієліном . Цей мієлін допомагає нервовим сигналам передавати сигнали плавно та швидко. Лікарі також називають цей мієліновий шар білою речовиною.

Уявіть собі це як пластикову оболонку навколо електричного дроту. Якщо ця оболонка пошкоджена, електрика не протікає належним чином і навіть може спричинити «коротке замикання». Аналогічно, коли ця захисна оболонка, що називається мієліном, пошкоджена або не формується належним чином, наші нервові клітини не можуть належним чином спілкуватися одна з одною. Повідомлення не проходять належним чином. При лейкодистрофії відбувається те, що цей мієлін постійно пошкоджується. Це призводить до прогресуючої втрати функцій нервової системи. Зв'язок між мозком та рештою тіла порушується.

Наскільки поширений цей стан?

Насправді, лейкодистрофія не є дуже поширеним станом. Усі типи лейкодистрофії зустрічаються дуже рідко. Наприклад, у Сполучених Штатах та Канаді всі типи лейкодистрофії разом вражають від одного на 6000 до одного на 100 000 живонароджених. В азійських країнах повідомляється, що захворюваність становить лише три випадки на 100 000 живонароджених.

Які симптоми лейкодистрофії?

Це найскладніший варіант. Тому що симптоми лейкодистрофії можуть дуже відрізнятися. Симптоми також відрізняються залежно від типу захворювання. Однак, при більшості типів лейкодистрофії відбувається поступове зниження функціонування нервової системи . Це може спричинити різноманітні симптоми. Не у всіх будуть усі симптоми.

Загалом, ці умови можуть впливати на такі речі, як:

• Рівновага під час ходьби: нездатність правильно ходити, часті падіння.
• Сила: Відчуття оніміння кінцівок, труднощі з підняттям або утриманням речей.
• Когнітивні функції: труднощі з навчанням, запам'ятовуванням та концентрацією уваги.
• Їжа та ковтання: утруднене ковтання їжі, часте задухування.
• Слух: Втрата слуху.
• Рухи та координація: нездатність належним чином контролювати кінцівки, труднощі з виконанням завдань упорядкованим чином.
• Мова: нечітка мова, нездатність правильно вимовляти слова або поступова втрата здатності говорити.
• Зір: погіршення зору, іноді повна втрата зору.

Подумайте: якщо ви маленька дитина, її розвиток може бути повільнішим, ніж у інших дітей. Вона може повільніше вивчати нове, гратися та розмовляти. Все це відбувається тому, що мієлін пошкоджений, і повідомлення від мозку до тіла не передаються належним чином.

Кілька основних типів лейкодистрофії

Дослідники вже визначили понад 50 типів лейкодистрофії. І вони продовжують відкривати нові типи. Кожен тип лейкодистрофії спричинений різною генетичною мутацією . Тобто зміною генів у нашому організмі. Крім того, кожен тип має різні симптоми. Вік появи симптомів також варіюється від типу до типу.

Розглянемо кілька прикладів. Оскільки опис усіх цих типів зайняв би забагато часу, ми розглянемо лише кілька основних.

• Адренолейкодистрофія (АЛД): це захворювання вражає білу речовину головного та спинного мозку, а також надниркові залози, які контролюють наші гормони. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці. Ви можете помітити такі речі, як труднощі з навчанням, зміни зору або слуху, труднощі з ходьбою, втому та втрату ваги.

• Аутосомно-домінантна лейкодистрофія з початком у дорослому віці (ADLD): зазвичай виникає у людей віком від 40 до 50 років. Вона спричиняє проблеми з силою, руховими здібностями та когнітивними функціями. Вона також може впливати на такі показники, як артеріальний тиск і частота серцевих скорочень .

• Хвороба Александера: Це захворювання спричиняє у дітей затримки розвитку, судоми та труднощі з ходьбою. Зазвичай воно вражає новонароджених або маленьких дітей. Однак існують деякі типи хвороби Александера, які можуть викликати симптоми у дорослих.

• Хвороба Канавана:У цьому випадку також затримується ріст дитини, організм слабшає, стає важко ковтати їжу, виникають судоми, дитина постійно неспокійна, а також можуть виникати зміни зору. Симптоми зазвичай з'являються в немовлячому віці. Однак є деякі види захворювань собак, симптоми яких проявляються пізніше.

• Хвороба Краббе: також називається глобоїдно-клітинною лейкодистрофією . Симптоми часто починаються в немовлячому віці. Вони включають слабкість, труднощі з грудним вигодовуванням, неспокій, затримку росту, нейропатію ( оніміння та поколювання в кінцівках) та судоми. Іноді симптоми можуть з'явитися пізніше в житті.

• Метахроматична лейкодистрофія: це може статися у немовлят, маленьких дітей або навіть дорослих. Це може спричинити зміни в мисленні, поведінці, зорі або слуху, судоми, нейропатію, деменцію (повну втрату пам'яті) та сліпоту.

Існує багато інших типів, таких як церебротендинозний ксантоматоз (CTX) , дитяча атаксія з гіпомієлінізацією центральної нервової системи (CACH) (також звана хворобою зникаючої білої речовини (VWM) ), хвороба Пелізеуса-Мерцбахера (PMD) (яка вражає переважно хлопчиків) та хвороба Рефсума .

Чому виникає лейкодистрофія?

Основною причиною цього є генетичні мутації. Тобто зміни в ДНК в нашому організмі. Ці зміни відбуваються в генах, які відповідають за формування захисної оболонки під назвою мієлін, або за її правильне функціонування. Без цієї захисної оболонки нервові клітини не можуть функціонувати належним чином.

Ці генетичні мутації іноді можуть успадковуватися від батьків до їхніх дітей. Тобто вони можуть передаватися з покоління в покоління. Однак іноді ці мутації також можуть виникати випадковим чином, коли клітини ростуть і діляться.

Важливо, що деякі люди можуть мати генну мутацію, яка спричиняє лейкодистрофію, але не розвивати це захворювання. Ми називаємо їх носіями. Однак ці носії можуть передавати мутацію своїм дітям. Якщо ви є носієм генної мутації, яка спричиняє лейкодистрофію, вам варто розглянути можливість генетичного консультування . Генетик розгляне ваш сімейний анамнез і допоможе вам визначити ризик передачі мутації вашим дітям.

Чи є якісь фактори ризику, що впливають на це?

Насправді, немає специфічних факторів ризику, які можуть запобігти лейкодистрофії. Це пов'язано з її генетичною схильністю. Однак, було виявлено, що деякі етнічні групи дещо частіше розвивають деякі типи лейкодистрофії. Більшість типів лейкодистрофії однаково вражають обидві статі. Однак деякі типи, такі як хвороба Пелізеуса-Мерцбахера (ХПМ), переважно вражають хлопчиків.

Як діагностується лейкодистрофія?

Спочатку ваш лікар запитає вас про ваші симптоми та розпитає про вашу особисту та сімейну історію хвороб. Потім він проведе фізичний огляд та неврологічний огляд.

Ви також можете провести ще кілька тестів:

• Скринінгові обстеження новонароджених: у деяких країнах ці тести використовуються для виявлення певних типів лейкодистрофій.
• Аналізи крові та слини ( генетичне тестування ): вони можуть виявити генетичні мутації у вашій ДНК.
• Візуалізаційні дослідження: Наприклад , МРТ-сканування може бути проведене для дослідження стану білої речовини головного та спинного мозку.

Незважаючи на всі ці тести, діагностика лейкодистрофії іноді може бути складною, оскільки симптоми дуже різноманітні. Іноді багато станів лейкодистрофії залишаються недіагностованими.

Які методи лікування лейкодистрофії?

Це найважливіше, що нам усім потрібно знати. Поки що немає ліків від лейкодистрофії. Але це не означає, що ми нічого не можемо зробити. Є багато речей, які ми можемо зробити, щоб контролювати симптоми, трохи полегшити життя та зберегти деякі функції нервової системи.

Ці методи лікування можуть включати:

• Ліки від судом, м’язової напруги та проблем з рухом.
• Харчова терапія або використання зондів для годування при труднощах з їжею та ковтанням.
• Гормональна терапія при проблемах з функцією надниркових залоз.
• Фізична терапія, трудотерапія та логопедія для покращення таких навичок, як ходьба, рівновага та говоріння.

Генна терапія – це новий варіант лікування деяких типів лейкодистрофій. Вона передбачає введення генетичного матеріалу в клітини для зміни способу вироблення ними певних білків.

Трансплантація стовбурових клітин або трансплантація кісткового мозку може покращити симптоми деяких типів лейкодистрофії. Однак це лікування ефективне лише в дуже обмеженій кількості випадків. Якщо церебротендинозний ксантоматоз (CTX) діагностовано на ранній стадії, для його лікування можна використовувати лікування хенодезоксихолевою кислотою (CDCA) .

Крім того, зараз проводиться низка клінічних випробувань для пошуку методів лікування деяких типів лейкодистрофії. Тож, якщо у вас або вашої дитини є цей стан, ви можете поговорити зі своїм лікарем, щоб дізнатися, чи підходить вам цей новий варіант лікування.

Яка тривалість життя при лейкодистрофії?

Це складна та делікатна тема для обговорення. Лейкодистрофія – це прогресуюче захворювання, яке з часом викликає проблеми з нервовою системою. Багато дітей з лейкодистрофією помирають, не досягнувши повноліття. Однак деякі люди доживають до дорослого віку. Хоча ці захворювання часто є смертельними, нові методи лікування та клінічні випробування дали певну надію тим, хто страждає на це захворювання.

Найважливіші речі, які нам потрібно пам'ятати (Запам'ятайте, що потрібно зробити)

Лейкодистрофія – це рідкісне спадкове захворювання нервової системи. Воно пошкоджує захисну оболонку, яка називається мієліном і оточує нерви в головному та спинному мозку. Без мієліну нерви не можуть належним чином спілкуватися, що призводить до різноманітних симптомів.

Хоча ліків від цього поки що немає, існують ліки та різні методи лікування для контролю симптомів та полегшення життя. Нові дослідження показали успішні результати в лікуванні цих станів. Пам’ятайте, що медична команда вашої дитини завжди з вами, забезпечуючи найкращий догляд за вашою дитиною. Дуже важливо не панікувати, якомога раніше звернутися за медичною допомогою та знати правильну інформацію.

Лейкодистрофія , мієлін, біла речовина, неврологічні захворювання, генетичні мутації, дитячі захворювання, нервова система