Поговоримо про ЛАМ, захворювання, яке вражає саме жінок? (Лімфангіолейоміоматоз)

Чи відчуваєте ви іноді задишку, втому або біль у грудях? Ми часто думаємо про це як про симптоми поширеного захворювання, такого як астма. Однак існує дуже рідкісне захворювання легень, яке викликає ці симптоми, особливо у жінок. Воно називається лімфангіолейоміоматоз. Назва трохи довга, тому ми скорочено називатимемо її «ЛАМ». Якщо вам важко вимовити цю назву, уявіть її так: «Лімф-анг-ге-о-лі-о-міо-ма-то-зис». Хоча це дещо складно, для вас може бути дуже важливо зрозуміти це захворювання простими словами.

Простіше кажучи, що таке LAM?

ЛАМ – це рідкісний стан, при якому аномальні клітини ростуть усередині легень, утворюючи маленькі кісти. Це спричинено генетичними мутаціями, які призводять до неконтрольованого росту гладком’язових клітин у вашому тілі. Це може пошкодити ваші легені. Ці нарости можуть розвиватися не лише в легенях, але й іноді в нирках та лімфатичній системі.

Це захворювання найчастіше діагностується у жінок віком від 20 до 40 років. Тобто, після статевого дозрівання та до менопаузи. Тому лікарі вважають, що жіночий гормон естроген відіграє певну роль у розвитку цього захворювання.

Існує два основних типи захворювання ЛАМ.

Хворобу ЛАМ можна розділити на два основні типи з незначними відмінностями між ними.

Які симптоми хвороби ЛАМ?

Симптоми ЛАМ дуже схожі на симптоми інших захворювань легень, таких як астма та бронхіт. Іноді діагностика може зайняти деякий час. Важливо пам’ятати про це.

• Утруднене дихання (задишка): це основний і найпоширеніший симптом. Хоча спочатку він може відчуватися лише при незначному навантаженні, з часом цей стан може погіршуватися.
• Хрипи: свистячий звук під час дихання, подібний до того, як у людини з астмою.
• Біль у грудях: Цей біль може відчуватися особливо під час глибокого вдиху.
• Кашель: Може бути постійний сухий кашель.
• Кашель з кров’ю або «хілус»: Хілус – це слизова рідина, яка виділяється з нашої травної системи. Вона має молочний колір. Якщо щось подібне трапляється, краще взагалі не зволікати.

Чому виникає ця ЛАМ? У чому причина?

Простіше кажучи, основною причиною цього є зміни (мутації), що відбуваються у двох генах нашого організму, які називаються TSC1 та TSC2 . Ці два гени є своєрідними охоронцями нашого тіла. Їхня головна робота полягає в тому, щоб зупинити деякі клітини від непотрібного поділу та розмноження безконтрольно. Ми називаємо їх генами-супресорами пухлин.

Уявіть, що в одному з цих двох захисних генів є дефект. Відбувається те, що гладком'язові клітини не отримують сигналу сказати: «Досить, досить, припиніть ділитися». Тож клітини починають неконтрольовано ділитися. Результат :

• У легенях утворюються кісти.
• Пухлини (ангіоміоліпоми) утворюються в нирках.
• Кісти утворюються в лімфатичній системі.

Ви можете успадкувати цей дефектний ген від батьків (що спричиняє туберозний склероз), або у вас можуть виникнути зміни в цих генах випадковим чином протягом життя без видимої причини (що спричиняє спорадичну ЛАМ).

Ускладнення та ризики захворювання ЛАМ

Найпоширенішим і серйозним ускладненням ЛАМ є колапс легені . У медичній термінології це називається пневмотораксом .Більше половини жінок з ЛАМ переживають цей стан принаймні один раз у житті. Іноді він може рецидивувати. Фактично, багатьом жінкам вперше діагностують ЛАМ після абсцесу легені та госпіталізації.

Крім того, можуть виникнути й інші ускладнення.

Як діагностується хвороба ЛАМ?

Вислухавши ваші симптоми, якщо ваш лікар підозрює це захворювання, він чи вона призначить кілька аналізів для його підтвердження.

Аналізи, які проводить лікар

• Тести функції легень: це дослідження передбачає вдих і видих через трубку, підключену до апарату. Це може визначити, наскільки добре працюють ваші легені та скільки повітря вони можуть утримувати.
• Пульсоксиметрія: Невеликий пристрій, схожий на кліпсу, прикріплюється до вашого пальця та вимірює кількість кисню в крові. Це дуже простий та безболісний тест.
• Сканування зображень:
• КТ (комп'ютерна томографія):Це може зробити детальні 3D-зображення ваших легень. Це може допомогти чітко побачити, чи є якісь кісти, специфічні для ЛАМ.
• КТ високої роздільної здатності (комп'ютерна томографія високої роздільної здатності): це вдосконалена версія КТ. Вона дозволяє отримувати дуже чіткі зображення дуже невеликої частини легень. Це дуже важливо для діагностики ЛАМ.
• Аналіз крові на VEGF-D: VEGF-D – це білок, який міститься в нашій крові. У багатьох людей з ЛАМ рівень цього білка в крові набагато вищий, ніж зазвичай. Тому цей аналіз крові дуже корисний для діагностики захворювання.
• Біопсія легені: Іноді, якщо інші тести не дають 100% гарантії, ваш лікар може вирішити взяти дуже маленький шматочок тканини з вашої легені для дослідження. Це можна зробити за допомогою процедури, яка називається бронхоскопією (тонка трубка з камерою, введена в дихальні шляхи) або відеоасистованою торакальною хірургією (ВІТС) .

Які методи лікування хвороби ЛАМ?

По-перше, ліків від ЛАМ поки що немає. Але не хвилюйтеся. Зараз існують дуже ефективні методи лікування , які можуть контролювати захворювання, зменшувати симптоми та уповільнювати його прогресування.

Основним методом лікування є препарат під назвою сиролімус . Його також називають рапаміцином. Цей препарат діє, зупиняючи ріст клітин, які виходять з-під контролю. Це може значною мірою допомогти контролювати подальше погіршення захворювання. Він також може допомогти зменшити пухлини в нирках та лімфатичній системі та зменшити симптоми.

Крім того, ваш лікар може рекомендувати інші методи лікування залежно від вашого стану.

• Киснева терапія: Якщо рівень кисню в крові низький, для використання вдома надаються кисневі балони.
• Інгаляційні бронходилататори: ці препарати, що вводяться через інгалятор, можуть зменшити утруднене дихання.
• Легенева реабілітація: це щось на кшталт спеціальної програми вправ для легень. Вона допомагає покращити якість вашого життя за допомогою дихальних вправ та вправ, що сприяють зміцненню організму.
• Трансплантація легень:Коли захворювання дуже запущене і його неможливо контролювати жодним іншим лікуванням, трансплантація легень може бути останнім варіантом.

Як швидко прогресує хвороба?

Це варіюється від людини до людини. Швидкість прогресування ЛАМ залежить від кількох факторів.

• Тип ЛАМ, який у вас є: у людей зі спорадичною ЛАМ може бути дещо нижча функція легень, ніж у тих, хто має туберозний склероз-ЛАМ.
• Ваш вік: У деяких жінок після менопаузи прогресування захворювання зупиняється або сповільнюється, оскільки рівень естрогену в організмі знижується.
• Ваша реакція на лікування: Багато людей можуть добре контролювати захворювання за допомогою таких препаратів, як Сіролімус.

Зараз ситуація набагато краща, ніж була в минулому. Завдяки сучасним методам лікування понад 90% людей з ЛАМ живуть через 10 років після встановлення діагнозу. Багато людей (близько 64%) можуть прожити 20 років або більше без потреби в трансплантації легень.

Коли звернутися до лікаря та йти до ETU

При житті з ЛАМ дуже важливо знати, коли звертатися за медичною допомогою, а коли – до відділення невідкладної допомоги.

Деякі люди запитують, чи є ЛАМ раком. ЛАМ зазвичай не вважається раком. Однак у деяких аспектах, наприклад, у способі потрапляння клітин з іншого місця в легені, вони мають характеристики, подібні до раку. Однак, якщо розглядати їх під мікроскопом, вони не схожі на ракові клітини.

Це нормально відчувати шок і страх, коли дізнаєшся, що у тебе така небезпечна для життя хвороба. Але пам’ятай, ти не самотній. За підтримки лікарів, родини та друзів ти знайдеш у собі сили подолати цей виклик.