Ви коли-небудь чули про дивну хворобу, яка раптово спричиняє проблеми з вашими кістками, а іноді й зі шкірою? Можливо, ви помічали щось на кшталт кістки, що виступає з вашої руки чи ноги, або червоні чи фіолетові плями на шкірі. Саме про це ми сьогодні й поговоримо, про дещо складний і дуже рідкісний стан. Він називається «(синдром Маффуччі)». Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це просто, так, щоб ви могли його зрозуміти.
Отже, що ж таке цей синдром Маффуччі?
Простіше кажучи, синдром Маффуччі – це дуже рідкісне захворювання, яке вражає кістки та шкіру. Воно включає три основні речі:
1. Хрящ занадто сильно розростається всередині кісток. Цей хрящ – міцна, гнучка тканина, яка покриває такі ділянки, як суглоби. Коли вони перетворюються на пухлини всередині кісток, ми називаємо їх «енхондромами». Вони не є раковими (доброякісними), тобто спочатку не є небезпечними. Однак можуть розвинутися сотні або навіть тисячі таких «енхондром».
2. Ці «(енхондроми)» спричиняють деформації скелета. Уявіть собі, якщо щось непотрібно росте всередині кістки, форма цієї кістки змінюється, чи не так? Саме так воно і є. Можуть виникнути такі речі, як вкорочення кінцівок, розтягнення та переломи.
3. Гемангіоми – це утворення, що виглядають як аномальні кровоносні судини, що переплітаються на поверхні шкіри. Вони можуть мати червоний, синій або фіолетовий колір.
Ці хрящові нарости, які називаються енхондромами, найчастіше зустрічаються в кістках пальців рук і ніг. Однак вони також можуть вражати такі ділянки:
- Зброя
- Ноги
- Ребра
- Череп
- Хребці (хребці)
Важливо, що ці енхондроми спочатку є нераковими (доброякісними), але іноді можуть ставати злоякісними (малігнізованими). Значна кількість людей із синдромом Маффуччі (до 50%, згідно з деякими дослідженнями) мають підвищений ризик розвитку типу раку кісток, який називається хондросаркомою, що починається в клітинах хряща. Вони також мають підвищений ризик розвитку інших видів раку.
Наскільки поширений синдром Маффуччі?
Насправді, це дуже рідкісний стан. У світі зареєстровано лише кілька сотень випадків у медичних записах, тому не дивно, якщо ви раніше про це не чули.
Які симптоми синдрому Маффуччі?
Симптоми синдрому Маффуччі можуть відрізнятися від людини до людини. У деяких людей симптоми можуть бути дуже легкими, тоді як в інших можуть бути більш серйозними. Ці симптоми можуть бути присутніми при народженні або можуть почати проявлятися в дитинстві.
Основні симптоми спричинені тими пухлинами хряща, про які ми говорили, які називаються «енхондромами». Вони можуть спричиняти такі речі, як:
- Біль у кістках
- Переломи кісток – кістка може зламатися навіть при незначному падінні.
- Вигнуті руки або ноги
- Випинання кісток – виглядають як грудки.
- Викривлення хребта – схоже на сколіоз.
- Остеоліз ( руйнування кісток )
- Низький зріст
- Нерівні руки або ноги – одна здається довшою або коротшою за іншу.
Пухлини кровоносних судин, відомі як гемангіоми, можуть викликати такі симптоми, як:
- Згустки крові
- Лімфангіоми – це утворення, схожі на утворення, заповнені лімфатичною рідиною.
- Червоні, фіолетові або сині горбики на шкірі (гемангіоми) – найчастіше зустрічаються на руках. З часом вони можуть стати твердими та покритими кірочками.
- Недорозвинені м'язи – в ураженій ділянці.
Що викликає синдром Маффуччі?
Синдром Маффуччі – це генетичне захворювання. Це означає, що воно спричинене зміною (мутацією) в наших генах. Зокрема, воно спричинене випадковою зміною в одному з двох генів, які називаються «IDH1» (найпоширеніший) або «IDH2» (рідко). Дослідники вважають, що ця генетична мутація відбувається, коли дитина ще перебуває в утробі матері, тобто до народження. Ці гени «IDH» допомагають виробляти «(ферменти)», важливі для функціонування клітин нашого організму. Однак вчені ще не змогли з'ясувати точний зв'язок між цими «(ферментами)» та синдромом Маффуччі.
Найголовніше, що це не спадкове захворювання. Тобто, воно не може передаватися з покоління в покоління через наявність у батьків. Це випадкова генетична мутація.
Як діагностується синдром Маффуччі?
Ці тести можуть допомогти лікарю діагностувати синдром Маффуччі:
- Фізичний огляд: Лікар огляне вас і шукатиме будь-які видимі ознаки (такі як ущільнення або деформації). Він також запитає про ваші симптоми та чи були у когось у вашій родині подібні захворювання.
- Рентген або комп'ютерна томографія: вони можуть зробити чіткі знімки ваших кісток. Потім вони можуть побачити, чи є енхондроми, наскільки далеко вони поширилися та чи є пошкодження кісток.
- Взяття зразків тканин під час хірургічного втручання та їх дослідження («біопсія»):Іноді невеликий шматочок тканини хірургічним шляхом видаляється з підозрілої ділянки (наприклад, кістки або пухлини шкіри) та досліджується під мікроскопом. Саме це робить результат остаточним.
Які спеціалісти лікують синдром Маффуччі?
Якщо у вас синдром Маффуччі, для лікування може зібратися команда різних спеціалістів. Наприклад:
- Дерматолог: допомагає лікувати, зменшувати або, за необхідності, видаляти шкірні нарости, такі як гемангіоми.
- Хірург-ортопед: лікує переломи, хірургічно виправляє деформації кісток, а також може хірургічно видаляти енхондроми.
- Ортопед-онколог: Якщо розвивається рак, такий як хондросаркома, про яку ми говорили раніше, ці лікарі допомагають видалити його та спостерігають за захворюванням протягом усього життя, щоб побачити, чи воно рецидивує.
- Рентгенолог: Вони спеціалізуються на медичній візуалізації, такій як рентген та комп'ютерна томографія, і відіграють важливу роль в оцінці змін у кістках з часом.
Як лікується синдром Маффуччі?
Чесно кажучи, повністю вилікувати синдром Маффуччі поки що не існує. Тому основними цілями лікування є:
- Раннє виявлення раку та забезпечення більш ефективного лікування.
- Профілактика або лікування переломів кісток.
- Зменшення таких симптомів, як біль.
Ваша медична команда часто призначатиме медичні візуалізаційні дослідження (наприклад, рентген) для моніторингу ваших кісток. Якщо енхондроми або проблеми з кістками заважають вашій повсякденній діяльності, лікування може включати:
- Носіння брекетів або проведення операції з виправлення сколіозу.
- Гіпсові пов'язки, шини та операції з приводу переломів кісток.
- Зменште різницю в довжині ніг за допомогою спеціального взуття (підйомників взуття), ліків або хірургічного втручання.
- Хірургічне втручання для виправлення деформацій кистей рук.
- (Енхондроми) можна видалити хірургічним шляхом. Однак вони можуть рецидивувати.
Якщо гемангіоми на вашій шкірі турбують, лікар може порекомендувати лікування, яке називається склеротерапією. Це передбачає введення розчину під шкіру для зменшення наростів. За необхідності гемангіоми можна видалити хірургічним шляхом.
Чи можна запобігти синдрому Маффуччі?
Як ми вже обговорювали раніше, вчені досі не до кінця розуміють, як саме відбувається генетична мутація, яка це спричиняє. Тому наразі не існує конкретного методу її запобігання.
Яке майбутнє чекає на людину із синдромом Маффуччі?
Синдром Маффуччі – це хронічне захворювання, яке триває все життя. У деяких людей можуть бути лише незначні фізичні проблеми, які не суттєво впливають на їхню повсякденну діяльність. Однак в інших проблеми з кістками можуть бути серйознішими, а фізичні обмеження можуть посилюватися.
Важливо, що цей стан не впливає на інтелект. Однак, якщо розвивається рак, існує ймовірність скорочення тривалості життя.
Як мені піклуватися про себе, якщо у мене синдром Маффуччі?
Оскільки люди із синдромом Маффуччі мають підвищений ризик розвитку раку, важливо регулярно проходити обстеження, рекомендовані вашою медичною командою. Чим раніше виявлено рак, тим більша ймовірність його лікування.
Яка різниця між синдромом Ольє та синдромом Маффуччі?
Синдром Ольє та синдром Маффуччі – це стани, при яких розвиваються пухлини хряща, які називаються енхондромою. Однак при синдромі Маффуччі також спостерігаються пухлини кровоносних судин, які називаються гемангіомами. Синдром Ольє не має гемангіом. Це основна відмінність.
Чи є інші назви синдрому Маффуччі?
Оскільки це трапляється так рідко, цей стан іноді називають іншими назвами, але вони не такі поширені. Ось кілька прикладів:
- `(Хондродисплазія з гемангіомою)`
- `(Дисхондроплазія та кавернозна гемангіома)`
- `(Енхондроматоз з гемангіомами)`
- `(Синдром Каста)`
Хоча існує багато подібних назв, найпоширенішою є синдром Маффуччі.
Нарешті, заключне послання
Якщо у вас або вашої дитини діагностували синдром Маффуччі, це може бути дещо приголомшливим. Вам доведеться турбуватися про переломи та рак кісток до кінця життя. Також може бути виснажливо звертатися до різних спеціалістів та проходити часті обстеження.
Але така обережність, особливо раннє обстеження на рак, може значною мірою врятувати або продовжити ваше життя. Раннє виявлення та лікування раку – найкращий спосіб покращити ваше здоров’я. Ваш лікар скаже вам, на які симптоми звернути увагу.
Не хвилюйтеся. Ви не самотні. Існують лікарі та групи підтримки, які допомагають і направляють людей, які живуть з цими рідкісними захворюваннями. Найголовніше — отримати правильну інформацію та дотримуватися порад лікаря.
Синдром Маффуччі, захворювання кісток, хрящів, гемангіома, ризик раку, генетичні захворювання, рідкісні захворювання
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар