Хочете дізнатися про синдром Марфана? Давайте поговоримо!

Ви коли-небудь помічали, що деякі люди набагато вищі за інших, їхні кінцівки, пальці тощо здаються довшими за норму? Або ж у них незвичайна форма грудної клітки, чи проблеми із зором? Іноді поряд із цими симптомами можуть бути деякі проблеми із серцем та очима. Саме це й є синдромом Марфана. Це генетичне захворювання. Не хвилюйтеся, давайте поговоримо про це детальніше.

Що таке синдром Марфана? Простіше кажучи...

Простіше кажучи, синдром Марфана – це генетичне захворювання, яке впливає на сполучну тканину в нашому тілі. Тепер вам може бути цікаво, що таке сполучна тканина. Подумайте, сполучна тканина – це особливий тип тканини, яка з’єднує різні частини нашого тіла, такі як шкіра, кістки, кровоносні судини та серцеві клапани, і допомагає їм надавати міцності та гнучкості.

У людини із синдромом Марфана ця сполучна тканина трохи слабка та занадто еластична . Вона схожа на гумку, але має меншу міцність. Ось чому цей стан може впливати на різні системи організму. В основному це може вражати серце, кровоносні судини, очі, кістки та суглоби .

Лікарі називають це генетичним захворюванням з «варіабельною експресією». Це означає, що не всі люди з цим захворюванням матимуть однакові симптоми. У деяких людей симптомів буде дуже мало, а в інших — трохи більше. І час, необхідний для появи симптомів, може відрізнятися від людини до людини.

Синдром Марфана – це стан, який присутній при народженні . Однак іноді симптоми стають очевидними, і ви можете бути молодою людиною або старшою, коли вам ставлять діагноз. Це одне з найпоширеніших спадкових захворювань сполучної тканини. Воно вражає приблизно одну з 3000–5000 людей.

Які можуть бути симптоми цього?

Синдром Марфана має дві основні ознаки. Одна з них – це аневризма кореня аорти (аневризма кореня аорти) . Це випинання або розширення головної кровоносної судини, яка несе кров від серця до тіла (аорти). Інша – це вивих кришталика ока (ектопія кришталика) .

Ці дві основні характеристики можуть спричинити такі симптоми, як:

• Серцебиття – це відчуття прискореного серцебиття та пульсації в грудях.
• Відчуття, як ваше серце б'ється голосно та швидко.
• Біль в очах.
• Утруднене дихання.
• Зміни зору; наприклад, астигматизм та крайня короткозорість.

Але оскільки синдром Марфана може вражати інші частини тіла, можуть виникати й інші симптоми. Наприклад, фізичні симптоми можуть включати:

• Обличчя може здаватися трохи видовженим і вузьким.
• Руки, ноги та пальці здаються набагато довшими порівняно з іншими частинами тіла.
• Скупчені зуби – це зуби, які зближені один до одного і ніби розташовані один на одному.
• Сколіоз.
• Плоскостопість.
• Слабкість і легкий вивих суглобів.
• Розтяжки з'являються на шкірі, навіть якщо вага тіла суттєво не змінюється.
• Запала грудна клітка (pectus excavatum) або виступаюча грудна клітка (pectus carinatum).
• Високого зросту, худорлявої статури.

Які ускладнення цього стану?

Синдром Марфана може спричинити різні ускладнення, які впливають на ваше серце, очі та легені.

Серцево-судинні ускладнення є найпоширенішими ускладненнями синдрому Марфана. До них можуть належати:

• Розшарування аорти: це розрив внутрішнього шару стінки аорти. Це невідкладний стан.
• Захворювання серцевих клапанів: синдром Марфана може призвести до того, що тканина серцевих клапанів стане слабкою та гнучкою.
• Збільшене серце: З часом серцевий м’яз може збільшитися та ослабнути.
• Порушення серцевого ритму (аритмія): цей стан часто пов'язаний з пролапсом мітрального клапана.
• Аневризми головного мозку: випинання слабкої ділянки кровоносної судини в мозку або навколо нього.

Ускладнення з боку очей можуть включати:

• Катаракта.
• Стан глаукоми.
• Відшарування сітківки.

Зміни в легеневій тканині, пов'язані з синдромом Марфана, можуть збільшити ризик:

• Астма.
• Бронхіт.
• Хронічна обструктивна хвороба легень (ХОЗЛ).
• Колапс легені / пневмоторакс.
• Емфізема.
• Пневмонія.

Що викликає синдром Марфана?

Це спричинено генетичним варіантом . Зокрема, зміною в гені – гені FBN1 – який повідомляє нашим клітинам про необхідність вироблення білка під назвою фібрилін . Цей фібрилін є основним компонентом еластичних волокон у наших сполучних тканинах.

У більшості випадків синдром Марфана є станом, що передається у спадок від одного з батьків . Це аутосомно-домінантний тип успадкування.Захворювання, що передається у спадок. Тобто, стан може бути спричинений успадкуванням гена від одного з батьків. Людина із синдромом Марфана має 50% ймовірність передати хворобу кожній зі своїх дітей.

Однак приблизно у 25% випадків цей стан може виникати через нову генетичну зміну (причину якої неможливо визначити) без будь-якої сімейної історії.

Як лікарі діагностують синдром Марфана?

Оскільки синдром Марфана вражає багато різних тканин організму, вам може знадобитися допомога команди спеціалістів для діагностики стану та розробки плану лікування.

Спочатку лікарі роблять такі дії:

• Запитайте про вашу історію хвороби.
• Буде проведено фізичний огляд, щоб з'ясувати, чи є типові симптоми захворювання.
• Запитуючи про ваші симптоми.
• Запитайте, чи хтось у родині мав проблеми зі здоров'ям, пов'язані із синдромом Марфана.

Лікарі зазвичай використовують набір критеріїв, який називається «нозологією Гента», для діагностики синдрому Марфана. Для підтвердження діагнозу або виключення інших подібних станів можуть бути рекомендовані такі тести:

• КТ-сканування (комп'ютерна томографія).
• Рентген грудної клітки.
• ЕКГ-тест (електрокардіограма - ЕКГ)).
• Ехокардіограма.
• МРТ-сканування (магнітно-резонансна томографія - МРТ)

Генетичний тест (це аналіз крові) може виявити зміни в гені FBN1, який часто відповідає за синдром Марфана. Однак результати цих генетичних тестів не завжди однозначні. Цей тест також може виявити інші генетичні захворювання, що викликають подібні симптоми, такі як синдром Лойса-Дітца.

Як лікується синдром Марфана?

Синдром Марфана не вилікуваний . Однак існує безліч методів лікування та лікування, які можуть допомогти вам контролювати симптоми та запобігати ускладненням. До них належать:

• Ліки.
• Рутинний медичний контроль.
• Керівництво з фізичної активності.
• Хірургія.

Вам потрібен план лікування, який відповідає саме вашим проблемам зі здоров'ям.

Препарати

Деякі ліки можуть допомогти запобігти або контролювати ускладнення:

• Бета-блокатори: вони запобігають розширенню великих артерій або уповільнюють його. Лікарі рекомендують розпочинати це лікування якомога раніше людям із синдромом Марфана. Якщо ви не можете приймати їх через таке захворювання, як астма, або через побічні ефекти, ваш лікар може призначити вам блокатор кальцієвих каналів .
• Блокатори рецепторів ангіотензину II (БРА):Ці препарати також можуть допомогти уповільнити швидкість розширення товстої кишки.

Якщо вам зробили операцію на серцевому клапані через синдром Марфана, вам потрібно буде приймати антикоагулянтні препарати до кінця життя.

Постійний медичний нагляд

Вам слід регулярно проходити медичні огляди з таких питань:

• Серце та кровоносні судини – особливо розмір вашої великої діафрагми.
• Очі.
• Скелетна система.

Таким чином, ваша медична команда може відстежувати зміни та виявляти будь-які потенційні ускладнення на ранній стадії. Вони скажуть вам, як часто вам слід проходити ці обстеження.

Цей моніторинг зазвичай включає такі візуалізаційні тести, як:

• КТ-сканування.
• Ехокардіограми.
• МРТ-сканування.

Рекомендації щодо фізичної активності

Напружена, інтенсивна фізична активність може створювати тиск на діафрагму та інші сполучні тканини, уражені синдромом Марфана. Тому вам слід співпрацювати з фізіотерапевтом , щоб знайти безпечні вправи та види спорту, які підходять саме вам.

Лікарі зазвичай рекомендують фізичні вправи низької та помірної інтенсивності, але якщо у вас була операція на мітральному клапані або корінцях клапанів, вам може знадобитися тренуватися ще меншого рівня.

Загалом, слід уникати таких речей, як:

• Дії, що передбачають затримку дихання та енергійне фізичне навантаження (проба Вальсальви).
• Контактні види спорту.
• Тренуйтеся до виснаження.
• Вправи, що передбачають тривале утримання одного положення, такі як планки та сидіння біля стіни, називаються ізометричними вправами.

Операція на серці

Основними цілями операції на серці при синдромі Марфана є запобігання розширенню або розриву аортального клапана та лікування проблем з клапаном. Ви та ваша медична команда разом вирішите, чи потрібна вам операція, після врахування кількох факторів.

Ось найпоширеніші операції та процедури, що проводяться при синдромі Марфана:

• Ремонт або заміна аортального клапана.
• Ремонт аневризми висхідної аорти.
• Ремонт або заміна мітрального клапана.
• Торакальна ендоваскулярна аортальна реконструкція.

Якщо вам потрібна операція, спробуйте обрати велику лікарню, яка має досвід проведення такого типу хірургічного втручання. Ваша хірургічна команда також повинна добре розуміти синдром Марфана.

Чого можна очікувати, живучи із синдромом Марфана?

Якщо у вас синдром Марфана, вам потрібно регулярно відвідувати лікаря та стежити за своїм організмом. Синдром Марфана проявляється по-різному у всіх, тому ваш шлях до цього стану буде унікальним. Ваша медична команда допоможе вам адаптуватися до змін у вашому стані.

Пам’ятайте, ви не самотні. Медична команда завжди з вами.

Завдяки розширенню знань про синдром Марфана та вдосконаленню медичних методів лікування, люди з синдромом Марфана зараз живуть довше, ніж до 1970-х років. Тривалість життя людини із синдромом Марфана зараз майже така ж, як і у людини без цього захворювання. Однак тривалість життя чоловіків значно коротша, ніж у жінок.

Серцево-судинні захворювання залишаються провідною причиною смерті при синдромі Марфана. Це особливо стосується раптової смерті, яка трапляється, коли захворювання не розпізнано. Ризик також вищий у тих, кому діагноз поставлено пізно.

Синдром Марфана та психічне здоров'я

Існує кілька речей, які можуть вплинути на ваше психічне здоров'я та якість життя при синдромі Марфана. Наприклад:

• Синдром Марфана є хронічним захворюванням і потребує довічного лікування.
• Як цей стан впливає на вашу зовнішність.
• Хронічний біль і втома.
• Обмеження фізичної активності (вони часто також впливають на соціальні стосунки).
• Тиск планування сім'ї.

Через це ви можете мати підвищений ризик таких речей, як:

• Тривога.
• Депресія.
• Переживання цькування з боку інших.
• Соціальна ізоляція.

Особи, які здійснюють догляд, та члени сімей людей із синдромом Марфана також мають ризик розвитку цих проблем психічного здоров'я.

Ваше психічне здоров'я так само важливе, як і ваше фізичне здоров'я.

Якщо ви відчуваєте стрес через синдром Марфана, не забудьте звернутися за допомогою до фахівця з психічного здоров'я, такого як психолог . Вам також може бути корисним приєднатися до групи підтримки.

Життя із синдромом Марфана може здаватися чергуванням прийомів, лікування та змін способу життя. Але кожен аналіз і кожен прийом допомагають вам уникнути ускладнень синдрому Марфана та жити якомога здоровішим життям. Ваша медична команда буде з вами протягом усього цього. Отримайте їхню підтримку та керівництво. Якщо ви відчуваєте, що все це вас приголомшує, зверніться за допомогою до фахівця з психічного здоров'я.

Найважливіші речі, які слід пам’ятати (головне повідомлення)

Добре, тож давайте розглянемо деякі ключові моменти, які вам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили:

• Синдром Марфана – це генетичне захворювання., це впливає на сполучні тканини нашого тіла.
• Це може вплинути на різні ділянки, такі як серце, очі та кістки. Дуже важливо регулярно проходити медичні огляди .
• Хоча повного лікування від цього не існує, існують ефективні методи лікування для контролю симптомів та запобігання ускладненням.
• Чітко дотримуйтесь вказівок лікаря. Приймайте ліки вчасно та проходьте призначені вам аналізи.
• Вам слід бути дуже обережними під час фізичних навантажень. Запитайте свого лікаря або фізіотерапевта, які вправи вам підходять.
• Подбайте також про своє психічне здоров'я. Не соромтеся звертатися за допомогою, якщо вона вам потрібна.
• Ви не самотні, у вас є медична команда, родина та друзі, які вам допоможуть.

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас виникнуть додаткові запитання, не соромтеся звернутися до свого лікаря.

Синдром Марфана , генетичне захворювання, сполучна тканина, захворювання серця, кістки, очі, фібрилін