Ваша дитина завжди втомлена? У неї поганий апетит? Давайте дізнаємося про цей дефіцит MCAD?

Ваша дитина завжди втомлена та сонна? Чи їй стає дуже важко, навіть якщо вона застудилася або пропустила прийом їжі? Чи блює вона або втрачає сили в такі моменти? Можливо, за цим стоїть якесь захворювання, про яке ми мало говоримо, але яке дуже важливо знати. Це один із таких станів, який називається дефіцитом MCAD. Сьогодні ми поговоримо про це дуже просто, так, щоб ви могли його зрозуміти.

Простіше кажучи, що таке дефіцит MCAD?

Уявіть собі наше тіло як автомобіль. Автомобілю потрібне паливо для роботи. Так само нашому тілу потрібна енергія для роботи. Ми отримуємо цю енергію з їжі, яку їмо. Нашими основними джерелами енергії є вуглеводи (крохмалі) та жири.

Зазвичай наш організм спочатку використовує вуглеводи для отримання енергії. Але коли ми годинами не їмо або коли не можемо їсти через хворобу, таку як лихоманка чи блювота, наш організм починає використовувати жир як вторинне джерело енергії.

У нашому організмі є спеціальний фермент, який перетворює цей жир на енергію. Він називається середньоланцюгова ацил-коензим А дегідрогеназа . Цей фермент допомагає розщеплювати середньоланцюгові жирні кислоти, що містяться в їжі, яку ми їмо, і в нашому організмі, і створювати енергію.

У дитини з дефіцитом MCAD організм не виробляє достатньо спеціального ферменту, про який я згадував. Це означає, що в ньому є дефіцит. Отже, якщо ця дитина довго не їсть, її організм не може використовувати жир для вироблення енергії. Через це енергія організму раптово зменшується, і дитина опиняється у скрутному становищі.

Як виникає цей стан? Чи є він генетично обумовленим?

Так, це повністю генетичне захворювання . Це означає, що воно успадковується або від матері, або від батька. Причиною цього є мутація в гені під назвою «ACADM».

Це успадковується за «аутосомно-рецесивним» типом. Я поясню, що це означає, просто.

Уявіть, що обоє батьків мають одну здорову копію гена «ACADM», а інша копія має невелику зміну (мутацію). Але оскільки у них одна здорова копія, жоден з батьків не проявляє жодних симптомів. Їх називають «носіями».

Коли у пари батьків-носіїв, як у цих, народжується дитина,

• Існує 25% ймовірність того, що у дитини розвинеться це захворювання (якщо вона успадкує мутований ген від матері та батька).
• Існує 50% ймовірність того, що дитина буде безсимптомним носієм, як і батьки.
• Існує 25% ймовірність того, що дитина взагалі не успадкує цей мутований ген і буде повністю здоровою дитиною.

Які симптоми дефіциту MCAD?

Ці симптоми зазвичай з'являються в немовлячому або ранньому дитинстві, особливо коли дитина хвора, має лихоманку або блює і не може їсти, або коли збільшується перерва між прийомами їжі.

Давайте розділимо ці симптоми на два типи.

Як лікарі діагностують це захворювання?

Найкраще тут те, що в наші дні, коли народжується дитина , народжується новонароджена дитина.Скринінг новонароджених дозволяє виявити багато захворювань на ранній стадії, таких як дефіцит MCAD. Цей тест проводиться за допомогою кількох крапель крові, взятих з п'яти дитини через кілька днів після народження.

Це означає, що дитині можна поставити діагноз ще до появи будь-яких симптомів. Це може врятувати їй життя.

Якщо скринінг новонароджених викликає підозру щодо цього стану, лікар призначить додаткові обстеження для його підтвердження.

• Генетичне тестування
• Аналізи крові та сечі

Після підтвердження захворювання лікар надасть дитині необхідне лікування та консультації.

Які методи лікування цього є? Як доглядати за дитиною?

Лікування дефіциту MCAD головним чином передбачає контроль раціону дитини . Найважливіше тут — підтримувати рівень енергії дитини. Тобто, дитина не повинна довго обходитися без їжі .

Ось деякі ключові моменти, які слід враховувати під час лікування та ведення пацієнтів.

• Забезпечуйте часте харчування: Не дозволяйте дитині голодувати годинами. Окрім основних прийомів їжі, слід забезпечувати їй перекуси. Недобре довго обходитися без їжі, навіть вночі. Коли ваша дитина маленька, можливо, вам доведеться будити її вночі, щоб дати їй трохи молока та їжі.
• Продукти, багаті на вуглеводи: включіть у раціон вашої дитини крохмалисті продукти, такі як рис, хліб, картопля, солодка картопля та зернові. Вони легко забезпечують організм необхідною енергією.
• Обмежте споживання продуктів з високим вмістом жиру: це не означає повну відмову від жиру, але гарною ідеєю буде обмежити споживання таких продуктів, як смажена їжа з високим вмістом жиру.
• Карнітинові добавки: Деяким дітям лікар може призначити добавку під назвою «карнітин». Це допомагає організму перетворювати жир на енергію.

Що ви робите, коли хворієте?

Це найважливіше. Якщо у дитини з дефіцитом MCAD розвивається захворювання, таке як лихоманка, блювота або діарея, це дуже небезпечно. Тому що в цей час дитина не їстиме, і енергія організму швидко знизиться.

Іноді, якщо дитині потрібно зробити операцію, їй потрібно буде поститися перед процедурою. У таких випадках лікар госпіталізує дитину та дасть їй глюкозо-сольовий розчин (внутрішньовенні рідини) для підтримки водного балансу.

Коли мені слід звернутися до лікаря? Коли мені слід звернутися до ETU?

Якщо у вашої дитини діагностували дефіцит MCAD, негайно зверніться до лікаря у таких ситуаціях:

• Якщо дитина не їсть нормально або пропускає прийоми їжі.
• Якщо у дитини підвищена температура, вона продовжує надмірно сонлива або виглядає млявою.
• Якщо дитина продовжує блювати.

Коли негайно звернутися до відділення невідкладної медичної допомоги (ВІМ):

• Якщо у вашої дитини стався напад, без зайвих слів доставте її до найближчого відділення невідкладної допомоги. Напад є одним із найсерйозніших ускладнень цього захворювання.

Чи може дитина з цією хворобою жити нормальним життям?

Абсолютно так! Це найважливіше та найприємніше. Якщо це захворювання виявиться на ранній стадії за допомогою неонатального скринінгу при народженні, і дієта буде дотримуватися точно так, як вказав лікар, більшість дітей зможуть жити повністю здоровим, нормальним життям без будь-яких ускладнень.

Однак, якщо це захворювання не діагностувати, тобто не лікувати його, коли з’являються симптоми, у 20–25 % дітей може розвинутися довгострокова інвалідність або навіть смерть. Саме тому скринінг новонароджених та раннє виявлення захворювання є такими важливими.