У вашої малечі дивно кучеряве волосся? Давайте дізнаємося про хворобу Менкеса!

Ви коли-небудь помічали, що волосся вашої маленької дитини дуже дивне, кучеряве, як дріт, світлого кольору та легко ламається? Або тіло вашої дитини здається дуже вільним і холодним? Хоча це речі, на які ми іноді не звертаємо особливої ​​уваги, вони можуть бути першими ознаками деяких рідкісних захворювань. Наприклад, хвороба, яка може виникати у немовлят, але про яку мало говорять, називається хворобою Менкеса. Давайте поговоримо про це сьогодні трохи детальніше .

Що таке хвороба Менкеса? Простіше кажучи...

Хвороба Менке – це генетичне захворювання . Це означає, що дитина народжується з нею. У такому разі організм не може належним чином використовувати необхідну поживну речовину – мідь . Можливо, ви зараз думаєте: «Для чого потрібна мідь?» Насправді, мідь допомагає багатьом важливим системам нашого організму функціонувати належним чином. Подумайте про це:

• Наша нервова система (тобто мозок і нерви, що проходять по всьому тілу) повинна функціонувати належним чином.
• Зберігайте наші кістки міцними.
• Нехай наше волосся та шкіра будуть здоровими.
• Наші кровоносні судини (де тече кров) повинні функціонувати належним чином.

Мідь необхідна для всього цього. Тому, оскільки організм дитини з хворобою Менкеса не використовує цю мідь належним чином, це може завдати серйозної шкоди, особливо нервовій системі. Це призводить до затримки росту дитини та ослаблення організму. Сумно те, що ця хвороба може бути небезпечною для життя .

При цьому захворюванні волосся дитини стає дивно кучерявим і схожим на дріт, тому деякі люди називають це «хворобою кучерявого волосся».

Важливо те, що повного лікування від цього поки що немає. Однак, якщо лікування міддю розпочати протягом перших чотирьох тижнів після народження дитини, можна полегшити симптоми та трохи продовжити життя дитини. Тому рання діагностика дуже важлива.

Наскільки поширена хвороба Менкеса?

Раніше вважалося, що приблизно один з 100 000 новонароджених може мати це захворювання у всьому світі. Це приблизно один з двох з половиною мільйонів.

Однак нове дослідження, проведене у 2020 році з використанням даних з бази даних агрегації геному, показало, що це число може бути набагато вищим. Відповідно, кажуть, що один з 8664 хлопчиків лише у Сполучених Штатах, або близько 225 немовлят на рік, може мати цей стан.

Якщо в майбутньому будуть розроблені методи скринінгу новонароджених, ця статистика буде додатково підтверджена, і з'явиться можливість рано виявити захворювання та розпочати лікування.

Хто найбільш схильний до цього захворювання?

Хвороба Менкеса частіше зустрічається у хлопчиків.Це та проблема, яка впливає найбільше. Але вона може вплинути на будь-яку расу, будь-яку етнічну групу.

Які симптоми хвороби Менкеса?

Діти з хворобою Менкеса іноді можуть народжуватися передчасно . При народженні вони можуть здаватися загалом здоровими.

Однак перші симптоми починають проявлятися приблизно у віці 2-3 місяців . Це:

• Кучеряве волосся — це тип кучерявого, жорсткого та хвилястого волосся. Це волосся дуже світлого кольору, іноді білого або сірого. Воно також легко ламається.
• Знижений м'язовий тонус (гіпотонія): це означає, що тіло дитини дуже мляве. Воно здається безжиттєвим.
• Низька температура тіла (гіпотермія): тіло дитини постійно холодне.
• Обличчя набуває обвислого вигляду .
• Симптоми епілепсії (судоми/епілепсія) , тобто судомноподібні стани.
• Повільний ріст і відставання в розвитку: дитина росте неправильно і не набирає вагу .
• Пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця).

Ці симптоми не з'являються у кожної дитини одночасно. Іноді, хоча й дуже рідко, ці симптоми можуть з'явитися пізніше в дитинстві або навіть у підлітковому віці.

Які можливі ускладнення синдрому Менкеса?

Синдром Менкеса – це нейродегенеративне захворювання, яке поступово руйнує нервову систему . Це означає, що з часом розвиваються когнітивні проблеми в мозку та навичках мислення. У дітей та дорослих із цим захворюванням можуть розвинутися такі ускладнення, як:

• Такі проблеми, як крововиливи в мозок (субдуральні гематоми) .
• Дивертикульоз – це утворення невеликих мішечків, що виступають зі стінок кишечника або сечового міхура.
• Утворення додаткових дрібних кісток (черв'якових кісток) у черепі.
• Втрата моторних навичок .
• Остеопороз – це стан, який призводить до слабкості та крихкості кісток , що полегшує їх перелом.
• Синдром звивистості артерій .

Тут є дещо важливе, що слід сказати. Іноді, коли лікарі бачать крововилив у мозку дитини або переломи кісток, вони можуть запідозрити жорстоке поводження з дитиною. Якщо ви знаєте, що ваша дитина перебуває в безпечному середовищі, але у неї спостерігаються ці симптоми, обов’язково поговоріть зі своїм лікарем та обговоріть можливість пройти обстеження на хворобу Менкеса.

Що таке синдром потиличної кістки (СПОК)?

Синдром потиличного рогу (СПО) – це легша форма хвороби Менкеса.Це означає, що симптоми не такі вже й серйозні. Зазвичай діагностують, коли дитині від 5 до 10 років.

Окрім легких симптомів хвороби Менкеса, у дітей із синдромом гінеколога також можуть спостерігатися:

• Потиличні роги: це рогоподібні структури, утворені відкладеннями кальцію біля основи черепа.
• Дисавтономія: проблема з нервовою системою, яка впливає на такі речі, як кров'яний тиск і рівновагу тіла.
• Розслаблення суглобів та шкіри.
• Незначні проблеми зі здатністю до мислення.

Що викликає хворобу Менкеса?

Як ми вже згадували раніше, хвороба Менкеса – це генетичне захворювання . Тобто, воно присутнє при народженні. Приблизно у двох третинах випадків воно спричинене дефектним геном, успадкованим від матері . Приблизно в третині випадків захворювання спричинене новими мутаціями в гені ATP7A.

Ген, що викликає це захворювання, називається «ATP7A», і він впливає на вироблення білка, який контролює кількість міді в нашому організмі. Тому, коли цей ген «ATP7A» не працює належним чином, наш організм не може належним чином «транспортувати» мідь.

Хлопчики частіше успадковують цей ген, оскільки синдром Менкеса є Х-зчепленим генетичним захворюванням . У хлопчиків одна Х-хромосома. Тому, якщо на ній є дефектний ген, розвинеться захворювання. У дівчаток дві Х-хромосоми, тому для розвитку захворювання мають бути успадковані обидва дефектні гени.

Як лікарі діагностують хворобу Менкеса?

Щоб діагностувати хворобу Менкеса, лікар спочатку огляне дитину. Зокрема, він зверне увагу на ламке, кучеряве волосся . Він також розпитає про симптоми та сімейний анамнез. Дитину також можуть обстежити на:

• Аналізи крові: береться зразок крові для перевірки на низький рівень міді, церулоплазміну (білка, що переносить мідь) та катехоламінів – гормонів, які допомагають контролювати рух м’язів та емоції.
• КТ або рентген: Це дозволить знайти дрібні, деформовані кістки (глистоподібні кістки) в черепі дитини. Вони спричинені проблемами зі сполучною тканиною, спричиненими нестачею міді.
• Біопсія шкіри: у дитини береться дуже маленький зразок шкіри та досліджується під мікроскопом, щоб перевірити, наскільки добре організм дитини використовує мідь.
• Ультразвукове дослідження: використовується для обстеження сечового міхура. Дивертикули, що являють собою мішечки, що виступають з сечового міхура, є поширеним ускладненням синдрому Менкеса.
• Аналіз сечі: Цей тест перевіряє підвищений рівень певних кислот (HVA/VMA) у сечі. Кількість цих кислот варіюється залежно від активності мідьзалежного ферменту.

Чи може моя дитина пройти генетичний тест на хворобу Менкеса?

Дослідники все ще намагаються знайти нові способи раннього виявлення хвороби Менкеса. Генетичне тестування, яке шукає мутації в гені ATP7A, є одним із способів зробити це.

Як лікарі лікують хворобу Менкеса?

Щоб лікування було найефективнішим, його слід розпочати протягом 25-28 днів після народження . Успіх лікування залежить від того, наскільки тяжка мутація в гені «ATP7A».

Лікарі призначають дітям із хворобою Менкеса підшкірні ін'єкції замінника міді, який називається гістидином міді . Метою цього лікування є збільшення кількості міді в крові. Це також може допомогти зменшити пошкодження нервової системи, зменшити кількість таких станів, як судоми, та продовжити життя дитини.

Як я можу впоратися з симптомами моєї дитини?

Оскільки ліків від хвороби Менкеса досі немає, лікарі зосереджуються на лікуванні симптомів. Медична команда, яка лікує вашу дитину, може робити такі дії, як:

• Призначення ліків для контролю судом.
• Ентеральне харчування – це годування дитиною через зонд , щоб допомогти їй краще засвоювати поживні речовини.
• Рекомендація фізіотерапії або трудотерапії .
• Призначення знеболювальних препаратів .

Яке майбутнє чекає на людей із хворобою Менкеса?

Якщо лікування не розпочати рано, діти з хворобою Менкеса зазвичай живуть менше трьох років .

Навіть за умови лікування симптоми хвороби Менкеса можуть з часом погіршуватися. Навіть хлопчики з цим захворюванням, які отримують лікування, можуть прожити 10 років або менше.

Чи можна запобігти хворобі Менкеса?

На жаль, хворобу Менкеса неможливо запобігти . Якщо у вас є член сім'ї або дитина з цим захворюванням, важливо звернутися до лікаря та пройти генетичну консультацію .

Перш ніж завагітніти, ви можете пройти генетичне тестування (генетичне тестування / тест ДНК), щоб з'ясувати, чи є у вас ген, що викликає хворобу Менкеса. Ця інформація може допомогти вам під час планування вагітності.

Коли слід звернутися до лікаря з приводу хвороби Менкеса?

Якщо ви вважаєте, що у вашої дитини є симптоми хвороби Менкеса, негайно зверніться до лікаря . Раннє виявлення може покращити якість життя дітей з цим захворюванням.

Оскільки хвороба Менкеса успадковується через Х-хромосому, жінки можуть пройти тест ДНК, щоб з'ясувати, чи є у них ген, що викликає це захворювання. Перед народженням дітей рекомендується проконсультуватися з лікарем щодо генетичного консультування.

Якщо у вашої дитини хвороба Менкеса, поговоріть зі своїм лікарем про найкращі способи лікування симптомів та покращення якості життя. Хоча ліків від хвороби Менкеса немає, лікарі наполегливо працюють над пошуком нових способів діагностики та лікування цього захворювання. Крім того, приєднання до груп підтримки для батьків дітей із хворобою Менкеса – це чудовий спосіб поділитися досвідом та знайти розраду.

Найважливіше, що слід пам'ятати (Послання на винос)

Добре, тож давайте підсумуємо деякі речі, які вам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили:

• Хвороба Менкеса – це генетичне захворювання , яке призводить до того, що організм не використовує мідь належним чином.
• Це частіше трапляється у хлопчиків .
• Якщо волосся вашої дитини дивно в'ється, стало світлим, пухким або його ріст уповільнився, негайно зверніться до лікаря.
• Дуже важливо діагностувати захворювання та розпочати лікування якомога раніше . Найкраще розпочати лікування протягом перших 4 тижнів після народження.
• Хоча повного лікування немає, існують методи лікування для контролю симптомів та продовження життя .
• Якщо у вашому сімейному анамнезі є випадки цих захворювань, доцільно звернутися за генетичною консультацією .

Сподіваюся, ця інформація буде вам корисною. Якщо у вас є якісь сумніви, ніколи не пізно звернутися до лікаря.

Хвороба Менкеса, Мідь, Генетичні захворювання, Дитячі захворювання, Нервова система, Кучеряве волосся, ATP7A