Чи є проблема з киснем у крові? Давайте дізнаємося про метгемоглобінемію!

Ви коли-небудь бачили, як у когось шкіра та губи раптово набувають дивного синього кольору? Або чули, що деякі діти народжуються трохи синіми? Однією з причин цього може бути дуже рідкісне, але потенційно серйозне захворювання крові. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань – метгемоглобінемію . Деякі люди також називають це «синдромом блакитної дитини».

Що ж таке метгемоглобінемія?

Простіше кажучи, метгемоглобінемія – це стан, при якому еритроцити в нашій крові не здатні переносити кисень до інших клітин і тканин організму. Подумайте лише, еритроцити допомагають переносити кисень по всьому тілу, чи не так? Ці еритроцити містять особливий білок, який називається гемоглобіном . Це як автобус, і цей гемоглобін переносить кисень по всьому тілу.

Однак, у цьому стані, який називається «метгемоглобінемія», відбувається те, що наш «гемоглобін», який переносить кисень, змінюється та перетворюється на інший вид речовини, який називається «метгемоглобін» . Проблема полягає в тому, що цей «метгемоглобін» не може переносити кисень. Це як автобус, який перевозить кисень, ламається і не може перевозити пасажирів.

Цей стан може бути успадкованим (генетично) у деяких людей. Але найчастіше його спричиняють певні ліки, які ми вживаємо, рекреаційні наркотики або вплив певних хімічних речовин . Іноді це може бути небезпечним для життя, особливо у дітей, народжених з тяжкою формою захворювання, та у людей, які вживають наркотики. Однак у більшості випадків лікарі можуть призначити ліки для зниження рівня «метгемоглобіну» та усунення симптомів.

Як це впливає на мій організм?

Багато людей з метгемоглобінемією відчувають стан, який називається ціанозом . Ціаноз – це коли нігті, язик, губи та шкіра набувають світло-блакитного або фіолетового кольору. Це трапляється, коли крові не вистачає кисню. Як я вже згадував раніше, еритроцити зазвичай переносять кисень по всьому організму. У цьому допомагає білок, який називається гемоглобіном.

При метгемоглобінемії «метгемоглобінемія» виникає, коли «гемоглобін» стає «метгемоглобіном» через генетичну мутацію або якусь іншу зовнішню причину. Оскільки «метгемоглобін» не може переносити кисень, кількість кисню в крові зменшується, і розвивається «ціаноз».

Які симптоми метгемоглобінемії?

Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини, а також залежати від типу вашого захворювання. Давайте розглянемо, як ці симптоми зазвичай проявляються.

Симптоми набутої метгемоглобінемії

У багатьох людей цей стан розвивається після прийому певних знеболювальних, ліків або впливу токсичних речовин . Це називається набутою метгемоглобінемією. Симптоми, які можуть виникнути, включають:

• Бліда шкіра (блідість)
• Відчуття сильної втоми (виснаження)
• Слабкість
• Головний біль

Іноді у людей з набутою метгемоглобінемією можуть розвинутися серйозні симптоми, які потребують негайної медичної допомоги . До них належать:

• Нудота та блювота.
• Надмірна сонливість, невиразна мова та уповільнена реакція: це можуть бути ознаки пригнічення центральної нервової системи .
• Втрата свідомості або неконтрольовані рухи тіла (як при нападі): це симптоми епілептичного нападу .
• Прискорене дихання, підвищений пульс та сплутаність свідомості: це симптоми стану, який називається метаболічним ацидозом .

Важливо: Якщо у когось із вас спостерігається будь-який із цих симптомів епілепсії, «(метаболічний ацидоз)» або «(пригнічення центральної нервової системи)», вам слід негайно зателефонувати за номером 1990 та викликати швидку допомогу .

Симптоми вродженої метгемоглобінемії

Вроджена метгемоглобінемія — дуже рідкісне захворювання. У світі зареєстровано лише кілька випадків. На основі цієї інформації лікарі поділяють її на три основні типи: тип 1, тип 2 та хвороба гемоглобіну М (HbM) .

• Люди з хворобою гемоглобіну М (HbM) часто мають ціаноз (синюшність шкіри), але загалом вони здорові.
• Хоча люди з метгемоглобінемією 1 типу (тип 1 MetHb) також мають ціаноз, інші серйозні проблеми зі здоров'ям трапляються рідко.
• Однак у дітей, народжених з метгемоглобінемією 2 типу (тип 2 MetHb), можуть розвинутися серйозні неврологічні проблеми приблизно до 9 місяців. На жаль, ці діти живуть недовго.

Чому виникає метгемоглобінемія?

Цей стан може бути спадковим, або, як я вже згадував раніше, він також може бути спричинений пізніше певними ліками, препаратами чи токсичними хімічними речовинами.

Причини набутої метгемоглобінемії

• Знеболювальні засоби, такі як бензокаїн та лідокаїн (особливо ті, що містяться в місцевих гелях та спреях), а також антибіотик дапсон можуть спричинити це.
• Нітрати, що використовуються в деяких лікахНітрити, які можуть бути присутніми в харчових консервантах та деяких колодязних водах, а також вплив деяких гербіцидів, що використовуються в сільському господарстві, також є причинами.
• Люди, які вживають рекреаційні наркотики, такі як амілнітрит (також відомий як попперс), закис азоту (звеселяючий газ) та деякі анестетики, змішані з наркотиками, такими як кокаїн, мають підвищений ризик розвитку небезпечних для життя медичних проблем через дуже високий рівень метгемоглобіну.

Причини вродженої метгемоглобінемії

Вроджена метгемоглобінемія (вроджений MetHb) спричинена двома різними генетичними мутаціями.

• У типах 1 та 2 мутація в гені CYB5R порушує баланс між гемоглобіном та метгемоглобіном в еритроцитах.
• Хвороба гемоглобіну М (HbM) викликається мутаціями в кількох генах гемоглобіну М.

Вроджена метгемоглобінемія – це аутосомно-рецесивне захворювання . Простіше кажучи, для розвитку захворювання у дитини обоє батьків повинні бути носіями генної мутації, і дитина повинна успадкувати мутацію від обох батьків.

Гемоглобін М (HbM) – це аутосомно-домінантне захворювання . Це означає, що дитина може розвинути це захворювання, навіть якщо вона успадкує генну мутацію лише від одного з батьків.

Як лікарі це діагностують?

Лікарі діагностують цей стан, збираючи повний анамнез та проводячи фізичний огляд . Якщо у когось є симптоми набутої метгемоглобінемії, вони можуть запитати про будь-які ліки, які вони вживають, або токсичні хімічні речовини, з якими вони могли стикатися.

Які аналізи проводяться для діагностики цього?

Ці тести зазвичай проводяться:

• Аналізи крові: Кров, взята з артерій людей з цим захворюванням, зазвичай має темно-коричневий колір. Цей темно-коричневий колір означає, що артерії неправильно переносять кисень у крові.
• Тест на рівень метгемоглобіну (MetHb): Цей тест вимірює кількість метгемоглобіну у вашій крові.
• Активність ферменту CYB5R: Якщо активність цього ферменту нижча за норму, це ознака вродженої метгемоглобінемії.
• Генотипування: Якщо ви підозрюєте вроджену метгемоглобінемію, вашу ДНК перевірять на наявність генетичних змін для підтвердження діагнозу. Це також може допомогти визначити тип захворювання.
• Електрофорез гемоглобіну:Це метод визначення рівня гемоглобіну в еритроцитах. Цей тест може бути використаний для діагностики захворювання, пов'язаного з гемоглобіном М (HbM).

Як це лікується?

Варіанти лікування залежать від типу метгемоглобінемії. Наприклад, лікування новонародженого з 2 типом метгемоглобінемії дуже відрізняється від лікування людини, у якої цей стан розвинувся внаслідок впливу токсичної хімічної речовини або вживання наркотиків.

• Людям з метгемоглобінемією 1 типу або хворобою, спричиненою гемоглобіном М, лікування може не знадобитися. За необхідності лікарі можуть використовувати такі препарати для зниження рівня метгемоглобіну:
• Метиленовий синій: це основний антидот від метгемоглобінемії.
• Вітамін С та вітамін В2.

Лікування набутої метгемоглобінемії

Залежно від стану, набута метгемоглобінемія може бути невідкладним медичним станом. У таких випадках може знадобитися внутрішньовенна гідратація та кисень . Часто людям із набутою метгемоглобінемією вводять метиленовий синій .

Які ускладнення лікування?

Якщо людині з дефіцитом Г6ФД (також генетичним захворюванням) постійно вводять метиленовий синій, може виникнути стан, який називається гемолізом . Гемоліз — це передчасний або непотрібний розпад еритроцитів.

Чи можу я зменшити ризик розвитку метгемоглобінемії?

• Людям, які успадковують генетичний варіант цього захворювання, слід уникати токсичних хімічних речовин (наприклад, пестицидів), деяких ліків та багатьох місцевих анестетиків , які можуть підвищувати рівень метгемоглобіну. Якщо у вас це захворювання, запитайте свого лікаря про те, на що у вас може бути алергія.
• Люди, які вживають такі наркотики, як амілнітрит або кокаїн, наражають себе на підвищений ризик розвитку метгемоглобінемії. Якщо ви вживаєте ці наркотики та вам потрібна допомога у припиненні їх вживання, поговоріть з лікарем про доступні методи лікування.

Що станеться, якщо у мене виникне цей стан?

У більшості випадків лікування може полегшити симптоми. Більшість людей з вродженою метгемоглобінемією 1 типу, або хворобою гемоглобіну М, мають мало симптомів. Зазвичай вони живуть так само довго, як і люди без цього захворювання.

Як мені піклуватися про себе?

• Загалом, людям, народженим з «вродженою» формою захворювання, слід бути обережними з ліками та хімічними речовинами, які можуть погіршити перебіг хвороби. Оскільки ситуація у кожного дещо відрізняється, краще проконсультуватися з лікарем.
• Людям із набутою метгемоглобінемією (набутим MetHb) слід повністю уникати речей, які її спричинили, таких як ліки, місцеві знеболювальні засоби або токсичні хімічні речовини.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

• Якщо у вас спадкова форма метгемоглобінемії, зверніться до лікаря, якщо ви помітили зміни у своєму організмі, такі як втома або млявість. Це можуть бути ознаки того, що ваші еритроцити більше не здатні переносити кисень по всьому тілу.
• Якщо у вас виникли серйозні симптоми, такі як ціаноз (посиніння шкіри) разом із судомами або надмірною сонливістю, негайно зателефонуйте за номером 911 або зверніться до найближчого відділення невідкладної допомоги лікарні.

Які питання мені слід поставити лікарю?

Метгемоглобінемія – це дуже рідкісне захворювання крові. У деяких людей вона передається у спадок (вроджений MetHb), але у більшості людей вона розвивається пізніше (набутий MetHb). Залежно від вашого стану, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання, як:

Про набуту метгемоглобінемію (набутий MetHb):

• Чому це сталося зі мною?
• Чи зникнуть мої симптоми в результаті лікування?
• Чи можуть мої симптоми повернутися?
• Що мені робити, щоб запобігти повторенню подібного?

Про вроджений метаболізм гемоглобіну 1 типу:

• Чи є ціаноз (посиніння шкіри) серйозною медичною проблемою?
• Чи завжди мені доведеться проходити лікування метгемоглобінемії (MetHb)?
• Чи можуть у мене бути інші симптоми?
• Чи можуть мої діти успадкувати цей стан?

Вроджений MetHb типу 2 (якщо у дитини):

• Як цей стан вплине на мою дитину?
• Чи існують методи лікування для зменшення симптомів у моєї дитини?
• Що я можу зробити, щоб допомогти своїй дитині?
• Якщо в мене буде більше дітей, чи станеться це і з ними?

Підсумок (головне повідомлення)

Метгемоглобінемія – це рідкісне захворювання крові, яке впливає на здатність еритроцитів переносити кисень по організму. У деяких людей воно є спадковим, але у більшості людей воно спричинене певними ліками, впливом токсичних хімічних речовин або вживанням рекреаційних наркотиків. Вроджена метгемоглобінемія (особливо 2 типу) іноді може спричиняти серйозні неврологічні проблеми, але найчастіше не спричиняє серйозних проблем зі здоров’ям. Однак набута метгемоглобінемія (набута метгемоглобінемія) іноді може бути небезпечною для життя.

Найголовніше, якщо ви вважаєте, що у вас є ризик розвитку цього захворювання, не бійтеся поговорити з лікарем. Він чи вона із задоволенням вам допоможуть.

` Метгемоглобінемія, метгемоглобінемія, синдром блакитної дитини, ціаноз, нестача кисню в крові, гемоглобін, захворювання крові, генетичні захворювання