Чи помічали ви або хтось у вашій родині, особливо дитина, що ваше тіло поступово втрачає силу? Можливо, стало важче ходити, бігати або підніматися сходами. Чи виникали у вас коли-небудь труднощі з тим, щоб вставати з положення сидячи, використовувати руки, щоб натиснути на підлогу, та коліна, щоб встати? Якщо у вас є ці симптоми, сьогодні ми поговоримо про одну з можливих причин. Це м'язова дистрофія. Не лякайтеся, коли почуєте цю назву. Давайте поговоримо про це просто, так, щоб кожен міг зрозуміти.
Що таке м'язова дистрофія?
Простіше кажучи, м'язова дистрофія – це група з понад 30 генетичних захворювань, які впливають на функцію наших м'язів, поступово послаблюючи їх. «Генетичний» означає, що він може передаватися з покоління в покоління. За цих захворювань організм втрачає здатність виробляти білки, необхідні для підтримки здоров'я м'язів. В результаті м'язи з часом втрачають силу та зменшуються.
Насправді це стан, який називається міопатією, що означає, що він вражає м’язи, прикріплені до нашого скелета. Залежно від типу захворювання, це може вплинути на вашу здатність ходити, рухатися та виконувати повсякденні завдання. Воно також може впливати на м’язи, які допомагають функціонувати нашому серцю та легеням.
Деякі типи м’язової дистрофії є вродженими або з’являються в дитинстві. Інші типи з’являються в дорослому віці.
Які основні типи м'язової дистрофії?
Як ми вже згадували раніше, існує понад 30 типів. Але давайте поговоримо про кілька найпоширеніших типів, які ми часто зустрічаємо. Вам буде легше зрозуміти ці деталі в таблиці.
| Тип захворювання | Просте пояснення |
|---|---|
| М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) | Це найпоширеніший тип. Він вражає переважно хлопчиків . У дівчаток також може розвиватися у легшій формі. У міру прогресування хвороби також уражаються серце та легені. |
| М'язова дистрофія Беккера (МЩК) | Це другий за поширеністю тип. Він також вражає переважно хлопчиків. Симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці від 5 до 60 років, але зазвичай починаються в підлітковому віці. Тяжкість захворювання варіюється від людини до людини. |
| Міотонічна дистрофія | Це найпоширеніший тип, який діагностується у дорослому віці. Він однаково вражає як чоловіків, так і жінок. Людям із цим захворюванням важко розслабити м’яз після його використання. Це також може спричинити проблеми із серцем, легенями та гормонами, такими як щитовидна залоза та діабет. |
| Вроджені м'язові дистрофії (ВМД) | «Вроджений» означає присутній від народження. Ці типи з’являються при народженні або незадовго до нього. Зазвичай вони супроводжуються м’язовою слабкістю по всьому тілу. Іноді може спостерігатися скутість або розхитаність суглобів. Вони також можуть спричиняти такі проблеми, як сколіоз, труднощі з диханням, розумову відсталість, проблеми із зором або судоми. |
| Фаціоскапулогумеральна дистрофія (ФЛПД) | Цей тип вражає переважно м’язи обличчя, плечей та плечей. Симптоми зазвичай з’являються до 20 років. |
| Лімб-поясова м'язова дистрофія (ЛГМД) | Це впливає на м’язи плечей, стегон, плечей та кульшових суглобів. Може розвинутися в будь-якому віці. |
Важливо те, що симптоми та швидкість виникнення кожного з цих типів різні, тому дуже важливо правильно визначити тип захворювання.
Які симптоми м'язової дистрофії?
Симптоми цього захворювання можуть сильно відрізнятися залежно від типу. АлеОсновним симптомом є м'язова слабкість та пов'язані з нею проблеми. Ці симптоми зазвичай поступово посилюються з часом.
Давайте розділимо ці симптоми на дві частини.
| Тип характеристики | Що подивитися |
|---|---|
| Характеристики, пов'язані з м'язами та рухом | |
| Скорочення м'язів | Атрофія та зменшення м'язової маси (м'язова атрофія). |
| Складність руху | Труднощі при ходьбі, підйомі сходами або бігу. |
| Аномальна хода | Перевальцева хода або ходьба на носках, як у качки. |
| Проблеми зі суглобами | Скутість суглобів або непотрібна розхитаність. |
| М'язова напруга | Постійне напруження м'язів, сухожиль та шкіри (контрактури). |
| Біль у м'язах | Біль у тілі та м'язах. |
| Інші спільні риси | |
| Втома тіла | Втома. |
| Утруднене ковтання | Утруднене ковтання їжі та напоїв (дисфагія). |
| Проблеми з серцем | Порушення серцевого ритму (аритмія) та захворювання серця (кардіоміопатія). |
| Зміни назад | Сколіоз. |
| Розлади навчання | Деякі типи можуть спричиняти труднощі з навчанням або інтелектуальну недостатність. |
Чому виникає це захворювання? У чому причина?
Основною причиною цього є зміни (мутації) в генах.
Уявіть, що наші м'язи мають програму, яка називається генами, що підтримує їх здоров'я та силу. Якщо в цих генах відбувається зміна або мутація, ця програма порушується. Тоді клітини, які підтримують та будують м'язи, не можуть належним чином виконувати свою роботу. В результаті м'язи поступово слабшають.
Існує три способи успадкування цієї хвороби.
- Рецесивне успадкування: за цим методом дитина повинна успадкувати дефектний ген від обох батьків , щоб виникло захворювання.
- Домінантне успадкування: тут дефектний ген для виникнення захворювання повинен бути успадкований від одного з батьків .
- Зчеплене зі статтю (Х-хромосома) успадкування: це дещо складніше. У жінок є дві Х-хромосоми (XX), тоді як у чоловіків є одна Х-хромосома та одна Y-хромосома (XY). Дефектний ген захворювання знаходиться на Х-хромосомі. У чоловіків є лише одна Х-хромосома, тому, якщо вона дефектна, захворювання обов'язково розвинеться. У жінок є дві Х-хромосоми, тому, якщо одна дефектна, інша здорова Х-хромосома може не викликати симптомів або може викликати дуже легкі симптоми. Два типи, Дюшенна та Беккера, успадковуються таким чином.
Дуже рідко це захворювання може виникнути через випадкову генетичну мутацію (de novo мутацію) в організмі дитини, без будь-яких дефектів у генах батьків.
Як дізнатися, чи є у вас ця хвороба?
Якщо у вас або вашої дитини є будь-який із цих симптомів, перше, що вам слід зробити, це звернутися до досвідченого лікаря. Лікар спочатку ретельно огляне вас, запитає про ваші симптоми та сімейний анамнез, а потім може порекомендувати кілька аналізів для підтвердження діагнозу.
- Аналіз крові на креатинкіназу: Коли наші м’язи пошкоджені, вони вивільняють у кров фермент, який називається креатинкіназа. Якщо рівень цього ферменту в крові підвищений, це ознака пошкодження м’язів.
- Генетичні тести: вони можуть остаточно визначити, чи є дефекти в генах, пов'язаних з м'язовою дистрофією.
- Біопсія м’яза: це передбачає взяття дуже маленького шматочка тканини з м’яза та його дослідження під мікроскопом. Це може допомогти виявити ознаки захворювання.
- Електроміографія (ЕМГ): цей тест вимірює електричну активність м'язів і нервів.
Як це лікується та контролюється?
Перше і найважливіше, що слід сказати, це те, що ліків від цієї хвороби поки що немає. Дослідники продовжують над цим працювати.
Але це не означає, що ви нічого не можете зробити. Є багато речей, які ви можете зробити, щоб контролювати свої симптоми та покращити якість свого життя.
Методи лікування можуть відрізнятися залежно від типу захворювання. Основні дії:
- Фізична та ерготерапія: вони допомагають зміцнити м’язи та підвищити гнучкість. Це може допомогти підтримувати рухливість якомога довше.
- Кортикостероїди: такі препарати, як преднізолон, можуть допомогти уповільнити м’язову слабкість, покращити функцію легень, уповільнити втрату кісткової маси та продовжити виживання.
- Допоміжні засоби для мобільності: такі пристрої, як тростини, ходунки та інвалідні візки, допомагають вам ходити, пересуватися та запобігати падінням.
- Хірургічне втручання: Хірургічне втручання може знадобитися для розслаблення напружених м’язів або виправлення сколіозу.
- Догляд за серцем: Ранній початок прийому ліків, таких як інгібітори АПФ та бета-блокатори, може допомогти контролювати пошкодження серцевого м’яза. Також можуть знадобитися такі пристрої, як кардіостимулятори.
- Логопедія: це може допомогти людям, які мають труднощі з ковтанням.
- Догляд за дихальними шляхами: для полегшення дихальних труднощів можуть знадобитися апарати для допомоги у відкашлюванні, респіратори та іноді допоміжна вентиляція легень.
Нещодавно були введені нові препарати, які можуть змінювати перебіг захворювання при деяких його типах, таких як м'язова дистрофія Дюшена.
Як життя з цією хворобою?
Тривалість життя з цією хворобою значно варіюється залежно від її типу. Наприклад, люди з м’язовою дистрофією Дюшена (МДД) часто помирають до 25 років. Однак деякі типи, такі як окулофарингеальна м’язова дистрофія, зазвичай не впливають на тривалість життя. Тому найкраща людина, яка може знати найточнішу інформацію про ваш стан, – це ваш лікуючий лікар.
Оскільки це генетичне захворювання, немає способу запобігти йому. Однак, якщо у вас є це захворювання або якщо воно є у когось у вашій родині, ви можете поговорити зі своїм лікарем про отримання генетичної консультації, перш ніж народжувати дитину.
Ці речі можуть допомогти запобігти або відтермінувати ускладнення хвороби та полегшити життя:
- Харчуйтеся поживною та здоровою їжею.
- Пийте багато води, щоб запобігти зневодненню та запорам.
- Займайтеся фізичними вправами якомога більше, як це рекомендовано вашою медичною командою.
- Підтримуйте здорову вагу.
- Якщо ви курите, киньте. Це може захистити ваші легені та серце.
- Вчасно вакцинуйтеся.
Життя з такою хворобою може бути складним для вас та вашої родини. Тому завжди переконайтеся, що ви отримуєте найкраще медичне лікування та догляд, які вам потрібні. Також чудовим джерелом душевної сили може стати участь у групах підтримки з людьми, які пережили те саме, що й ви.
Повідомлення на винос
- М'язова дистрофія — це не окреме захворювання, а група генетичних захворювань, які поступово послаблюють м'язи.
- Хоча основним симптомом є м'язова слабкість, симптоми та тяжкість захворювання варіюються від типу до типу.
- Хоча ліків від цього поки що немає, існує багато методів лікування, які можуть допомогти впоратися з симптомами та покращити життя.
- Якщо у вас або вашої дитини є симптоми м’язової слабкості, негайно зверніться до лікаря за консультацією. Чим раніше буде діагностовано захворювання, тим легше буде його контролювати.
- Ви не самотні. Існують медичні команди та групи підтримки, які допоможуть вам і вашій родині на цьому шляху.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment