Чи часто у вашої дитини буває незрозуміла лихоманка? Це може бути пов'язано із системними автозапальними захворюваннями (САЗЗ)!

У вашої дитини постійно буває лихоманка? Іноді температура піднімається один-два рази на місяць, але лікарі кажуть, що немає жодної інфекції, тобто в організмі немає вірусу чи бактерій. У такі моменти, як мати чи батько, ви цілком резонно відчуваєте сильний страх і тривогу. «Чому це відбувається з моєю дитиною?» Ви, мабуть, думали тисячу разів. Можливо, причина цього полягає в чомусь, про що ви раніше не чули. Сьогодні ми поговоримо про системні автозапальні захворювання (САЗЗ), які важко зрозуміти, і які можуть спричиняти часті лихоманки. У минулому їх називали «(синдромами періодичної лихоманки)» або «(синдромами рецидивуючої лихоманки)».

Що таке системні автозапальні захворювання (САЗЗ)?

Простіше кажучи, SAID (інфекційні захворювання, пов'язані з інтенсивністю імунної системи) – це група захворювань, що виникають через збій або проблему контролю в природній імунній системі нашого організму. Відбувається це так, що без будь-якої зовнішньої причини, тобто вірусу чи бактерій, організм просто створює запалення. Ось чому виникає ця часта лихоманка.

Зараз ви можете подумати: «О, це одне з тих аутоімунних захворювань?» Ні, ці два захворювання трохи відрізняються. Наприклад, при аутоімунних захворюваннях, таких як ревматоїдний артрит або вовчак, адаптивна імунна система нашого організму помилково атакує власні здорові клітини. Але при аутоімунних захворюваннях, пов'язаних з аутоімунними захворюваннями, проблема полягає у вродженій імунній системі.

АІЗ зустрічаються набагато рідше , ніж аутоімунні захворювання. Здебільшого вони є спадковими , тобто спричинені генетичною мутацією або варіантом.

Ці термінальні антиретровірусні захворювання (САІЗ) зазвичай (але не завжди) починаються , коли ваша дитина ще немовля або малюк . У певний час у дитини будуть епізоди або напади захворювання. Під час цих епізодів може з'являтися лихоманка та інші симптоми. Однак між цими «нападами» дитина може бути безсимптомною. Ліків від САІЗ немає, але часто існують ефективні методи лікування для контролю симптомів.

Які основні типи SAID?

Дослідники визначили близько 60 типів SAID, і їх ще більше виявляється. Ось деякі з найпоширеніших типів:

• Сімейна середземноморська лихоманка (СМС): це найпоширеніший з генетично зумовлених синдромів рецидивуючої лихоманки. Вона може спричиняти болісний набряк живота, грудей та суглобів у дитини.
• Періодична лихоманка, афтозний стоматит, фарингіт, аденіт (ПФАПА): зазвичай починається у маленьких дітей, зазвичай до 4 років. Однак у деяких дітей цей стан може зникнути після 10 років.
• Синдром періодичної лихоманки, пов'язаної з рецептором фактора некрозу пухлини (TRAPS): це може відбуватися від дитинства до підліткового віку, а іноді й у дорослому віці.
• Дефіцит мевалонаткінази (МКД): раніше відомий як синдром гіпер-IgD, зазвичай починається до того, як дитині виповниться один рік.
• Аутозапальні захворювання, пов'язані з NLRP3: раніше це називалося кріопірин-асоційованими періодичними синдромами (CAPS). Існує ще три підтипи цього захворювання.
• Хвороба Стілла з початком у дорослому віці (ХССТ): Як випливає з назви, це захворювання починається у дорослому віці. Це доросла форма захворювання, яке називається системним ювенільним ідіопатичним артритом (ЮІА).
• NOD-2-асоційована гранулематозна хвороба (синдром Блау): вона також зазвичай починається до 4 років. Вона вражає переважно шкіру, очі та суглоби дитини.

Які симптоми SAID (інфекційних захворювань, пов'язаних з інсультом)?

Симптоми SAID зазвичай починаються в ранньому дитинстві. Основним і найпоширенішим симптомом є періодична або епізодична лихоманка . Як згадувалося раніше, дитина може почуватися добре в періоди, коли немає лихоманки. Однак є й інші симптоми, специфічні для кожного типу SAID:

• При FMF: живіт, грудна клітка та суглоби дитини можуть стати дуже болючими та набряклими. Іноді може з'явитися шкірний висип на гомілках або щиколотках.
• При ПФАПА: біль у горлі, виразки у роті, збільшення лімфатичних вузлів на шиї. Це основні симптоми.
• При TRAPS: тіло може похолонути та підвищитися температура. У дитини може бути біль у м’язах тулуба та рук. Може з’явитися болісний червоний висип, який може поширюватися з рук на ноги, а потім на все тіло.
• При МКД: у вас можуть виникнути грипоподібні симптоми, такі як озноб, головний біль, біль у шлунку, втрата апетиту та інші симптоми.
• При захворюваннях NLRP3 можуть виникати шкірні висипання, головний біль, нездужання, біль у суглобах та запалення очей (кон'юнктивіт).
• При АОСН: висип на шкірі, біль у суглобах, біль у м’язах. Деякі люди також можуть відчувати біль у горлі, біль у шлунку, втому та відчуття слабкості.
• При синдромі Блау: у дитини можуть розвинутися шкірні ураження на руках, ногах або середній частині тіла. Також може спостерігатися біль у суглобах та очах.

Уявіть собі, у маленької доньки Наліні протягом останніх кількох місяців щомісяця тримається висока температура протягом трьох-чотирьох днів. Крім того, у неї також з'являються маленькі виразки в роті та шиї. Коли вона показала це лікарю, він сказав, що це може бути ПФАПА.

Які причини виникнення SAID?

Більшість синдромів, пов'язаних з аутоімунними захворюваннями (САІЗ), є генетичними захворюваннями . Це означає, що кожен із цих синдромів спричинений варіацією в наших генах. Ось найпоширеніші типи САІЗ та гени, які на них впливають:

• FMF: Ген під назвою `(MEFV)`. Цей ген відповідає за вироблення білка `(пірину)`.
• PFAPA: Точний ген, який впливає на це, ще не ідентифікований.
• TRAPS: Ген під назвою `(TNFRSF1A)`. Звідси походять інструкції для створення білка `(рецептор фактора некрозу пухлини - TNFR)`.
• MKD: Ген `(MVK)`. Він відповідає за вироблення білка під назвою `(мевалонова кіназа)`.
• Захворювання, спричинені NLRP3: ген під назвою `(NLRP3)`. Він надає інструкції для створення білка під назвою `(кріопірин)`.
• AOSD: Точна причина цього досі невідома.
• Синдром Блау: ген `(NOD2)`. Він відповідає за вироблення білка `(NOD2)`.

Деталі цих генів можуть здатися вам дещо складними. Простіше кажучи, ці гени впливають на вироблення певних білків, які контролюють запалення в нашому організмі. Ось чому організм створює запальні стани без причини.

Що може статися, якщо SAID не лікувати належним чином?

Дуже важливо отримати належне лікування цих системних захворювань нирок (СЗН). Тому що, якщо запалення в організмі продовжується, може виникнути стан, який називається «(амілоїдоз)». Це означає, що в наших нирках відкладається певний тип білка, який може спричинити незворотне пошкодження нирок . Тому, якщо є симптоми, дуже важливо звернутися за медичною допомогою, не ігноруючи їх.

Як лікарі діагностують SAID?

Діагностика системних запальних захворювань (САІЗ) може бути складною, оскільки симптоми можуть бути схожими на симптоми інших серйозних захворювань, таких як вовчак або лімфома. Тому найкраще звернутися до ревматолога, лікаря, який має спеціальну підготовку з запальних захворювань , щоб точно діагностувати та лікувати стан вашої дитини.

Ревматолог вашої дитини розгляне кілька факторів для діагностики синдрому застуди, пов'язаної з інфекційними захворюваннями, що викликають захворювання (СЗЗ). Він або вона запитає вас про симптоми вашої дитини та чи є у когось у вашій родині випадки частих застуд. Лікар може запідозрити цей стан, якщо:

• Якщо у дитини часто підвищується температура .
• Якщо у когось у родині є часті лихоманки в анамнезі .
• Якщо дитина належить до етнічної групи, у якої більша ймовірність виникнення таких частих підвищень температури.

Які тести використовуються?

Для підтвердження діагнозу ревматолог вашої дитини може рекомендувати кілька аналізів. Деякі з них включають:

• Лабораторні аналізи: аналізи крові, такі як «(С-реактивний білок - СРБ)» та «(загальний аналіз крові - ЗАК)», можуть перевірити наявність запалення в організмі. Ці тести є «(позитивними)» при підвищенні температури та повертаються до норми, коли температура спадає.
• Аналіз сечі: сечу перевіряють на високий рівень білка. У випадках мевалонічного захворювання нирок сечу також перевіряють на високий рівень органічної кислоти, яка називається «мевалонова кислота».
• Генетичне тестування: Генетичне тестування може перевірити наявність вищезгаданих генетичних варіантів. Однак у деяких дітей із синдромом страшної хвороби серця (СДАЗ) генетичні варіанти можуть не бути виявлені, тому результати тесту можуть бути негативними.

Які методи лікування SAID (Серйозні ідентичні захворювання шкіри)?

Лікування синдрому Страуссальського невралгічного інсульту (СНЗП) залежить від типу та тяжкості захворювання . Ці захворювання не вилікувані, але ліки можуть допомогти контролювати симптоми вашої дитини . Якщо у вашої дитини трапляється лише кілька нападів на рік, зазвичай ви можете контролювати симптоми за допомогою знеболювальних та нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗП). Однак, якщо захворювання важче, ваш лікар може рекомендувати інші методи лікування:

• FMF: Це захворювання можна лікувати препаратом під назвою «(колхіцин)» для зменшення запалення. Якщо дитині не можна дати «(колхіцин)», можна спробувати «(біологічний)» препарат під назвою «(канакінумаб)».
• ПФАПА: Стероїди, такі як преднізон, можуть скоротити тривалість «атаки» ПФАПА. Циметидин, препарат, що призначається деяким дітям від виразки шлунка, також може допомогти полегшити симптоми.
• TRAPS: Препарат «(канакінумаб)» дуже ефективний при TRAPS. Також симптоми можна контролювати за допомогою протизапальних препаратів, таких як «(глюкокортикоїди)», призначених лікарем.
• МКД: `(Канакінумаб)` також є ефективним методом лікування МКД. `(НПЗЗ)` або `(стероїди)` можуть допомогти під час «атаки».
• Захворювання, спричинені NLRP3: Імуномодулятори, такі як канакінумаб, рилонацепт та анакінра, успішно використовуються для лікування захворювань, пов'язаних з NLRP3.
• АОСД: Для лікування АОСД використовуються різні протизапальні препарати, такі як стероїди, протиревматичні препарати, що модифікують перебіг захворювання (DMARDs), та біологічні препарати.
• Синдром Блау: Залежно від симптомів дитини, можна спробувати імуносупресанти, інгібітори фактора некрозу пухлини (ФНП) та/або місцеві очні препарати.

Читання про ці ліки може трохи налякати вас. Але пам’ятайте, що всі ці ліки призначаються під суворим наглядом лікаря, таким чином, щоб це найкраще підходило дитині. Тому важливо точно дотримуватися лікування, як сказав лікар.

Чи зникає статус SAID?

Деякі САРП є довічними станами . Інші можуть тривати кілька років і зникати з віком . Деякі стани є довічними, але з часом частота нападів може зменшитися, а симптоми можуть стати менш вираженими. Ваш лікар пояснить вам особливості стану вашої дитини.

Догляд за дитиною із САРІ може бути складним. Якщо у вас самих є САРІ, ви можете використати свій досвід, щоб допомогти у догляді за дитиною. Ваше розуміння також важливе для того, щоб допомогти вашій дитині жити з цим довічним захворюванням.

Найважливіше – звернутися за лікуванням до досвідчених лікарів, які добре знають про САІД. Вони можуть допомогти вашій дитині впоратися з симптомами та забезпечити їй найкраще дитинство.

Найважливіше, що слід пам'ятати (Послання на винос)

Добре, тож давайте підсумуємо деякі ключові моменти, які вам потрібно запам'ятати з того, про що ми говорили:

• Якщо у вашої дитини часті, незрозумілі підвищені температури , це може бути ознакою САРП.
• SAID не викликані інфекцією , а радше проблемою з власною імунною системою організму.
• Це рідкісні захворювання, які часто спричинені генетичними причинами .
• Симптоми можуть відрізнятися залежно від типу САРП, але основним симптомом є часте підвищення температури .
• Важливо звернутися до ревматолога для постановки правильного діагнозу та призначення лікування.
• Хоча лікування не може повністю вилікувати хворобу, симптоми можна добре контролювати .
• Не ігноруйте симптоми, оскільки вони можуть призвести до пошкодження нирок , якщо їх не лікувати.

Якщо у вас виникнуть додаткові питання з цього приводу, не соромтеся звернутися до свого сімейного лікаря або ревматолога. Вони зможуть вам допомогти.

` САРЗ, синдроми періодичної лихоманки, рецидивуюча лихоманка, автозапальні захворювання, лихоманка, лихоманка у дітей, генетичні захворювання