У вашої дитини великі червоні плями на тілі? Давайте дізнаємося про синдром PHACE.

Мами й тата, ви можете хвилюватися та боятися, коли бачите великі червоні плями або маленькі горбики на тілі вашої малечі, іноді на обличчі та шиї. Іноді це просто речі, які загоюються, але рідко вони можуть бути ознакою рідкісного та дещо складного захворювання, такого як синдром PHACE . Тож, без зайвих слів, давайте детально поговоримо про те, що таке синдром PHACE, що він викликає та що нам слід робити, якщо це щось подібне.

Що таке синдром PHACE?

Добре, спочатку давайте розглянемо, що таке синдром PHACE. Простіше кажучи, це дуже рідкісний стан. Це означає, що він трапляється не з усіма. Це вроджена аномалія , яка присутня при народженні. Це означає, що вона виникає, коли дитина ще перебуває в утробі матері. Цей стан може вражати різні частини тіла дитини. Він в основному вражає шкіру, мозок, серце, основні артерії та очі .

Здебільшого в кожній з цих ділянок є лише кілька дефектів. У деяких дітей можуть проявлятися лише деякі з перелічених нижче симптомів. Найпоширенішими станами, що спостерігаються у дітей із синдромом PHACE, є гемангіоми , цереброваскулярні дефекти та вади серця . Їх можна помітити під час вагітності, при народженні або в немовлячому віці.

PHACE насправді є абревіатурою для кількох різних розладів. Вона описує основні аномалії розвитку, пов'язані з цим синдромом. Іноді його називають синдромом PHACES. Додаткова літера «S» означає стернальну щілину . Це означає, що кістка посередині грудної клітки, грудина, сформована неправильно або в ній є якийсь дефект.

Які симптоми синдрому PHACE?

Отже, які ж симптоми у дитини із синдромом PHACE? Вони можуть відрізнятися від дитини до дитини. У деяких дітей симптомів менше, у деяких більше. І тяжкість симптомів також варіюється від дитини до дитини. Давайте розглянемо основні симптоми:

• Гемангіоми: це видимі, знебарвлені утворення на шкірі. Насправді вони утворюються внаслідок розростання додаткових кровоносних судин . Найчастіше вони спостерігаються на шкірі голови, обличчі, шиї, тілі та руках. Зазвичай вони досить великі та можуть поширюватися. Однак іноді ці гемангіоми також можуть вражати внутрішні органи дитини. У такому разі можуть виникнути проблеми із зором та слухом.

• Аномалії мозку:Задня черепна ямка – це область мозку, яка контролює життєво важливі функції, такі як рівновага, координація та дихання. Якщо в цій області є аномалія, у дитини можуть бути мимовільні рухи та інтелектуальна недостатність . Також можуть бути зміни в структурі самого мозку.

• Аномалії серця: Деякі вади серця можуть викликати такі симптоми, як задишка , м'язова слабкість , високий кров'яний тиск , часта тривога та пітливість. Іноді серце дитини не повністю розвинене, і між камерами серця може бути отвір (дефект міжшлуночкової перегородки) . Або може бути звуження аорти (коарктація аорти).

• Артеріальні аномалії: Якщо артерії, що несуть кров до мозку та шиї, звужені або мають інші аномалії, мозок може не отримувати достатньо крові. Це може призвести до небезпечних станів, таких як аневризми , судоми , інсульти або втрата чутливості з одного боку тіла.

• Аномалії розвитку очей: Очі дитини, зорові нерви або кровоносні судини в очах могли розвинутися неправильно. Це може спричинити поганий зір, втрату зору , аномально маленькі очі, неконтрольовані рухи очей або опущення очей .

• Аномалії грудної кістки: Як згадувалося раніше, грудна кістка (стернум) посередині грудної клітки дитини може бути відсутня або розвиватися неправильно. Це може призвести до появи тріщин, горбків та ямок у цій області.

Можливі ускладнення синдрому PHACE

Діти із синдромом PHACE мають більшу ймовірність розвитку певних ускладнень через ці аномалії в будові тіла та кровоносних судинах. Ось що це таке:

• Проблеми з балансом
• Проблеми із зубами, наприклад , гіпоплазія емалі та аномалії коренів зубів.
• Утруднене ковтання
• Порушення роботи ендокринної системи . Наприклад, зниження функції щитовидної залози та зменшення вироблення гормонів.
• Часті головні болі, іноді мігрені .
• Поганий ріст
• Затримки мовлення та мови
• Підвищений ризик інсульту .
• Недорозвинені репродуктивні органи

Що викликає синдром PHACE?

Дослідники досі не знають точно, чому у деяких дітей розвивається синдром PHACE. Дослідження показують, що він може бути спричинений як генетичними, так і екологічними факторами. Однак точна генетична варіація , яка його викликає, ще не з'ясована. Деякі експерти вважають, що він спричинений випадковою (de novo) зміною гена , яка відбувається під час зачаття. Це означає, що він зазвичай не успадковується від батьків.

Як діагностується синдром PHACE?

Добре, то як лікарі діагностують синдром PHACE? Зазвичай лікар проводить ретельний медичний огляд та деякі аналізи . У них є певні діагностичні критерії , які є рекомендаціями. Саме так вони вирішують, чи є у дитини синдром PHACE.

Іноді лікарі можуть отримати уявлення про стан за результатами сканування, зробленого під час вагітності. Але в інших випадках це може бути помітно лише після народження дитини або пізніше, в немовлячому віці.

Часто лікар спочатку шукає велику гемангіому на тілі дитини, особливо на обличчі, шиї або шкірі голови. Наявність однієї гемангіоми та принаймні однієї іншої ключової ознаки, пов'язаної з PHACE, може бути достатньою для постановки діагнозу.

Крім того, може бути проведено кілька тестів, щоб детальніше дослідити мозок, серце, артерії та очі дитини. Зазвичай проводяться такі тести:

• КТ-сканування
• Ехокардіограма – це дослідження структури та функції серця.
• Огляд зору – у офтальмолога.
• Тести слуху
• МРТ-сканування – робить детальні знімки, особливо головного мозку та кровоносних судин.
• Ультразвукове сканування

Як лікується синдром PHACE?

Під час лікування синдрому PHACE основна увага приділяється запобіганню можливим ускладненням та допомозі дитині жити нормально з її симптомами. Методи лікування різняться залежно від того, які органи або частини тіла вражає стан.Це означає, що не кожна дитина отримує однакове лікування.

Такий вид лікування зазвичай проводиться:

• Лазерна терапія гемангіом на шкірі або призначення ліків (наприклад, бета-блокаторів, таких як пропранолол) для їх зменшення.
• Надання послуг спеціальної освіти , логопедії та фізіотерапії для допомоги у навчанні в школі.
• Іноді потрібна операція для виправлення дефектів серця, кровоносних судин або мозку.
• Прийом різних ліків для контролю епілепсії, головного болю та гормонального дисбалансу.
• Надання допоміжних пристроїв для людей з втратою слуху та окулярів для людей з втратою зору.

Багато сімей звертаються до генетичного консультанта , щоб дізнатися більше про варіанти лікування своєї дитини, а також про те, як допомогти їй у процесі дорослішання. Це може бути дуже корисним.

Чи можна цьому запобігти?

На жаль, немає способу запобігти синдрому PHACE. Оскільки точна причина невідома, ви нічого не можете зробити, щоб зменшити ризик народження дитини з цим станом.

Але якщо ви хочете дізнатися більше про свої шанси народити дитину з генетичним захворюванням, ви можете поговорити зі своїм лікарем про проходження генетичного тестування .

Що станеться, якщо у моєї дитини синдром PHACE? Чого очікувати?

Якщо у вашої дитини цей стан, їй потрібно буде регулярно проходити огляди у свого сімейного лікаря та спеціалістів різних галузей (наприклад, кардіолога, невролога, офтальмолога), щоб переконатися, що симптоми не впливають на якість її життя . Це стан, який потребує тривалого лікування.

Цей стан може вплинути не лише на дитину, але й на вас та решту родини. Тому дуже важливо подумати про своє психічне здоров'я. Деякі люди знаходять велике полегшення та сили, спілкуючись з фахівцем з психічного здоров'я .

Тож яка тривалість життя людини з цим захворюванням? Це дійсно залежить від того, наскільки важкі симптоми у дитини та які органи вразила хвороба.

Діти з тяжким ураженням мозку та серця мають більшу ймовірність жити менше. Однак, якщо у дитини легкі симптоми та належне лікування, вона може жити нормальним життям.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини є щось із переліченого нижче, обов’язково зверніться до лікаря:

• Якщо у вас проблеми з їжею або питтям
• Якщо дитина не досягає етапів розвитку , що відповідають її віку, тобто якщо вона розвивається із затримкою (наприклад, не вчасно тримає шию вертикально, не ходить, не розмовляє).
• Якщо ви не реагуєте на речі візуально, тобто якщо бачите щось дивне у своїх очах.
• Якщо ви бачите на своєму тілі велику, плоску, червону пляму (наприклад, гемангіому).

Коли слід швидко везти дитину до лікарні?

Якщо ви побачите щось подібне, негайно відведіть свою дитину до найближчого відділення невідкладної допомоги або зателефонуйте за номером 1990:

• Якщо у вас спостерігаються ознаки інсульту (наприклад, раптове опущення однієї сторони обличчя, втрата функції руки, нездатність говорити).
• Якщо у вас стався напад.
• Якщо вам важко дихати, якщо ви відчуваєте, що задихаєтесь.
• Якщо серцебиття нерегулярне або якщо дитина посиніла.

Питання, які слід поставити лікарю/пані.

Ви можете поставити лікарю або медсестрі вашої дитини такі запитання. Вони допоможуть вам зрозуміти ситуацію:

• Чи справді в моєї дитини синдром PHACE? Чи потрібно мені пройти якісь додаткові обстеження, щоб підтвердити це?
• Чи потрібна моїй дитині операція ? Якщо так, то чому і коли?
• Чи існує лікування, щоб позбутися гемангіоми у моєї дитини? Чи можна повністю вилікувати її?
• Чи є якісь побічні ефекти від цих методів лікування? Які вони?
• На що нам потрібно звернути особливу увагу для дитини?
• Якою буде тривалість життя моєї дитини?
• Чи зможе дитина жити нормальним життям з таким станом?

Нарешті, дещо, що слід пам’ятати

Коли ви дізнаєтеся, що ваша дитина має рідкісне захворювання, а ви мало що про нього знаєте, ви можете відчувати сильний шок, смуток і страх. У це справді важко повірити. Це може мати величезний емоційний вплив на вас та вашу родину.

Деякі діти з цим захворюванням доживають до дорослого віку. Однак для інших тривалість життя може бути скорочена через важкі симптоми. Приєднання до групи підтримки або розмова з генетичним консультантом чи фахівцем з психічного здоров'я може стати чудовим джерелом підтримки та сили для вас та вашої родини в цей час. Тож не вагайтеся звернутися за допомогою.

Пам’ятайте, ви не самотні. Є лікарі, медсестри та багато інших, хто може допомогти вам впоратися з цими труднощами, вислухати ваші запитання та надати вам необхідну інформацію. Тож будьте сильними та намагайтеся дати своїй дитині найкраще, що їй потрібно.

PHACE -синдром, гемангіома, вроджені захворювання, аномалії головного мозку, вади серця, артеріальні дефекти, аномалії очей, генетичні захворювання, рідкісні захворювання, здоров'я дітей